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结晶样视网膜变性研究进展
结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450.
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结晶样视网膜变性的诊断与中药治疗
目的 观察结晶样视网膜变性的临床表现及中药疗效.方法 本病患者22例44眼通过眼科常规、FFA、P-VEP和F-ERG等检查,分析结晶样视网膜变性的临床特点,并给予中药治疗.结果 18例患者以夜盲为主诉;均见眼底后极部颜色污浊,有典型结晶样小体;14例28眼近视且视力不能矫正到正常;FFA示视网膜后极部透见与遮蔽荧光,有的视网膜动脉充盈迟缓可见脉络膜背景荧光,有的黄斑部出现荧光素渗漏;15'黑白方格P100振幅降低潜伏期延迟,F-ERG可表现为正常、降低与熄灭,大部分震荡电位(OPs)总振幅降低,有的熄灭或正常,闪烁光ERG振幅降低.经中药治疗后患者视力和P100振幅提高.结论 FFA、P-VEP和F-ERG检查对结晶样视网膜变性具有临床诊断意义,用四物五子汤等中药治疗有效.
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北京同仁眼科中心眼底病病例讨论图片选登
图片简介 A图示视网膜卵黄样变性彩色眼底图像；B图示结晶样视网膜变性彩色眼底图像；C图示视网膜黄斑区玻璃膜疣彩色眼底图像；D图示视网膜黄斑前膜彩色眼底图像；E图示stargart病彩色眼底图像；F图示反复发作的陈旧性中心性浆液性视网膜脉络膜病变彩色眼底图像；G图示缺血性视乳头病变彩色眼底图像；H图示缺血性视乳头病变的光学相干断层扫描图像；I图示黄斑假孔（黄斑前膜伴水肿）彩色眼底图像；J图示黄斑假孔（黄斑前膜伴水肿）的光学相干断层扫描图像。
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中西医结合治疗结晶样视网膜变性2例
1临床资料.2例患者均为男性，年龄为20和22岁，经眼底荧光血管造影确诊为结晶样视网膜变性。1.1西药治疗血管扩张剂地巴唑20 mg，3/d。维生素A及B1口服，营养药物肌苷片0.4g，3/d，三磷酸腺苷片20mg，3/d。
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结晶样视网膜变性的多焦视网膜电图改变
目的测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG).方法应用美国EDI公司生产的VERIS Science 4.0视诱发反应图像系统对正常人13例(13眼)和结晶样视网膜变性患者6例(12眼)进行检测,并将结晶样视网膜变性患者6个环形视网膜区域的N1、P1波的潜伏期和平均反应密度值与正常对照组进行比较.结果结晶样视网膜变性患者各环N1、P1波潜伏期均明显长于正常人而反应密度值均低于正常人.结论结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图有明显异常改变.
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局灶型结晶样视网膜变性误诊为老年黄斑变性分析
患者女 59岁曾患有关节炎、甲状腺功能低下,服用合成甲状腺素、多种维生素、钙剂多年.家族中除其母亲患有青光眼外余无特殊病史.近两年双眼视物不清,以左眼为重,伴有夜间轻度行走困难,但对红绿色辨别无障碍,曾于1 999年1月在当地医院经眼底检查及眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA),诊断为双眼老年黄斑变性(agerelated macular degeneration,AMD)(干性型).FFA结果报告:"造影晚期双眼黄斑区大片‘玻璃膜疣'染色".2000年1月患者来我院普通门诊就诊,小瞳眼底检查:双眼黄斑区周围可见散在小黄点样病灶,余未见异常,视野检查结果:双眼中心暗点,左眼重于右眼,多焦视网膜电图(multifocalelectroretinogram,MERG)检查示双眼黄斑区反应明显降低.
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结晶样视网膜变性一家系4例报告
结晶样视网膜变性是一种罕见隐性遗传性眼底病，现将我科调查的一家系4例介绍如下：1 病历摘要 例1：赵××(先证者)，男，24岁。因左眼视力无明显诱因渐进性下降1个月来我科就诊。查体：全身检查未见明显异常。父母非近亲联姻。无夜盲史。视力：右眼0.8，左眼0.3(不能矫正)。双眼角膜透明，两瞳孔等大、同圆，对光反射灵敏。晶状体及玻璃体透明。双眼用复方托品酰胺散瞳后检查所见：右视盘境界清，色正常，生理凹陷无扩大，无加深。A∶V=2∶3。后极部视网膜较污秽，可见结晶样、闪辉样、边界清之亮点，小如针尖，大如主支静脉，多位于血管后，亮点在黄斑附近密集，中心凹反射不清，亮点周围可见暗褐色色素斑块，靠近周边部增多。左眼底亦见更多结晶样闪辉亮点，靠近黄斑部密集。黄斑色暗，下方可见小片状出血。双眼视野及色觉检查均正常。眼底荧光血管造影(FFA)：(左)A—RCT=13″，视盘及血管未见异常。全视网膜见强荧光，呈斑点状，左黄斑区小片荧光遮蔽(出血)，网膜散在点状荧光遮蔽区，靠近周边密集(色素沉着)。 例2：男(先证者大弟)，22岁。因发现先证者后，对其检查，双眼视力均为1.0，双眼前节、视野及色觉均正常。双眼视盘界清，色觉正常，血管比例走行均正常。后极部视网膜可见细小结晶样闪辉点及色素沉着，黄斑中心凹反射存在。 例3：女(先证者二妹)，15岁，学生。双眼视力均为0.5，矫正视力0.5(0.8×sph-1.00Ds)，双眼前节、视野及色觉检查均正常。眼底后极部视网膜可见散在、大小基本一致结晶样闪辉亮点，黄斑区较密集，可见色素沉着。中心凹反射不清。 例4：男(先证者二弟)，18岁。双眼视力均为0.8，双眼前节检查及眼底改变同例3。2 讨论 结晶样视网膜变性，是一种罕见的原发性视网膜变性。为常染色体隐性遗传。目前，趋向认为与原发性视网膜色素变性有关，均属毯层视网膜变性。本病病程缓慢，如不合并其他并发症，如黄斑出血，早期视力可正常。目前对此病无特殊疗法。对于本病可用血管扩张药及多种维生素及组织疗法。本病需与白点状视网膜变性、陈旧性视网膜脉络膜病变相鉴别。
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结晶样视网膜变性患者的基因突变检测
目的 检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点.方法 收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查.同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组.采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血,提取DNA,并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增,对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照.结果 共收集3个BCD家系,均为散发患者,先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积,伴不同程度的脉络膜萎缩,角膜均未累及.DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变,另一家系先证者存在c.219T＞A(p.F73L)突变,此外3个家系均检测到c.775C＞A(p.Q259K)突变.150名健康志愿者中有32人发现c.775C＞A(p.Q259K)突变.结论 中国人群BCD患者中常见c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变为家系1、家系2的致病突变,此外c.219T＞A(p.F73L)突变可能为家系3的致病突变.
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结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化
目的 分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况.方法 采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行BCD组和正常对照组比较.结果 BCD组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为(2.323±0.092)mmol·L-1和(4.123 ±0.355)mmol·L-1,与正常对照组相比均显著升高(t=-4.266,P=0.000;t-4.081,P=0.000);镁离子浓度为(0.845 ±0.052)mmol·L-1,与正常对照组血清中镁离子浓度(0.874±0.076) mmol·L-1相比显著下降(t=2.767,P=0,006);钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义(均为P＞0.05).结论 BCD患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与BCD的发病有关.
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结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化
目的 研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点.方法 应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者.测定OA、CRA及PCA的收缩期峰速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均大流速(TAMV)、脉动指数(PI)和阻力指数(RI).所得定量数据采用单样本t检验,对CRD组与正常组的各项参数进行比较.结果 CRD患者中OA的PI(1.80±0.55)较正常组(2.02 ±0.71)明显降低(t=-2.460,P=0.019).CRD患者CRA的PSV(6.73±1.77)cm·s-1较正常组(10.82 ±2.97) cm·s-1明显降低(t=-13.649,P=0.000),EDV(2.10±0.41)cm·s-1较正常组(3.28±1.11)cm·s-1明显降低(t=-17.009,P=0.000),TAMV(3.60±1.00)cm ·s-1较正常组(5.50±2.06)cm·s-1明显降低(t=-11.365,P=0.000),PI(0.67±0.09)较正常组(1.48±0.49)明显降低(t=-5.030,P =0.000)和RI(0.67±0.09)较正常组(0.71±0.08)明显降低(t=-2.774,P=0.009).CRD患者PCA的PSV(6.64±1.76)cm·s1较正常组(11.61±3.41)cm·s-1明显降低(t=-16.897,P=0.000),EDV(2.37 ±0.69)cm·s-1较正常组(3.34±1.25)cm·s-1明显降低(t=-8.327,P=0.000),TAMV(3.60±1.16)cm·s-1较正常组(5.83±1.91)cm·s-1明显降低(=-11.374,P=0.000),PI(1.18±0.32)较正常组(1.49±0.43)明显降低(t=-5.690,P=0.000)和RI(0.64±0.82)较正常组(0.70±0.09)明显降低(t=-4.650,P=0.000).结论 CRD患者OA、CRA和PCA血流参数异常提示眼部的血液供应和CRD病理过程存在相关性.
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结晶样视网膜色素变性研究进展
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩.BCD主要的致病基因为CYP4V2.目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点.CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员,参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程.C YP4V2蛋白主要分布于RPE细胞,以二十二碳六烯酸(DHA)和二十碳五烯酸(EPA)为特异性催化底物,在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用,CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径.目前,BCD的治疗主要参考视网膜色素变性(RP)的治疗方法,而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能.了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程,将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义.本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述.
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CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,其致病基因为CYP4V2,常见的突变位点是c.802-8_810del17insGC(Exon7del)、c.992A＞C(p.H331P)和c.1091-2A＞G(Exon 9del),基因突变形式多样.CYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族,编码蛋白CYP4V2,主要发挥脂肪酸的ω-氢基化作用.CYP4V2是眼部主要的发挥多不饱合脂肪酸催化作用的细胞色素氧化酶,其内源性的底物是ω-3族多不饱合脂肪酸,在眼部主要为二十二碳六烯酸(DHA).了解和研究CYP4 V2基因突变导致BCD的发病机制在该病的基因诊断和治疗研究中具有重要意义.就BCD的分子病因学、CYP4V2酶的生化特性和CYP4V2基因突变导致BCD发病机制的研究进展进行综述.
