首页 > 文献资料
-
Pendred综合征临床特点及病因研究进展
Pendred综合征又称耳聋—甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道.有报道称本病发病率为1∶153000至7.5~10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一.虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊.
-
Usher综合征
Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,聋哑伴视网膜色素变性综合征等.是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,具有遗传异质性.1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例.1914年英国眼科学家Charles Usher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率,首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关.1972年Holland等将该病正式命名为Usher[1]综合征.
-
Joubert综合征二例
Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)是1 969年由Joubert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实.患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性终导致了不同的临床表现[2].
-
肝豆状核变性52例临床分析
肝豆状核变性又称Wilson病(wilson disease,WD),是由于基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为ATB7B,位于13q14.3,临床表现为神经系统症状、肝脏病变及角膜色素环等.WD的误诊率和致残、致死率均较高,但若能早期诊治则可以较好地控制病情.我们对52例WD患者的临床资料进行回顾性分析,现报告如下.
-
肝豆状核变性42例临床表现分析
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病, 由于其临床表现多种多样, 在儿童极易误诊.为提高对本病的认识, 现对我院近10年来确诊的42例WD患儿总结如下.
-
一例Citrin 缺乏症的护理
Citrin 缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素合成以及NADH的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)及Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症(NICCD)两种不同临床表型,2001年Ohura等发现了伴有高氨血症及半乳糖血症的肝内胆汁淤积患儿存在SLC25A13基因的突变①-②,故将本病定义为Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症.NICCD多于生后数月内发病,常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 ③-④.早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义,但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高.近来研究发现患儿有"Chubby Face"表现,面部丰满指数显著高于正常同龄儿,提示其面部特征也可作为参考诊断指标.NICCD患儿症状多在1岁内消失,各项生化指标亦随之趋于正常,此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确.部分NICCD患儿仍留有易疲劳等非特异性症状,少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作,2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等,厌食甜食及谷类的饮食倾向,极少数需肝移植治疗.
-
肝豆状核变性患者的焦虑、抑郁情绪调查
肝豆状核变性(HLD)又名Wilson氏病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,临床以肝脏损害及锥体外系为主的脑损害为特征.本研究于1997年5月至1998年5月对住院的62例HLD患者进行焦虑、抑郁情绪及其相关因素调查,并与健康对照组进行比较,报告如下.
-
1例胶样婴儿的护理
胶样婴儿(Colloid Baby)为一罕见的隐性遗传性疾病.该病很像所谓的非大疱性鱼鳞病样红皮病(层板状鱼鳞病).有人认为本病为其中之一型.婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,并可致眼外翻.在生后24小时内开始出现脱皮和裂隙,并有大片角质脘性层片脱落,有些病例在这种层状剥脱后很快即见好或完全恢复,有些则仍可陆续有局部脱屑.
-
进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁内分流术后结肠镜观察1例
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic holestasis,PFIC)是一种严重的胆汁淤积性肝病,为常染色体隐性遗传性疾病.作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查,现汇报如下:
-
Chediak-Higashi综合征2例
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.临床表现错综复杂,确诊需靠细胞学检查[1~4].现将我科收治的2例患儿报告如下.
-
婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告
婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996~1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.
-
儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1/6000~1/10000,携带者频率为1/40~1/60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病.
-
以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性
肝豆状核变性(HLD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,因铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤为主的症状而得名.该病早期症状多种多样,有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状,临床易误诊,而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要.为提高对本病的认识,现将以溶血性贫血为首发症状HLD 10例报告如下.
-
先天性无痛症(附1例报告及文献复习)
天性无痛症是一种罕见的先天性感觉神经病综合征,表现为痛觉丧失或迟钝,可伴有无发及智力障碍.其先由Dearborn(1931年)报告,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内自1994年至今文献报告26例,国外美国30多个案例,日本超过30个家族(约60个病人),瑞典则有将近40个案例.笔者报告1例并结合国内文献报告的26例进行综合分析.
-
先天性肾上腺皮质增生症的筛查
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病.由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷,导致肾上腺束状带合成的酶完全或部分缺乏,经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素(CRH)-促肾上腺皮质激素(ACTH)增加,导致肾上腺皮质增生.有些酶的缺乏同时可导致肾上腺球状带和网状带合成的盐皮质激素和性激素障碍,有些酶缺乏导致前质化合物增多,经旁路代谢而致雄激素以产生过多.临床上可出现肾上腺皮质功能减退、失盐或非失盐、女性男性化或性幼稚、男性假性性早熟或女性化.
-
异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习
脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病.异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型.此病又称异染性白质脑病.是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病,MLD是由于硫酸脑苷脂及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肾、胆囊、肝等.终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病.MLD是一种并不很少见的遗传代谢性疾病,在临床工作中需加强对此病的认识,本文的报道以期达到此目的,尽可能减少误诊.
-
苯丙酮尿症的诊断和治疗
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍.本病在1934年因Folling早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍.1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功.1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法.1983年Woo克隆了定位于第12号染色体的12q22-q24.1区域的苯丙氨酸羟化酶基因,为PKU基因诊断和产前诊断开辟了道路.
-
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前,其主要根据其病因(先天性和获得性)及脂肪萎缩部位(全身性和部分性)进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病( congenital generalized lipodystrophy , CGL )亦称为Beradinelli-Seip综合征,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。临床上以全身脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗及高甘油三酯血症为主要特征。鉴于特殊类型糖尿病CGL的报道逐渐增多,为了引起临床医师对CGL的重视,所以,将对CGL的致病基因、发病机制及治疗阐述,从脂肪萎缩的病理机制及治疗方面加深对脂肪代谢异常及常见糖尿病患者脂肪组织功能的理解。
-
囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变与呼吸道疾病
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTTR)是一种环腺苷酸(cAMP)激活的ATP门控性氯离子(Cl-)通道,广泛分布于人体具有分泌功能的组织中.CFTR突变会导致分泌腺功能紊乱,继而引起囊性纤维化病变(cystic fibrosis,CF).CF是白种人中常见的常染色体隐性遗传性疾病,可引起全身各处多种疾病,如慢性阻塞性肺病、胰功能不全、男子不育等.本文就CFTR基因突变所引起的呼吸道疾病作一综述.
-
血液病类戈谢细胞的观察
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一[1].