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1例复发性多软骨炎患者的护理
复发性软骨炎是一种少见的系统性疾病,表现为耳痛、鼻、咽、喉、气管、关节、心脏、血管、内耳、角膜和巩膜等多器管系统的反复发作炎症性疾病.主要侵犯软骨和富含氨基聚糖的组织.约30%的病人并发其他自身免疫性疾病,男女发病率相同.好发于高加索人种,但世界各地均有本病报道,任何年龄均可发病,但高发年龄为40~60岁,现报告1例复发性多软骨炎患者的护理情况.
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囊性肺纤维化与支气管扩张症的关系以及在中国人群中的研究价值
囊性肺纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种在欧洲和北美高加索人种中高发的常染色体隐性遗传性疾病.美国高加索人的发病率为1/3 300;CF基因携带者达到1/33 (3%).在非洲人及亚裔人群,CF被认为极为"罕见"[1].亚裔美国人CF发病率为1/32 400 (0.30‰);CF基因携带者为1/90.因此,CF的研究主要集中在欧美国家的高加索人群中.
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手部年轻化的进展
手和脸以相同的速度发生老化,但在我国关注手部年轻化的整形医生和患者并不多,可能有2个原因:第一是人种的不同.较之中国人,高加索人种更易发生严重的手部老化,因而西方人更关注手部的年轻化美容整形,治疗手段也多种多样;第二是对手部美的观念不同.我国的求美者大部分还停留在对面部和形体的年轻化美容整形上,对于手功能的关注程度多于其外形,即使有想做此类手术者,也无处着手.笔者将手部年轻化的现状作一综述.
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婴幼儿血管瘤发生与形成机制的研究进展
婴幼儿血管瘤是婴幼儿中常见的良性肿瘤,在高加索人种中其发生率甚至可高达10%~12%.血管瘤有着独特的生长周期:多数患儿在出生时并不可见,在出生后的第1年内瘤体迅速出现并增长,后渐自行进入消退期,并可持续5~7年,正是这一奇特的生长特性,使其有别于其他肿瘤和血管畸形.
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Y402H不是日本年龄相关性黄斑变性患者人群中的危险因子
年龄相关性黄斑变性(AMD)是发达国家和高加索人种中的首位致盲性疾病,也是中国中年人和老年人常见的致盲眼病.在Bruch膜内层和RPE基底膜之间出现玻璃膜疣(drusen)是疾病早期的标志.本病的具体病因尚未明了,可能与氧化性损伤以及遗传、营养等因素相关.
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自身免疫性肝炎的临床病理研究进展
自身免疫性肝炎(Autoimmune Hepatitis,AIH)是发生在肝脏的慢性进行性炎性病变[1],早于1950年由Waldenstrom提出,病因及发病机制不明,在全世界范围内均可发生,以高加索人种多见,近年来国内报道也逐渐增多.
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中国汉族人与美国高加索人乳腺癌患者线粒体基因细胞突变的比较
摘要目的:探讨不同种族乳腺癌患者线粒体DNA体细胞性突变的差异.方法:利用时相温度梯度凝胶电泳方法对2000/2003所保存的肿瘤样本中,随机抽取的54例中国汉族人和19例美国高加索人乳腺癌患者乳腺组织和距肿瘤边缘5 cm以上的正常乳腺组织进行前瞻性突变分析研究.采用32对重叠引物扩增了来自所有患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因,对肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段进行测序以辩明其突变类型.结果:747%(14/19)高加索人乳腺癌具有体细胞性线粒体基因突变,汉族人中乳腺癌体细胞性突变的发生率仅37%(24/54),但后者未记录于MitoMap数据库的新突变数明显多于前者.两组均以D环区突变密度高,汉族人rRNA区突变密度高于高加索人,而D环区则较之为低(x2=9.27,P=0.026).结论:中国汉族人与美国高加索人乳腺癌患者线粒体基因体细胞性突变频率、各基因区域的突变分布和突变密度具有一定的差异.在中国汉族人群乳腺癌患者出现较多的未记录于MitoMap数据库的新突变,显示出汉族人具有与高加索人不同的线粒体基因体细胞性突变特征.本研究为肿瘤预防性干预提供理论依据.
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CX3CR1结构变异的人类免疫缺陷病毒感染者易迅速进展到艾滋病
近发现,以趋化因子fractalkine为配体的CX3CR1为人类免疫缺陷病毒(HIV)共受体.该受体存在于多种组织,特别是脑和IL-2活化的外周血淋巴细胞.为研究CX3CR1是否能调节HIV病程,作者首先对78位随机抽取的法国高加索人种,采用单链构象多态性分析技术(SSCP技术)检测了编码CX3CR1基因序列的突变.共检出5个单个核苷酸多态性(SNP),其中第249位碱基G被A替换,即Val被Ile所替代(V249I);第280位碱基C被T替换,即Thr被Met所替代(T280M)非常常见,在非感染人群中分别占25.7%和13.5%.
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细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4+49基因多态性与自身免疫性肝病相关
自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)和原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是两组重要的自身免疫性肝病,多基因遗传因素在AIH和PBC的发生发展中起重要作用.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA4)基因位于染色体2q33区域,其外显子1区基因多态性与高加索人种的AIH和PBC相关[1,2].我们采用限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)分析了49例AIH和58例PBC患者CTLA-4外显子l区49位A/G单核苷酸多态性,并与正常献血者作比较.
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稀有血型工作在中国的发展概况
1 中国人群血型遗传特性1.1 人种的划分世界上主要分三大人种,他们是蒙古人种、高加索人种、赤道人种.蒙古人种是世界上人口多的人种,纯蒙古人种主要分布在东亚的中国,蒙古,朝鲜,韩国,日本;南亚的不丹,锡金;东南亚的缅甸,泰国,老挝,越南,柬埔寨,马来西亚,印度尼西亚,新加坡.见图1.
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RhD阴性孕妇产生IgM+IgG型抗D及IgG型抗C抗体的研究
RhD抗原阴性人群在中国汉族人中的比例约为0.3-0.5%,远低于高加索人种的15%的比例,因此由于D抗原不合所引起的输血免疫和妊娠免疫经常发生.在有一次或多次生育史的Rh阴性孕产妇中检出抗D抗体的比例较高,属于Rh新生儿溶血病的高危人群.
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高颧骨降低术术式回顾
蒙古人种的面型相对高加索人种比较宽短,且面部器官特征不明显.相对高耸的颧骨颧弓和突出的下颌角,给蒙古人宽短的面型带来了不和谐的特征,高耸的颧骨颧弓增加了面中1/3的宽度,突出的下颌角增加了面下1/3的视觉宽度.加之由于文化背景的影响,东方人文化传统中对高颧骨的审美偏见.所以,在整形外科临床上,要求行手术降低高耸颧骨的就医者颇多.本文就高颧骨降低术术式的进展综述如下.
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糖皮质激素局部注射联合梅花针治疗高加索人种斑秃32例临床观察
目的 评价糖皮质激素局部注射联合梅花针治疗高加索人种斑秃患者的疗效和安全性.方法 将入选的64例轻、中度活动期斑秃患者随机分为两组,治疗组接受曲安奈德注射液局部注射联合梅花针治疗,对照组仅接受曲安奈德注射液局部注射治疗,均1次/周,4次为1个疗程,共1~2个疗程.分别比较两组患者治疗第4,8和12周时的临床疗效及安全性.结果 治疗第4,8和12周时,治疗组有效率为56.25%,71.88%和87.50%,对照组为28.13%,50.00%和71.88%,差异均有统计学意义(P均<0.05).两组均有部分患者术后出现短期瘀青、皮肤萎缩、色素沉着、毛囊炎等局部不良反应,可自行缓解,未见发生严重的不良反应,两组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 糖皮质激素局部注射联合梅花针治疗高加索人种轻、中度活动期斑秃可获得较好的临床疗效和安全性.
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皮肤癌变哪些是祸根
皮肤癌在我国的发病率不高,但在白种人,尤其在高加索人种中是十分常见的恶性肿瘤.皮肤癌常分为非黑色素瘤皮肤癌(NMSC)和恶性黑色素瘤(MM)两种.前者常见的两种类型为基底细胞癌(BCC)和鳞状细胞癌(SCC).虽然恶性黑色素瘤发病率不高,但它的恶性程度很高,并且其发病率在全球范围内迅速增加.