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遗传性非息肉性结直肠癌
遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性疾病.临床特点是:发病年龄早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等,预后比散发性结直肠癌好.对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率.本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述.
关键词: 遗传性非息肉性结直肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定 诊断筛查 -
频率特异性ABR相关问题探讨--北京市0-6岁儿童听力筛查诊断中心2014年第三季度学术讨论会纪要
北京市儿童听力诊断筛查中心2014年第三季度学术讨论于2014年8月30日在解放军总医院举行。来自解放军总医院、首都医科大学附属北京儿童医院、北京协和医院、北京市妇幼保健医院、首都医科大学附属北京同仁医院、中国聋儿康复研究中心、北京大学第三医院等六家北京市指定新生儿听力筛查诊断中心的专家与同道参加了会议。
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新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询--京津冀0-6岁儿童听力筛查诊断中心2016年第一季度学术讨论会纪要
京津冀0-6岁儿童听力诊断筛查中心2016年第一季度学术讨论于2016年3月26日在解放军总医院举行。此次会议第一次将参会范围从北京市扩展至整个京津冀地区,来自解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、首都医科大学附属北京儿童医院、北京协和医院、北京市妇幼保健医院、中国聋儿康复研究中心、北京大学第三医院、河北省人民医院、天津市妇女儿童保健中心等单位的专家与同道参加了会议。本次学术活动的议题为《新生儿听力及基因联合筛查与遗传咨询》,围绕活动主题,七位专家进行了发言。
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小儿血样采集方法研究进展
血样采集技术是临床护理工作的重要组成部分,是一项护士必备的基本技能,是疾病诊断筛查及治疗中一项基本操作。小儿由于其特殊的生理及心理发育特点,其血样采集的难度较大,具有一定的特殊性,及时、足量、顺利地采集符合要求的血标本是护理工作研究的重要内容。现将国内外护理学者对小儿血样采集的研究进展综述如下。
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液相色谱-质谱/质谱联用技术在临床诊断和疾病筛查中的应用
寻找并研究体内生物标志物并将其应用于疾病的诊断筛查、病程分级、疾病早期预测以及疾病的治疗具有非常重要的意义.由于生物标志物往往都存在于复杂生物基质(血浆、尿液、唾液、泪液、呼出液、胆汁等)内,且非常微量,受生物基质本身干扰比较大,这就对检测技术提出了非常高的要求.液相色谱-质谱/质谱(LC-MS/MS)联用技术具有高通量、高灵敏度、高专一性,所需样品量少,样品前处理简单,分析速度快,能够多组分同时分析的特点,非常适合对复杂的生物基质进行定量分析.近年来,越来越多的人开始尝试将LC-MS/MS联用技术应用于临床的疾病诊断和筛查,使其临床应用范围越来越广.
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铁负荷过多综合征的研究进展——2007年美国肝病学会(AASLD)年会专题报道
2007年11月2日-11月6日在美国波士顿举行的第58届美国肝病学会年会上,Pietrangelo[1]和Adams等[2]对铁负荷过多综合征的发病机制、诊断筛查及治疗等进行了较全面阐述.本文对部分内容进行报道.
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超声检查诊断乳腺癌的新进展
乳腺癌是危害妇女健康的常见恶性肿瘤,在某些国家和地区乳腺癌已经成为女性恶性肿瘤之首[1]。乳腺癌组织学和形态学的多样性,给乳腺癌的诊断、治疗来了一定的困难。乳腺癌的病因较为复杂,可能与遗传、病毒、内分泌、雌性激素、催乳素、X线、电离辐射等影响密切相关,但其真正病因尚未明确,乳腺癌的早期诊断对其治疗尤为重要。超声医学诊断作为一种简便、无辐射、可重复性操作的临床诊断方法是目前诊断筛查乳腺癌重要的首选的方法。笔者阐述超声检查诊断乳腺癌的方法及新进展。
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阴道镜在诊断宫颈上皮内瘤变中的筛查作用
目的 探讨阴道镜检查在诊断宫颈上皮内瘤变中的初筛作用.方法 随机抽取我院妇科门诊病人,2009年月1月~2011年12月共458例,因宫颈细胞学异常者,进行阴道镜检查及定位活检,以组织学诊断为标准进行确诊对比.结果 病理检查CINⅡ32例、CINⅢ14例、宫颈癌11例.TCT诊断LISL175例、HISL37例、宫颈癌7例,TCT检测HISL以上病变的敏感度54.38%,特异度96.76%;阴道镜检查结果CINⅡ27例、CINⅢ9例、宫颈癌10例,阴道镜检查诊断CINⅡ以上病变敏感度为63.16%,特异性为97.50%.两者比较2=0.905,p>0.05.结论 阴道镜检查在宫颈上皮内瘤变的筛查中,具有较高的敏感度,特异性高,是一种简便易行、安全价廉的方法,作用确切,值得推广应用.
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结直肠癌早期诊断筛查的转化性研究
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一.近年来在子宫颈癌、食管癌、鼻咽癌与胃癌死亡率明显下降的同时,结直肠癌的发病率却明显上升.根据我国160个县市登记资料,结直肠癌位居癌症死亡的第5位~([1-2]).上世纪90年代与70年代相比,我国城市地区结直肠癌病死率上升了50.1%,农村地区则上升了25.9%.2005年我国结直肠癌患病人数和病死人数分别为17.7万和9.9万,病死人数较1991年增加36.5%,平均年增长4.71%~([3]).然而,从近30年来结直肠癌治疗的效果(5年生存率仍徘徊在50%~60%)来看,.其治疗进展并不大.
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循环miRNA在结直肠癌诊断中的应用价值
结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤之一,早期症状不明显,且目前缺乏有效的敏感性诊断指标,早期诊断率较低。随着近年来分子生物学的飞速发展,发现一类微小RNA(miRNA)与大肠癌关系密切,且其在血液循环中稳定表达,显示出特异的 miRNA 表达谱。从而使外周血中miRNA有望成为诊断结直肠癌潜在的新型生物标志物。本文就循环miRNA在结直肠癌中的诊断筛查、预后监测方面的进展做一综述。
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应用高频彩超对甲状腺癌进行诊断筛查的临床准确性评价
目的 探讨高频彩超诊断筛查甲状腺癌的临床准确性.方法 本次研究对象来源于本院2014年5月~2016年5月收治的甲状腺癌患者70例,均采用高频彩超与CT检查,比较两种检查方式的准确性.结果 超声检出率为96.0%,CT为92.0%,对比P>0.05;超声微钙化显示率为70.7%,高于CT28.0%;粗钙化14.7%,低于CT30.7%,对比P<0.05;手术病理证实90.0%颈部淋巴结转移,超声显示78.7%淋巴结肿大,CT显示74.3%淋巴结转移.结论 高频彩超可有效筛查诊断甲状腺癌,准确性较高,值得推广.
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彩色多普勒超声在乳腺癌诊断筛查中的应用价值分析
目的:分析彩色多普勒超声在乳腺癌诊断筛查中的应用价值.方法:选取2013年至2015年我院对6870名农村户籍妇女进行乳臊癌筛查研究,对所有受检者进行彩色多普勒超声检查,对超声检查结果、病理检查结果等进行分析.结果:6870名乳腺体检者中,乳腺异常的有2360例,诊断率为34.35%,其中B超检测显示良性肿瘤有790例,乳腺癌30例;病理结果活检结果显示良性肿瘤有730例,乳腺癌25例.与病理结果活检结果相比,良性肿瘤超声诊断的灵敏度96.76%、特异性15.76%、准确度95.87%、阴性预测值69.83%、阳性预测值94.98%,乳腺癌的超声诊断的灵敏度100%、特异性99.87%、准确度99.87%、阴性预测值69.83%、阳性预测值100%.结论:对乳腺癌患者采用彩色多普勒超声,确诊率高.
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头颅超声在早产儿脑损伤中的大规模筛查分析
目的 调查与分析头颅超声在早产儿脑损伤中的大规模筛查效果.方法 2014年9月到2018年2月选择在本院分娩的早产儿220例,所有早产儿都给予头颅超声检查,记录影像学特征并判断脑损伤的筛查效果.结果 在220例早产儿中,头颅超声检出脑损伤45例,检出率为20.45%,其中脑室内出血32例,缺氧缺血性改变10例,脑室周围白质软化3例.脑损伤组的性别、出生体质量、胎龄与分娩方式与非脑损伤组对比差异无统计学意义(P>0.05),脑损伤组的1 min Apgar评分、5 min Apgar评分显著低于非脑损伤组(P<0.05).脑损伤组超声显示颅内异常回声增强,伴不同程度侧脑室增宽;非脑损伤组超声显示双侧脑室呈无回声反射,脑室周围未见异常回声.脑损伤组的大脑卷曲程度、髓鞘化程度、胶质细胞迁移带等特征评分显著低于非脑损伤组(P<0.05).大脑中动脉血流参数显示脑损伤组的Vs和RI显著高于非脑损伤组,而Vd显著低于非脑损伤组(P<0.05);把MRI筛查作为金标准,头颅超声筛查早产儿脑损伤的敏感性与特异性为100.0% 和98.9%.结论 头颅超声在早产儿脑损伤中的大规模筛查中的应用具有很高的诊断效果,可为早产儿脑损伤的首选影像诊断方法.