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肠道菌群——身体健康晴雨表
人体中多的成分是什么?细胞?基因?都不对,是微生物!它们的数量与人体细胞的比例达到10∶1.这些微生物菌群在生长活动中产生的代谢物可以进入人的血液,影响人的健康.也就是说,你的“肠道菌群”是身体健康的晴雨表.而通过针对性的健康饮食可调整体内菌群,从而达到预防、缓解,乃至治疗慢性病的作用.
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呼吸内科常见菌及鲍曼不动杆菌质粒的耐药基因探讨
目的：探讨呼吸内科常见菌及鲍曼不动杆菌质粒的耐药性基因。方法：检测常用的抗菌药物对鲍曼不动杆菌的低抑菌浓度(MIC50)，分析AB质粒上的耐药基因。结果：140株致病菌来源于痰液(92.01%)，5株致病菌来源于血液(2.98%)。革兰阴性菌118株，革兰阳性菌22株。除IPM外，1株鲍曼不动杆菌对其他14种常用的抗生素均耐药。供体菌的质粒所带的耐药性均传给了受体菌，接合子带有和供体菌相同的3种基因。结论：分析呼吸内科常见致病菌、研究MDRAB质粒携带的耐药基因型有助于指导和治疗呼吸内科感染。
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采取措施来预防或逆转与压力相关的健康问题
放松反应就是要较深层次地管控压力和处理慢性病症,引发你身体的放松反应可以激活有利于身体健康的基因.慢性压力会对身体造成伤害:它会导致高血压、心脏病以及焦虑,还会导致消化系统疾病、伤口愈合缓慢.另一方面,管控压力有助于控制许多慢性疾病或降低它们的发病风险.管控的方法包括定期运动、健康饮食及更好的睡眠.另一个特殊的方法是想办法引发放松反应,这种方法可以使你能够从基因层面来管控压力.
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烹调方式与健康息息相关
研究表明,人的寿命长短只有10％是由基因决定的,90％取决于我们的生活方式.而日常衣食住行中的“食”,也是对健康长寿有着重要甚至是决定性影响的因素之一.美国《国家地理》杂志和国家老龄化研究所的研究人员在世界各地进行的长寿秘诀调查中发现,生活在世界上一些长寿之乡的人们,他们的生活方式,特别是日常饮食,对于健康长寿起着十分重要的作用.专家指出,通过日常饮食来预防疾病、健康减肥、延长寿命是一种为简单易行的方法,烹调方式则是健康饮食中首要和重要的一环.
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基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率
癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28％是有基因异常的:7％有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21％有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5％的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5％的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从＜10％增加到＞25％.
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青少年肌阵挛癫痫基因的研究
青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征,有明显的遗传和表型的异质性.遗传因素在JME发病中起重要作用,随着JME相关基因不断被发现,JME在分子层面的发病机制也在不断进展,基因型与表现型的关系也在进一步研究.目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4、GABRal、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2.文章主要总结JME基因及其致病机制,同时介绍基因型和表型关系的研究进展.
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钙离子通道基因突变与癫痫
引起癫痫发作的神经元阵发性同步异常放电与离子通道密切相关.因此,编码钙离子通道的基因成为癫痫病因的候选基因之一.现有的抗癫痫药物(AEDs)被证明其作用机制包括抑制钙通道活性.但目前还缺乏高选择性的钙离子通道阻断剂.了解不同发作类型的癫痫患者不同类型的钙离子通道编码基因突变,对理解癫痫的发病机制和今后的精准诊疗很有必要.现对钙离子通道及其分型、编码基因和已发现在癫痫患者中的突变作一综述.
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神经元移行障碍发病机制研究进展
胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因.快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段.不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据.
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儿童癫痫综合征遗传研究进展
癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异.新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制.儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着为丰硕的收获.文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等新研究进展进行总结.
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癫痫型脑病的基因研究进展
癫痫型脑病(Epileptic encephalopathies,EEs)是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍,是一种儿童期常见的脑部疾病,以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病,癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退,几乎100％EEs患儿存在有认知障碍,50％患儿智力极其低下,生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大.EEs多在婴儿期发病,随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少,但是高热、感染刺激下诱发可持续存在,因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态.随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展,对EEs的认识更加全面,二代测序技术的应用对婴儿时期EEs患儿基因检测有了新的突破,基因突变被认为是导致EEs的主要原因,EEs的基因研究成了医学界关注的焦点,目前已发现导致EFs的癫痫基因达数十种,文章翻阅和整理了大量国内外相关文献,对EFs的癫痫基因进行总结,以期对临床治疗EEs提供依据和指导.
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载脂蛋白E基因多态性与老年高血压相关性的研究
目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RELP)技术对95例高血压患者、105例正常对照组的apoE基因进行分型.结果:apoE ε 4与高血压有显著关联,ε 4等位基因携带者收缩压较携带其它等位基因者增高,携带1个或1个以上ε 4者与无携带ε 4者相比较,相对危险度(OR值)为3.06,且随ε4基因剂量的增加,不含,含1个和含2个apoEε4高血压的患病率上升(分别为43.2%、57.2%、100%),(P＜0.01).结论:apoE基因多态性与高血压明显有关.
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肺癌多药耐药基因(MDR genes)的研究进展
目前肺癌已成为因癌症死亡的主要因素.肺癌的时期诊断在目前尚困难,确诊时已属中晚期而失去手术机会.故化疗在治疗中发挥重要作用.在临床治疗中肺癌多药耐药性(mulidrugresistance,MDR)使疗效不佳或复发.故多药耐药性的研究成为治疗的关键之一.多药耐药性是指肿瘤药物产生抗药性的同时,对结构和作用机制不同的抗肿瘤药物产生交叉耐药性.国内外对肿瘤MDR的发生机制提出了许多耐药机制,其中多药耐药基因mdrl编码的P-gp高表达是MDR产生的主要原因.多药耐药基因(multidrugresistance genes,MDR genes)多药耐药相关蛋白基因表达分子生物学技术的表达基因片段成为可能,肺癌的多药耐药性得以进一步认知,肺癌的治疗就能进一步完善.
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恶性肿瘤的基因治疗
基因是生命之本,是生物得以保持其连续性和稳定性的物质基础.用专业的概念来说,它是可以编码蛋白质的DNA顺序.
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参附注射液对大鼠缺血再灌注小肠细胞Bax、Bcl-2及c-myc蛋白表达的影响
目的:探讨参附注射液对大鼠缺血再灌注小肠细胞Bax、Bcl-2及c-myc蛋白表达的影响及它们与肠细胞凋亡的内在联系.方法:健康SD大鼠36只随机分为三组,空白对照组(S组)、缺血再灌注+生理盐水组(IR组)、缺血再灌注+参附注射液组(SF组),每组12只.采用钳闭肠系膜前动脉制备小肠缺血再灌注模型.免疫组化检测Bax、Bcl-2及c-myc蛋白的表达,每组选24个视野分别测量光密度值(OD值).TUNEL法检测凋亡的小肠细胞并计算凋亡指数.结果:①IR组Bax OD值明显高于S组(P<0.01), SF组Bax OD值明显低于IR组(P<0.01),且低于S组(P<0.05);②IR组Bcl-2 OD值高于S组(P<0.05).SF组Bcl-2 OD值高于S组(P<0.01),且IR组与SF组比较有显著差异(P<0.01);③IR组c-myc OD值明显高于S组(P<0.01),且明显高于SF组(P<0.01).IR组细胞凋亡指数明显高于S组和SF组(P<0.01),而SF组高于S组(P<0.05).结论:参附注射液增加小肠组织Bcl-2蛋白的表达,降低Bax及c-myc蛋白的表达,抑制小肠细胞凋亡,保护缺血再灌注小肠.
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巢式甲基化特异性PCR检测不同类型组织标本中WIF-1基因启动子异常甲基化
目的:采用一种高灵敏度的DNA甲基化分析方法,即巢式甲基化特异性PCR法(nested-MSP, nMSP),检测外科手术切除新鲜组织、石蜡包埋组织及纤维支气管镜活检组织中WIF-1基因启动子的异常甲基化状态.方法:将基因组DNA变性成为单链,用亚硫酸氢盐修饰单链DNA,所有未甲基化的胞嘧啶被转变为尿嘧啶,而甲基化的胞嘧啶则不变.设计针对甲基化和非甲基化等位基因的特异引物,进行巢式PCR扩增,后经凝胶电泳检测目的片段.结果:在3种类型的原发性非小细胞肺癌标本中都检测出了WIF-1基因启动子的异常甲基化.结论:巢式甲基化特异性PCR是一种灵敏度高、特异性强的甲基化检测方法,可广泛应用于不同类型标本基因启动子甲基化的分析.
关键词： 巢式甲基化特异性PCR(nMSP) WIF-1 基因 甲基化 -
FADD基因的研究进展
1995年,Chinnaiyan等利用酵母双杂交系统成功地克隆出一种能与 Fas相互作用而诱导细胞凋亡的蛋白,由于其包含一个与 Fas的死亡结构域 ( death domain)同源的结构域,故命名为 Fas相关死亡结构域蛋白 ( Fas- associated death domain protein,FADD),由于观察到该蛋白在多种细胞系中均能诱导凋亡的发生,因而认为其是一个凋亡分子.其后对FADD进行了深入的研究,发现 FADD不仅在凋亡信号传导通路中起重要作用,而且在 T细胞的增殖、胚胎的发育等方面也有一定的作用.FADD基因的突变及异常表达亦可能参与多种肿瘤的发生发展.目前对 FADD的研究日益受到重视并不断深入.
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肿瘤的分子病理诊断及临床意义
由于肿瘤是在体内外各种因素的作用下由一系列基因连续突变导致细胞生长失去控制所致,因而每个肿瘤患者,即使是同一种肿瘤,其致病因素和体内突变的基因都是不一样的,每一个患者的肿瘤都有自己独特的生物特征,这就是肿瘤的异质性.忽视了肿瘤的异质性,采用"一药一病"的疗法是肿瘤治疗没有达到理想效果的主要原因.肿瘤的异质性要求须对每个患者"区别对待",也就是说要进行个性化的诊断和治疗.
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乳腺癌EGFR、C-erB-2、Ki67、P53表达与淋巴结转移的相关性研究及临床意义
目的:研究乳腺癌中表皮生长因子受体(EGFR)、C-erB-2、Ki67、p53基因表达情况及其与腋窝淋巴结转移的关系.方法:对294例乳腺癌患者行手术治疗,采用常规免疫组化法检测乳腺癌中EGFR、C-erB-2、Ki67、P53的表达.并用将这些表达与腋窝淋巴结转移进行对比分析.结果:①EGFR、C-erB-2、Ki67、P53的阳性表达率分别为23.5%(69/294)、57.1%(168/294)、85.7%(252/294)、34.4%(101/294).②淋巴结转移与C-erB-2、Ki67表达呈显著正相关(P＜0.05),C-erB-2、Ki67、P53与组织学分级呈显著正相关(P＜0.05);EGFR表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移无相关性(P＞0.05).结论:EGFR、C-erB-2、Ki67、P53与乳腺癌的发生发展密切相关,C-erB-2、Ki67阳性者易出现淋巴结转移,联合检测EGFR、C-erB-2、Ki67、P53对于判断乳腺癌预后及指导治疗有重要意义.
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脑胶质瘤中P16与增殖细胞核抗原蛋白的表达及意义
目的:探讨P16及增值细胞核抗原(PCNA)在人脑胶质瘤中的表达.方法:用免疫组织化学方法检测114例不同级别中的P16和PCNA蛋白的表达,并与肿瘤不同级别的关系.结果:P16蛋白表达缺失在Ⅲ级(65.5%)、Ⅳ级(91.3%)脑胶质瘤中显著高于Ⅰ～Ⅱ级的表达缺失(33.3%)(P＜0.01);PCNA蛋白表达在Ⅲ级(56.3%)、Ⅳ级(84.8%)脑胶质瘤中的表达强度显著高于Ⅰ～Ⅱ级(16.7%)的表达强度(P＜0.01).结论:P16、PCNA蛋白的表达异常可用以判断人脑胶质瘤的生物学行为.
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卵巢上皮性肿瘤DNA倍体分析及P53表达意义
目的:观察卵巢上皮性肿瘤(EOT)患者核DNA含量、P53蛋白表达情况,研究其与生物学行为之间的关系及临床鉴别诊断的意义.方法:采用流式细胞术对162例卵巢上皮性肿瘤(EOT)石蜡包埋组织进行肿瘤单细胞DNA倍体分析;同时,采用流式细胞术对P53蛋白表达进行检测.结果:53例良性肿瘤DNA倍体检测均为二倍体;43例交界性中检出异倍体11例,二者有显著差异.恶性EOT与交界性EOT和良性EOT比较均有显著差义.P53阳性表达恶性EOT与交界性EOT和良性EOT比较均有显著差义.显著高于后二者(X2=34.719,P＜0.001).结论:P53阳性表达与DNA异倍体密切相关,可能是肿瘤发生的机制之一.
