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新生儿脊髓性肌萎缩一例
患儿,男,27 d,因"哭声弱27 d,呼吸困难伴青紫9 d"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄40+3周,在外院经剖宫产术(原因不明)娩出,出生体重3950 g,羊水清,量少,脐带、胎盘、胎膜无异常;Apgar评分正常.
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Turner综合征并复杂畸形主动脉狭窄一例
患儿女,13 d,因生后手足背水肿13 d,青紫,呼吸困难4 h,于20 01年10月17日入院.第1胎,第1产,胎龄37周,自然分娩,无胎膜早破史及宫内窘迫史, 羊水清,胎盘小,脐带短20 cm,生后无窒息,出生体重2 350 g.患儿之母孕期无妊高征及妊娠并发症,系统产前检查,无接触有害物质及放射线等病史.体检:体温不升,呼吸50次 /min,脉搏150次/min,血压98/61 mm Hg.
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新生儿期Sturge-Weber综合征一例
患儿女,24 d,因“面部散在片状红斑20余天,上唇破溃10余天”于2010年12月4日入院.患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,阴道分娩娩出,出生体重2830 g,Apgar评分不详,羊水清,无胎膜早破.父母均体健,否认家族遗传性疾病史,其母孕4周时有“感冒”症状,未予处理.患儿出牛时即发现面部散在片状红斑,有增多趋势,外院考虑为“血管瘤”,但未予处理.入院前10余天家人发现患儿上唇破溃,予食醋局部涂抹,症状无改善.
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新生儿急性粒-单核细胞性白血病一例
患儿,女,3 d,因皮肤黄染伴面部皮疹2 d于2007年11月25日入院,第2胎第1产,胎龄38+6周因臀位行剖宫产分娩,羊水清亮,胎盘和脐带均无异常,出生体重3450 g,Apgar评分1、5、10 min 9、10、10分,生后混合喂养,吃奶好,生后第2天出现皮肤黄染伴有面部皮疹,化验检查微量血胆红素231 μmol/L,以新生儿高胆红素血症收入儿科.
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新生儿心肌致密化不全一例
患儿男,日龄8 d,因拒乳1 d,气促、青紫2 h入住新生儿重症监护病房.患儿系第1胎第1产,胎龄38周,阴道分娩,羊水清,出生体重3450 g,出生时1 min、5 min和10 min随直窦缺如.
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胎盘部位过度反应致产后出血一例
患者33岁,孕1产0,孕39+5周,臀位,于2010年8月18日在腰硬联合麻醉下行子宫下段横切口剖宫产术,术中以左骶前位娩一活女婴,体重3450 g,身长53 cm,1、5和10 min Apgar评分分别为9、10、10分,羊水清,量>300 ml,脐带附着于胎盘边缘,胎盘胎膜完整.胎儿娩出后子宫收缩差,予缩宫素20 U子宫肌壁注射,子宫收缩仍差,予欣母沛1支子宫肌壁注射,子宫收缩无好转,出血仍较多.先后行子宫动脉上行支结扎、B-Lynch缝合、官腔内纱条填塞止血,均无效,子宫始终松弛如口袋状,出血量估计3000 ml余.
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新生儿期Turner综合征一例
患儿,女,1 h,双足背肿胀1 h就诊.胎龄38周足月顺产.出生体重2622 g,身长48 cm,羊水清,Apgar评分1、5 min和10 min均为10分.生后即出现双足背肿胀来我院急科.
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新生儿特发性动脉钙化症伴腔内血栓形成一例
患儿男,第1胎,胎龄40+1周,阴道分娩,出生体重4805 g,羊水清,脐带绕颈一周,胎盘无异常.生后1 min Apgar评分5分(皮肤颜色扣2分,呼吸、反应、肌张力各扣1分),吸出口咽黏液2 ml,面罩加压用氧5 min,5 min Apgar评分7分(皮肤颜色扣2分,反应扣1分).复苏后婴儿呼吸困难伴呻吟,皮肤紫绀明显,头罩用氧(5~6 L/min)不改善,经皮血氧饱和度为40%~50%.婴儿分娩前有胎心减慢,低至90次/min,恢复较快.母亲年龄25岁,有先天性心脏病(房间隔缺损),在我院常规产前检查发现窦性心动过速.无孕期感染、药物、毒物和放射线接触史.父亲25岁,父母非近亲婚配,无家族性遗传病史.
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Pena-Shokeir综合征一例
患儿男,汉族,以"关节弯曲"于生后第3天收入新生儿科诊治.第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700 g,羊水清,生后1 min Apgar评分8分.母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史.患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排.
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新生儿先天性念珠菌感染并发多器官功能衰竭一例
患儿男,8 d.因呼吸困难3 d,加重伴无尿1 d,反复发作性抽搐及硬肿11 h入院.患儿系第2胎第1产,胎龄37周,顺产娩出,出生体重3 300 g.羊水清,胎盘未见异常,脐带绕颈1周,Apgar评分1 min 8分,5 min 8分.其母孕前即有念珠菌性阴道炎、宫颈炎(曾行阴道分泌物培养有白色念珠菌生长),断续治疗至今未痊愈.患儿自生后第3天出现皮肤黄染,一般情况良好,无发热、皮疹、呕吐、抽搐等.
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先天性Taussing-Bing综合征一例
患儿男,因"生后发绀30 min"入NICU.第1胎第1产,胎龄41周,阴道分娩,羊水清,脐带绕颈1周,生后自然啼哭,1 min时出现全身发绀,心率下降至60次/min,四肢松软,Apgar评分为4分.经面罩气囊正压通气后,心率上升至140次/min,四肢肌张力恢复正常,躯干逐渐转红,但四肢及口周仍青紫,5 min和10 min Apgar评分均为9分.
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枫糖尿病一例
患儿男,8 d,因拒乳、嗜睡2 d入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,人工破膜,剖宫产分娩,出生体重3700 g,出生无窒息,羊水清,胎盘及脐带正常,母孕期健康,产后第3天发热(T 38.6℃).患儿生后哺乳佳,2 d前无诱因,出现拒乳、嗜睡,体温正常,无抽搐,二便正常.体检:体温37.3℃,脉搏126次/min,呼吸26次/min.体重3000 g.
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新生儿心肌致密化不全一例
患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.
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第2例--惊厥7h
病例介绍患儿男,生后24 h.因间断性抽搐7 h于2002年10月23日入院.患儿系孕38+2周,因胎膜早破36 h、活跃期停滞行剖宫产娩出.羊水清,脐带和胎盘未见异常,1、5 min Apgar评分10分.患儿生后的前10 h内时有哭闹不安,安慰后缓解.生后约15 h出现右侧肢体抖动,每次抖动约7~8次后自行缓解.间隔20~30 min后再次发作.
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第2例--窒息后气促、面色及皮肤苍白、心音低钝及循环不良
病例介绍患儿女,0.5 h,因重度窒息5 min,呼吸困难半小时入院.系第1胎第1产,胎龄40周,因其母完全性前置胎盘,产前急性大失血(约1500ml),伴晕厥1次急诊入院而剖宫产娩出.产前胎心60~70次/min,羊水清,脐带未见异常.
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生后皮肤剥脱,肝脾肿大
患儿男,第一胎,自然分娩,胎龄36周,出生体重2 950 g,阿氏评分均为10分,生后见皮肤有表皮松懈及剥脱,以"宫内感染"收入病房.其母26岁,既往体健,孕3个月快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)可疑阳性(孕期未复查),34周阴道出血,有不规律宫缩,保胎治疗后血止;孕36周临产,胎膜早破3小时,产程顺利,羊水清,脐带长60 cm,胎盘重650 g.
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新生儿糖尿病伴酮症酸中毒一例
患儿,男,56 d,因发热、腹泻1d,气促6h急诊入院.患儿系第1胎、第1产,孕38周自然分娩.出生时无窒息,羊水清亮、胎盘正常,体重2900g.生后纯母乳喂养,尿多、进乳量多,无消瘦,生长发育正常.母孕期无任何疾病史,父母均体健,家族中无糖尿病史.生后半个多月曾因“黄疸”口服药物(茵栀黄1g/次,每日3次)治疗,黄疸很快消退.入院查体:体温37℃,呼吸62次/min,脉搏160次/min,血压97/41 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重5000g,生长发育正常,神清、反应差,呼吸促、深长,呻吟,口唇发绀、干燥,面色发灰.皮肤弹性差,前囟凹陷、1.5 cm×1.5 cm,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心率160次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝肋下2 cm、质软,脾不大,肠鸣音正常存在.神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 10.9×109/L,N 31.1%,RBC 2.4 ×1012/L,Hb 78.4 g/L,PLT 501×109/L.尿常规:GLU(++++),KET(+++),PRO(++).血气分析:pH 6.92,PO2 114.2 mm Hg,PCO2 15.1mmHg,HCO3-3.1 mmol/L,BE -28.1 mmol/L.血生化:CRP 6.6 mg/L,GLU 53.48 mmol/L,余血离子正常,心肌酶、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.
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双胞胎兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症
双胞胎其弟,2 d,以"生后呼吸不规则,拒乳2d"为主诉入院.患儿系G4P5,孕38+4周剖宫产娩出,1、5、10 minApgar评分分别为8、9、10分.羊水清,脐带绕颈1周.出生体质量2450 g.生后反复体温不升,呼吸浅弱、不规则,喂乳困难.其母孕第一、第三胎娩出后,婴儿出现"呼吸促、青紫"而死亡,原因不详.其母A型血.患儿入院时查体:T 37℃,R 50次/min,营养差,唇周微绀,呼吸不规则,反应差,皮肤紫褐色,指压呈中度黄疸,前囟平,心、肺、腹部未见异常,外生殖器呈男性,略大,阴囊色素较深.
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神经梅毒合并细菌感染一例
患儿男,32 h,今年6月因发热、气促、脐部出血4 h入院.患儿系G5P2,孕39周,家中分娩(由乡村医师接生),无羊膜早破,羊水清亮,无窒息史.生后28 h出现发热、气促、口吐白沫、无呻吟,伴脐带出血,渗透整个脐带包与部分裤子,抱至当地医院予重新包扎.患儿无抽搐及尖叫,查体:入院T 38.5℃,R 62次/min,HR 158次/min,BP 54/24 mmHg,Wt 2 700 g,反应可,哭声宏亮,双侧腹股沟可见散在出血点,浅表淋巴结无肿大,头颅五官正常,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,无音,心律齐,心音有力,无杂音,脐带残端湿,未见渗血,脐轮无红肿,无脓性分泌物,肝右肋下3 cm,脾左肋下2.5 cm,质软,拥抱反射(+),握持反射(±).
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新生儿原发性肺动脉高压一例
患儿,男,因"出生窒息复苏后肢端青紫1.5 h"入院.患儿胎龄39周,出生时羊水清,Apgar评分1 min 7分(呼吸、反应、肤色各扣1分),经吸痰、气囊加压给氧5 min后再评分10分,但继之很快出现四肢肢端青紫,口吐白沫.