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国际医学研究十项新成果
首次成功移植组织工程膀胱2006年4月15日,美国科学家报告,7例伴有膀胱功能异常的脊髓膨出患者,在植入自体细胞来源的组织工程膀胱后,经过2年至5年以上的随访,膀胱功能仍获得持续改善.
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Holt-Oram综合征超声表现1例
孕妇,26岁,孕1产0,孕38周.早孕时有上呼吸道感染史,未服任何药物而自愈.夫妻双方均无明显有害物质接触史,无畸形家族史.孕后多次在当地医院检查为"羊水过多",因近发现"骶尾部脊髓膨出"来我院.超声显示:胎儿头位,双顶径90 mm,股骨径长68 mm,胎心130次/min,胎盘厚42 mm.羊水指数410 mm,深处130 mm,胎儿明显下沉,双上肢肱骨大小形态正常,尺桡骨未显示.双手掌呈团状,与上臂肘关节处紧相连,且呈内翻状态(图1).
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先天性脊膜膨出修补术不做气管插管麻醉体会
先天性脊柱裂(指显性脊柱裂)是椎管较为常见的先天畸形,为椎管发育过程中闭合不全所致,可伴有神经系统发育异常,好发于背部或腰骶部.大部分患儿不能平卧,常需要通过手术切除囊壁和修补硬脊膜(但出生后双下肢已经瘫痪,大小便失禁,进行性脑积水者,或脊髓膨出,脊髓外露伴有严重功能障碍者,均不宜手术)[1].过去此类手术多采用气管插管的麻醉方法来进行手术,其呼吸道并发症多、术后恢复慢、难护理.
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孕妇血清标志物用于产前出生缺陷的筛查
唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的染色体病.出生率约为活产新生儿的1/600~1/800,主要特征为严重智力低下,特殊面容,并常合并其他严重的先天畸形,如先心病、消化系统畸形和白血病等[1].神经管缺陷也是一组高发的先天畸形,包括无脑儿、脊柱裂、脑或脊髓膨出,占总先天畸形20%~25%[2].
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先天性无肛门合并脊髓膨出及双下肢畸形1例
[病例]男性,5h.因胎龄30周,生活力低下,双下肢畸形入院.查体:腰骶部可见一脊柱裂(约3cm×3cm),伴脊髓膨出,周围见一束毛发,生殖器严重畸形,阴茎粗短,尿道下裂,膝关节异常粗大,不能伸直,双侧小腿细小,两侧踝关节发育不良,足内翻,足弓消失.未见肛门及瘘口.家族无类似病史.此母第2胎无诱因流产,第3胎早产.这次怀孕期间无感染,无乱用药及接触有毒物品.
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t(4;5)(q35;q23)伴流产及生育畸形儿一例
患者 女,28岁,怀孕3次,第1胎孕40天行人流术.第2胎孕60天自然流产.第3胎双胎足月剖宫产双男婴,其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出,内容物约8cm×8 cm×6 cm,仅存活10天.