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约氏疟原虫感染对小鼠红细胞膜蛋白组分及其与内皮细胞黏附力的影响
[目的]分析约氏疟原虫感染后小鼠红细胞膜蛋白及受染红细胞与内皮细胞黏附能力的变化,为进一步探索脑型疟的发生机制提供线索.[方法]提取约氏疟原虫感染的BALB/c小鼠红细胞膜蛋白,进行SDS-PAGE电泳,检测红细胞膜蛋白的变化.用内皮细胞株与小鼠红细胞共同培养,观察受染红细胞与内皮细胞黏附能力的改变.[结果]SDS-PAGE显示约氏疟原虫感染后的小鼠红细胞膜蛋白中含有分子质量约137 ku组分,53/54 ku固有膜蛋白减少.与未感染对照组比较,受染红细胞对内皮细胞的黏附能力增强约3倍,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]疟原虫感染可改变宿主红细胞膜蛋白组成,增强受染红细胞与内皮细胞的黏附力.这些变化可能与脑型疟的发生有关.
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37例遗传性球形细胞增多症基因突变特征分析
目的 揭示遗传性球形细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变特征.方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究,分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系.结果 37例HS患者中,ANK1突变17例(45.9％)、SPTB突变14例(37.8％)、SLC4A1突变5例(13.5％)、ANK1突变复合SPTB突变1例(2.7％),未发现SPTA1及EPB42突变.红细胞膜蛋白基因突变类型中无义突变(36.8％)和错义突变(31.6％)常见.在检出的38个突变位点中,34个为新发突变(89.5％).16例HS患者进行父母基因验证,6例(37.5％)为遗传获得突变,10例(62.5％)为自发突变.HS患者外周血细胞参数与红细胞膜蛋白突变基因类型无关;轻型+中间型患者SPTB突变构成比更高,重型患者ANK1突变构成比更高,但差异无统计学意义(P=0.664).结论 中国HS以ANK1和SPTB基因突变常见,突变类型主要为错义突变和无义突变;不同HS相关基因突变与HS严重程度间无明显相关.
关键词： 遗传性球形细胞增多症 二代测序 红细胞膜蛋白 突变 -
遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变的临床特征研究
目的 探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系.方法 对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序,并根据突变与患者临床特征评估两者相关性.结果 25例患者中男13例,女12例,中位年龄20(4～55)岁.中位HGB为105(65～150)g/L,其中代偿性溶血9例,轻度贫血9例,中度贫血3例,重度贫血4例.18例(72％)患者携带与HS致病相关的基因突变,包括6例ANK1突变、6例SLC4A1突变、5例SPTB突变和1例EPB41突变;7例(28％)无相关突变.SPTB突变与SLC4A1突变患者中以男性为主,携带基因突变的HS患者发病年龄(P=0.130)与HGB水平(P=0.585)与无突变患者差异无统计学意义,但EMA标记缺失的程度(P=0.015)、酸化甘油溶血试验(AGLT50) (P=0.032)以及红细胞渗透脆性试验(EOF)开始溶血浓度(P=0.027)显著高于无突变患者.结论 HS红细胞膜蛋白基因突变筛查对明确诊断有指导意义,无突变患者临床溶血表现较轻.
关键词： 遗传性球形红细胞增多症 红细胞膜蛋白 基因突变 -
SDS-PAGE法测定红细胞膜蛋白的4种CB染色法的探讨与改进
应用SDS-PAGE法测定正常人红细胞膜蛋白成分时,对文献介绍的4种不同考马斯亮蓝染色法(CB染色法)进行染色效果探讨,并对染色条件加以改进.结果表明:改进后的CB染色方法是省时有效的方法.
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恶性疟原虫红细胞膜蛋白1(PfEMP1)与var基因家族
在4种人疟原虫中,恶性疟原虫致病性强,死亡率高.恶性疟原虫通过表达红细胞表面的变异抗原和粘附细胞受体,逃避宿主的免疫保护机制.其var基因家族编码的恶性疟原虫红细胞膜蛋白1(PfEMP1)是介导抗原变异和粘附的媒介.目前已了解一些关于恶性疟原虫产生PfEMP1及var基因的性质,并认为其产生PfEMP1的能力与其毒力有关.当PfEMP1介导感染红细胞在脑部微血管与内皮受体和红细胞受体发生粘附时,阻止血流和氧输送,导致脑型疟的发生.如果可以阻止PfEMP1介导的这种粘附作用,感染红细胞即会随血液循环到达脾脏被吞噬细胞所吞噬.正确认识var基因家族,有助于研制阻断感染红细胞与内皮受体和红细胞受体结合的疫苗.由于感染红细胞可粘附的内皮受体有限,所以,与受体结合的粘附分子所产生的变异也有限.因此,研制有针对性的疫苗是可能的.本文对PfEMP1和var基因家族的研究进展综述如下.
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恶性疟原虫海南株MESA基因的序列分析
成熟疟原虫感染红细胞表面抗原( mature parasite-infected erythrocyte surface antigen,MESA)又称恶性疟原虫红细胞膜蛋白 2 (Plasmodium falciparum erythrocyte membrane protein 2,PfEMP2)或PP300,是成熟期疟原虫合成的磷蛋白.它通过小泡运送至感染的红细胞膜骨架上[1,2],与红细胞蛋白4.1以非共价方式紧密结合.MESA包含7个明显的重复区,重复区占全部氨基酸残基的60%[3].
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保存时间对库存悬浮红细胞血液指标变化的影响
随着血液成分分离机的不断发展,成分制备技术也不断更新,血液成分制备也越来越趋向于自动化、标准化和规范化.同时,随着成分输血的不断推广,成分输血也因其疗效好、纯度高、输血不良反应少、可充分利用血液资源、减少血液不必要的浪费及科学合理用血等优点,越来越被临床医生所认可.悬浮红细胞作为目前国内外临床应用广泛的一种红细胞制剂,是将全血中绝大部分血浆在全封闭的条件下分离出后并向剩余的部分加入红细胞添加液制成的红细胞成分血,适用于大多数需要补充红细胞,增加循环血量,提高血液携氧能力的患者.
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氧化损伤红细胞非酶糖基化和高分子聚合物关系的探索
以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏红细胞为例,研究了氧化、非酶糖基化和高分子聚合物形成并进一步探讨三者之间的可能联系.以高铁血红蛋白、Heinz小体、细胞内还原型谷胱甘肽和膜上巯基含量为指标考察红细胞的氧化程度;以间氨基苯硼酸亲和层析法检测红细胞膜蛋白的糖基化率;用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳和凝胶光密度扫描分析检测红细胞膜高分子聚合物的含量.结果显示,G6PD缺乏红细胞发生氧化、非酶糖基化和形成高分子量聚合蛋白,且三者之间的可能联系是:氧化-非酶糖基化-高分子聚合物形成.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞膜蛋白 氧化 非酶糖基化 高分子量聚合物 -
ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis，HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病，其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大，外周血涂片可见球形红细胞。约75％HS为常染色体显性遗传，但仍有约25％的患者无家族史，可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道，而在北欧和北美地区，HS 发病率高达1／2000［1］。 HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷［2］。目前已发现5种致病基因ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB和EPB42，分别编码锚蛋白、带3蛋白、α－收缩蛋白、β－收缩蛋白和4.2蛋白；其中欧美40％～65％的HS患者为锚蛋白缺陷［3－5］。近年来，国外不断有关于ANK1基因的新突变导致锚蛋白缺陷的研究报道，而国内HS相关研究甚少。本文通过综述ANK1基因突变与HS的研究进展，旨在为基于HS膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究提供借鉴，探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱，为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。
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遗传性红细胞膜病及其实验室检查
红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）、遗传性热异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（ Southeast Asian ovalocytosis， SAO）和遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis， HST）等。遗传性红细胞膜病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞膜病，合理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。
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血液经白细胞过滤后红细胞膜的损伤
目的:探讨血液经白细胞过滤器去除白细胞对红细胞膜的损伤,为研究改进过滤血液保养液的成分提供依据.方法:采集的20名健康供血者的血液400ml,根据配对设计方法,将血液等量分为两份,分别设为对照组和过滤组,对2组的红细胞膜蛋白进行SDS-PAGE电泳,用BandScan蛋白质分析软件分析膜蛋白的组成.用荧光偏振法测定2组红细胞膜的荧光偏振度,并计算出膜微粘度.分别在0、1、2、3、4、5周检测2组血浆游离血红蛋白(FHb).结果:膜骨架蛋白带Ⅰ、Ⅱ和带Ⅶ蛋白在过滤组中明显减少(P<0.01),过滤组的荧光偏振度和微粘度均高于对照组(P<0.01),血浆FHb浓度在0周无差异,而在1、2、3、4、5周均有显著性差异,血浆FHb过滤组均高于对照组(P<0.01).结论:白细胞过滤器会破坏红细胞膜蛋白的组成成分,膜微粘度升高,流动性降低,血浆中的游离血红蛋白升高.
