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探讨妊娠滋养细胞疾病诊治中的问题与对策
目的:妊娠滋养细胞疾病(GTD)是一组来源于胎盘绒毛滋养细胞的疾病,其包括葡萄胎、绒毛膜癌、侵蚀性葡萄胎以及胎盘部位滋养细胞肿瘤等.GTD比较常发生于宫外孕、自然流产或者足月生产之后的女性群体.目前,临床上对此种疾病的治疗进展比较好,但是,在临床诊治的过程中,却依然存在着一些问题等待我们去解决,希望此种疾病的临床诊治能够得到更多妇产科工作人员的关注.
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子宫切口处葡萄胎疑难病例报告1例
病历资料患者,29岁,已婚,江苏盐城人,因"停经3个月余,B超疑宫内组织残留"入院,平素月经周期30天,于停经40天自测尿HCG阳性,自诉在当地卫生医院查B超示孕40天大小,报告单遗失.因停经3个月,无阴道流血,无腹痛,来我院就诊.门诊查B超示:宫腔内见30mm×15mm不均质回声区,延伸至子宫下段原切口处,切口处肌层较薄,厚3mm,子宫肌层血供较丰富,提示宫内组织残留(图1).β-HCG 46866miu/ml,(参考值＜2.9miu/ml),遂拟"停经待查:妊娠滋养细胞疾病,切口妊娠"收入院.既往史:2005年在本院孕7个月左右因前置胎盘大出血行剖宫产术.生育史0-1-0-0.入院体格检查未见明显异常.妇检示子宫增大如孕40天大小,质地中等,无压痛,双侧附件未及明显异常.入院后常规检查:X线胸片未见异常,肝肾功能、凝血功能均正常,肿瘤标志物均正常.考虑原子宫切口处菲薄宫腔组织肌层血供较丰富,遂未首选诊刮,隔48小时复查β-HCG下降为35243miu/ml.下降辐度较大.考虑稽留流产可能性大,给予氨甲蝶呤5天疗法,20mg肌肉注射,1次/日治疗,应用结束后复查β-HCG下降至24544miu/ml,B超血流未见明显改变,组织无明显缩小.考虑该妇尚未生育,直接清宫易大出血,遂先在B超引导下予以硅胶宫腔整理管(d2mm)进入宫腔抽出约10ml血性液体,并予细头血管钳钳夹组织下端,取出少许组织,因出血较多,停止操作,取出组织送病检,结果提示宫腔绒毛组织,术后复查血β-HCG呈进行性下降,根据病理结果诊断稽留流产,继续予以米非司酮50mg,12小时1次连服7天,复查B超,血流仍较丰富,复查β-HCG示3381miu/ml.遂在备血,静脉开放,做好随时进腹的情况下,在B超引导下行吸刮术,刮出绒毛样组织约40g,其中似见少许小水泡,出血不多,术后病理示宫腔水泡样胎块伴退变.诊断葡萄胎,术后两天复查血β-HCG 77.01miu/ml,B超示宫腔下段见32mm×26㎜不均质回声区,行2次清宫,清出少许机化组织约20g.病理示炎性血块组织.该妇出院诊断:葡萄胎,子宫切口瘢痕妊娠.出院后随访β-HCG已降至正常,B超未发现异常.现每个月复查β-HCG,目前仍在随访中.
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骨桥蛋白与葡萄胎的关系研究进展
葡萄胎是妊娠滋养细胞疾病之一,为妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿,形成大小不一的水泡,水泡间借蒂相连成串,形如葡萄而得名,也称水泡状胎块(hydatidiform mole,HM)[1].
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妊娠滋养细胞疾病的ICD-10编码案例分析
妊娠滋养细胞疾病是指胚胎的滋养细胞发生异常增殖而形成的一组疾病,包含葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌及胎盘部位滋养细胞肿瘤.根据ICD-10分类规则,葡萄胎分为部分性葡萄胎和完全性葡萄胎,分别编码为O01.1和O01.0;侵蚀性葡萄胎编码为D39.2;绒毛膜癌编码为C58;胎盘部位滋养细胞肿瘤编码为D39.2;未明确诊断的妊娠滋养细胞疾病编码为O01.9.然而在实际编码过程中,该组疾病不易被准确编码.通过选取6例妊娠滋养细胞疾病的典型病例进行回顾分析,探讨该组疾病诊断编码,指导编码人员准确编码,提高该类疾病的编码质量.
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PPAR-γ配体对绒癌细胞系JEG-3体外增殖、分泌和侵袭能力的影响
目的 观察PPAR-γ配体吡格列酮(PGZ)调节绒癌细胞系JEG-3的增殖、分泌hCG和体外侵袭、转移能力.方法 用MTT法和IEMA测定细胞的增殖和分泌hCG.Matrigel侵袭模型分析细胞的迁徙和侵袭能力.结果 小剂量PGZ对JEG-3有增殖抑制作用,随PGZ浓度的增加,JEG-3透过Matrigel膜的细胞数明显减少(P＜0.01).结论 PGZ明显抑制JEG-3肿瘤细胞的生长和侵袭能力,提示PPAR-γ途径可能是妊娠滋养细胞肿瘤治疗的新方向.
关键词： 妊娠滋养细胞疾病 过氧化物酶增殖体激活受体 增殖 绒毛膜促性腺激素 肿瘤侵袭力 -
妊娠滋养细胞疾病超声诊断价值
目的探讨超声对妊娠滋养细胞疾病的诊断与临床应用价值.方法 34例滋养细胞疾病患者均经刮宫或手术后病理证实,对其声像图进行回顾性分析.结果 34例患者超声诊断符合率为94.11%(32/34),误诊2例,占5.89%(2/34).结论超声检查作为动态医学观察手段,且安全、无创伤.具有重要的临床价值.
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妊娠滋养细胞疾病彩色多普勒超声诊断及疗效观察
目的:探讨应用彩色多普勒超声诊断妊娠滋养细胞疾病及观察疗效的价值.材料和方法:回顾性分析355例妊娠滋养细胞疾病超声表现(子宫大小、血窦大小和血窦阻力指数)及血清绒毛膜促性腺激素检测结果.结果:良性病变139例(部分葡萄胎及胎盘部分变性33例,葡萄胎106例),恶性滋养细胞疾病216例(侵蚀性葡萄胎184例,绒毛膜癌32例),经刮宫、化疗等治疗后,肌壁血流、β-hCG恢复正常.其中59例(绒毛膜癌28例、侵蚀性葡萄胎31例)随访2年,62例(绒毛膜癌2例、侵蚀性葡萄胎46例、葡萄胎10例、2例侵蚀性葡萄胎转京治疗, 2例绒毛膜癌死亡)随访1年,130例(侵蚀性葡萄胎82例、葡萄胎43例、部分葡萄胎5例)随访半年.结论:彩色多普勒超声结合血β-hCG检测可准确诊断恶性滋养细胞疾病并对其疗效进行观察.
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妊娠滋养细胞疾病患者生育相关问题
妊娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌、胎盘部位滋养细胞肿瘤和上皮样滋养细胞肿瘤.妊娠滋养细胞肿瘤是治疗效果好的实体肿瘤之一,治疗后患者关心的就是生育相关问题.本文就妊娠滋养细胞疾病患者生育相关问题予以综述.
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血管内皮生长因子mRNA异构体表达及与葡萄胎恶变的关系
目的 研究妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease, GTD)血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)mRNA异构体表达特征及其与葡萄胎恶变的关系.方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法对54例GTD组织和10例正常早孕绒毛组织VEGF mRNA异构体进行相对定量检测.结果 GTD组织和正常早孕绒毛组织表达VEGF121、VEGF145、 VEGF165 、VEGF189mRNA,VEGF121表达水平显著高于其他3种异构体(P＜0.05).4种异构体在GTD组织的表达水平显著高于正常早孕绒毛组织(P＜0.05).恶变组葡萄胎VEGF mRNA表达量显著高于非恶变组葡萄胎(P＜0.01).结论 GTD组织表达VEGF121、VEGF145、 VEGF165 、VEGF189mRNA,以VEGF121为主.恶变组葡萄胎VEGF mRNA表达量显著高于非恶变组葡萄胎,可能与葡萄胎恶变有关.
关键词： 妊娠滋养细胞疾病 血管内皮生长因子 逆转录-聚合酶链反应 -
maspin和c-erbB-2在妊娠滋养细胞疾病中的表达及临床意义
目的 探讨maspin和c-erbB-2在妊娠滋养细胞疾病中的表达及临床意义.方法 收集225例葡萄胎患者,随访3～27个月,27例发展为侵蚀性葡萄胎,12例发展为绒毛膜癌.采用免疫组化PV9000二步法检测24例正常早期妊娠(对照组)、49例葡萄胎(葡萄胎组)、39例妊娠滋养细胞肿瘤(侵葡+绒癌组)maspin和c-erbB-2的表达.结果 葡萄胎组maspin阳性表达率(65.3％,32/49)与对照组(91.7％,22/24)及侵葡+绒癌组(35.9％,14/39)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).hCG＞ 105 U/L、子宫体积＞孕周及卵巢黄素囊肿直径＞6 cm组maspin阳性率分别为34.6％ (18/52)、37.0％ (20/54)和36.6％ (15/41),均低于无上述高危因素组(P＜0.05).葡萄胎组c-erbB-2阳性表达率(53.1％,26/49)与侵葡+绒癌组(74.4％,29/39)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).子宫体积＞孕周组c-erbB-2阳性表达率(74.1％,40/54)与子宫体积≤孕周组(44.1％,15/34)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).葡萄胎组maspin与c-erbB-2的表达呈负相关(r=-0.270,P＜0.05).侵葡+绒癌组FIGO预后评分≥7分组maspin表达较＜7分组明显下降(P＜0.05).结论 maspin和c-erbB-2可作为预测葡萄胎恶变的参考指标,maspin的检测可能对妊娠滋养细胞疾病预后评估有一定的参考意义.
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p57蛋白检测对水泡状胎块诊断和分型的意义
水泡状胎块(hydatidiform mole)也称葡萄胎,是指绒毛水肿及不同程度的滋养叶细胞增生的异常胎盘,是常见的妊娠滋养细胞疾病,我国水泡状胎块的发病率为1∶1290次妊娠[1].按遗传物质来源可将水泡状胎块分为遗传物质来自父方和来自双亲两类,即:完全性水泡状胎块(C水泡状胎块)和部分性水泡状胎块(P水泡状胎块).两者在形态学上鉴别存在困难,但两者恶变率不同,预后存在明显差异.p57基因是细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子(CDKI)家族成员,参与细胞周期调控,促进凋亡,诱导分化,并且在胚胎发育过程中起独特作用[2],近年来,国内外学者注意到在某些妇科疾病如水泡状胎块中存在着p57基因组印迹缺乏现象[3],本研究采用免疫组化法检测水泡状胎块中p57蛋白的表达,旨在探讨其在水泡状胎块诊断和分型中的意义.
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EMA/CO方案治疗极高危妊娠滋养细胞肿瘤24例临床分析
目的 探讨依托泊苷+甲氨蝶呤+放线菌素D(EMA)/环磷酰胺+长春新碱(CO)方案治疗极高危妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)的疗效与副反应.方法 收集2001年1月-2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院收治的采用EMA/CO方案化疗、国际妇产科联盟(FIGO,2000年)预后评分≥12分和(或)一线化疗失败的合并脑、肝或广泛转移的极高危GTN患者共24例,随访至2017年12月31日,回顾性分析纳入患者的临床资料,评价EMA/CO方案治疗极高危GTN的疗效与副反应.结果 24例极高危GTN患者的预后评分均≥12分(12 ～ 18分),中位预后评分为13分.其中,初次化疗者20例(83％,20/24),有化疗失败史者4例(17％,4/24);伴肝脑转移者7例(29％,7/24),无肝脑转移者17例(71％,17/24).24例患者接受EMMCO方案化疗共167个疗程,平均7.0个疗程.其中,16例获完全缓解,完全缓解率为67％ (16/24);耐药8例,耐药率为33％(8/24).16例获完全缓解的患者中,6例单纯采用EMA/CO方案化疗,10例在EMS/CO方案化疗基础上联合手术治疗.8例EMA/CO方案耐药的患者中,5例改用EMA/依托泊苷+顺铂(EP)方案并有3例获得缓解,1例改用甲氨蝶呤+放线菌素D+环磷酰胺(MAC)方案获得缓解,2例因经济原因放弃治疗.EMA/CO方案化疗的主要副反应为Ⅲ～Ⅳ度中性粒细胞减少、血红蛋白含量降低、脱发,发生率分别为21.6％(36/167)、96.4％(161/167)、60.5％(101/167).24例极高危GTN患者中,4例死亡(均为耐药患者),达完全缓解的20例患者在随访期内无一例复发,也无一例发生继发性肿瘤.结论 EMA/CO方案治疗极高危GTN有效且安全,可作为治疗极高危GTN的选择方法之一.
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初治妊娠滋养细胞肿瘤患者的治疗效果分析——北京协和医院30年回顾性队列研究
目的 探讨初治妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)患者的治疗效果及治疗情况的变化.方法 收集1985年1月-2015年12月期间在中国医学科学院北京协和医院接受初次治疗的GTN患者1711例,其中前15年537例(1985-2000年组)、后15年1 174例(2001-2015年组).比较两组患者的治疗效果,进一步比较不同国际妇产科联盟(FIGO,2000年)临床分期及预后评分的两组初治GTN患者的治疗效果,并对前、后15年初治GTN患者治疗情况(包括化疗方案和疗程数)的变化进行分析.结果 (1)初治GTN患者的总完全缓解率为93.7％(1 603/1 711),其中2001-2015年组较1985-2000年组显著提高[分别为98.4％(1 155/1 174)、83.4％ (448/537);x2=139.353,P＜0.01).进一步分析显示,临床分期为Ⅲ期(包括预后评分为0～6分和≥7分)、Ⅳ期患者中,2001-2015年组患者的完全缓解率均明显高于1985-2000年组(P＜0.01);而在Ⅰ、Ⅱ期(包括预后评分为0～6分和≥7分)患者中,两组患者的完全缓解率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)初治完全缓解的1 603例GTN患者中,总复发率为2.7％(43/1 603),其中1985-2000年组和2001-2015年组分别为3.6％(16/448)和2.3％(27/1 155),两组比较,差异无统计学意义(x2=6.867,P=0.142).(3)初治GTN患者的总死亡率为2.6％(44/1 711),其中2001-2015年组较1985-2000年组显著下降[分别为1.6％(19/1 174)和4.7％(25/537);x2=13.830,P＜0.01).进一步分析显示,仅Ⅲ期高危(预后评分≥7分)患者的死亡率在两组中比较有明显差异(x2=9.505,P＜0.01),而两组间Ⅲ期低危(预后评分为0～6分)、Ⅳ期患者的死亡率分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)2001-2015年组与1985-2000年组相比,化疗方案中的氟尿嘧啶逐渐被氟脲苷取代,总化疗疗程数在Ⅲ期低危患者中显著减少(P＜0.01);其他临床分期(包括预后评分为0～6分和≥7分)患者的化疗疗程数在两组间分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 初治GTN患者在经过及时、规范的治疗后可以获得十分满意的疗效,随着诊疗技术的进步,近15年初治GTN患者的疗效较之前进一步提高.
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化疗对妊娠滋养细胞肿瘤患者卵巢功能与生命质量的影响
目的 探讨化疗对妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)患者卵巢功能与生命质量的影响.方法 随机(简单随机抽样法)抽取2010年1月至2017年6月在中国医学科学院北京协和医院经过化疗治愈的GTN患者200例,本研究采用的单药化疗为放线菌素D(Act-D)方案,联合化疗主要是以氟尿嘧啶为基础的方案,包括长春新碱+氟尿嘧啶+Act-D (FAV)、长春新碱+氟尿嘧啶+Act-D+依托泊苷(FAEV)、依托泊苷+甲氨蝶呤+Act-D(EMA)/环磷酰胺+长春新碱(CO)、EMA/依托泊苷+顺铂(EP)等方案;按照主要化疗方案的不同将患者分为3组,即Act-D组、FAV-FAEV组、EMA/CO-EMA/EP组.在完成化疗至少半年后填写问卷,探讨化疗对3组患者卵巢功能、妊娠生育结局、生命质量的影响.结果 共有173例GTN患者完成问卷,完成率为86.5％(173/200).(1)EMA/CO-EMA/EP组月经周期正常率(43.2％,19/44)显著低于Act-D组(84.6％,22/26)与FAV-FAEV组(71.2％,37/52;P均＜0.05).EMA/CO-EMA/EP组闭经率(25.0％,11/44)也显著高于Act-D组(0)与FAV-FAEV组(17.3％,9/52;P均＜0.05).(2)在恢复性生活的时间、化疗是否影响与爱人的性生活关系、性欲、阴道干涩、性生活满意度、性交痛方面,3组间比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).(3)化疗后开始尝试受孕的32例GTN患者中,10例妊娠,其中2例胚胎停育,8例足月分娩.(4)GTN患者在化疗后自我感觉的健康情况及轻、重体力劳动能力与化疗前比较,差异均有统计学意义(P均＜0.01).结论 化疗对GTN患者的卵巢功能及生命质量会造成一定的影响,其中EMA/CO或EMA/EP方案较Act-D方案以及FAV或FAEV方案对患者卵巢功能影响更大.妇科肿瘤医师应重视GTN患者围化疗期卵巢功能的保护及生命质量问题.
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腹腔镜手术在以宫体占位为主的可疑妊娠滋养细胞肿瘤诊断中的价值
目的 探讨腹腔镜手术在以宫体占位为主的可疑妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)诊断中的价值.方法 收集2009年11月1日至2014年11月1日中国医学科学院北京协和医院妇产科收治的以宫体占位为主的可疑GTN患者.本研究的纳入标准,需同时符合下列4项条件:(1)尚未达到2010年国际妇产科联盟(FIGO)的GTN临床诊断标准;(2)影像学检查提示存在以宫体占位为主的可疑GTN病灶;(3)接受了腹腔镜病灶切除术;(4)临床病理资料完整.本研究的排除标准,为符合下列任一条件:(1)存在明确转移病灶;(2)影像学检查提示病灶完全位于宫腔.根据术后病理诊断将纳入本研究的患者分为GTN组和非GTN组,回顾性分析并比较两组患者的临床特点,观察GTN组患者的治疗结局和预后.结果 本研究符合纳入和排除标准的患者共62例,其中GTN组17例,包括绒毛膜癌(绒癌)8例、侵蚀性葡萄胎5例、胎盘部位滋养细胞肿瘤(PSTT)4例;非GTN组45例,包括宫角妊娠29例、子宫瘢痕妊娠6例、胎盘植入5例、子宫肌壁间妊娠4例、胎盘部位超常反应1例.(1)两组患者临床特点的比较:两组患者年龄[(31±8)、(34±5)岁]、术前血清β-hCG水平[(42 365±85 294)、(9 732±29 974)U/L]、术前血清β-hCG水平的变化趋势、病灶位置、病灶大径[(4.3±2.1)、(4.4±1.4)cm]分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);而两组患者滋养细胞疾病史比例[5/17、4％ (2/45)]、剖宫产史比例[1/17、38％(17/45)]分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)GTN组患者的治疗结局和预后:GTN组17例患者术后诊断为绒癌Ⅰ期高危型1例、绒癌Ⅰ期低危型7例、侵蚀性葡萄胎Ⅰ期低危型5例、PSTT Ⅰ期4例.17例接受腹腔镜病灶切除术的GTN组患者,无围手术期严重并发症发生;1例(侵蚀性葡萄胎Ⅰ期低危型)术后化疗过程中失访,16例术后予单药或联合方案化疗均获临床缓解,其中11例Ⅰ期低危型患者随访11～ 66个月、1例绒癌Ⅰ期高危型患者随访61个月、4例PSTT患者随访13～ 66个月均无复发征象.结论 以宫体占位为主的可疑GTN难以仅根据临床特点与妊娠相关的良性疾病鉴别,腹腔镜病灶切除术获取病理诊断是其可行、安全、有效的诊断方法.
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双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断
目的 探讨双胎之一完全性葡萄胎的产前诊断及临床处理方案. 方法 对2例双胎之一完全性葡萄胎的超声检查、细胞学染色体核型分析及分子生物学检查结果进行回顾性分析.终止妊娠后随访血β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)水平. 结果 例1妊娠20周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,经腹行葡萄胎组织绒毛活检及胎儿脐静脉穿刺.间期细胞荧光原位杂交检查显示,葡萄胎及胎儿均为二倍体核型;荧光定量聚合酶链反应检查显示,胎儿染色体为双亲来源,葡萄胎组织染色体只有父源性,无母源性;葡萄胎绒毛染色体核型分析结果为46,XX,脐血细胞培养染色体核型分析结果为46,XY.诊断为双胎之一完全性葡萄胎,孕妇选择终止妊娠,引产后第28天血β-hCG降至正常.例2妊娠15周时超声发现胎儿与葡萄胎共存,孕妇拒绝进一步侵入性检查,选择终止妊娠.取引产后的正常胎盘及葡萄胎组织行分子生物学检查,结果与病例1相同,也证实为双胎之一完全性葡萄胎.引产后第33天血β-hCG降至正常. 结论 产前超声检查发现胎儿与葡萄胎共存时,应立即进行细胞学或分子生物学检查明确诊断,在此基础上评估妊娠预后及制定临床处理方案.
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表现为持续性低水平人类绒毛膜促性腺激素的妊娠滋养细胞疾病六例
目的 分析表现为持续性低水平人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的妊娠滋养细胞疾病(GTD)的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析6例表现为持续性低水平β-hCG升高的GTD患者的临床资料并进行文献复习.结果 6例患者观察低水平β-hCG的时间为10～53个月,血清β-hCG值波动范嗣为3～637 U/L.末次妊娠性质5例为葡萄胎,1例为流产.葡萄胎后的5例患者接受了多次化疗,结束化疗后血清β-hCG维持正常1～12个月后又低水平回升,仅1例患者在病程第30个月出现肺部病灶,经手术和再次化疗后治愈,余4例及1例流产后患者在病程及随访中均无临床肿瘤证据,流产后患者未行治疗.结论 表现为持续性低水平β-hCG的GTD是一类特殊疾病,对化疗反应轻微,多数不发病,在无临床肿瘤证据时,给予治疗要慎重.
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妊娠滋养细胞疾病的诊治与预防
妊娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌及胎盘部位滋养细胞肿瘤等,常发生于育龄期妇女.葡萄胎排空后不足6个月发病,组织学诊断多为侵蚀性葡萄胎;葡萄胎排空后6个月～1年发病,为绒毛膜癌或侵蚀性葡萄胎,间隔时间越长,发展为绒毛膜癌的可能性越大[1];葡萄胎排空后超过1年发病,多数为绒毛膜癌.
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妊娠滋养细胞疾病化疗不良反应护理
妊娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘绒毛滋养细胞的疾病,其中的绒癌是恶性程度高的肿瘤,早期即可经血液循环转移至全身,破坏组织或器官[1].
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130名妊娠滋养细胞疾病患者的二氢嘧啶脱氢酶活性分布及其与该酶基因多态性的关系
目的:对妊娠滋养细胞疾病患者进行二氢嘧啶脱氢酶(DPD)活性分析,并考察二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)多态性与DPD活性的关系.方法:选择已确诊为妊娠滋养细胞疾病、使用含氟化嘧啶类药物治疗并签署知情同意书的患者作为化疗组患者;从住院病历中筛选出发生过严重不良反应或因不良反应而停药者,发出随诊函,在患者自愿回访时采集血标本.作为回访组;采用HPLC法测定患者DPD活性(以二氢尿嘧啶/尿嘧啶比值表示,即UH2/U),分析DPD活性分布特点.在前期研究DPYD基因型的基础上,考察DPYD多态性与DPD活性的关系.结果:共有130名妊娠滋养细胞疾病患者参加研究,化疗组105名,回访组25名.化疗组患者的UH2/U比值为(7.91±3.23),回访组比值为(7.46±2.00),均近似呈正态分布,但个体间变异程度较大.携带DPYD*2杂合子变异和C2303A杂合子变异患者的UH2/U比值低于DPD活性均值的70%,表明DPYD*2和C2303A杂合子变异与DPD活性缺乏相关;DPYD*9变异与DPD活性未见明显相关关系.结论:中国妊娠滋养细胞疾病患者中存在与DPD活性缺乏相关的DPYD*2和C2303A突变者,但发生频率可能低于1%;DPYD*9、A720C和A2670C在中国人群中呈多态性分布,但未见与DPD活性降低相关.
