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C型尼曼-皮克病的临床和病理学进展
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病.1961年Crocker将其分为4型:A型(NPA)为急性婴儿型,患儿重度肝脾肿大伴神经系统异常;B型(NPB)为青少年一成人型,仅内脏器官受累;C型(NPC)和D型(NPD)临床特征相似,婴儿至成人均有发病,临床表现多样,包括一系列神经精神症状,肝、脾和肺部病变,现D型已不再是独立的疾病单位.西欧国家的流行病学调查显示,新生儿NPC患病率约为1/150 000至1/100 000,尚无儿童及成人的流行病学报告.
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2型糖尿病患者器官脂肪沉积的磁共振定量研究
目的 脂毒性在糖尿病及其相关并发症的发展进程中起到至关重要的作用,然而器官脂肪定量的“金标准”为活检及组织化学染色,其均为有创操作并有其自限性,故本研究应用MR 3点式T2*校正Dixon技术进行体内器官脂肪沉积的无创性定量,并比较糖尿病患者和正常志愿者腹部器官脂肪沉积的差异.资料与方法 本研究共招募65例临床诊断为2型糖尿病患者和34例正常受试者.每位受试者均接受3.0 T MR腹部轴位常规平扫及T2*校正的3点式Dixon序列扫描.比较两组受试者的肝脏、脾脏和胰腺的脂肪分数,分析受试者各器官脂肪沉积与体重指数、年龄等的相关性.结果 2型糖尿病组的肝脏和脾脏脂肪分数分别为(5.4±4.3)％、(3.7±14)％,明显高于正常组[(2.9±1.3)％、(3.0±0.9)％],差异有统计学意义(P＜0.05).2型糖尿病组的胰腺脂肪分数与正常组差异无统计学意义(P＞0.05).99例受试者的肝脏、脾脏和胰腺的脂肪分数与BMI相关(r=0.379、0.305、0.306,P＜0.05),仅胰腺脂肪分数与年龄存在相关性(r=0.261,P＜0.05).结论 无创性MR T2*校正的3点式Dixon技术能够发现糖尿病患者的肝脏及脾脏的异常脂肪沉积,有助于腹部器官脂质沉积的评估.
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微小RNA与脂质代谢
脂质是机体的能量仓库，是细胞质和细胞膜的重要成分，也是细胞信号通路与调控的重要分子，并合成类固醇激素。脂类代谢受遗传、神经体液、激素、酶以及肝脏等组织器官的调节。脂代谢紊乱可引起高脂蛋白血症、血管硬化（心血管疾病）、脂质贮积病、肥胖症、酮症酸中毒、脂肪肝和新生儿硬肿症等多种疾病，同时其他代谢类疾病也可引起脂质代谢的紊乱，如糖尿病。
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孕期高脂摄入对雄性子代大鼠肝脏固醇调节级联通路及肝脏脂质沉积的影响
目的 探讨孕期高脂摄入对雄性子代幼年期及成年期血脂水平、肝脏脂质沉积的影响,以及孕期高脂暴露对雄性子代肝脏固醇调节级联通路重要因子,即固醇调节元件结合蛋白-l(sterol regulatory element binding protein-1,SREBP-1)和SREBPs裂解激活蛋白(SREBP cleavage acting protein,SCAP)表达的影响. 方法 雌性Wistar大鼠受孕成功后,随机分为高脂组和对照组,每组20只.高脂组孕鼠高脂饲料喂养至分娩,后改为普通饲料喂养;对照组孕鼠一直普通饲料喂养.孕鼠分娩后,从高脂组和对照组中随机选择适于胎龄雄性仔鼠作为实验对象;比较2组雄性仔鼠7周龄、24周龄时体格发育、血脂水平及肝脏脂质沉积情况;免疫组织化学技术测定SCAP及SREBP-1蛋白表达水平.采用f检验、x2检验对数据进行统计学分析. 结果 高脂组仔鼠的平均出生体重高于对照组[(6.95±0.25)与(6.79±0.78)g,t=2.088,P=0.038].高脂组仔鼠大于胎龄、适于胎龄、小于胎龄分别为18.6％ (21/113)、77.9％(88/113)、3.5％ (4/113),对照组分别为7.6％ (10/132)、87.9％(116/132)、4.5％ (6/132),差异有统计学意义(x2=13.500,P=0.001).7周龄时,高脂组雄性仔鼠体重高于对照组[(68.78±7.55)与(66.61±3.92)g,t=2.303,P=0.023].24周龄时,高脂组雄性仔鼠的体重、身长、腹围均高于对照组[(251.74±24.04)与(216.24±33.42)g,(22.60±0.79)与(21.59±1.34) cm,(17.93±0.59)与(16.83±0.88)cm,t值分别为2.220、2.379及2.927,P值均＜0.05].7周龄时,高脂组雄性仔鼠的总胆固醇水平高于对照组[(1.94±0.62)与(1.23±0.77)mmol/L,t=2.379,P＜0.05];24周龄时,高脂组雄性仔鼠的肝脏指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇、极低密度脂蛋白-胆固醇均高于对照组,但高密度脂蛋白-胆固醇低于对照组[(2.75±0.31)％与(2.46±0.39)％,(1.98±0.14)与(1.45±0.27)mmol/L,(2.96±0.21)与(2.71±0.29) mmol/L,(0.97±0.32)与(0.71±0.21)mmol/L,(0.81±0.13)与(0.52±0.17) mmol/L,(1.59±0.29)与(1.74±0.20) mmol/L,f值分别为2.264、2.333、2.359、2.088、5.336及1.994,P值均＜0.05].7和24周龄时,高脂组雄性仔鼠肝脏小叶炎症评分均高于对照组[(2.29±0.49)与(1.92±0.45)分,(2.83±0.47)与(2.22±0.55)分,f值分别为2.157和3.251,P值均＜0.05];24周龄时,高脂组雄性仔鼠肝脏脂肪变性评分高于对照组[(2.81±0.35)与(2.25±0.30)分,t=4.609,P＜0.05].7周龄时,SCAP蛋白在2组雄性仔鼠肝脏组织的胞质均有少量着色,表达水平差异无统计学意义(P＞ 0.05);SREBP-1蛋白在雄性仔鼠肝脏组织的细胞质、胞核上均有着色,高脂组表达水平高于对照组[(34.16±5.08)％与(18.09±3.99)％,t=9.697,P＜ 0.05].24周龄时,高脂组雄性仔鼠肝脏细胞SCAP及SREBP-l蛋白表达水平均高于对照组[(31.22±6.01)％与(17.98±7.89)％,(61.33±16.25)％与(29.76±11.21)％,t值分别为2.303和2.274,P值均＜0.05]. 结论 孕期高脂摄入可增加子代出生体重及大于胎龄仔鼠的发生.即使是出生体重适宜的适于胎龄仔鼠,宫内高脂暴露的雄性子代在幼年期即出现肝脏固醇调节级联通路重要因子表达上调,在成年期更为显著,表现为体重、身长、腹围的过度增长,血脂升高及肝脏脂质过度沉积.
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脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析
目的 分析脂质沉积性肌病(LSM)的临床及神经电生理特点,旨为早期诊断提供帮助.方法 回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床和神经电生理资料,神经电生理资料包括双侧股四头肌、三角肌的同心圆针电极检查资料以及-侧上肢正中神经及尺神经感觉、运动神经传导速度和-侧正中神经F波检测.结果 肌电图表现正常占38.9％;神经源性损害占38.9％;肌源性损害占16.7％;既有神经源性又有为肌源性损害占5.6％;检测72条神经纤维表现为波幅下降占37.5％,表现为传导速度和或潜伏期延长占12.5％,F波异常27.8％.结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害.
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肌纤维内脂滴增多在炎性肌病中的意义
目的了解在炎性肌病中肌纤维内脂滴增多的发生频率、影响因素及临床意义.方法回顾性分析53例多发性肌炎和皮肌炎患者的临床病理资料,通过油红O染色显示肌纤维脂滴,依据肌纤维内脂滴的含量将患者分为大致正常和明显增多两组,比较各组患者肌力、肌酶谱、肌肉组织病变程度、病程和用皮质类固醇治疗情况.结果在53例肌肉标本中,37.7%有脂滴明显增多.与脂滴正常组相比,脂滴明显增多组肌纤维坏变程度和临床肌力下降程度差异有统计学意义.虽然用激素治疗患者出现脂滴明显增多的几率增加,但无统计学意义.结论部分肌炎患者有肌纤维内脂滴增多,主要与肌纤维病变有关,细胞能量代谢的异常又可能促进肌纤维的病变,加重肌肉无力.
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Fabry病二例患者的血管病变
目的报道2个Fabry病家族的临床及病理特点,讨论血管改变对疾病发展的影响.方法 2例先证者均为男性患儿,以发作性肢端疼痛、血管角质瘤及肾损害为主要表现,伴多系统受累症状.先证者1家族中多人发病,在疾病晚期出现心、肾、脑的损害;先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭.对2例先证者进行腓肠神经活检,其中1例进行肾脏活检.结果髓鞘染色显示血管内皮细胞、平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积,在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒,电镜下为髓样结构.在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物.生化检查发现先证者1,肾素-血管紧张素系统活性升高.结论 2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断.除了脂质沉积导致的血管原发病变外,肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因.
关键词： 脂质贮积病 Fabry病 血管疾病 肾素-血管紧张素系统 -
脂质沉积性肌病30例临床资料分析
目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点.方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献.结果 LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状.60.0% ～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低.泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%.结论 LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好.
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戊二酸尿症Ⅱ型所致脂肪沉积性肌肉病的诊断与治疗分析
目的探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用气相色谱质谱联用分析对7例(男5例、女2例)脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究.结果患者于9～24岁起病,主因"进行性无力、肌肉酸疼"来院就诊.3例患者曾有心悸、胸闷发作,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作.患者均有轻度肝肿大,4例四肢肌力、肌张力低下,肌腱反射消失.患者血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)均明显增高,乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸不同程度增高,游离肉碱下降,6例出现肝功能异常,3例曾有低血糖、酮症,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症.骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积,2例患者可见部分肌纤维萎缩.7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸-1及十四烯酸-1、中链及长链酯酰肉碱明显增高,符合本病诊断.4例尿2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、2-羟基异戊酸、乙基丙二酸增高,1例为酮症性二羧基酸尿症.治疗以大剂量核黄素为主,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10和饮食指导,患者临床症状与生化异常迅速改善,分别于1～3个月康复. 结论青少年起病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者常以脂肪沉积性肌肉病为主要表现,核黄素、左旋肉碱疗效显著,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.对于原因不明的疲劳、肌肉无力、心肌酶谱增高的患者应及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析、肌肉病理分析等有关检查.
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脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析
目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其常见的突变位点.
关键词： 脂质贮积病 肌疾病 多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏 电子转移黄素蛋白质类 突变 -
核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点突变
目的 报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者的电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因检查结果.方法 对2003年1月至2010年5月我院神经科收治的24例RRLSM患者(来自20个我国大陆北方地区RR-LSM家系,其中16个家系各有1例患者,其余4个家系各有2例发病者)的临床特点进行分析.对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查.结果 24例患者发病年龄为(27.9±9.9)岁,主要症状为四肢无力(21例,87.5%)、咀嚼困难(15例,62.5%)、颈肌无力(14例,58.3%)和肌痛(14例,58.3%)等.18例患者的血代谢筛查均提示脂酰肉碱升高,17例患者中有15例存在戊二酸尿症.我们发现19个家系存在17种ETFDH基因点突变,包括13种错义突变、2种剪切突变和2种无义突变.其中患者的c.998A>G、c.1450T>C、c.1703T>C、c.11717C>T、c.821G>A、c.643G>A、c.25IC>T、c.1763A>T、c.IVS7+2T>C、c.IVS6+1G>A没有出现在100名健康人中.有9个家系存在c.770A>G(P.Y257C)突变;5个家系存在c.1227A>C(P.L409F)突变.结论 诸多ETFDH基因新突变提示国人RR-LSM可能存在特殊的基因突变谱,其中P.Y257C与P.L409F突变可能为我国大陆北方地区的热点突变.
关键词： 脂质贮积病 肌疾病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏 电子转移黄素蛋白质类 突变 -
脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访
目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点、药物治疗效果和预后情况.方法 回顾性分析42例LSM患者临床资料并对其治疗效果和预后情况进行随访.结果 全部患者均有治疗期间的短期随访资料,其中小剂量泼尼松治疗33例,单用核黄素(维生素B2)治疗9例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善.随访1年以上者共32例,其中26例肌力完全恢复正常,另6例仍不能耐受重体力劳动,运动耐力较健康人差.13例患者症状有不同程度复发,其中7例有家族史,复发的13例中有12例是在冬季复发,均以劳累、感冒为诱因,5例患者复发2次以上.结论 LSM是可治疗的肌肉疾病,对小剂量泼尼松治疗有效,部分患者有复发倾向,有家族史患者更容易复发.单用核黄素治疗反应良好的LSM可能为戊二酸尿症Ⅱ型所致,提示应根据LSM的不同病因采取不同的治疗方案.
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中性脂肪沉积症合并肌病一家系
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法 家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果 2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论 PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义.
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高脂血症对胰岛素抵抗犬多脏器损伤机理的研究
目的探讨高脂血症对胰岛素抵抗时多脏器损伤机理及防治措施.方法采用高脂饮食诱发高脂血症复制胰岛素抵抗Beagle犬模型,随机分为高脂组(n=4)、复方丹参滴丸组(n=4)和对照组(n=4).饲养40周后取肾、肝、脑、心肌、胰腺等组织标本,通过H-E、甲苯胺蓝、丙二醛等免疫组化,苏丹和锇酸脂肪染色等多种染色,观察组织病理改变和脂质氧化、脂质沉积.结果高脂组,肝、脑尤其肾的病理损伤较其他脏器重.肾小球硬化,髓质肾小管上皮细胞内和管腔内大量脂质沉积并脂质氧化.肝细胞、小叶间胆管上皮细胞和脑神经元内发生脂质沉积和氧化,胶质细胞增生,微动脉硬化.复方丹参滴丸明显减轻脂质沉积和脂质氧化.结论犬胰岛素抵抗模型的组织和细胞内脂毒性作用可能是引起肾、肝、脑、血管等脏器损伤的重要机制.复方丹参滴丸通过调脂和抗氧化作用保护脏器.
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代谢性肌病电生理学研究进展
代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断.本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现,以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述,以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平.
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代谢性肌病的循证治疗
目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy)、糖原贮积病(glycogen storage dieases)、内分泌性肌病(endocrine myopathy)、药物毒性肌病(drug toxicity myopathy)、治疗(treatment)等中英文词汇为检索词,检索美国围立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病(包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病)治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价.结果 经筛选共纳入28篇文献(临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇),其中23篇为高质量文献(≥4分)、5篇为低质量文献(＜4分).对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示:(1)糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动.(2)脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食.(3)线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性.(4)内分泌性肌病需首先治疗原发病.(5)药物毒性肌病需停用致病药物.结论 代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物.鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供佳临床证据.
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代谢性肌病研究发展史
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.
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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积.3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G＞A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G＞A(Ala84Thr)、c.524G＞A(Arg175His)复合杂合突变.维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感.结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊.维生素Bz单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈.因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗.
关键词： 脂质贮积病 电子转移黄素蛋白质类 基因 突变 -
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
目的 观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化.方法 对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析.结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变.经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态.结论 脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变.
关键词： 脂质贮积病 电子转移黄素蛋白质类 肉碱 突变 -
脂质沉积性肌病3例
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指由于肌纤维内脂肪代谢障碍,致使肌细胞内脂肪堆积而引起的肌病.现将我院确诊的3例LSM报道如下.
