应用孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创产前检测的研究
摘要： 母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展.随着高通量测序技术的不断升级优化和生物信息分析的发展,NIPT从21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征非整倍体的应用,到拷贝数变异检测的拓展,再到单基因遗传病的研究,都体现出其广阔的应用前景和临床价值.本文着重介绍NIPT技术应用于孕妇cffDNA检测研究的进展.
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妊娠期凝血功能特点
正常女性在妊娠期凝血因子增加、抗凝成分减少、纤溶性降低，导致妊娠晚期血液处于生理性高凝状态，或血栓前状态。在病理情况时，这些生理变化的反应将被促进演化成妊娠期某些出血———血栓形成性疾病。
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产后出血的风险评估与预处理
产后出血是分娩过程中常见的严重并发症,也是孕产妇死亡可预防的原因.评估每一例患者在孕期的不同时间点,包括产前、临产晚期、产时和产后,评估产后出血的风险.同时每一个分娩中心都应该建立一个详尽的产后出血应急处理方案,定期组织培训及演练,不断提升临床医生处理产后出血的能力及水平.
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肾移植与妊娠
自从1958年,人类完成第1次肾脏移植,加之免疫抑制治疗的逐步完善,使更多的肾功能衰竭患者生命延长、生存质量提高.对于年轻生育期的女性患者在肾脏移植后,当身体状况逐渐好转趋于平稳时,就会渴望能有生育的机会.世界上报道的肾移植术后妊娠案例发生在1958年,首次报道于1963年,肾脏的供体来源于其同卵双生的姐姐,移植后妊娠,终剖宫产分娩一男婴[1].
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胎盘早剥诊断及处理中的几个问题
胎盘早剥(placental abruption)是指妊娠20周后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前,部分或全部从子宫壁剥离.胎盘早剥的发病率为0.4%～1.0%[1],是妊娠期严重并发症,也是产前出血的常见原因.由于剥离位置和面积大小不同,临床表现千变万化,病情发展或快或慢,难以控制,早期诊断困难,严重影响母亲与胎儿的安全.胎盘早剥可导致新生儿重度窒息、胎死宫内,母亲可发生休克、弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)、产后出血、急性肾功能衰竭等.现从产科医生在临床常常面临的胎盘早剥诊断和处理中的几个问题进行讨论.
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妊娠合并重症肺炎
重症肺炎是呼吸系统感染死亡率较高的疾病,患者除有肺炎常见的症状外, 尚有呼吸衰竭和其他系统明显受累的表现.根据感染来源可分为发生于社区的获得性肺炎(community acquired pneumonia, CAP)和发生于医院的获得性肺炎(hospital acquired pneumonia, HAP).2001年美国胸科学会(American Thoracic Society,ATS)的治疗指南中对重症肺炎制定了新的诊断标准[1],2009年英国胸科学会(British Thoracic Society, BTS)更新了对成人重症肺炎的治疗指南,提出抗生素使用问题与诊断治疗前相关疾病的鉴别诊断[2].妊娠合并重症肺炎患者因妊娠的特殊性,死亡率较普通人群显著升高,因而更值得关注,现对妊娠合并重症肺炎的流行病学、病原学和诊断治疗等方面进行系统的讨论.
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妊娠合并人类免疫缺陷病毒感染
人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染孕产妇人数及分娩需求逐年增加,产科临床医师应对HIV母婴传播机制及影响因素、实验室检查、诊断方法,孕期保健,产时、产后及新生儿处理等方面的新进展以及注意事项应有所认识和了解,以推动HIV母婴阻断措施的实施.
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妊娠期呼吸系统的生理变化及临床意义
妊娠期为了适应胎儿生长发育以及高动力循环的需要,呼吸系统发生一系列结构及功能的生理性改变,这些改变影响了妊娠合并呼吸系统疾病的进程及相应临床处理.
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关于妊娠合并重症肝炎
重症肝炎,西方早称爆发型肝炎(fulminant viral hepatitis),是指肝细胞在短期内大量坏死或严重变性所致的肝功能衰竭.肝炎患者合并妊娠,由于妊娠期间肝脏的负担明显加重,若肝炎患者合并妊娠,那么在原有肝病基础上更易诱发重型肝炎.妊娠合并重症肝炎(fulminant viral hepatitis in pregnancy,FVHP)病情进展迅速,病死率高达60％,是导致孕产妇及胎儿死亡的主要原因之一[1].
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严重产后出血对孕产妇的心理影响
产后出血（ postpartum hemorrhage）在世界范围内都是孕产妇高病率和高死亡率的主要原因。以往的研究多关注于严重产后出血及围产期紧急子宫切除对孕产妇生理、病理、解剖及内分泌等方面的影响，对其远期心理影响的研究报道不多。本文讨论了严重产后出血对孕产妇远期的心理影响，如持续的恐惧感及濒死感，创伤后应激障碍，性心理障碍等，这些发现提示严重产后出血患者需要长期的随访及关注。
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羊膜腔感染综合征的诊治
羊膜腔感染综合征是严重影响围产儿及孕产妇结局的常见疾病,但其临床诊断标准缺乏高度特异性,是临床较棘手的问题之一.本文就羊膜腔感染综合征的病因、临床表现,及如何早期诊治羊膜腔感染综合征进行讨论.
