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Duchenne肌营养不良研究进展

程国尊;程敏;奚林;崔波

摘要: Duchenne肌营养不良(DMD)是儿童时期常见的严重肌营养不良,为X连锁隐性遗传病,病因为基因突变所致抗肌萎缩蛋白先天缺陷,主要病理过程为肌肉纤维进行性变性、坏死、脂肪填充,可累及多系统.本文就DMD的基因诊断、临床诊断及治疗方面近年来国内外研究进展情况综述如下.

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