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1例枫糖尿病患儿的护理

于果;白玫

摘要: 枫糖尿病(MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年由Menkes等首次报道[2],因患儿尿有特殊烧焦糖味(枫糖味)而得名.该病是由于支链α酮酸脱羧酶(BCKD)的先天缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)的分解代谢受阻,其相应酮酸不能进行氧化脱羧,滞留体内,产生神经系统损害及枫糖气味尿液.北京大学第一医院儿科于2013年1月收治MSUD患儿1例,探讨其临床特点和护理经验,现报道如下.

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