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分子诊断在医院感染中的应用
医院感染(nosocomial infection)是指住院患者在医院内获得的感染,包括在住院期间发生的感染和在医院内获得出院后发生的感染,但不包括入院前已开始或入院时已存在的感染 [1,2].
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悬浮阵列技术在地中海贫血基因诊断中的应用
目的 地中海贫血是由于α/β-珠蛋白基因突变或缺失导致的α/β链生成不足或完全缺如引起的以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性血液病.本研究旨在研发一个针对中国南方人群高发位点的地贫检测平台 ,并了解广东省各地区地贫基因流行性情况.方法 基于悬浮阵列技术开发一个能同时检测中国南方人群高发的20种地中海贫血点突变及3种缺失突变的平台 ,利用200多例已知地贫基因型的样本评估引物和探针的性能 ,以及确定突变位点检测探针的截断值 ,并将此方法用于广东省地贫防控项目中的81 052例标本 ,以分析广东省各地区地贫流行性现况.结果 本平台使用的微球反应面积大及探针数量多 ,加快了检测速度 ,可同时检测20种突变型地贫基因与3种缺失型地贫基因.广东省地贫防控项目中的81 052例标本中 ,共检出12 296 (15 .20% )例携带地贫基因 ,其中8975 (11 .07% )例携带α地贫基因 ,2857 (3 .52% )例携带β地贫基因 ,464 (0 .57% )例携带α地贫基因及β地贫基因.结论 悬浮阵列技术是一种快速、准确、经济的技术 ,尤其适用于大规模地贫基因诊断.
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脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展
脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法.SMA疾病的发病率为1/6000～1/10 000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95％的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5％是由于SMN1点突变导致.由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要.全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估.本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展.
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单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法
单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失／重复、整个基因的缺失／重复、以及动态突变等众多类别.分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点.针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想.基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择.
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第五届中国胎儿医学大会(CCFM)会议纪要
2015年6月26日,来自全国各地众多专家及医生相聚美丽山城重庆,拉开了一年一度的"中国胎儿医学大会"序幕.今年已经是第五届了,回首胎儿医学大会走过的四个年头,无论是以"Back to the basic"为主题的第一届,还是以"双胎妊娠"、"出生缺陷"为主题的第二届,或是着重介绍"产前筛查与分子诊断"、"NIPT"等专题的第三、第四届,我们都迅速捕捉着胎儿医学的新热点,直至今年当"精准医学"站上了胎儿医学的历史舞台并遇见了"罕见病",我们总是力争将现今世界上新的胎儿医学理论及技术与各位同行分享.
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我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势
随着社会经济与科学技术的迅速发展,传染性疾病的发病与死亡率显著降低,儿童疾病谱已发生很大变化.从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(我国2004年农村为24.6‰,城市为10.1‰[1]),出生缺陷和遗传病就会成为显著问题.按照世界卫生保健的新概念,即任何人类疾病均相关于或具有遗传因素.当前在我国,遗传性疾病正在逐渐成为公共卫生领域关注的突出问题[2].
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主流生物芯片GWAS catalog癌症相关基因突变检出分析
目的 比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异.方法 下载GWAS catalog和23andMe、HumanOmni5、GenomeWideSNP6、HumanExome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,后将各生物芯片检出的SNP rsid集和GWAS catalog rsid数据集进行比较并计算检出率.结果 各生物芯片检测所有疾病相关或仅癌症相关SNP的检出率偏低.进行基因型填充后,检出率有明显提升.结论 虽然以生物芯片进行基因型填充可以提高已知SNP的检出率,但二代测序是进行较高质量个人疾病分析、健康风险管理和医疗服务的更好手段,生物芯片更适合针对部分相关度比较高的疾病SNP进行定制开发,进行定向疾病风险预测.
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原发性中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿一例
淋巴瘤样肉芽肿病( lymphomatoid granulomatosis, LyG)是一种以血管为中心,伴有血管壁破坏的淋巴细胞增生性疾病,与EB病毒的感染有关[1],可累及全身多个系统。本病是一种少见病,单独累及中枢神经系统的 LyG 更为罕见。现将复旦大学附属华山医院神经内科收治的1例原发性中枢神经系统LyG报道如下,并结合文献探讨其临床、影像学表现和病理及分子诊断的特点。
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耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设
耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因，减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现，耳聋分子诊断将在国内成为临床常规，因此，相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述，期望有助于耳聋分子诊断团队的建设，服务更多的耳聋患者及其家属。
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耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析
目的：分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月~2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论 Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。
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标准聋病分子诊断实验室的结构及功能
听力学和聋病的分子生物学方面的一些新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提供了了解聋病分子病因的工具.本文介绍了现代标准聋病分子诊断实验室结构及其功能,解放军总医院聋病分子诊断中心的建立提供了聋病密切相关的GJB2、PDS、线粒体等基因的常规检测方法和场所,能够提供所有与聋病有关的已知基因的序列分析,可以开展未知耳聋基因的定位和克隆工作,帮助在全国建立聋病的基因诊断网络,以推动我国聋病的诊断和防治工作更上一个台阶.
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骨骼发育不良的分子遗传学研究进展
骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果.本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述.
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阿尔兹海默病分子诊断专利技术发展趋势
我国逐步进入老龄化社会,来自阿尔兹海默病的威胁日益严重.本文检索了阿尔兹海默病分子诊断相关专利申请,从专利申请年度分布、来源地区和检测靶点的角度进行了宏观性分析,还对Aβ蛋白检测相关专利申请进行了深入挖掘,并对阿尔兹海默病诊断技术的发展趋势进行了阐述,以期为国内相关领域技术研发提供参考.
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临床分子诊断实验室的质量管理
After completion of the human genome project, health professionals and the public become more aware about the role of genetic information in medical practice. We are in a transition period to enter a new "genomic medicine" era[1,2]. In the past two decades, many mutations at disease causing genes have been identified and correlated to clinical phenotypes. Molecular diagnostic tests for such mutations have been developed and shown their profound impacts on clinical medicine and public health.
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细菌16SrRNA基因PCR诊断细菌性阴道病的研究
目的 确定阴道主要角色菌的分离率与细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)的关系,建立BV的分子诊断方法.方法 采用临床Amsel标准筛选91例BV患者、82例健康对照妇女.采集阴道分泌物标本提取细菌基因组DNA,采用细菌特异性16SrRNA基因PCR检测标本中的卷曲乳酸杆菌、阴道加德纳菌、人型支原体等11种角色菌.比较上述细菌分离率与BV发生的关系.通过统计学分析建立佳的用于BY诊断细菌检测组合.结果 与BV密切相关的阴道细菌有纤毛菌属、阴道阿托波菌属、巨球菌属、羞怯动弯杆菌属、普雷沃菌属.上述细菌的分离率在2组样本的差异具有统计学意义(P＜0.01).以联合检测阴道阿托波菌属、纤毛菌属、普雷沃菌属作为BV的判断标准时,敏感性为93.41％,特异性为78.05％.结论 BV为多种微生物混合感染性疾病,通过PCR方法检测主要致病菌或致病菌组合,可以有效地对BV进行快速分子诊断.
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乳酸杆菌与细菌性阴道病相关致病菌之间的关系
目的 探讨常见乳酸杆菌与细菌性阴道病(bacterial vaginosis,BV)相关致病菌之间的关系.方法 应用16S rRNA PCR检测细菌性阴道病组和非BV组妇女阴道分泌物中3种乳酸菌:卷曲乳酸杆菌、詹氏乳酸杆菌、惰性乳酸杆菌,5种BV相关致病菌:阴道加德纳菌、阴道阿托波菌、普雷沃菌属、纤毛菌属和巨球菌属.结果 乳酸杆菌在非BV组的检出率明显高于BV组,BV相关致病菌则相反.詹氏乳酸杆菌与阴道加德纳菌、阴道阿托波菌、纤毛菌属呈负相关; 惰性乳酸杆菌与阴道加德纳菌呈负相关; 卷曲乳酸杆菌仅与普雷沃菌属呈负相关.3种乳酸杆菌间存在正相关关系.5种BV相关致病菌之间存在正相关关系.乳酸杆菌与BV相关致病菌间存在负相关关系.结论 乳酸杆菌之间存在共存关系,BV相关致病菌之间也存在共存关系.
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非小细胞肺癌应用分子诊断的临床分析
在所有癌症中，肺癌致死率高。为了在极大程度上控制不良反应的发生，将药效大化的发挥出来，应多采取个体化的治疗方案，借助于分子诊断分类患者，并相应的采取治疗方案，进一步促进治疗效果的提高。本文就传统的放、化疗方法和靶向药物与分子分型的关系做一综述。
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流感病毒的分子诊断技术进展
流行性感冒病毒(流感病毒)属于正黏液病毒科,是常见的呼吸道病毒,其基因组为分片段的单股负链RNA,根据其核蛋白的抗原性,可将人流感病毒分为甲型(A)、乙型(B)和丙型(C)等3类.近年来,病毒性流感的不断流行和暴发已引起世界范围的广泛关注,为了更好地对流感病毒进行方便、快速、准确的检测,本文对目前流感病毒常用的分子诊断技术的基本原理和应用现状进行了综述,为流感的预防、监测和控制提供重要的经济价值参考和公共卫生指导.
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侵袭性曲霉病的分子诊断技术进展
近年来,由于器官移植术的普及、免疫抑制剂的使用以及恶性肿瘤和广谱抗生素的使用,使得侵袭性曲霉病感染率不断上升.由于侵袭性曲霉感染患者缺乏特征性临床症状和影像学指征,微生物培养耗时长且敏感性低,影像学和病理学检查具有副作用和创伤性,很难早期诊断.分子诊断技术中聚合酶链反应(PCR)、实时荧光定量PCR、基因探针技术、斑点杂交等方法具有特异性和敏感性高、快速等优点,在侵袭性曲霉病感染诊断中具有明显的优势,但也存在着局限性,如检验过程缺乏规范化,检测的敏感性和特异性报道不一,在检测过程中易出现假阳性和假阴性.但随着科技的进步,侵袭性曲霉病的分子诊断技术的方法将不断完善,更新,为IA诊断提供新的手段.
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分子诊断在结核病诊治中的应用研究
结核病已经成为我国公民的一种常见病，患者众多，每年死于肺结核患者接近30万。因此，探索结核病诊断的新方法很有必要。本文主要分析结核病诊治中存在的问题，并分析分子诊断的常用技术，尝试探索分子诊断在结核病诊治中的应用思路。
