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1例成人Ⅱb型糖原累积病伴呼吸衰竭患者的护理

吴燕

摘要: 糖原累积病是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是由于与糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉.1961年Hers证明糖原累积病Ⅱ型,又称蓬普病,属于常染色体隐性遗传病,由于染色体17q23~25上编码酸性麦芽糖酶缺乏,糖原不能被分解,堆积在溶酶体和细胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损坏,该型多见于10~60岁患者,其中30~40岁与50~60岁为发病高峰,表现为呼吸肌及四肢肌肉受累,呼吸肌无力,四肢肌肉萎缩等,确诊靠基因检查.该病临床误诊率较高,目前尚缺乏有效的治疗方法,主要是对症治疗,延长存活时间[1].本文总结1例成人Ⅱb型糖原累积病伴呼吸衰竭患者的救治护理经验,现报道如下.

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