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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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尼曼-匹克病1例
尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.
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假肥大型肌营养不良症的产前基因诊断
假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国常见的X连锁隐性遗传性疾病之一.在活男婴中发生率为1/3 500,临床以渐进性加重的对称性肌肉无力,肌肉萎缩为特点,盆带肌先受累.
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LQTS1型的基因学研究进展及治疗方案
长QT综合征( long QT syndromes ,LQTS)为一种心室复极障碍疾病,在体表心电图上主要表现为QT间期延长、T波变化以及尖端扭转型室速(torsade de pointes,TDP)甚至心室颤动[1]。晕厥是LQTS患者常见的临床表现,并常由一定的诱因触发。LQTS1型的患者常在活动、情绪变化时发作,LQTS2型则常因为声音的刺激而发病,比如电话或者闹铃。与前两者不同,LQTS3型的患者多发病在睡眠中[2]。在1972年,遗传学便提出LQTS存在2种分型。 Romano-Ward综合征( RWS)是一种显性遗传性疾病,而另一种---Jervell and Lange-Nielsen 综合征( JLNS)是一种隐性遗传性疾病,同时伴有先天性耳聋[3-4]。之前的分子生物学研究已经证实,LQTS的发生主要是因为某些突变发生在编码心脏离子通道的基因上。现在已经有13个基因确定和LQTS有关,其中约有85%~90%的突变发生在 KCNQ1、KCNH2和SCN5A上并主要导致LQTS 1~3型[1,5]。 KCNQ1主要编码缓慢激活延迟整流钾通道( IKs),其具有6个跨膜区域和细胞质中的N端及C端,并且与minK ( KCNE1)相互作用,从而构成有功能的钾通道[6]。
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新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
苯丙酮尿症(PKU)是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病.患儿出生时大都正常,无特异临床表现,出生3 个月后开始出现智能发育迟缓,并随年龄增大而加重,如不及时诊断和治疗将导致患儿脑组织不可逆的损伤及智力障碍.而新生儿疾病筛查是目前早期诊断治疗PKU 患儿有效的措施.大庆市人民医院作为黑龙江省新筛中心所属分中心--大庆新筛中心,自1999 年10 月开展新生儿疾病筛查工作,现将筛查结果分析如下.
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扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型.
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云南省三民族人FⅧ基因XbaⅠ限制性片段长度多态性研究
血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的X染色体连锁隐性遗传性疾病[1],FⅧ基因定位于X染色体长臂末端2区8带(Xq28)全长约186 kb,包括26个外显子和25个内含子.目前多利用DNA限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)[2]和可变数目串联重复顺序(VNTR)[3,4]作为遗传标志进行有缺陷基因的连锁分析和产前诊断.但多态性位点在不同人种、不同民族、不同地区人群中出现的频率各异,为获得不同民族FⅧ基因的遗传多态性及其信息量,我们应用聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增了云南省傣、彝、汉族人群FⅧ基因22内含子XbaⅠ限制性内切酶片段长度多态性位点的DNA序列,以确定该位点在上述三个民族中的诊断价值.
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囊性肺纤维化与支气管扩张症的关系以及在中国人群中的研究价值
囊性肺纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种在欧洲和北美高加索人种中高发的常染色体隐性遗传性疾病.美国高加索人的发病率为1/3 300;CF基因携带者达到1/33 (3%).在非洲人及亚裔人群,CF被认为极为"罕见"[1].亚裔美国人CF发病率为1/32 400 (0.30‰);CF基因携带者为1/90.因此,CF的研究主要集中在欧美国家的高加索人群中.
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家族性着色性干皮病继发多种肿瘤1例
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1],人群发病率1:100 000,我国发病率1:250 000,该病患者肿瘤发生率是正常人的1 000倍.同一患者发生不同部位、多种类型的肿瘤更为少见,我院收治1例家族性着色性干皮病患者,报告如下.
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Wilson病与脑MRI(综述)
Wilson病(肝豆状核变性)为一种常染色体隐性遗传性疾病,Wilson于1912年首先报道[1].本病是由于铜转运和代谢异常,使铜在肝脏、豆状核、角膜和肾脏等组织和器言异常沉积所致.铜在体内特定部位异常沉积的机理迄今尚不十分清楚,肝胆排铜量减少,肠道吸收铜过多,以及铜氧化酶这一异常蛋白对铜的吸收力等诸多因素均可与之有关[1]。主要病理改变为肝硬化和豆状核变性.临床上主要表现为肝肿大和黄疸、震颤、肌张力增高和精神症状.治疗以上驱铜疗法为主.预后较差.近年来国内外开展了对Wilson病的脑MRI(磁共振)检查,研究了脑MRI所见与临床表现、病情进展、治疗效果等的关系,探讨了脑MRI的所见及其在T1加权及T2加权不同信号的机理。本文对这方面的研究作一综述。
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先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例
先天性肾上腺皮质增生症,是一种罕见的疾病,患病率为1/16000,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中,由于某种必需的酶完全或不完全缺乏,致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足,反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多,后者促使肾上腺皮质增生,合成过多的雄激素和(或)盐皮质激素,临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退,以及男女性分化发育异常,女性出现男性化,男性则表现为性早熟。少见者因酶的缺陷同时影响到雌激素的合成,以致性不发育。下列任何一种酶缺陷均导致本病。常见类型:21-羟化酶(90%以上)、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等[1]。不同的酶缺陷产生的生化改变和临床症状不同。2013年1月解放军总医院收治1例患者,诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭,现就诊疗过程报道如下。
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着色性干皮病伴发全颜面多部位皮肤恶性肿瘤一例
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)属常染色体隐性遗传性疾病.人群中患病率较低,约百万分之一.由于其上皮细胞内部分缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线损伤的DNA,因此,本病极易伴发面部皮肤的恶性肿瘤[1].2005年7月,我们收治1例因XP伴发面部皮肤恶性肿瘤的女性患者,病程已20年之久,病变不仅发生于额、颊、外鼻等面部多处暴露的部位,而且鼻腔、上颌窦等多处较隐蔽的黏膜组织也受累及,实属罕见.
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β地中海贫血的无创性产前诊断研究进展
β地中海贫血(β地贫)是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,呈地域性分布,其人群携带率为2%~25%,在我国长江以南地区发病率很高。重型β地贫患儿,在出生后4~6个月出现贫血症状,需接受输血治疗,多在童年期夭折。目前,产前诊断β地贫基因是预防重型β地贫患儿出生的有效方法。产前诊断包括侵入性方法(invasive prenatal diagnosis)和无创性(non-invasive prenatal diagnosis)方法。前者主要通过穿刺技术获取充足的胎儿物质进行胎儿基因检测,但其存在流产、胎膜早破、感染等并发症风险[1-2]。无创性产前诊断指从母体外周血中分离、收集游离胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBC)或游离胎儿核酸(cell-free fetal nuleic acid,cffNA)进行产前诊断,避免了因穿刺手术所导致的流产等并发症,因此,无创性产前诊断是产前诊断领域的重要研究方向。
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99例血友病患儿临床资料分析与护理策略
血友病(hemophilia)是由血液中某些凝血因子(blood coagulation factors)缺乏而导致严重凝血功能障碍的出血性疾病,男性发病率高于女性.该病按照缺乏凝血因子种类,可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏)和其他血友病(凝血因子Ⅺ缺乏),前二者为性连锁隐性遗传性疾病,后者为常染色体不完全隐性遗传性疾病.血友病在先天性出血性疾病中为常见,主要临床表现为自发性或损伤性关节、组织出血及出血引起的畸形.本研究对四川省血友病中心登记的99例血友病患儿出血类型、出血部位及畸形严重程度进行分析,并进行护理治疗,旨在探讨该病护理策略.现将研究结果,报道如下.
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以肾脏损害首发的肝豆状核变性(附18例报告 )
肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,伴有肾脏损害的并不少见.儿童在疾病早期遗传家族史不明情况下,无神经系统及肝脏表现诊断比较困难,为提高临床诊断水平,及早干预以期控制疾病发展,回顾总结十年来以肾损害为首发症状的18例HLD,提示在不明原因肾损害情况下,应注意鉴别,以利早期诊治.1 临床资料
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儿童血友病的治疗
血友病是一种由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺陷)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺陷).根据血浆内凝血因子Ⅷ/Ⅸ浓度,血友病被分为重型(FⅧ/Ⅸ浓度<2%)、中型(FⅧ/Ⅸ浓度2%~5%)、轻型(FⅧ/Ⅸ浓度>5%~40%).
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新生儿甲基丙二酸血症一例
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.1967年,首次由Oberholzer和Stokke报道.主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏器功能损伤等,并呈进行性加重趋势,重型患者病死率极高[1].
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同胞姐妹同患Dubin-Johnson综合征的临床与活检肝细胞超微结构观察
Dubin-Johnson综合征(DJS)临床上以慢性持续或间歇性黄疸为主要特征,为一少见的常染色体隐性遗传性疾病.电镜下肝细胞超微结构为一些肝病的诊断提供了重要依据[1],我院2007年收治了2例DJS的儿童,并进行了肝穿刺活检电镜观察,其临床特征与电镜检查结果如下.临床资料
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流式细胞术快速确诊小儿血小板无力症
血小板无力症(glanzmann′s thrombasthenia, GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其发病机理是由于血小板膜纤维蛋白原受体GPⅡb/Ⅲa糖蛋白缺乏,使血小板不能聚集所致[1].
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Thevenard综合征一家系报告
Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征.1852年由Nelaton首次报道,1942年Thevenard报道了一个家系.Thevenard综合征属常染色体显性遗传或X染色体连锁隐性遗传性疾病,多为青春期发病,临床表现为患肢感觉异常,痛觉减退或消失.足底溃疡,象足,血管运动障碍或多汗.偶有进行性耳聋.足部X线检查可见骨质疏松[1].本病属罕见病,目前国际上报道不过数十例[2-4].我们诊断Thevenard综合征一家系,共8例患者,报道如下.