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风疹病毒的分子生物学研究
风疹病毒是一种重要的胎儿致畸病毒,近年来其分子生物学方面的研究进展较快.本文从分子水平上对其结构组成、免疫反应位点、结构变异的影响以及实际应用作一综述.
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颈椎后旁神经阻滞时意外抽出脑脊液2例
椎旁神经阻滞治疗是一种常用微创穿刺技术,借助影像学技术或凭借解剖定位,用注射器穿刺至各神经节、根、干或小关节处注入局麻药物等,达到消炎、止痛及调节神经功能的目的[1].但在神经阻滞穿刺过程中有可能穿刺不到位或位置偏差以及解剖结构变异等情况,尤其是颈部,稍有失误可危及生命,因此不可忽视.本文就我科l周内发生2例颈后椎旁神经阻滞治疗时穿刺后回抽出脑脊液病例予以报告,引以为戒.
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DNA拷贝数变异及其研究进展
人类基因组变异有多种形式,例如单核苷酸多态性(SNPs)、可变数串联重复序列、转座因子的有无以及结构变异。在基因组中这些变异普遍存在并且广泛分布,个体间表型差异和许多遗传病及一些疾病的易感性被认为是由这些变异造成的。
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葡萄球菌对大环内酯类的耐药研究
葡萄球菌是引起医院和社区获得性感染的主要病原菌之一,近年来葡萄球菌对大环内酯类抗生素的耐药性在不断上升.其耐药机制为msrA基因编码的泵出机制、核糖体结构变异、核糖体可诱导变异(MLSb)[1],而诱导型的耐药率随地区有差异[2].现对我院分离的133株葡萄球菌测定其对红霉素、克林霉素耐药性,并分析其耐药表型.
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染色体结构变异在胃癌发生发展中的作用
胃癌的发生是一个多因素多步骤过程,其中染色体结构异常而导致的抑癌基因的失活和癌基因的激活在这个过程中起了重要作用.因此,通过对染色体结构变异的研究寻找肿瘤相关的抑癌基因或癌基因成为胃癌及肿瘤学研究中的重要手段.本文将综述目前胃癌染色体结构异常研究进展,并从方法学上阐述几种分子遗传学及分子生物学常用手段在研究胃癌染色体结构变异中的作用,旨在为读者的实验研究提供有价值的参考.
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拷贝数变异——人类基因组变异研究的新热点
拷贝数变异(copy number variation,CNV)是当前国际研究的热点,它是一种大小介于1 kb到3 Mb之间的DNA片段的缺失、重复、倒位和易位,在人群和基因组中都分布广泛,被认为是个体间基因差异的重要来源.本文从CNV在人类基因组中的存在、形成机制、对疾病和表型的影响、检测和分析以及前景等方面综述了CNV的研究进展.
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钛钉钢丝内固定矫正外伤性远内眦畸形
在眼部外伤中,由于内眦韧带离断导致的内眦角畸形十分常见,主要表现为:内眦窝消失,睑裂变小,内眦角向颞侧或下方移位,影响外观,因此内眦窝的重建有十分重要的美学意义.手术的关键是内眦角复位,复位后丝线法固定操作简单,但术后效果不满意且易于短时间内复发;常用的钢丝法固定效果好,但在内眦部手术野局限及局部解剖结构变异下的操作较为困难.自2002年始,我们利用钛钉联合钢丝内固定矫正内眦畸形16例,获得满意效果.
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基于重测序技术对瘢痕疙瘩形成相关基因结构变异的初步探讨
目的 利用全基因重测序技术初步探讨与瘢痕疙瘩形成相关基因的结构变异.方法 选取1个典型瘢痕疙瘩家系,共4代27例,利用全基因组重测序技术,对该家系中5例(4例瘢痕疙瘩患者,1例正常人)基因组DNA进行数据分析,并对所获信息进行数据库比对和变异注释.结果 通过生物信息学分析、数据库比对及变异注释后,发现了2个与瘢痕疙瘩相关的结构变异.利用靶基因功能分析软件DAVID对筛选出来的结构变异进行注释和信号通路分析,发现人四旋蛋白8(TSPAN8)在所有检测的瘢痕疙瘩患者中,均有一段168 bp的倒置,其包含了TSPAN8基因的第4个外显子.结论 TSPAN8表达的肿瘤细胞,可通过上调血管内皮生长因子及其受体的表达,促进相邻的成纤维细胞分泌基质金属蛋白酶及尿激酶.此家系中该基因4号外显子的倒置,可能会导致该蛋白在信号转导过程的调节紊乱,从而导致瘢痕疙瘩的形成.
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分子核型分析与产前诊断
产前遗传学诊断无论从技术还是认识方面,近年都得到了快速发展:从细胞遗传学的染色体水平到分子遗传的单碱基位点,不同分辨率的遗传结构变异检查方法的进步;对出生缺陷复杂性认识的提升,使人们更清楚地认识到,由于个体遗传背景和环境因素的影响,目标基因的相似改变可能引起个体表型的较大差异.
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睡眠障碍性呼吸的研究进展
睡眠障碍性呼吸为一重要的医学课题,耳鼻咽喉-头颈外科医生参与评价与处理日渐受到重视.ENT J 78卷9、10、11期连续发表有关睡眠障碍性呼吸研究成果.现就其历史回顾、上气道解剖性结构变异的作用、上气道的评估方法及处理等问题编译如下.
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下颌第三磨牙双生融合一例
临床上第三磨牙发生形态和结构变异的几率较其他牙齿大,本文报道1例下颌第三磨牙颊舌向双生融合的特殊病例.
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一种快速检测CpG胞嘧啶甲基化的方法
脊椎动物基因5'端的CpG岛甲基化状态能够调控基因的转录,几乎所有的看家基因和近一半的组织特异性表达基因的表达受CpG岛甲基化调控.在正常生理条件下,大部分CpG岛处于非甲基化状态.DNA修复基因、肿瘤抑制基因都是看家基因,在肿瘤组织中其CpG岛常常处于异常甲基化状态,导致基因转录失活.肿瘤抑制基因的异常甲基化成为继基因结构变异之外的又一种重要基因失活方式.
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颅内动静脉畸形治疗新进展的研究
脑动静脉畸形(AVM)是一堆结构变异的动脉和静脉交错缠绕在一起的血管团块,动静脉之间形成一至数个瘘道而无毛细血管,血液可由动脉通过动静脉瘘直人静脉,再回流到静脉窦,这种异常的脑血管结构和脑血流改变可导致脑出血、脑盗血等而引起一系列脑功能障碍,因此必须进行积极治疗[1].依据AVM的不同级别,制定个体化的治疗方案,采用栓塞、放射神经外科和显微外科相结合的多种方法,连同适当的围手术期处理,多数脑AVM可获得良好的治疗效果.
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肥厚型梗阻性心肌病治疗中的合理用药
肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的心脏病,主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致[1,2],它可以具有各种形态学、功能学及临床表现,其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚,肥厚心肌主要侵犯心室腔,并导致心室腔容量的减少.心肌肥厚的分布通常为非对称性,因而具有明显的结构变异.
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肥厚型梗阻性心肌病的梗阻机理及药物治疗进展
肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病,主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致[1,2],具有各种形态学、功能学及临床表现.其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚,心肌肥厚会侵犯心室腔,使心室腔容量减少.肥厚的心肌通常为非对称性分布,有明显的结构变异.左心室室壁厚度的绝对增加常伴有其它的结构异常如二尖瓣瓣叶的增大和冗长、室壁内冠状动脉微血管病变及胶原基质成分的增加等表现[3].
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脑动静脉畸形治疗的选择及其研究进展
脑动静脉畸形(AVM)是一堆结构变异的动脉和静脉交错缠绕在一起的血管团块,动静脉之间形成一至数个瘘道而无毛细血管,血液可由动脉通过动静脉瘘直入静脉,再回流到静脉窦,这种异常的脑血管结构和脑血流改变可导致脑出血、脑盗血等而引起一系列脑功能障碍,因此必须进行积极治疗.依据AVM的不同级别,制定个体化的治疗方案,采用栓塞、放射神经外科和显微外科相结合的多种方法,连同适当的围手术期处理,多数脑AVM可获得良好的治疗效果.
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染色体9p21变异与心肌梗死易感性相关
心肌梗死(myocardial infarction,MI)已成为人类重要的死因之一,研究表明,染色体基因结构变异与MI存在一定的相关性,识别这些潜在基因变异可明显改善冠心病患者的危险度评估,并为其预防与治疗提供了一条重要途径.
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阿尔茨海默病相关基因的研究现状
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease , AD )是常见的痴呆类型,该病是与多基因有关的中枢神经系统的退行性疾病.AD的发病机制目前认为与遗传因素、细胞凋亡、自由基损伤等因素有关.近年来研究发现,利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在,分析基因结构变异和表达状态,从而对疾病在表型改变以前进行早期诊断.AD的发病率与年龄有关,随年龄增长而呈增加趋势[1-2].以65岁为界,AD可分为早发型(early-oneset AD, EOAD)和晚发型(late-oneset AD,LOAD)两种.两型都有遗传学联系.流行病学研究表明,我国AD发病率约为1%左右,65岁以上发病率在3%-5%,并在逐年递增.近几年对AD的易感基因研究越来越多, 本文就目前AD易感基因的研究予以综述.
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SORL1基因与阿尔茨海默病相关性的研究现状
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是常见的痴呆类型,该病是与多基因有关的中枢神经系统的退行性疾病.AD的发病机制目前认为与遗传因素、细胞凋亡、自由基损伤等因素有关.AD的病理改变主要是累及前基底部发出至大脑皮质和海马的胆碱能神经通路,已知这些通路与注意、学习、记忆及其他认知过程有关.近年来研究发现,利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因,分析基因结构变异和表达状态,从而对疾病在表型改变以前进行早期诊断.AD的发病率与年龄有关,随年龄增长而呈增加趋势[1-2].以65岁为界,AD可分为早发型(early-onest Alzheimer's disease,EOAD)和晚发型(late-onsets Alzheimer's disease,LOAD)两种.两型都有遗传学联系.流行病学研究表明,我国AD发病率约为1%左右,65岁以上发病率在3% ~5%,并有逐年递增趋势[3].
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鼻腔中部异常结构矫正术在慢性鼻炎治疗的应用研究
目的:探讨有结构异常的慢性鼻炎的手术治疗方法并评价其效果.方法:将62例鼻中部解剖结构变异及黏膜病变的慢性鼻炎患者按手术意愿分为两组:实验组34例,采用鼻腔中部异常结构矫正术治疗;对照组28例,采用耳鼻咽喉科微波治疗仪治疗.治疗上两组均给予对症处理,随访半年以上.结果:实验组术后3、6、12、18个月时的有效率分别为50.00%、82.35%、91.18%、94.12%;无1例并发症出现.对照组术后3、6、12、18个月时的有效率分别为89.29%、85.71%、46.43%、39.29%.出现不同程度的并发症18例,术后3个月时对照组有效率显著高于治疗组,差异有统计学意义(P<0.05);术后6个月时两组有效率间差异无统计学意义(P>0.05);术后12、18个月时实验组有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:纠正鼻腔病变能有效解除慢性鼻炎临床症状,恢复鼻腔正常生理功能,中远期效果好.