一例Citrin 缺乏症的护理
摘要： Citrin 缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素合成以及NADH的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)及Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症(NICCD)两种不同临床表型,2001年Ohura等发现了伴有高氨血症及半乳糖血症的肝内胆汁淤积患儿存在SLC25A13基因的突变①-②,故将本病定义为Citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症.NICCD多于生后数月内发病,常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 ③-④.早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义,但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高.近来研究发现患儿有"Chubby Face"表现,面部丰满指数显著高于正常同龄儿,提示其面部特征也可作为参考诊断指标.NICCD患儿症状多在1岁内消失,各项生化指标亦随之趋于正常,此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确.部分NICCD患儿仍留有易疲劳等非特异性症状,少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作,2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等,厌食甜食及谷类的饮食倾向,极少数需肝移植治疗.
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腭咽成形术联合低温等离子治疗中重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
目的:探讨悬雍垂腭咽成形术加低温等离子治疗中重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的疗效.方法:将30例患中重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者行悬雍垂腭咽成形术加低温等离子治疗.结果:显效20例,有效8例,无效2例,总有效率85%.
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排龈技术在牙体缺损修复中的临床应用观察
目的:探讨排龈技术对3MZ250复合型树脂牙体缺损(本报告以锲状缺损为例)修复中的临床疗效.方法:采用上海今旭生物科技有限公司生产的ShiningSun排龈线,对24例患者48颗锲状缺损牙随机分组为观察组和对照组,每组24颗,观察组采用排别支术用3MZ250复合型树脂对行缺牙进行修复,对照组采用普通树脂进行修复,对比两组患者1年和2年之后的修复情况以及继发性龋齿情况,分析两种不同材料对牙体缺损的修复质量.结果:排龈技术用3MZ250复合型树脂修复后的缺损牙的质量明显高于普通树脂填充修复,随访2年后排龈技术修复的患者牙体修复体保存率明显高于对照组的(P<0.05).结论:排龈技术能够提高3MZ250复合型树脂修复缺损牙体的质量,修复体的保存质量好.该技术能够作为一项常规技术在牙科中进行推广.
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长期使用抗生素、激素致鹅口疮1例误诊分析
1病例简介患者,女,45岁,工人.持续性发热伴发作性抽搐2月余就诊.50d前,患者发作性抽搐,自语伴低热8d,拟诊散发性脑炎,就地诊治.每日给于口服强的松30rag、20mg、10mg、5mg各15d,持续静点青霉素每日800u,共30d,先锋霉素V静点用量不祥15d,并兼服中药数日,体温仍在37.5～39℃之间波动,四肢抽搐时有发生.
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奈福泮用于肝癌射频消融术的临床观察
目的:观察奈福泮用于肝癌射频消融术的临床效果.方法:择期在彩超下经皮穿刺行肝癌射频消融手术的病人40例.随机分为两组,丙泊酚组(B组)和奈福泮组(N组)各20例,比较两组病人麻醉前、手术中(手术开始20rain),手术后20min时血压、心率、脉搏、血氧饱和度、呼吸频率、体温及术中需减浅麻醉配合穿刺的例数.结果:B组注药后血流动力学变化明显,氧饱和度降低,呼吸频率减少,且多次穿刺时常需调节麻醉深度采配合手术操作.N组血流动力学平稳,术中能较好的配合手术操作.结论:奈福泮配合芬太民是肝癌射频消融术的较好的麻醉方法.
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脑室系统血管畸形的诊断与治疗
脑室系统的血管畸形是指痛灶基本位于脑室及中脑导水管内的血管畸形.其作为一个特殊的类型在临床上非常罕见.自1905年以来仅见104例报道,而且不同部位的血管畸形,其临床表现、影像学特点也不相同,临床误诊率、病死率、病残率均很高,目前对其尚缺乏深入统一的认识,国外虽有少数相关的病例回顾分析,但尚不尽全而详尽.
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肺结核病治疗中出现异常反应病例的临床分析
目的:探讨在肺结核治疗过程中出现的异常反应病例临床特点.方法:选择70例在肺结核治疗过程中出现异常反应的病例对其进行回顾分析,包括病灶增多,浆膜积液和淋巴肿大,浸润型肺结核和结核性胸膜炎.结果:对伴有浆膜胸腔积液的患者,应对积液进行抽取并加入激素治疗,有积液的患者在40天后都有所吸收,有1例心包积液的患者在50天后被吸收,胸片检出,病灶有变大及肺门淋巴结肿大,变大者,一般2个月就可吸收.结论:规范药物使用,做好肝肾功能的复查,询问患者病史,减少误诊率,观察药物不良反应,提高患者生命质量.
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可达龙与利多卡因治疗CPR中室性心律失常的疗效对比
目的:对比可达龙和利多卡因在治疗CPR过程中出现快速性室性心律失常的疗效.方法:CPR术过程中出现快速性心律失常患者共98例.分别给予可达龙(34例)及利多卡因(23例)治疗.持续心电监护观察其疗效.结果:胺碘酮组总有效率88.3%,利多卡因组总有效率60.8%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:可达龙治疗CPR过程中出现的快速性室性心律失常的疗效优于利多卡因.
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得宝松对腕部正中神经损伤及腕部瘢痕的治疗效果
目的:观察得宝松在治疗腕部正中神经损伤及腕部瘢痕的疗效.方法:50例患者,随机分成两组.Ⅰ组25例为实验组,常规吻合手术后采用得宝松1ml+2%利多卡因2ml,共3ml损伤局部注射,Ⅱ组25例为对照组,常规在神经离断伤神经使用束膜混合吻合术后不使用得宝松神经鞘内注射及周围组织局部注射.观察两组的疗效及不良反应.结果:实验组的近期神经感觉功能恢复与对照组相比差异有统计学意义,远期神经恢复疗效差异不显著.对瘢痕的预防以及治疗有较明显的作用.结论:得宝松在治疗腕部正中神经离断伤及腕部瘢痕增生的预防方面有较好的疗效,正中神经的远期恢复效果主要决定于神经的精准吻合.
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喉罩在乳腺癌根治切除术全麻中的应用
目的:观察喉罩用于乳腺癌根治切除术的临床效果.方法:选择乳腺癌根治术患者60例随机分为两组:喉罩组(n=50L)和气管插管组(n=50T).观察对比两组诱导期和拔除通气道前后循环变化及术后咽喉不适发生率.结果:放置通气道后和拔除通气道前气管插管组循环波动明显大于喉罩组(P<0.05);苏醒期躁动及拔除通气道时呛咳喉罩组明显少于气管插管组(P<0.05):术后咽喉不适发生率喉罩组明显少于气管插管组(P<0.05).结论:喉罩通气全身麻醉用于乳腺癌根治切除手术的麻醉维持气道通畅确切、置入与拔除时的刺激小、效果好.值得临床推广.
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胃十二指肠溃疡穿孔保守治疗56例报告
胃十二指肠溃疡穿孔的治疗以手术治疗为主,但在某些情况下,保守治疗亦可取得满意疗效.我科自2000-2009年选择56例患者行保守治疗,疗效明显,现将治疗结果及体会报告如下.
