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精神分裂症患者听觉惊跳反射抑制与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的相关性
目的:探讨精神分裂症患者儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的多态性(Vall58Met)与听觉惊跳反射抑制(PPI)的关系.方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)的精神分裂症患者178例,正常对照190例,使用SR-HLAB惊跳反射监控系统测查听觉惊跳反射,其分析指标包括:惊跳反射的反应波幅(SR);惊跳反射的适应性(HAB);时间间隔(LI)为30 ms、60 ms、120 ms时的听觉刺激惊跳反射弱刺激抑制(PPI30％、PPI60％、PPI120％);应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法,分析精神分裂症组与对照组COMT Vall58Met基因型与等位基因分布频率.结果:精神分裂症组的波幅(SR)低于对照组[(563±460) mVvs.(695±447)mV,P＜0.05],适应性(HAB)低于对照组[(32±46) vs.(48±33),P＜0.01],差异有统计学意义;精神分裂症组与对照组之间PPI差异有统计学意义(F=7.15,P＜0.05),组与时间间隔的交互作用差异有统计学意义(F=5.57,P＜0.05),进一步分析发现精神分裂症组的％PPI120低于对照组[(27±5) vs.(35±3),P ＜0.05].2组间COMT基因型和等位基因分布有统计学意义(x2=8.16、11.74,均P＜0.05).COMT三种基因型对HAB％的主效应有统计学意义(F=3.07,P＜0.05);分组和COMT基因型对SR,HAB％,％PPI120的交互作用无统计学意义(F=1.64、2.87、2.26,均P＞0.05).结论:COMT基因Vall58Met多态性可能与精神分裂症的适应性有关,但与精神分裂症PPI缺陷可能无关.
关键词： 精神分裂症 惊跳反射抑制 儿茶酚-O-甲基转移酶 多态性 -
儿茶酚-O-甲基转移酶Vall58Met和汉族精神分裂症的关联/连锁分析
目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(CO MT)第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(Val158Met)多态性与精神分裂症的关系. 方法:在42个至少包含2名符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患病同胞、父母存活的汉族家系中,对COMT Val158Met多态标记进行检测.结果:1)COM T等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间无差异,在三组男女性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布也没有统计学意义的差异.2)传递不平衡性检验在患病同胞中无统计学差异,但发现有较多的高活性Val1 58COMT传递给非患病同胞(P=0.014).3)基因型与妄想、瓦解行为、思维形式障碍、情感障碍、人格解体和易激惹等临床特征相关.结论:1)高活性COMT Val158等位基因或其附近与之连锁的其它基因对精神分裂症可能具有保护作用.2)对于本研究中的汉族精神分裂症来说,尚不能确定COMT Val158Met多态性与精神分裂症有关联/连锁,但不能排除它在精神分裂症临床症状中的作用以及与精神分裂症亚型关联或连锁的可能性.
关键词： 精神分裂症 儿茶酚-O-甲基转移酶 多态性 关联分析 -
中国人群中单核苷酸多态性位点rs165599与脑区体积的相关性
目的 探讨健康中国汉族人群精神分裂症易感基因儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)单核苷酸多态性位点rs165599与部分脑区体积的相关性.方法 纳入299名健康中国汉族志愿者,对所有志愿者行MRI,采用VBM8软件测量19个脑区体积,以SnaP Shot法对rs165599位点进行基因分型,采用线性回归模型分析rs165599位点与所选19个脑区体积的相关性.结果 总体样本和男性样本中rs165599位点与所选19个脑区体积均无相关性(P均＞0.05);女性样本中rs165599位点与岛叶及丘脑体积呈显著相关(P=0.04、0.01),效应等位基因(C)携带者岛叶体积大于非效应等位基因(T)携带者,丘脑体积小于非效应等位基因(T)携带者,经多重检验校正后rs165599与岛叶及丘脑体积无相关性(P=0.76、0.15).结论 女性中rs165599可能与岛叶及丘脑体积具有相关性.
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中国帕金森病患者认知功能障碍与COMT基因多态性及其相关因素分析
目的：认知功能障碍是帕金森病（PD）患者严重的非运动症状，即使在疾病的早期也常出现。本研究旨在分析儿茶酚?O?甲基转移酶（COMT）基因多态性及其相关因素与PD认知功能障碍的关联性。方法在全国29家帕金森病研究协作医院组成的中国帕金森病研究协作组（CPSG）征集1087例PD患者，详细询问病史按照是否伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组（385例）及非认知功能障碍组（702例），并检测COMT基因的多态性。用χ2检验及Fisher精确概率法分析比较PD认知功能障碍与COMT基因型之间的关联，并利用二分类logistic回归分析法筛选PD认知功能障碍的危险因素。结果认知功能障碍组与非认知功能障碍组相比，两组间COMT基因型及等位基因差异无统计学意义（P＞0.05）。logistic回归分析结果显示发病年龄、Hoehn-Yahr分期、PD综合评分量表（UPDRS）Ⅲ评分与认知功能障碍呈正相关，即发病年龄越大、Hoehn-Yahr分期越高、UPDRSⅢ评分越高的患者越容易发生认知功能障碍。结论 PD患者认知功能障碍与疾病严重程度及发病年龄相关。
关键词： 帕金森病 儿茶酚-O-甲基转移酶 认知功能障碍 -
COMT基因Val158Met多态性在BRCA1/2基因无突变的遗传倾向乳腺癌中的分布
目的 探讨Catechol-O-methyltransferase (COMT)基因Val158Met (G→A)多态性在BRCA1/BRCA2 基因无突变的具有遗传倾向乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法 对114 例无BRCA1/BRCA2 突变的家族性或早发性乳腺癌患者和121 例正常对照者进行COMT 基因第4 外显子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定Val158Met多态的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;相对危险比值比(odd ratio, OR)及95%可信区间(confidence interval, CI)应用非条件Logistic回归分析计算.结果 COMT基因Val158Met 多态的GG,GA 和AA 基因型在病例组中的分布频率分别为0.58 (65例),0.32(36例)和0.10(11例);在对照组的分布频率分别为0.60(66例),0.37(41例)和0.03(3例).在早发性乳腺癌人群中,含A基因型的频率为0.57(21例),显著高于家族性乳腺癌的0.35(26例)(P=0.026).以GG基因型为参照,AA基因型(158Met)显著提高了乳腺癌的发病危险 (OR=3.15;95% CI:0.70～14.19)(P=0.039),在绝经前妇女尤为明显(OR=9.98;95%CI:1.00～99.64)(P=0.004);在体质指数(body mass index,BMI)≤23 kg/m2的妇女中,AA纯合基因型(158Met)临界显著提高了乳腺癌的发病危险 (OR=7.57;95%CI:0.57～101.28)(P=0.056).结论 COMT基因Val158Met 可能与乳腺癌、特别是绝经前或早发性乳腺癌的遗传易感性有关,可作为低外显率的乳腺癌易感基因位点.
关键词： 乳腺肿瘤 儿茶酚-O-甲基转移酶 遗传学 医学 -
儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与妊娠高血压综合征关系的研究
目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因第158/108位密码子,从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测102例妊高征患者(妊高征组)及94例正常晚期妊娠妇女(对照组)的COMT基因多态性位点频率(两组孕妇的年龄及孕周相匹配).结果妊高征组COMT基因型频率:野生型(HH)、杂合子(HL)、突变纯合子(LL)分别为56.9%、38.2%、4.9%,对照组分别为47.9%、43.6%、8.5%.两组比较,差异无显著性(P>0.05).妊高征组COMT等位基因频率H、L分别为76.0%、24.0%,对照组分别为69.7%、30.3%.两组比较,差异无显著性(P>0.05). 结论COMT基因第158/108位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变多态性与妊高征的发病及病情轻重程度无相关.突变基因型并没有增加妊高征的发病风险.
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雌激素代谢基因COMT和CYP17单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系
目的研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态与乳腺癌发生的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,对250例乳腺癌患者和250例正常对照者的COMT基因第4外显子第158位密码子G/A(Val/Met)多态和CYP17基因启动子区-1931T/C多态进行分析.以logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险(OR)及其95%可信区限(95%CI).结果乳腺癌患者的COMT Met/Met基因型频率为10.4%,显著高于对照组的5.2%(P=0.03).多因素分析显示,COMT Met/Met基因型患乳腺癌的风险比Val/Val或Val/Met基因型高2.1倍(95%CI为1.1～4.5).分层分析显示,COMTMet/Met基因型主要增加绝经前女性患乳腺癌的风险(OR 4.1,95%CI为1.2～17.3),而不增加绝经后女性患乳腺癌的风险(OR 1.3,95%CI为0.5～3.5),提示该基因多态对乳腺癌风险的影响与雌激素水平有关.CYP17基因型频率在病例和对照组中的分布差异无显著性(P=0.83).结论COMT基因单核苷酸多态与乳腺癌易感性相关,Met/Met基因型增加乳腺癌风险,而CYP17基因多态与中国女性乳腺癌风险无相关性.
关键词： 乳腺肿瘤 细胞色素P450c17 儿茶酚-O-甲基转移酶 肿瘤易感性 雌激素 -
儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性关系研究
目的 研究儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性的关系.方法 用人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBRGreen Ⅰ荧光聚合酶链式反应法对96例乳腺癌患者(试验组)和116例健康志愿者(对照组)进行COMT Val158Met基因分型,分析2组各基因型和等位基因分布频率的差异.结果 试验组和对照组的COMT Val158Met G等位基因分别为65.10％和71.98％,A等位基因分别为34.90％和28.02％,差异均无统计学意义(均P ＞0.05).试验组和对照组的COMT Val158Met G/G野生纯合子基因型分布频率分别为38.54％和54.31％,A/G杂合子基因型分布频率分别为53.13％和35.34％,差异均有统计学意义(均P＜0.05).试验组和对照组的A/A突变纯合子基因型分布频率分别为8.33％和10.35％,差异无统计学意义(P＞0.05).相对于G/G基因型,试验组A/G基因型增加患乳腺癌风险(风险度为2.118,95％ CI为1.189～3.744).结论 COMT Val158Met基因多态性可能与乳腺癌易感性有关.
关键词： 儿茶酚-O-甲基转移酶 Met158Val 基因多态性 乳腺癌 易感性 -
抗帕金森病新药研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经退行性疾病,其特征为黑质纹状体通路的多巴胺能神经元的丢失.左旋多巴一直作为临床治疗的主导用药,然而,该药长期应用会引起症状波动和运动障碍.目前有希望治疗帕金森病的药物包括能够阻碍或者降低神经退行性过程的神经保护性药物,能够恢复大脑功能的药物,多巴胺替代和保留的药物,作用于纹状体以外的非多巴胺的神经递质的抗运动障碍药物.此外,一些具有崭新作用机制的药物,如腺苷A2A受体阻滞剂、抗细胞凋亡药物等,都可能以单用或合并用药治疗PD.现综述目前临床治疗和开发中的抗PD新药的研究进展.
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胎盘儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系研究
目的 探讨胎盘中儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对138例子痫前期患者胎盘组织(子痫前期组)和126例正常晚期妊娠妇女胎盘组织(对照组)的COMT基因第4号外显子第158位密码子G与A的多态性进行分析,分析COMT单核苷酸多态性与子痫前期发生风险的关系.结果 子痫前期组COMT基因型频率:野生型(GG)、杂合子(GA)、突变纯合子(AA)分别为58.7％、34.8％、6.5％,对照组分别为61.9％、33.3％、4.8％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).子痫前期组等位基因频率G、A分别为76.1％、23.9％,对照组分别为78.6％、21.4％,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因第158/108位密码子的单核苷酸多态性与子痫前期的发病及病情轻重程度无相关性.突变基因型并没有增加子痫前期的发病风险.
关键词： 子痫前期 儿茶酚-O-甲基转移酶 单核苷酸多态 胎盘 遗传易感性 -
COMT基因多态性与乳腺癌发生及发展相关性探讨
目的:探讨与雌激素灭活相关的基因儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与乳腺癌发生及发展的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术,对200例乳腺癌及100例正常乳腺组织的COMT基因第4外显子第158密码子G/A(Val/Met)多态性进行分析,采用免疫组织化学法检测乳腺癌组织ER、PR、p53及c-erbB-2蛋白的表达.比较各组中各种基因型分布频率的差异,以及各种基因型与乳腺癌预后相关因素间的关系.结果:乳腺癌患者COMT纯和变异基因型发生率显著高于对照组(P=0.026 7).随着乳腺癌临床分期(P=0.0082)、组织学分级(P=0.014 6)的升高及淋巴结转移数目的增加(P=0.038 7),变异性基因型所占比例明显增大.在肿瘤组织ER阳性的患者中,COMT基因型与临床分期(P=0.000 4)、组织学分级(P=0.011 6)及淋巴结转移(P=0.000 8)间关系的差异更加显著.结论:Met/Met变异基因型与乳腺癌危险性相关;具有低活性COMT等位基因(COMT-LL及COMT-HL)的乳腺癌患者与高临床分期、高组织学分级以及淋巴结转移多等预后不良的因素相关.
关键词： 乳腺癌 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因多态性 发生 预后 -
细胞色素P450酶及儿茶酚-O-甲基转移酶蛋白在子宫内膜癌中表达半定量研究
目的 探讨细胞色素P450酶(cytochromeP450 1B1,CYP 1B1)及儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methytransferase,COMT)在子宫内膜癌发病机制中的作用.方法 采用Western Blot技术检测2006-2008年河北医科大学第四医院子宫内膜癌组织39例(病例组)及正常子宫内膜组织22例(对照组)中CYP1 B1及COMT蛋白的表达,并对两者进行比较.结果 病例组中CYP1B1蛋白的表达量(3.637±1.697)明显高于对照组(2.371±1.145) (P =0.003)；而S-COMT、M-COMT在病例组中的表达量(分别为1.104±0.576、0.970±0.461)明显低于对照组(分别为1.602±0.665,2.091±0.609)(P =0.001,P=0.000).病例组CYP1B1/S- COMT及CYP1B1/MCOMT明显高于对照组(P =0.002,P=0.000).三期子宫内膜癌中,CYP1B1及S-COMT的差异有统计学意义(P=0.000,P=0.001).结论 CYP1B1与子宫内膜癌的发生发展有密切关系,可能成为子宫内膜癌治疗的新靶点及预后的指标.COMT在子宫内膜癌的发展中起到了保护作用.
关键词： 子宫内膜癌 细胞色素P450酶 儿茶酚-O-甲基转移酶 蛋白表达 -
儿茶酚胺代谢限速酶基因多态性与子痫前期关系的研究
目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子病前期的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠妇女(对照组)TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A多态性位点频率.结果:①TH、DβH、COMT基因型GG(野生型)、GA(突变杂合子)、AA(突变纯合子)的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无显著性(P＞0.05).②TH、DβH、COMT基因型频率在子痫前期组轻、重度孕妇间的分布差异无显著性(P＞0.05).结论:TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A突变多态性与子痫前期的发病及病情轻重无相关性.
关键词： 子痫前期 酪氨酸羟化酶 多巴胺β羟化酶 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因多态性 -
儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂临床应用进展
多巴胺(DA)是脑内重要的神经递质,参与调控椎体外系的运动功能以及人类的精神活动,情绪反应,认知、思想、感觉、理解和推理能力.多巴胺在各条通路的增多或减少可以导致各种疾病.儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)参与代谢降解多巴胺.COMT抑制剂可以减慢DA的代谢,且可以延长左旋多巴(L-dopa)在体内的半衰期,达到治疗由于DA减少的相关疾病.COMT抑制剂主要有托卡朋和恩他卡朋,两者分别在1997年和1998年由FDA首次批准上市.2004年,由卡比多巴、左旋多巴和恩他卡朋组成的复方制剂Sta levo被重新投放市场.本文总结了COMT抑制剂目前在临床上的应用进展,如协助治疗帕金森病,抗抑郁,抗Ⅱ型精神失常和治疗神经痛.
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RNA干扰CYP1B1基因沉默抑制多不饱和脂肪酸诱导的人乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖
目的:探讨小干扰RNA (small interference RNA,siRNA)介导的细胞色素P450 1B1(cytochrome P-4501B1,GYP1B1)基因沉默对二十碳五烯酸(eicosapentaenoic acid,EPA)和花生四烯酸(arachidonic acid,AA)作用下乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖的影响.方法:应用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)检测经EPA和AA处理后MDA-MB-231细胞的增殖情况.采用RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术干扰CYP1B1的表达,随后应用荧光实时定量PCR (real-time fluorescence quantitative PCR,RFQ-PCR)和蛋白免疫印迹法检测转染效率,以及siRNA干扰后EPA和AA作用下MDA-MB-231细胞中CYP1B1和儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)mRNA和蛋白的表达情况.采用CCK-8法检测siRNA干扰后EPA和AA作用下MDA-MB-231细胞的增殖情况.结果:EPA处理组的MDA-MB-231细胞数明显少于对照组,而AA处理组的MDA-MB-231细胞则明显多于对照组(P＜0.05).转染CYP1B1 siRNA的MDA-MB-231细胞中,CYP1B1 mRNA和蛋白的表达均有所下降,而COMT mRNA和蛋白的表达水平则有所上升.CYP1B1 siRNA转染的MDA-MB-231细胞的增殖能力下降,且EPA处理组的MDA-MB-231细胞数明显多于阴性对照组(P＜0.05).结论:CYP1B1基因沉默能够抑制MDA-MB-231细胞的增殖,逆转EPA对细胞增殖的抑制作用.EPA可能通过调节CYP1B1的表达来抑制乳腺癌细胞的增殖.
关键词： 乳腺肿瘤 RNA 小分子干扰 类固醇11-β-羟化酶 儿茶酚-O-甲基转移酶 脂肪酸类 不饱和 -
COMT基因型为GG及GA/AA的帕金森病患者LCE方案治疗效果对比观察
目的 比较儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因型为GG及GA/AA的帕金森病(PD)患者恩他卡朋联合左旋多巴/卡比多巴(LCE方案)治疗效果.方法 54例PD患者按照COMT基因rs 4680位点基因型分为GG型29例(GG组)及GA/AA型25例(GA/AA组),两组均采用LCE治疗方案,比较治疗前和治疗12周后“开”期时间、“关”期时间、统一帕金森病评定量表(UPDRS)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分及帕金森生活患者生活质量问卷(PDQ-39)评分.结果 与同组治疗前比较,两组治疗后“开”期时间延长,“关”期时间缩短(P均＜0.05);与GA/AA组比较,GG组治疗前后“开”期时间、“关”期时间改变值增加(P均＜0.05).与同组治疗前比较,两组治疗后UPDRSⅡ、Ⅲ、Ⅳ评分降低(P均＜0.05);与GA/AA组比较,GG组治疗前后UPDRSⅡ、Ⅲ、Ⅳ评分改变值增加(P均＜0.05).与同组治疗前比较,两组治疗后HAMA、HAMD、PDQ-39评分降低(P均＜0.05);与GA/AA组比较,GG组治疗后HAMD评分降低,治疗前后HAMD、PDQ-39评分改变值增加(P均＜0.05).结论 中国人群中COMT基因rs 4680位点GG基因型患者使用LCE治疗效果较COMT基因rs4680位点GA/AA基因型患者更好.
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心理应激状态下大鼠咬肌儿茶酚-O-甲基转移酶表达情况
目的 探讨大鼠在心理应激状态下咬肌中儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)表达的变化.方法 将48只成年Wistar雄性大鼠随机分为实验组36只与对照组12只,实验组根据刺激时间分为实验3周组、实验6周组和恢复组各12只.实验组构建心理应激模型,实验3周组、6周组及恢复组分别于刺激3周、6周及刺激去除后6周时处死大鼠;对照组不进行刺激,与恢复组同时间点处死.解剖各组大鼠咬肌,采用荧光定量PCR法检测咬肌COMT水平.结果 对照组COMT/β-actin比值为1.27±0.61,实验组为0.72±0.62,其中实验3周、6周及恢复组分别为0.10±0.04、0.05±0.01、0.77±0.34,实验组与对照组大鼠咬肌COMT水平比较差异有统计学意义(P=0.039),其中实验6周组低于对照组(P＜0.05),其余各组间两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05);大鼠咬肌COMT表达水平由低到高依次为实验6周组、实验3周组、恢复组和对照组.结论 应激状态下大鼠咬肌COMT水平降低,儿茶酚胺降解减少可引起肌肉血管收缩,局部血液供应障碍,引起能量代谢障碍和肌肉损伤.
关键词： 颞下颌关节紊乱病 大鼠 心理应激 儿茶酚-O-甲基转移酶 -
儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌的关系
目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Vall58Met多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌(ESCC)的关系.方法 研究对象共487例,包括169例ESCC,318例正常对照.采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析COMT基因G/A(Val/Met)多态性.结果 487例新疆伊犁地区受试者COMT基因型频率分布依次为GG型50.7%,GA型41.1%,AA型8.2%;等位基因G为71.3%,A为28.7%;分层分析显示,新疆伊犁地区年龄≤60岁的ESCC组与对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05);将年龄及性别校正后,ESCC组与对照组COMT Vall58Met多态性于哈族、汉族差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因Vall58Met多态性可能不是新疆伊犁地区哈萨克族、汉族ESCC危险性的遗传标志.
关键词： 食管鳞癌 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因多态性 -
儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性
目的:研究儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测原发性高血压患者(高血压组,n=215)及正常健康人群(对照组,n=227)COMT基因Val 108/158 Met多态性的分布频率.结果:1)COMT基因Val/Val,Val/Met和Met/Met三种基因型分布频率,以及Val和Met等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义(均P＞0.05).2)以性别分层后,3种基因型男女分布频率以及Val和Met等位基因男女分布频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义(均P＞0.05).3)对高血压患者进行危险分层后,危险分层不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义(均P＞0.05).4)Logistic回归分析显示体质量指数、血糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关.结论:COMT基因Val 108/158 Met多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关.
关键词： 高血压 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因 多态性 儿茶酚胺 -
COMT基因多态性与子宫内膜增生易感性的关系
目的:探讨参与雌激素分解代谢的儿茶酚-O-甲基转移酶(catachol-O-methyltransferase,COMT)的基因多态性与子宫内膜增生发生风险的关系.方法:以多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法对100例子宫内膜增生患者和110例对照者的COMT基因第4外显子第158位密码子G/A的多态性进行分析,用非条件logistic回归分析COMT基因多态性与子宫内膜增生的遗传易感性的关系.结果:两组的COMT基因型分布频率无统计学差异(P＞0.05),皆以COMTVal/Val基因型为主(47.3％).经Logic回归分析,与COMTMet/Met基因型相比,COMTVal/Val基因型的优势比(OR)=0.988 (95％CI=0.137-7.116),COMTVal/Met基因型的OR值=0.656(95％ CI =0.094-4.582).结论:COMT基因多态性与中国南方女性子宫内膜增生过长发生风险无相关性,COMTMet/Met基因型不增加患子宫内膜增生的风险.
关键词： 子宫内膜增生 儿茶酚-O-甲基转移酶 单核苷酸多态性 雌激素代谢
