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中西医结合治疗寻常型银屑病90例
银屑病是一种由多基因遗传决定的、多环境因素刺激诱导的免疫异常性慢性炎症性增生性皮肤病,是以表皮过度增殖、伴角化不全及真皮淋巴细胞浸润为特征,它与遗传、病毒或链球菌感染、免疫功能异常、表皮生成障碍等因素有关~([1]).我院于2008年1月~2009年1月对180例寻常型银屑病患者进行治疗,现将结果报告如下.
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致心律失常性右室型心肌病的研究新进展
致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)亦称致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),是一种心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织取代,病变以右心室为主的、具有多种临床表型的、由遗传决定的心肌病.
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视觉发育及其关键期(续)
(二)关键期的机制:遗传决定了视觉系统在出生时就具有基本的结构和功能,出生时视觉系统已经形成丰富的神经突触联系,有很强的可塑性.
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寿命与脂肪组织中的胰岛素信号肽
关于衰老有很多理论,影响寿命的参数也很多,包括了基因遗传不稳定性,末端转移酶端粒活性和氧化性应激等等.与衰老过程相关的是包括细胞水平和器官水平在内的生理功能的逐步丧失.热量限制、新陈代谢、脂肪组织以及胰岛素和胰岛素生长因子-1(IGF-1)信号肽在衰老过程中的作用贯穿于进化过程被很好地保留了下来[1].长寿基因的系统筛查,不同有机体(包括啤酒酵母细胞,漂亮新小杆线虫,黑腹果蝇)基因突变后寿命增加的鉴定支持了"寿命由遗传决定"的理论[1].目前对于各种有机体和全部哺乳动物的研究,证明了热量限制是能增加寿命的有效环境变量.
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全基因组单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展
强直性脊柱炎(AS)是一种常见的具有高度遗传性的关节炎性疾病,其发病机制目前尚不明确,迄今仍无有效的治疗措施;所以,探寻AS的发病机制,寻找易感基因,为其早期诊断与个体化治疗提供理论基础与治疗靶标仍是目前该研究领域的热点与焦点.大量研究资料表明,AS在欧洲白种人群中的发病率约为0.5%,在中国人群中的发病率约为0.3%,而在非洲黑人中几乎不发病;同时单卵双生研究表明,As几乎完全是由遗传决定的,遗传度>90%.这说明AS发病具有明显的人群特异性和鲜明的遗传易感性特点.近年来,随着AS伞基因组关联性研究(GWAS)的开展,发现除主要组织相容性复合体(:MHC)基因与其呈强关联外,许多非MHC基因区域也被证实与AS有关联性,诸如IL23R、ERAP1、IL1 R2、ANTXR2等,这使得AS遗传易感性研究获得了重大进展.
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四川汉族血小板献血者HPA-9基因频率调查
随着成分输血的不断深入推广应用,血小板输血已成为临床输血治疗的重要手段之一,在血小板质量和数量存在问题的疾病治疗中发挥了重要的作用.人类血小板同种抗原(human platelet alloantigens,HPA)位于血小板膜糖蛋白上,这些蛋白是由遗传决定的,HPA的基因频率在不同种族、不同区域中的分布是不同的.在临床血小板输血过程中,如果血小板同种抗原不相匹配[1],可导致受血者机体产生血小板同种抗体,引起同种免疫血小板减少综合症、输血后紫癜、血小板输注无效等.
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新疆阿克苏地区汉族、维吾尔族寻常性银屑病患者血液流变学指标变化的比较分析
寻常性银屑病是一种反复发作、以皮损覆银白色鳞屑为特点的慢性炎症性皮肤病.近年来研究表明其由多基因遗传决定,是多种环境因素刺激诱导的免疫异常性、慢性炎症性增生性皮肤病,常伴有血流变性变化及微循环障碍[1].目前所见不同民族银屑病患者血流变指标变化差异的研究文献较少.本文报道新疆阿克苏地区汉、维两族银屑病患者血流变指标的检测及对比分析结果.
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异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习
脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病.异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型.此病又称异染性白质脑病.是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病,MLD是由于硫酸脑苷脂及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肾、胆囊、肝等.终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病.MLD是一种并不很少见的遗传代谢性疾病,在临床工作中需加强对此病的认识,本文的报道以期达到此目的,尽可能减少误诊.