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两基因变异加剧家族性高胆固醇血症

摘要: 日本国立循环器官疾病研究中心一项研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症.这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法.家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,患者本身低密度脂蛋白胆固醇(俗称"坏"胆固醇)数值异常高,年轻时患心血管疾病的风险更大.

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