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线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展
线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器.线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等[1].线粒体因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量产生不足而出现的一组多系统疾病称为线粒体病也称为线粒体细胞病.其中,以骨骼肌受累为主者称为线粒体肌病,同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.本文就常见线粒体脑肌病临床特征和报道的常见突变位点进行综述.
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同种异体组织移植在骨科应用的现状和前景
同种异体骨移植骨移植是指用手术方法将各种骨组织或材料移植到人体内骨骼缺损、需要加强或融合的部位,是目前骨科临床上广泛应用的一种手术方法,用于创伤、肿瘤或骨病所致骨缺损的填充、辅助骨折的愈合和脊柱的融合.移植骨的生物学功能包括:(1)骨传导性:为血管的长入和新骨的形成提供一个支架.软骨细胞或成骨细胞分化,形成新骨.(3)成骨作用:内含有骨原细胞(成骨细胞或者骨祖细胞),一旦植入合适的环境就能够直接形成新骨.
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核孔蛋白与白血病
染色体易位常常导致融合蛋白的产生,这种融合蛋白将两个前体蛋白的主要功能包含在同一融合蛋白之中.染色体易位常常累及转录因子和蛋白激酶.近年来发现与核孔蛋白(nucleoporin)Nup98及Nup214(CAN)有关的染色体易位也与白血病的发病有关.
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肺功能测定临床应用
肺脏的呼吸功能是维持人体生命的重要环节.呼吸功能包括肺容量、通气、换气、呼吸动力学,血液运输、呼吸节律控制及通气调节等.目前在气道反应性、呼吸肌肉(膈肌)功能、睡眠呼吸生理、运动呼吸生理、核素肺通气/灌注功能检测等方面的研究取得了较大的发展,本文将重点讨论与临床关系为密切的肺通气功能及换气功能.
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精神因素与消化功能
多数人都有一个体验,就是在情绪特别不好,如过度悲伤、紧张、惊恐、懊悔、担忧、抑郁、焦虑等时,会毫无食欲,平时喜欢吃的东西,现在连看都不愿意看,即使勉强进食,也会出现早饱、腹胀,食物不往下走、恶心、嗳气、腹痛,甚至呕吐,这些症状就叫消化不良.简单地说,消化功能包括两方面:一是分泌功能,分泌各种消化液,使我们有食欲,并把吃进的东西消化完全;二是运动功能,食物通过食道进入胃后,会随着胃肠的蠕动向下行走.精神因素能影响消化的全部功能.
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多巴胺系统基因多态性对认知功能的影响
认知功能包括注意、记忆、学习、抽象思维、判断和执行等,是人脑通过感知觉、记忆、思维等反映客观事物的特征、联系或关系的心理过程,也就是识别和恰当处理复杂任务(信息的接收、编码、储存、提取和使用)的能力.
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肝功能异常那点事
什么是肝功能?肝脏的生理功能包括蛋白质、糖类、脂类、维生素等物质的代谢,以及激素、药物等物质的转化与解毒,另外肝脏还参与胆汁的分泌.肝功能检测能够反映肝脏的生理功能是否异常,并对判断引起肝功能异常的病因有一定指导作用.肝功能一般通过抽血化验检测,主要包括丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT或GGT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、总胆汁酸(TBA)、前白蛋白(PA)、白蛋白(Alb)、胆碱酯酶(CHE)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)等指标.
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男人的“性福”拿什么来衡量
性生活是人类繁衍的基石,也是男女之间深层次的感情交流.在灵与肉的交融中,可获得身心愉悦,舒缓心理压力,维持生殖健康.而性功能障碍则会引发一系列的情感、生活和社会问题,其中勃起功能障碍是性功能障碍中常见的一种.硬度对“性福”很重要男性勃起功能包含两方面:勃起的硬度和勃起维持的时间.
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安福隆治疗流行性腮腺炎42例疗效体会
安福隆系利用携带有人白细胞干扰素基因质粒的重组假单孢菌生产,具有广谱抗病毒、抑制细胞增殖以及提高免疫功能等作用.提高免疫功能包括增强巨噬细胞的吞噬作用,增强淋巴细胞对靶细胞的细胞毒性和天然杀伤细胞的功能.
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重组干扰素行腋窝注射方法介绍
重组干扰素α-2a和α-1b具有广谱抗病毒抗肿瘤及免疫调节功能.它的作用机制是干扰素与细胞表面受体结合,诱导细胞产生多种抗病毒蛋白,抑制病毒在细胞内繁殖,提高免疫功能包括增强巨噬细胞的吞噬功能,增强淋巴细胞对靶细胞的细胞毒性和天然杀伤性细胞的功能.
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医院应重视临床护理专家的培养
临床护理专家(CNS)是指在某专科或专病具有较高水平的护理人才,也称为专科护士.其主要角色功能包括临床实践、护理会诊、护理研究、护理教学以及护理管理等五大基本职能.
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L-FABP在肾脏疾病中的研究进展
肝型脂肪酸结合蛋白(liver-type fatty acid binding protein,L-FABP,FABP1)属于脂肪酸结合蛋白(fatty acid binding protein,FABP)家族的成员之一,是一组低分子量(14~15kD左右)的可以结合长链脂肪酸的高保守性胞质蛋白.根据其组织特异性分布[1],已经分离出9种不同的FABP,分别为肝型(L-FABP)、小肠型(I-FABP)、心肌型(H-FABP)、脂肪细胞型(A-FABP)、表皮型(E-FABP)、回肠型(II-FABP)、脑型(B-FABP)、髓鞘型(M-FABP)、睾丸型(T-FABP).L-FABP主要表达在人的肝脏、小肠、肾脏及胰腺等组织细胞中.FABPs主要功能功能包括脂肪酸摄取、转运和代谢.近几年的研究表明,肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)与肿瘤、脂肪肝、肾脏疾病、肥胖症、糖尿病等多种疾病的发生发展密切相关,尤其是与肾脏疾病的关系越来越受到国内外学者关注,本文就L-FABP在肾脏疾病中的研究进展作一综述.
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R统计计算环境简介
R是GNU[1]系统下的一个自由、免费、开放源代码的软件,是一套完整的数据处理、计算和制图软件系统.它是一个用于统计计算和统计制图的优秀工具,其主要功能包括:方便的数据存储和处理系统;数组运算工具(其向量、矩阵运算方面功能尤其强大);完整连贯的统计分析工具;优秀的统计制图功能;一种相当完善、简洁和高效的程序设计语言("S"语言),包括条件语句、循环语句、用户定义的递归函数以及输入输出接口.
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子癎前期子癎并发止血功能异常的特点与处理
止血功能包括血管壁、血小板、凝血与抗凝血的作用,后者又包括纤维蛋白溶解系统的功能.正常情况下,各部分功能平衡,保证血管内的血液呈流态;血管损伤时血栓形成以止血.正常妊娠中晚期,由于产后止血的需要,大多数凝血因子在肝脏合成增加,同时纤溶活性降低,处于生理性的高凝状态.
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自身免疫性疾病与免疫缺陷病的分子生物学基础
免疫系统的功能包括识别自身、排除异己.T淋巴细胞在免疫反应过程中具有重要作用.正常情况下,T细胞只对非自身抗原进行排斥,以维持机体的稳定.在某些情况下,免疫系统自身耐受性遭受破坏,或外来抗原与自身抗原的分子模拟,使机体对自身抗原建立起免疫反应,或在消灭外来抗原的同时,对自身组织成分产生明显的免疫应答反应,造成自身组织损伤和相应的功能障碍,称自身免疫性疾病(AD).AD与免疫缺陷病关系密切,是原发性免疫缺陷病(PID)的常见临床表现.已发现多数原发性免疫缺陷病为单基因遗传性疾病,而AD为多基因遗传性疾病,两者同时存在的机制仍不清楚.
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外周血TTC7B基因高表达可能作为急性心肌梗死风险评估的分子标记
冠心病(CAD)和急性心肌梗死(AMI)发病率呈逐年增高趋势,其中遗传因素在这组疾病的发病和进展中起了重要作用[1]。全基因组关联分析(GWAS)确立了多个与冠心病和急性心肌梗死疾病的相关位点,这些基因位点的功能包括炎性反应[2]、粥样斑块进展[3]、平滑肌细胞增殖[4]等。多项研究表明染色体9p21与冠心病和心肌梗死发病有关[5-7],有报道称9p21可促进动脉粥样硬化[3]。多个基因位点(PSRC1 at 1P13.3,MIA3 at 1q41,and SMAD3 at 15q22.33)在促进或抑制细胞生长方面扮演了重要角色,这些生物学过程在动脉粥样硬化斑块进展和斑块稳定性方面起着重要作用[11]。
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脑死亡的新研究进展
脑死亡是全脑功能包括脑干功能不可逆终止.评估脑死亡作为一项严肃而慎重的工作,其判定标准在大多数国家是建立在临床判断和确认试验的基础上.随着医学伦理学和器官移植技术的发展,对脑死亡判断有愈来愈重要的意义.本文就脑死亡判断标准、脑死亡判断的临床价值等方面做一下探讨.
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声波刺激影响烟草膜蛋白结构和功能的研究
生物膜是由蛋白质、脂质和碳水化合物等构成的超分子体系,其主要的功能包括能量转换、物质运输和信息传递以及承担着蛋白质和酶系统的代谢进程.质膜是细胞中对环境刺激为敏感的部位,膜蛋白又是膜功能的主要执行者,因此研究声波刺激下膜蛋白结构和功能的改变将有助于了解植物对机械刺激的原初响应过程.本研究以烟草愈伤组织为材料,来研究声波刺激对膜蛋白二级的影响.
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全面认识肾脏疾病实验室诊断的范畴与意义
传统的肾功能检查包括:①尿常规各成分检查;②反映肾小球滤过功能的血尿素氮、肌酐;③肾小管功能包括尿糖、尿氨基酸、尿pH;④稀释和浓缩功能检查;⑤尿中与肾小管特殊有关的蛋白如β-微球蛋白测定等.
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老年人胃酸的现代认识
胃酸是胃底腺壁细胞分泌的盐酸(HCl),是胃液的主要成份之一,其主要生理功能包括激活胃蛋白酶原,杀灭胃内的绝大部分细菌,促进胰液、胆汁及肠液的分泌,分解食物中的结缔组织和肌纤维,反馈性抑制胃泌素分泌等.胃酸以两种形式存在:一种为游离酸;另一种为结合酸,即与蛋白质结合的盐酸蛋白质.二者的浓度合称为总酸度,其中游离酸占绝大部分.壁细胞分泌H+的过程是逆浓度差的主动转运过程,通过壁细胞顶膜上的质子泵(即H+-K+-ATP酶,H+-K+-ATPase)实现,壁细胞在分泌盐酸过程中所需能量来自ATP.