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结晶样视网膜变性研究进展
结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450.
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小儿角膜软化症临床分析
小儿角膜软化症是维生素A缺乏所引起的一种致盲性眼病.近些年在我国已不多见,常被忽视.我院1985～1999年收治15例,报告如下.
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半侧性视网膜色素变性1例
患者女，35岁，近几年觉双眼上方视物不清，于1999年5月19日来我院就诊。自幼有夜盲史。否认家族史，父母非近亲结婚，无其它眼病史及外伤史。全身情况未发现异常。血液瓦氏反应阴性。眼科检查：视力：右0.3-2.50DS=0.9，左0.4-1.50DS(⌒)/(⌒)-0.50CD×100°＝0.9。双眼上睑位置正常，角膜清，KP(-)。瞳孔等大等圆，对光反应存在。晶状体透明。双眼玻璃体清晰，视盘边界清，色正常，下支动脉细，黄斑区视网膜正常，中心凹光反射存在。从3：00～9：00下方视网膜可见散在色素点，部分集合成骨细胞样色素斑。视网膜呈青灰污秽色。上方视网膜及血管正常。非接触眼压计测眼压右16mmHg，左17mmHg。荧光素眼底血管造影：右眼于12.7秒颞上动脉充盈，15.1秒鼻下动脉开始充盈，动脉前期3：00～9：00下方视网膜透见强脉络膜背景荧光，上方视网膜及黄斑区正常，晚期盘周脉络膜环染色〔1〕，其他未见异常荧光(图1、图2)。视野：双眼上方5°以外视野缺损(图3、图4)。视网膜电流图(P-ERG)。右眼：Aa 32.863 μV La 23ms Ab 94.116 μV Lb 45ms;左眼：Aa 61.584 μV La 24ms Ab 156.92 μV Lb 47ms。
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对古文献中关于治疗夜盲方剂的研究
主要对古代中医文献中关于治疗夜盲/雀目的方剂进行总结分析,为治疗视网膜变性等相关疾病提供线索和经验.
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先天性静止性夜盲
先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现.已有5个致病基因被确定.笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述.
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急性区域性隐匿性外层视网膜病变Ⅰ型1例报告
1病例资料患者女性,16岁,朝鲜族.因左眼突发颢侧视物不清1.5月于2011年2月12日入院.起病前4个月内曾间断发热,伴头疼,期间曾罹患急性气管炎,抗炎对症治疗后痊愈.1.5月前突然出现左眼颞侧视物模糊,无眼部不适症状,并逐渐出现夜间视物不清.自幼体质差,反复感冒、发热,较少参加体育锻炼及课外活动.
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先天性静止性夜盲患者的临床特征
目的 观察我国先天性静止性夜盲(CSNB)患者的临床特征.方法 对2003年12月至2011年12月期间北京协和医院眼科诊断22例CSNB患者进行病例系列研究.男16例,女6例,年龄4～73岁.记录所有患者病史、家族史,详细检查眼前后节.所有患者均接受了视网膜电图(ERG)检查,13例行光学相干断层扫描(OCT)及9例行视野检查.结果 7例家族中有类似患者.首诊以夜盲或视力下降为主要症状；13例(59.1％)有夜盲主诉,16例(72.7％)双眼佳矫正视力低于0.8;4例有眼球震颤；4例合并有斜视.眼底表现:21例为正常或高度近视眼底改变,占95.5％；1例为糖尿病眼底改变.视野结果示9例周边不规则缺失.ERG检查示21例患者表现为Schubert-Bornstein负波型(完全型13例,占61.9％,不完全型8例,占38.1％),1例表现为Riggs型.我院就诊前,仅2例患者疑诊为CSNB,其他诊断为高度近视,弱视或视网膜色素变性.结论 先天性静止性夜盲以视力下降为主要表现,约50％患者有夜盲.该病在我国误诊率很高,ERG检查是诊断重要手段.我国完全型先天性静止性夜盲更多见.
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单侧原发性视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性是一种表现型及遗传类型多样的毯层视网膜变性,单侧发病者是其特殊类型.国内外偶有报道.我院曾遇3例典型病例,现报告如下.
关键词： 原发性视网膜色素变性 夜盲 视野 -
寿胎丸临床新用
《医学衷中参西录》所载寿胎丸,专为滑胎而设.张锡纯又特意指出“此方乃思患预防之法,非救急之法”.方中菟丝子、桑寄生、续断皆为补益肝肾要药;阿胶补肝血滋肾水;四味合用补益肝肾之力更宏.笔者近年来将寿胎丸丸剂改为汤剂,不局限于滑胎,广泛应用于肝肾不足之证,如胎漏、胎动不安、妊娠腿疼、妊娠尿失禁、男性精少不育,夜盲等证,均获得良好效果.1 胎漏、胎动不安妊娠期中,腰酸腹坠,或见阴道下血,属胎漏、胎动不安.临床分为肾虚、气血虚弱、血热、外伤四型.对于肾虚型,寿胎丸滋补肝肾、养血安胎,可直接将丸剂改为汤剂服用;气血虚弱者,在寿胎丸补肝肾、固冲安胎基础上,酌加党参、白术、山药补气健脾;外伤后阴道出血者,可予寿胎丸,出血量多者加女贞子、旱莲草.
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高风雀目与肝虚雀目辨误
中医眼科学中的"高风雀目",相当于西医学的原发性视网膜色素变性;"肝虚雀目"相当于维生素A缺乏引起的夜盲.二者虽然均有夜盲,但病因实不相同.虽然现在对此二病的诊断较容易,但古代由于没有检眼镜、电生理及视野等检查仪器,鉴别这两种疾病只能凭症状和体征,因此很多书籍在这方面的记载都出现了一些错误,今就此辨析如下.
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完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析.采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA.通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因外显子及其侧翼,直接测序确定致病的基因突变.采用PCR直接测序法进行群体分析.对照组包括正常人群对照和家族内正常对照,按照一定标准人选.结果 该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变,核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C);对应的苏氨酸改变为脯氨酸(T258P),女性携带者均为杂合.家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变.结论 NYX新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关.
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白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP.母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异.结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究.
