首页 > 文献资料
-
口腔扁平苔藓单核苷酸基因多态性临床探讨
目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)单核苷酸基因多态性与口腔扁平苔藓(OLP)相关性.方法 选取2015年6月~2016年6月检测的OLP患者120例作为研究对象,并选取同期健康者100名(对照组)TNF-α-308位点单核苷酸多态性,分析等位基因频率与基因型.结果 糜烂型组与对照组基因型、等位因基因,差异有统计学意义(P<0.05);其余各组与对照组基因型、等位因基因,差异无统计学意义(P>0.05).TNF-α-308 TNF2患糜烂型OLP危险性高TNF12.267倍.结论 TNF-α-308位点多态性不是影响OLP独立因素,TNF-α-308*A等位基因可能是加重OLP局部炎症危险因子.
-
中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性
目的 探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性.方法 采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平.结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0％、24.5％、2.5％和68.9％、28.9％和2.2％,两组之间差异无统计学意义(x2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7％和16.7％,两组之间差异无统计学意义(X2=0.72,P=0.40).rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6％、21.2％、1.2％和77.8％、21.1％、1.1％,两组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8％和11.7％,两组之间差异无统计学意义(X2=0.01,P=0.94).Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95％ CI0.34 ～3.34)和0.80(95％ CI0.54～1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95％CI0.22～5.63)和1.01(95％ CI0.66～1.54).结论 瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性.
-
ERCC1-C19007T基因多态性与中晚期食管癌铂类药物化疗敏感性的Meta分析
目的 定量分析中晚期食管癌患者切除修复交叉互补基因1(excision repair cross complementing 1,ERCCl)C-19007T基因多态性与铂类药物化疗敏感性的关系.方法 计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane Library,中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库,收集有关中晚期食管癌患者ERCCl-C19007T基因多态性与基于铂类药物方案化疗敏感性的相关研究,以临床化疗有效率(完全缓解十部分缓解)作为化疗敏感评价指标,采用Reviewm5.2及Statal 2.1软件进行统计学分析,计算合并比值比(odd ratio,OR)及95％可信区间(confidence interval,CI).结果 本研究共纳入8篇文献.Meta分析结果显示,各基因型之间(CT vs CC:OR=3.31,95％CI:1.94-5.64);(CT vs TT:OR=5.48,95％CI:3.21-9.35);(CT vs CC+TT:OR=4.06,95％CI:2.66-6.18);差异有统计学意义,表明ERCCl-C19007T基因多态性与中晚期食管癌对铂类化疗药物敏感性的差异有统计学意义.结论 ERCC1-C19007T基因多态性可能与食管癌铂类药物化疗耐药相关.
-
脂联素基因SNPs+45T＞G和SNPs+276G＞T与老年非糖尿病冠心病的相关性
目的 探讨老年人脂联素基因SNPs+ 45T＞G和SNPs+ 276G＞T与老年非糖尿病冠心病的相关性.方法 选择2005年11月至2009年12月入住我院心血管内科病房,行冠状动脉造影、年龄≥65岁的非糖尿病患者688例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组396例和对照组292例.采用聚合酶链式反应/连接酶检测反应方法检测多态性位点.结果 SNPs+ 45T＞G基因表型为突变型GG者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加( OR=2.65,P＜0.01);SNPs+ 276G＞T基因表型为GG型者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加( OR=2.36.P＜0.01);杂合子GT型者发生冠心病的危险性也较TT型者显著增加(OR=1.66,P＜0.05 ). logistic回归分析显示,SNPs+ 45T＞G基因表型为GG型,SNPs+ 276G＞T基因表型为GG和GT型是冠心病发病独立的危险因素.SNPs+ 45T＞G和SNPs+ 276G＞T位点存在连锁不平衡,脂联素基因SNPs+ 45T＞G基因表型为突变型GG型者SNPs+ 276G＞T基因表型均为GG型,而SNPs+ 276G＞T基因表型为突变型TT型者SNPs+ 45T＞G基因表型均为TT型,即GGGG基因表型和TTTT基因表型,且SNPs+ 45T＞G和SNPs+ 276G＞T位点基因表型为GGGG型者发生冠心病的危险性显著高于TTTT型者(OR=4.77,P＜0.01).结论 在老病非糖尿病者中,脂联素基因SNPs+ 45T＞G基因表型为GG型者和SNPs+ 276G＞T基因表型为GG或GT型者可能是冠心病的易感人群.
-
脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与代谢综合征相关性研究
脂肪细胞可分泌脂联素、瘦素、抵抗素、内脂素等多种细胞因子,在代谢综合征(MS)发病机制中发挥重要作用,脂联素参与糖脂能量代谢,研究显示,MS患者血清脂联素水平下降.人脂联素基因(apM1)定位在染色体3q27上,3q27是MS的易感位点,而且有较大频率的单核苷酸基因多态性.脂联素基因rs6773957(A/G)多态性可部分调控脂联素基因表达水平,可能与MS存在关联性,但不同种族、不同地区研究结果存在差异,本研究旨在探讨秦皇岛市汉族人脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与MS的相关性.
-
应用寡核苷酸芯片技术检测IGF-Ⅱ基因SNP方法的建立及其在运动能力相关基因研究中的应用
目的:杰出运动能力受控于基因与环境的相互作用,由多基因控制.寡核苷酸芯片技术是近年出现的一类基因结构分析技术,此项技术出现使基因突变检测更加程序化和规模化.本研究选取与运动能力有关的胰岛素生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)基因为该方法学及其应用研究的突破点,尝试把DNA 芯片技术引入体育科研.方法:寡核苷酸芯片技术.结果:(1)IGF-Ⅱ基因SNP的分析中,基因组DNA采用1∶20的套式扩增,杂交液中加氯化四甲氨,杂交温度42℃,杂交时间60 min效果好;(2)国家自行车队的6名队员基因型相同.结果表明:(1)PCR产物可以直接用于检测突变,不对称PCR产物杂交阳性点信号更强;(2)由碱基组成计算的Tm值与其实际的Tm值有一定的差距,会影响杂交温度;(3)有效的DNA载波片的处理效果直接影响杂交结果,是芯片制备中关键环节之一;(4)IGF-Ⅱ是研究运动能力相关基因的一个很好的候选基因.
关键词： 寡核苷酸芯片 胰岛素样生长因子-Ⅱ基因 单核苷酸基因多态性 运动能力 -
IL-28B单核苷酸基因多态性与CHB干扰素疗效的相关性
目的：探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎（CHB）干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者，给予聚乙二醇化干扰素α（Peg-INF-α）规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检测。结果治疗后HBV DNA定量、ALT、AST水平明显较治疗前下降（P＜0.05），HBeAg转移率53.13%，随访1年后应答率49.44%；Peg-INF-α应答患者与非应答患者IL-28B SNP rs12979860基因型CC、CT、TT分布及等位基因C、T频率比较差异无统计学意义（P＞0.05），IL-28B SNP rs8099917基因型TT、TG分布及等位基因T、G频率比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 IL-28B SNP rs8099917可能对干扰素治疗的应答反应性形成影响，其中等位基因G的频率升高可能提示着干扰素的成功应答，因而检测IL-28B SNP rs8099917对干扰素治疗的CHB患者治疗疗效有一定预测价值。
-
Visfatin及其基因多态性与糖脂代谢的关系
Visfatin是新近发现的一种脂肪细胞因子,主要由内脏脂肪组织分泌产生.目前许多研究表明,visfatin与胰岛素抵抗、脂代谢、2型糖尿病及其并发症密切相关,具有降血糖和类胰岛素作用,在2型糖尿病伴动脉粥样硬化、冠心病及糖尿病肾病患者中血浆水平明显升高.因此,visfatin可能与上述疾病的发生有一定关系.此外,visfatin基因多态性与糖脂代谢相关,而且受遗传背景和环境凶素的影响.本文就visfatin及其基因多态性与糖脂代谢关系的研究进展作一综述.
-
河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系
目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.
-
P53基因Pro47Ser多态性与胃癌研究进展
胃癌是全球常见的消化道恶性肿瘤之一。在我国以省份统计，胃癌死亡率高的为青海省。位于染色体17p13的P53基因，对于调节细胞周期，细胞凋亡和细胞衰老起重要作用，它还参与许多重要的生理和病理过程。该基因是在人类癌症常见的突变基因，在人类肿瘤中的突变率高达50％。P53基因的多态性已被国内外学者证实与不同类型的癌症易感性相关联。P53基因在一些重要点位的突变，可导致细胞的异常增值，形成了一个人群中的基因多态性。SNP被证实与多种肿瘤的发生相关[1]。因此，研究P53基因的单核苷酸基因多态性（S N P）即可以评价它在肿瘤发生，发展过程中的风险和作用。
-
MYH9基因Rs4821480位点单核苷酸多态性与IgA肾病病理及预后关系研究
目的:探讨IgAN患者MYH9基因Rs4821480位点基因单核苷酸多态性与病理及预后关系.方法:经肾组织活检确诊148例IgAN,56例随访.外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP) Rs4821480位点不同基因型与IgAN病理及预后的关系.结果:(1)三种基因型病理免疫荧光IgA、病理免疫荧光C3、镜下血尿、病理HASS分级、蛋白尿程度等无统计学差异.(2) Kaplan-Meier生存分析整体比较,从肾活检到肾功能减退时间,TT基因型快于其他基因型,基因型组两两比较,GG基因型与TT基因型有统计学差异.(3)采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果显示发病时年龄、高血压、蛋白尿、CCR影响肾病患者预后.结论:Rs4821480位点基因型与病理无关,T等位基因的可能影响患者预后.
-
中国维吾尔族、汉族人群CD40L单核苷酸基因多态性与急性冠脉综合征的相关性
目的 探讨CD40-CD40L系统在急性冠脉综合征(ACS)全过程中对斑块破裂的作用.方法 380例研究对象,其中新疆各大医院接受治疗的维吾尔族ACS住院患者110例,维吾尔族稳定型心绞痛(SAP)患者40例,体检正常的维吾尔族人40例.同时期在北京阜外心血管病医院接受治疗的汉族ACS住院患者110例,汉族SAP患者40例,体检正常的汉族人40例.搜集分析所有观察对象的临床特征,均空腹采集不抗凝血5ml,ELISA法检测可溶性白细胞分化抗原40配体(sCD40L).采用盐析法提取人白细胞基因组DNA;应用实时荧光定量PCR技术检测CD40L-3459A＞G单核甘酸基因多态性.委托美国ABI公司合成基因分型探针.结果 汉族患者sCD40L(4.17±1.35) ng/ml;维吾尔族患者ACS组sCD40-L(4.17±1.35) ng/ml;两个民族ACS组较对照组显著增高(P＜0.05).两民族之间进行对比差别无统计学意义.CD40LG等位基因与维吾尔族和汉族ACS可能相关,可能与两个民族冠脉病变程度有一定的相关性.CD40LG等位基因可能与血循环中CD40L高表达相关.Logistic回归分析显示,总胆固醇(TC)、Lp(a)、年龄、三酰甘油(TG)、性别、高血压、糖尿病、CD40LG基因为两个民族ACS独立的危险因子.结论 维、汉两民族血sCD40L升高是急性冠脉事件独立的危险因素,均与ACS的发生、发展有密切关系.CD40LG等位基因与维吾尔族和汉族ACS可能相关,可能是这两民族ACS的易感因子,可能与血CD40L升高及冠脉病变程度有一定的相关性.CD40LG基因为两个民族ACS独立的危险因子.
-
GABAARG2基因C588T多态性与癫痫的相关性研究
目的 探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组(92例)和药物敏感组(97例),提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较(x22=6.468,P=0.039)差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669(95％ CI =0.842～3.306,P=0.141),CC与TT的优势比为2.652(95％ CI=1.240～5.668,P=0.011);C、T等位基因频率比较(x2=7.411,P=0.006)差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737(95％ CI=1.166 ～2.588,P=0.006).结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关.
关键词： GABAARG2基因 C588T 单核苷酸基因多态性 癫痫 -
上海地区老年汉族人群护骨素基因T950C多态性与冠心病及其严重程度的相关性研究
目的 探讨护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因T950C位点基因多态性与冠心病(coronary artery dsease,CAD)及其严重程度的相关性.方法 290例行冠状动脉造影患者根据造影结果,分为正常冠脉组102例和冠心病组188例.冠心病组根据病变冠脉病变支数,分为单支组57例、双支组50例、三支组68例、四支组13例；冠心病组再根据病史分为急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)组133例和稳定型冠心病组55例.介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增包含护骨素T950C位点的DNA片段,连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)检测PCR产物,识别多态性位点.结果 在正常冠脉组和冠心病组之间,在正常冠脉组和ACS组之间,在ACS组和稳定型冠心病组之间,在正常冠脉组和不同病变冠脉数量组之间,护骨素基因T950C的各基因型频率和分布差别无统计意义；冠心病组CC基因型的Gensini评分要高于TT基因型的Gensini 评分.结论 研究中未发现护骨素基因T950C位点基因多态性与冠心病相关；T950C位点多态性与冠心病的严重程度有相关性,CC基因型的冠脉狭窄程度较TT基因型更严重.
-
CYP450氧化还原酶基因多态性的临床研究进展
CYP450氧化还原酶(POR)是所有肝微粒体的细胞色素P450氧化酶(CYP450)的唯一电子供体,负责甾醇激素、胆固醇、胆酸、维生素以及临床上超过80％药物的氧化代谢.POR本身具有高度的多态性,国内外报道显示POR基因的突变可使其本身活性或它与CYP450酶之间的相互作用发生改变,致使它与临床某些疾病的发生及某些药物体内代谢活性的改变密切相关.而POR基因多态性与CYP介导的药物代谢之间存在着CYP酶种类及底物的特异性,且国内相关研究相对较少.因此,我们通过对近年来POR基因多态性的临床研究进展进行综述,为今后相关研究及临床药物的个体化治疗提供参考.
关键词： CYP450氧化还原酶 单核苷酸基因多态性 药物代谢 体内 体外 -
子宫内膜癌相关基因的研究进展
子宫内膜癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,其发病受基因与环境因素共同影响.基因改变是子宫内膜癌发病的重要因素,原癌基因、抑癌基因、雌激素代谢相关基因及雌、孕激素受体基因的突变和多态性均会增加子宫内膜癌的发病风险.探讨相关基因对子宫内膜癌的影响,有助于对子宫内膜癌的发病进行预测,并对女性进行相关的健康指导.目前,已有数个基因被发现与子宫内膜癌发病有关,该文就子宫内膜癌相关基因的研究进展进行综述.
-
上海地区汉族人群护骨素基因G1181C多态性与冠状动脉性心脏病及其严重程度的相关性
目的 探讨护骨素基因G1181C位点单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重程度的相关性.方法 368例胸痛患者根据冠状动脉造影检查结果分为非CAD组(146名)和CAD组(222例).CAD组中单支、双支、三支、四支病变分别为72、59、77、14例.CAD组再根据病史分为急性冠状动脉综合征(ACS)组156例和稳定型CAD组66例.采用介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增包含G1181C位点的DNA片段,连接酶检测反应(LDR)检测PCR产物,识别多态性位点.结果 非CAD组与CAD组间,非CAD组与ACS组间,ACS组与稳定型CAD组间,非CAD组与不同病变冠状动脉数量组间,护骨素基因G1181C的各基因型频率和分布的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 研究中未发现护骨素基因G1181C位点SNPs多态性与CAD及其严重程度相关.
-
GDF5基因5′端一功能性SNP与骨性关节炎易感性相关
目的 评估江苏汉族人群中转化生长因子5(GDF5)非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎相关性.方法 对313例具有原发症状并有影像学证据的膝关节骨性关节炎患者及485名年龄相匹配的对照组进行+104T/C基因型测定,并检测+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎之间的关系.结果 江苏汉族人群中,GDF5基因5′非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎显著相关(P<0.01),含有+104C的等位基因转录能力下降.结论 江苏汉族人群中GDF5基因5′非翻译区域+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎易感性呈显著相关.
-
妇科腹腔镜术后恶心呕吐与HTR3B基因多态性的研究
目的：探讨HTR3B基因多态性与妇科腹腔镜患者术后恶心呕吐（PONV）发生率的相关性。方法选择255例妇科腹腔镜手术患者，根据是否发生恶心呕吐分为呕吐组和非呕吐组。采用DNA直接测序HTR3B基因中rs1185027，rs4936285，rs3758987，rs12795805四个单核苷酸多态性位点在两组患者中的等位基因和基因型分布，结果呕吐组rs3758987位点TT基因型分布频率较无呕吐组低，呕吐组T等位基因频率显著低于无呕吐组（P<0.05，OR=1.60，95%CI=1.00~2.55）。呕吐组连锁不平衡分析发现单倍型（rs1185027- rs3758987- rs4936285），随访期间rs3758987不同基因型术后呕吐发生率存在差异，log-rank检验统计量为19.34，P<0.05。Kaplan-Meier分析结果显示，不同基因型之间呕吐累积发生率有显著差异（log-rank=19.34，P<0.05）。结论 HTR3B基因rs3758987位点多态性与中国汉族女性人群PONV发生率具有相关性。
-
浙东地区汉族人群低密度脂蛋白受体基因rs2228671多态性与颅内动脉瘤的关系分析
目的 探讨低密度脂蛋白受体基因(LDLR)单核苷酸多态性位点rs2228671与浙东地区汉族人群颅内动脉瘤患病风险因素之间的关系.方法 在162个颅内动脉瘤患者及113个对照组中,采用病例埘照研究的方法对rs2228671单核苷酸多态性位点进行颅内动脉瘤患病风险的分析.结果 颅内动脉瘤组和对照组的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rs2228671-T与浙东地区汉族人群颅内动脉瘤患病风险没有关联性.
