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罕见病中的“幸运儿”
特效药格列卫的问世,承载了无数科学家和数十万患者的梦想,科学家通过发现CML的发病机制找到精准治疗的靶点,继而为更多抗肿瘤靶向治疗药物的发现提供了榜样.CML患者是幸运儿,是因为它已经从致死性疾病转变为仅靠终身口服药物即可达正常寿命的疾病.CML患者在初诊时往往非常绝望,因为白血病通常意味着要尽快准备后事,如今,使他们与孙辈们共享天伦之乐的口服药已经问世!这种口服药就是全球首批靶向基因治疗药物之一:格列卫(伊马替尼).
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从疱疹样脓疱病治疗谈皮肤科用药
疱疹样脓疱病是妊娠妇女的一种罕见病,1872年由Von Hebra首次提出以来,逐渐被临床医师所认识和关注.其特点是在红斑的基础上有对称性分布的群集样小脓疱,常成批发生,伴有严重全身症状.我院于2001年3月收治1例产后发生疱疹样脓疱病患者,经综合治疗患者痊愈出院,随访11年未再发病.该患者的治疗涉及皮肤科常用的抗过敏、抗感染、激素和小剂量免疫抑制剂的使用.本文从1个典型病例的治疗谈皮肤科用药.
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肺囊肿16例X线及CT表现分析
肺囊肿又称支气管囊肿、支气管肺囊肿,临床并非罕见病,但不乏影像误诊报导.笔者对16例经手术病理证实的病例进行回顾分析,以期对该病的影像表现有更深入的认识.
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罕见病防治应当纳入医保
中华慈善总会罕见病救助办公室工作人员透露,在目前确认的五六千种罕见病中,绝大多数目前都无药可治,只有少部分有药可治,但这部分"孤儿药"基本依赖进口,价格非常昂贵,一般家庭难以承受.以治疗"戈谢病"的药物为例,一年的治疗费用约为20万美元,昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗.
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罕见病发作中医疗注意义务的探讨
2014年8月13号晚,患者马某无明显诱因突发剧烈头痛,被家人送至某市人民医院急诊就诊,经神经内科会诊,诊断为“紧张性头痛”,给予口服镇痛剂治疗,病情好转,马某返家休息。
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欧盟罕见病保障体系及启示
欧盟在2008 年正式从全欧洲的战略层面开展罕见病保障专项工作,已经形成的罕见病相关工作经验,非常值得中国借鉴.通过总结欧盟罕见病概况及孤儿药目录、罕见病组织结构与战略计划、罕见病筹资支付体系和服务提供等情况,分析欧盟罕见病保障体系的优缺点,提出我国开展罕见病保障工作的实施建议,如统一罕见病的合理定义、编码与目录;建立罕见病保障工作的组织架构,制定罕见病国家(地区)计划或政策,优化罕见病服务提供,建立可持续性的罕见病筹资体系,注重罕见病工作的综合全面性和地区差异性,为提高我国罕见病防治工作的保障力度和可持续性提供参考.
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我国罕见病界定标准初探
目的:为我国罕见病界定标准的确立提供参考。方法:比较欧美日等国家和地区罕见病定义并提炼出界定标准,分析影响各标准制定的关键因素,进而提出确立我国罕见病界定标准的建议。结果与结论:一个国家罕见病界定标准的制定受社会经济发展水平、医学发展水平、社会保障水平等因素影响,建议我国采用患病数、疾病严重程度、罕用药经济学标准来界定罕见病。
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澳大利亚救生药物计划及对我国罕见病医疗救助制度的启示
目的::介绍澳大利亚救生药物计划,为完善我国罕见病医疗救助制度提供参考。方法:根据文献分析澳大利亚救生药物计划的主要内容和特点,并与国内罕见病医疗救助现状进行比较。结果:澳大利亚通过孤儿药资格认证和成本效益评估将符合条件的孤儿药纳入救生药物计划,并通过财政资助为罕见病患者提供免费的治疗药物。该计划规定了严格的孤儿药和患者纳入条件,建立了罕见病临床指南和专家咨询制度,并定期开展上市后再审查,提高了孤儿药的可及性。结论:我国应当借鉴澳大利亚经验,由国家主导罕见病和孤儿药的管理,在大病医疗保险的基础上探索符合我国国情的罕见病医疗救助制度。
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美国罕用药物法案及对中国的启示
美国罕用药物法案是世界上第一个鼓励研发罕用药物的立法。本文分析了该法案自1983年颁布以来的三次重要修订及其建立的一整套针对罕用药物研发、生产和销售的激励体系,探讨了法案在推动罕用药研制所取得的成功和对生物制药产业发展产生的影响,剖析了长期垄断和药物重新定位所带来的高价罕用药隐患。后,通过借鉴美国的经验结合中国的实际情况提出建立一个有效的罕用药物立法,以改善中国罕见疾病患者健康状况和促进中国生物医药产业发展。
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小儿也防肺栓塞
肺栓塞是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称.国内外大量资料及尸检证实本病并非罕见病,在原发病的基础上存在肺栓塞发生的高危因素,是造成儿童肺栓塞的主要病因,如先心病合并感染性心内膜炎、肾病综合征合并高凝状态等.
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基于专家共识法的中国2017版罕见病调研清单筛选研究
目的 运用专家共识法原理,初步制定“中国2017版罕见病调研清单”.方法 采用“清单式”方法,在中国可公开获得的5个罕见病数据来源中初步遴选调研疾病.对疾病种类汇总、校对、去重,形成包含344种疾病的罕见病调研初步清单.通过组织两轮专家共识会,对罕见病相关病种进行投票、修正,终形成“中国2017版罕见病调研清单”.结果 根据投票结果,人选专家共识会讨论的344种罕见病中,建议删除病种54种,建议合并病种9对.对罕见病病种的中英文名称,经讨论306/344符合中英文命名规范.根据专家修改意见和建议,对罕见病调研清单进行修正,终形成包括281种疾病的“中国2017版罕见病调研清单”.结论 专家共识法充分结合了方法学的科学性和专家丰富的临床经验,在目前医疗卫生大数据战略和精准扶贫的大背景下,此前期工作符合目前我国罕见病全国范围内调研的整体研究思路.
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建立医院罕见病信息管理制度的思考
发达国家建立的罕用药管理制度采取经济杠杆等各种优惠政策,鼓励罕用药的研发与生产,取得了一定的成效.对于药品研发缺乏优势的我国制药业来说,试图依照发达国家的做法难以凑效.因此,为解决罕见病患者治疗问题,在我国较为现实的做法就是尽快建立医院罕见病信息管理制度,并在此基础上参照国外经验进一步完善整个制度.
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提高我国罕见病患者用药可及性的管理策略研究
目的 探索提高我国罕见病患者用药可及性的管理策略.方法 通过对我国近年典型罕见病用药事件进行分析研究、对医院管理和临床医疗专家进行访谈式问卷调查,以及对我国目前罕用药医疗保险政策进行分析研究,确定药品可及性的含义,明确影响罕见病患者用药可及性的障碍因素.结果 我国医药卫生系统目前主要在科技、供应、信息传递和医疗保障能力四个方面存在主、客观障碍因素,影响罕见病患者用药的可及性,患者呈现出用不到药、用药不及时和用不起药的特点.结论 提高我国罕见病患者用药的可及性,应明确罕见病与罕用药的基本概念和激励机制,设计提高医药卫生系统罕用药供应的反应性机制,构建政府、企业、患者三维主体协作模式,降低患者的经济负担.
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台湾地区罕用药管理制度的简介
为了改变罕见疾病治疗药品研制开发数量少、改善罕见病患者无药可医状况,台湾地区2000年制订实施了罕用药管理制度,对罕见病、罕用药进行定义并单独立法管理,成立专门机构统一协调,鼓励、资助该类药物研究开发,保护开发研究者经济利益,促进该地区罕用药的研究开发和罕见病治疗[1-3].
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我国罕见病及罕用药基本医疗保险覆盖现况分析
目的 探究适应于中国国情的罕见病医疗保险模式.方法 以6大疾病系统的11类罕见疾病、35种治疗药品为研究对象,对比分析了这些罕见病和罕用药在我国不同基本医疗保险体系中的覆盖现况.结果 35种罕用药,在我国的基本药物目录2009版和2012版中覆盖率分别为0和37.1%;在国家基本医疗保险目录中覆盖率为54.3%(19种),8个省份新型农村合作医疗药品目录中的平均覆盖率约为33.6%.总体上,我国基本医保纳入的罕见病种类过少.结论 我国罕见病患者总体的基本医疗保障水平较低,应提高罕用药保险报销目录覆盖率,建立罕见病及罕用药的专项报销计划,完善我国罕见病医疗救助机制,着手提高罕见病患者的医疗保障水平,减轻其经济负担.
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SAPHO综合征治疗方法的新尝试——附1例报道
SAPHO(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis,SAPHO)综合征是1987年由Chamot AM[1]首次提出命名的一组特殊症候群:滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎.临床上主要以皮肤和骨骼受累为主要表现,属罕见病,至2009年全球有文献报道的病例仅450余例[2],治疗方案尚无定论,本文主要用中西医结合治疗SAPHO综合征1例,取得良好的疗效,现报道如下.病例介绍患者男,58岁,农民,主因“双侧胸锁关节、周身关节酸胀、疼痛1年”于2012年9月10日在协和医院中医科入院治疗.患者于2011年8月自觉右侧胸锁关节处凸出,伴疼痛、酸胀不适.201 1年9月出现左侧胸锁关节处凸出,伴疼痛、酸胀不适,后逐渐出现双肩、双肘及双手关节,双骶髂关节、双膝、双踝及双足关节酸胀、疼痛,腰颈部关节活动受限,双手晨僵1 h,间断口服扶他林(双氯芬酸钠肠溶片)25 mg 1天2次治疗,症状无明显改善.
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误诊为脑性瘫痪的罕见病例分析
目的:分析临床上其他罕见神经系统疾病误诊为脑瘫的原因.方法:对3例曾误诊为脑瘫后,确诊为其他神经系统疾病患儿的临床资料进行分析.结果:所有患儿均有婴儿期运动发育落后起病,均一定程度上符合脑性瘫痪表现,其中Leigh综合征1例、佩梅病1例、多巴反应性肌张力不全1例.结论:许多罕见神经系统疾病在儿童康复科并不少见,极易导致误诊,临床医生应提高自身水平,尽可能减少误诊.
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血管活性肠肽的RIA诊断Vernner- Morrison综合征1例报告
Vemner- Morrison综合征,亦称血管活性肠肽(VIP)瘤,是一种罕见病.至目前为止国内仅报告10例,其中8例是根据临床表现和肿瘤病理推测为VIP瘤的.本例是以血浆VIP的放射免疫分析(RIA)确诊为VIP瘤的,并在诊治的全过程中(术前、术中及术后)先后监测了一个多月血浆VIP水平.为明确诊断、监测病情、判定疗效起了重要作用.
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医学遗传学课程教学中“罕见病”教学初探
临床上遗传性罕见病存在高误诊、治疗不规范、预防不得力等问题.本文从医学遗传学课程中加强罕见病教学角度,提出精选教学内容,采用多元化教学,参与临床实践等措施,就如何提高医学生罕见病的认知水平进行了初步探讨.
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国外罕见病管理制度对中国的启示
通过对部分国家和地区罕见病法案的分析,探讨罕见病管理的国际经验。中国应尽快推进罕见病立法,明确罕见病界定标准,加强转化医学研究,提高罕见病诊断治疗水平。应加强政策导向作用,完善激励措施,加强多部门协作,建立健全罕见病医疗保障体系,建立与中国国情相适应的罕见病管理体系。