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等位基因3'末端碱基特异性引物定量PCR检测人脂联素基因单核苷酸多态性
目的 建立非探针标记荧光定量PCR的SNP检测技术,分析人脂联素(APM1)基因单核苷酸多态性(SNP)与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的关系.方法 设计3'末端碱基特异性引物,进行定量PCR反应,通过比较各对引物的扩增效率判断基因型,并进行测序验证.利用该方法确定20例T2DM、24例肥胖及28例同年龄组正常人APM1基因的45位和276位碱基的SNP.结果 该方法能有效地区分不同的基因型,与测序结果符合率100%.APM1基因45位SNP与T2DM相关(P<0.05),基因型为TT纯合子者发生T2DM的危险性是G/T和GG者的3倍;而肥胖与APM1基因45和276位点SNP无关.结论 等位基因3'末端碱基特异性引物定量PCR可以用于基因SNP检测.APM1基因45位碱基的SNP与T2DM发生有关.
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脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与代谢综合征相关性研究
脂肪细胞可分泌脂联素、瘦素、抵抗素、内脂素等多种细胞因子,在代谢综合征(MS)发病机制中发挥重要作用,脂联素参与糖脂能量代谢,研究显示,MS患者血清脂联素水平下降.人脂联素基因(apM1)定位在染色体3q27上,3q27是MS的易感位点,而且有较大频率的单核苷酸基因多态性.脂联素基因rs6773957(A/G)多态性可部分调控脂联素基因表达水平,可能与MS存在关联性,但不同种族、不同地区研究结果存在差异,本研究旨在探讨秦皇岛市汉族人脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与MS的相关性.