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亚砷酸为主的方案治疗老年高危骨髓增生异常综合征疗效观察
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,以无效造血为特征,目前尚无特效治疗方法,特别是高危型MDS转化为急性髓系白血病的危险性明显增高,采用联合化疗是目前公认的治疗高危MDS的有效方法,它的目的是根除MDS的恶性克隆,恢复正常造血,但是60岁以上老年患者多不能耐受联合化疗.我们应用亚砷酸为主的方案治疗老年高危MDS患者21例,近期内取得较满意疗效,现报道如下.
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骨髓增生异常综合征的诊断与去甲基化治疗
骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndromes , MDS)是一组异质性恶性克隆性造血干细胞疾病,特点是髓系细胞分化、成熟异常(形态学呈病态造血),无效造血和难治性血细胞减少,造血功能衰竭和高风险向急性髓系白血病( AML)转化。
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原发性骨髓纤维化的诊治进展
原发性骨髓纤维化( primary myelofibrosis,PMF)是一种慢性克隆性髓系疾病, WHO 将之归类于 BCR-ABL1阴性的骨髓增殖性肿瘤( MPN )。其特点为:(1)贫血;(2)脾大;(3)外周血中出现未成熟粒细胞、幼红细胞、泪滴状红细胞以及血中CD34+细胞增多;(4)骨髓纤维化(MF);(5)骨硬化。
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骶骨胃肠间质瘤的临床病理学特点、克隆性及c-kit基因突变分析
目的: 探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性.方法: 手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后, 应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织, 提取基因组DNA, 再进行c-ki t基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序. 同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase, PGK)和雄激素受体(androgen receptor, AR)基因位点的多态性进行克隆性检测.结果: 光镜下瘤细胞主要为梭形, 呈束状、编织状或旋涡状排列; 胞质丰富, 嗜酸性或中性; 细胞核杆状或长梭形, 核分裂像罕见. 免疫组化标记瘤细胞表达CD117和CD34强阳性.PCR产物直接测序检测揭示c-kit基因外显子11有突变发生, 而外显子9、13和17均无突变.克隆性检测结果示GIST为单克隆性病变.结论: GI ST是肿瘤性病变; 发生于骶骨的GIST的诊断需要通过免疫组化来确诊, 并行c-kit基因扩增的检测以及测序进一步证实.
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克隆性分析技术在肝脏局灶性结节性增生诊断中的应用
目的:探讨整个肝局灶性结节性增生(FNH)病变及各结节的克隆性,以阐明其本质,同时比较其与肝细胞腺瘤(HA)鉴别的克隆性组成.方法:女性肝脏标本3例共4个FNH病灶.在病变区和非病变区取组织提取基因组DNA,余标本制备石蜡切片,HE染色,应用显微切割技术分离其中3个FNH内的小结节状病变,提取基因组DNA,经甲基化敏感的HpaⅡ或HhaⅠ消化,巢式PCR扩增磷酸甘油酸激酶(PGK)和雄激素受体(AR)基因.应用Bst Ⅺ酶切和琼脂糖凝胶电泳显示PGK基因的单核苷酸多态性;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因的CAG重复序列长度多态性.2例HA和4例HCC作为肿瘤参照.结果:2例HA及4例HCC均为单克隆性.4个FNH病变,直径1.5-5.3 cm,但缺乏特征性的中央星状瘢痕,结果均显示为多克隆性病变;其中的61个结节性病变中,56个呈变异肝细胞结节(NAH)形态,5个为普通再生结节.克隆性分析结果显示,56个NAH样病变中,除4个未扩增成功外,52个NAH中有21个(40.4%)显示X染色体失活嵌合性丢失,提示为肿瘤性病变;其中1例FNH的14个单克隆结节中,有2个与其他病变失活带型不一致,提示在同一FNH中,存在着不同起源的NAH样病变.5个普通肝细胞增生结节及病变周围肝组织均为多克隆组成.结论:FNH是由无数个NAH构成的,其整个病变是多克隆性,但其中某些结节已经是肿瘤性增生.克隆性检测有助于其与HA的鉴别,而且所取样本必须是病变的整个切面或其大部分.
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慢性乙型肝炎和肝硬化组织中变异肝细胞结节的克隆性
目的:利用基于女性体细胞构成组织内X染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶和雄激素受体位点克隆性检测技术,探讨肝硬化组织中变异肝细胞结节(NAH)的克隆性.方法:女性乙型肝炎病毒(HBV)相关肝硬化标本石蜡切片,HE染色后通过显微切割获取肝细胞结节,提取基因组DNA,经甲基化敏感的Hpa Ⅱ或Hha Ⅰ消化,巢式PCR扩增,凝胶电泳显示结果.应用肝细胞癌(HCC)和肝细胞腺瘤组织作为参照病变.结果:HCC 5例和肝细胞腺瘤组织1例均为单克隆性.在4例可分析的肝硬化组织中共分离出普通再生结节6个和NAH 29个,后者包括混合细胞性病变25个,透明细胞性(糖原储积)病变4个.伴有小细胞性改变(SCC)的5个混合细胞性NAH均显示X染色体失活嵌合性丢失,提示为肿瘤性病变;其中1个取自癌旁的病变与癌组织的灭活带型一致,证明与HCC具有相同的克隆起源;20个不伴SCC的混合细胞性NAH中,7个(35%)为单克隆性病变;检测的4个透明细胞性NAH和6个普通再生结节均未显示出X染色体失活嵌合性丢失,提示为多克隆性病变.结论:HBV相关的肝硬化组织中的部分NAH,尤其是伴有SCC的病变,是单克隆性的,已经属于肿瘤性病变;SCC是NAH病变进展过程中的较晚期改变,是一种癌前病变.
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K562细胞冻融液对阵发性睡眠性血红蛋白尿症锚连蛋白表达影响的研究
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病,临床上有全血细胞减少,血管内溶血,反复静脉血栓形成.PNH患者的多能造血干细胞发生了PIG-A基因突变,导致多种锚连蛋白的缺失,使红细胞对多种补体敏感而引起溶血.本实验探讨用K562细胞冻融液孵育PNH患者的红细胞,能否提高PNH患者红细胞的CD55、CD59的表达率,从而提高抗补体能力,减少溶血,为临床治疗PNH提供新的思路和方法.
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真性红细胞增多症患者WT1基因甲基化状态的初步研究
真性红细胞增多症(PV)是一种克隆性干细胞疾病,以全血容量增多,血液黏稠度增高及脾肿大为主要表现.而再生障碍性贫血(AA)系多种病因引起的造血功能衰竭,以全血细胞减少为主要表现的一组综合征.两种红细胞疾病一种是红细胞增多,一种为红细胞减少,其表观遗传学是否有联系值得研究.在红细胞疾病的研究中,国外有学者报道[1],阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者WT1基因的mRNA表达增加且明显高于AA患者,并且WT1基因的mRNA表达与PNH单核细胞表面的CD16b缺失率呈正相关,推测WT1基因产物的表达增多可能与PNH的克隆扩增机制有关.
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原始细胞不增高的骨髓增生异常综合征患者按WHO标准诊断分型的回顾性分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,是髓系细胞一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.WHO于2001年颁布的MDS分型标准已被陶际上普遍采用.随着MDS分型标准、预后积分系统及疗效标准的提出并被广泛接受,MDS的分型标准往往被作为诊断标准.
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非清髓性干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征二例
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性造血异常,异基因造血干细胞移植(allo-BMT)仍是现今佳治疗手段,但经典预处理方案的移植相关病死率相对较高.近年来,由于对MDS发病机制的认识,和非清髓性干细胞移植技术的发展,MDS患者成功接受移植并获得供者源造血重建成为可能.我们自2000年10月起,2例原始细胞增多型MDS(MDS-RAEB)施行了非清髓性allo-BMT.
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多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植的若干技术细节进展
多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),导致相关器官或组织损伤(ROTI).常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全和感染等.
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骨髓增生异常综合征的治疗选择
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血干/祖细胞发育异常(dysplasia)和无效造血(ineffective hamatopoiesis),其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性很高[1].
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间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究
克隆性染色体异常的检出对于骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、鉴别诊断和预后判断等具有十分重要的价值[1].如果常规细胞遗传学(CC)检测只发现1个细胞有某种染色体改变,通常认为它们属于随机的异常.Chen 等[2]应用间期荧光原位杂交(FISH)技术有助于确定这些"随机"异常是否为克隆性,近来我们对19例应用间期FISH检测证实其中12例的"随机"染色体异常为克隆性.
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《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2011年修订)》诊断部分的解读
《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2011年修订)》终于与读者见面了。此版指南参照国际上有关指南或共识做了不少更新。在诊断部分,根据《WHO造血和淋巴组织肿瘤分型》的诊断标准,删除了2008版中关于主要标准、次要标准的描述,强调在发现血清和(或)尿液M成分的基础上,倘能证实克隆性浆细胞的存在,即可诊断为多发性骨髓瘤(MM)。如果同时伴有相关的器官或组织的损害,则诊断为有症状MM,需立即治疗。MM的诊断已经从单纯细胞形态学诊断演变为细胞生物学与临床医学结合的综合诊断模式,笔者认为在MM的诊断过程中应该注意以下3个问题。
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中国多发性骨髓瘤诊治指南(2011年修订)
多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),导致相关器官或组织损伤(ROTI)。常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能不全和感染等。
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α-干扰素治疗真性红细胞增多症诱发1型糖尿病
真性红细胞增多症(polycythemia vera)是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病,其病因和发病机制尚未明确.采用α-干扰素(interferon-α,IFN-α)单独或联合化疗能明显改善患者的临床症状,减少放血次数以及化疗药物的剂量[1].本文报道一例真性红细胞增多症患者应用IFN-α治疗期间诱发1型糖尿病(T1DM)的罕见病例.
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降低骨髓增生异常综合征患者异基因造血干细胞移植后移植相关死亡率和复发率的方案
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组以髓内原始细胞显著增多、外周血细胞减少以及血液和骨髓形态学异常、增生为特征的异质性克隆性干细胞疾病.异基因造血干细胞移植是有可能治愈MDS的方法之一,但仍有超过50%的患者存在疾病复发或移植相关死亡的问题.本文就降低异基因造血干细胞移植治疗MDS后的移植相关死亡率(transplant related mortality, TRM)和复发率的治疗方案做一探讨.
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异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征合并坏疽性脓皮病一例
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其病因尚未确定.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前治疗MDS的有效方法,尤其是对于青年患者而言[1].
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妊娠合并血小板增多症四例临床分析
血小板增多症属于克隆性多能干细胞疾病,以骨髓中巨核细胞过度增生,外周血中血小板数量超过600×109/L,并伴或不伴有质量异常为主要特征.妊娠合并血小板增多症的文献报道较少,为提高临床医师对此病的认识及处理水平,对我院收治的4例妊娠期血小板增多症患者的孕期诊治经过、妊娠结局及产后随访情况,结合相关文献复习对妊娠期血小板增多症的诊断、治疗及母儿结局进行分析报道如下.
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幼年型粒单核细胞白血病1例
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病.该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS )和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1l.据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1000 000,占所有儿童白血病的2%~3%.