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53岁肝豆状核变性一例
患者女，53岁。2004年8月因“反复腹胀、食欲缺乏2周”就诊我院消化科。查体：皮肤巩膜轻度黄染，腹部膨隆，脾脏肋下4指，质地中等，无触痛，移动性浊音（＋）。辅助检查示外周血血小板及白细胞低于正常下限，存在低蛋白血症和轻度黄疸，凝血酶原时间延长。肝炎病毒标志物：HBsAg（-）， HBsAb（-），HBeAg（-），HBeAb（-），HBcAb（＋）， HCV-Ab（-）。HBV-DNA低于检出下限。心脏超声未见心脏结构异常。腹部超声及CT示肝硬化，脾肿大，腹水。磁共振胰胆管造影（MRCP）未见肝内外胆管异常。患者否认血吸虫病史、手术外伤史、特殊药物应用史及烟酒嗜好。诊断“肝硬化失代偿期，Child C级”。经积极内科治疗，患者肝功能仍进行性恶化，于2006年3月入院待行肝移植术。住院期间患者出现意识淡漠，反应迟钝，查体：双手扑翼样震颤阳性，双侧巴士征阳性。血氨141μg/dl，血气分析：代谢性碱中毒，肌电图：双侧胫后神经、正中神经体感束及双侧脑干听觉通路传导障碍，疑肝性脑病。头颅增强MRI未见异常。经雅博司降血氨、白醋灌肠、杜秘克通便等治疗，患者神志转清。期间查血铜蓝蛋白0.07 g/L，K-F环阳性。临床诊断“肝豆状核变性、肝硬化失代偿期、肝性脑病”，给予低铜饮食并加用青霉胺驱铜治疗。同年5月患者于全麻下行同种异体原位肝移植术。术后病理：（肝）大结节性肝硬化，活动性，可见大量空泡状细胞核，PAS染色部分阳性，铜染色（＋/-），酶标：HBsAg（-），HCK（-）， CK7胆管（＋），CK8弱（＋），CD34血管（＋）。术后予以FK506、骁悉抗排异治疗，随访肝功能恢复良好，腹水消退。术后1年患者出现精神症状，情绪易激动，喜骂人，神经系统检查发现右拇指震颤、腱反射活跃、双髋屈肌张力增高以及双侧巴士征阳性。头颅MRI示双侧豆状核区异常信号，遂予以低铜饮食，加用青霉胺、美多巴、B族维生素治疗，患者症状明显好转。术后2年，患者因脑血管病意外去世。
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糖尿病酮症酸中毒合并代谢性碱中毒一例报道
报道1例82岁糖尿病患者,因"口干多饮多尿10 余年,意识不清1 d"入院,初步诊断为T2DM、DKA.予补液联合胰岛素纠正脱水,控制血糖,维持电解质平衡.患者随之出现代谢性碱中毒合并低氧血症.进一步完善检查后明确诊断为重症肺炎合并1型呼吸衰竭.予积极抗感染化痰、纠正低氧血症后,病情好转出院.DKA是内分泌科常见的急危重症,老年患者病情变化迅速,死亡率高.临床应明确DKA的诱因,避免漏诊及延误治疗,影响终结局.
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低钾致心电图改变误诊为肺栓塞一例
1 临床资料患者男,56岁,30年前诊断为“风湿性心脏病、二尖瓣狭窄”.1周前出现胸闷气短加重,夜间不能平卧而入院.入院后查动脉血气(未吸氧时)提示低氧血症、呼吸性碱中毒合并代谢性碱中毒.
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第332例-- 腰痛、恶心、呕吐、晕厥后精神障碍
病历摘要患者男,67岁.因"腰痛2个月,晕厥后精神障碍10 d,加重1 d"于2003年8月31日急诊收入院.患者2个月前无明显诱因出现腰痛,自行按摩后渐加重,1个月前就诊于我院骨科,行腰椎MRI提示"L4、5椎间盘膨出,退行性骨关节病,未见骨质破坏",经牵引、理疗等治疗,症状无好转.半个月前逐渐出现恶心、呕吐,为胃内容物,未行诊治.10 d前晨起突发晕厥,不伴手足抽搐、大小便失禁、大汗等症状,约1 min后自行苏醒,遂来我院急诊,查头颅CT未见骨质破坏,经对症处理后症状好转而离院.此后患者渐出现精神萎靡,嗜睡.入院前1 d患者病情突然加重,出现胡言乱语,定向力障碍,来我院急诊就诊,查血钙明显升高,血气分析提示代谢性碱中毒,低钾血症,为进一步诊治收入院.自发病以来,食欲差,口渴多饮,尿多,便秘.既往有阵发性心房颤动6年,口服普罗帕酮维持窦性心率.高血压病史3年,血压控制在正常范围.
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慢性阻塞性肺疾病急性加重机械通气治疗后酸碱平衡状态及电解质的变化
目的 研究机械通气后代谢性碱中毒及电解质紊乱的发生状况,探讨恰当的处理方法,旨在提高慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)机械通气技术的临床应用水平,并提高AECOPD抢救的成功率和改善慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的预后.方法 回顾性分析伴Ⅱ型呼吸衰竭的AECOPD并使用机械通气的患者62例,并分为无创通气(35例)和有创通气(27例)二组,观察比较二组患者使用机械通气前、机械通气后1h、2h、3h、24 h、72 h及通气结束后的动脉血气及Na+、K+、Ca2+变化.结果 二组患者使用机械通气后呼吸性酸中毒明显改善.无创通气组通气3h时出现6例失代偿期碱中毒(17.14％),通气72 h后有22例(62.86％)患者出现代谢性碱中毒(包括代偿期和失代偿期),其中失代偿期碱中毒7例(25.93％),达碱中毒高峰.有创通气组在通气2h出现7例失代偿期碱中毒(25.93％),通气3h后即出现21例(77.77％)代谢性碱中毒,其中失代偿期碱中毒9例(33.33％).二组在通气前Na+低于正常,且K+高于正常值,通气结束后恢复正常.比较24h时碱中毒者与无酸碱平衡紊乱者的电解质,发现碱中毒者K+、Ca2+低于无酸碱紊乱者.结论 机械通气用于治疗伴Ⅱ型呼吸衰竭的AECOPD患者疗效肯定.机械通气后由于二氧化碳排出过快往往导致高碳酸血症呼出后代谢性碱中毒的发生,同时引起电解质钾、钙的降低.有创机械通气较无创机械通气代谢性碱中毒出现早.
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呼吸衰竭时酸碱失衡及其临床意义
呼吸衰竭时常因缺氧和(或)二氧化碳潴留,可并发酸碱失衡.二氧化碳潴留可引起呼吸性酸碱中毒,严重缺氧除可致二氧化碳排出过多,致呼吸性碱中毒外,尚可致代谢功能障碍,加上随之而来的肾功能障碍或多脏器功能损害而引起的一系列代谢障碍,不适当使用碱性药物、肾上腺糖皮质激素、排钾利尿剂等医源性因素、长期低钠饮食、呕吐、纳差均可引起代谢性酸碱失衡.而机械通气不当,二氧化碳排出过快,亦可引起二氧化碳排出后碱中毒(posthypercapnic akalosis).常见的异常动脉血气及酸碱失衡类型是:①严重缺氧伴有呼吸性酸中毒(呼酸);②严重缺氧伴有呼酸并代谢性碱中毒(代碱);③严重缺氧伴有呼酸并代谢性酸中毒(代酸);④缺氧伴有呼吸性碱中毒(呼碱);⑤缺氧伴有呼碱并代碱;⑥缺氧伴有三重酸碱失衡(triple acid-base disorders,TABD).
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高血压遗传机制研究进展
高血压是一种遗传与环境因素相互作用所致的疾病。多年的流行病学研究确定了环境因素在高血压发病中的作用，而明显的家族聚集倾向、同卵双生子发病的一致性等又揭示了遗传因素所起的作用［1］。本文对近年来高血压遗传机制研究的一些进展进行综述。 一、高血压的遗传模式 群体中个体血压的变异是一种质量性状(qualitative trait)，还是一种连续分布的数量性状(quantitative trait)？这个问题曾在60年代引起了一场争论，并由此提出了高血压的两种遗传模式，即寡基因模式(oligogenic model)和多基因模式(polygenic model)［2］。前者指血压的升高与一种或几种主效基因(major genes)的作用有关，而后者涉及许多微效基因(minor genes)的累积效应。随着分子遗传学研究的不断深入，迄今不仅发现了符合寡基因模式的单基因遗传性高血压(monogenic hypertension)，而且对高血压病(essential h ypertension, EH)有了更进一步的认识，遗传异质性、外显不全、表型模糊等特点使其更倾向于多基因遗传模式。 二、单基因遗传性高血压 高血压遗传机制研究的重大进展是发现了数种符合孟德尔遗传定律的罕见的单基因遗传性高血压（表1）［1］。现对其中研究为深入的4种作以简要介绍： 1.糖皮质激素可治性醛固酮增多症(glucocorticoidremediable aldosteronism, GRA )：该病由Laidlow等于1966年首先报道。它是一种以严重高血压、盐敏感性、高血容量、低钾血症、代谢性碱中毒、高醛固酮和低肾素水平、尿18羟与18酮类固醇排泄增多以及对噻嗪类利尿剂和螺内脂治疗有效为主要临床特征的常染色体显性遗传病，是因位于染色体8q22 上2个紧密连锁的11β羟化酶(CYP11B1)基因与醛固酮合成酶(CYP11B2)基因发生了不等交换，形成嵌合基因(chimeric gene)，从而引起醛固酮合成酶在肾上腺束状带异位表达所致。该嵌合基因包含有CYP11B1基因的启动子，因而其表达受糖皮质激素的调节，地塞米松治疗有效。 2. 表征性盐皮质激素增多症(apparent mineralocorticoit excess, AME)：该病由Mun e等首先报道。它是以血压升高、盐敏感性、高血容量、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮水平以及对噻嗪类利尿剂和螺内脂治疗有效为特征的常染色体隐性遗传病，尿中无异常类固醇产物，其临床表现与过量服用甘草相似，为11β羟类固醇脱氢酶(11βOHSD) 基因突变引起先天性11βOHSD缺乏，因而不能将氢化考地松转化为考地松，致使肾远曲小管的盐皮质激素受体不能受到保护所致。 3. Liddle综合征：它以血压升高、盐敏感性、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素和低醛固酮水平以及对螺内脂治疗无效而对噻嗪类利尿剂和氨苯喋啶治疗有效为临床特征，呈常染色体显性遗传。Shimkets等在家系研究中将该病定位于16号染色体编码氨苯喋啶敏感性上皮钠通道(ENaC)β亚单位的基因突变上，随后发现γ亚单位基因突变也可引起肾集合管ENaC 持续激活，使水盐重吸收增加而诱发高血压。
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重症烧伤休克期代谢性碱中毒原因分析
目的 了解重症烧伤休克期代谢性碱中毒(Metabolic alkalosis)的病因、治疗方法以及监测手段等相关因素,以预防其发生.方法 收集13例重症烧伤患者自入院至发生代谢性碱中毒发现时所有临床资料,从治疗措施、液体入量及种类、碱性药物、利尿剂、血管扩张剂的应用情况,以及代谢性碱中毒发现后钾入量和盐酸精氨酸的应用情况等方面,比较二氧化碳结合力与血气分析的临床敏感性.结果 13例患者休克期第1个24 h平均液体总入量达到(3.3 ±0.80)m1.kg-1·1%TBSA.其中乳酸钠林格氏液(5285±2003)ml,血浆为(3450±2498)ml:13例患者中,在伤后第一天发生代谢性碱中毒的6例患者,均于伤后短时间内应用5%碳酸氢钠125 ml～570 ml.13例患者休克期分别应用呋塞米、多巴胺、20%甘露醇、利尿,致第1个24 h尿量平均达到(125±49)ml.经对血气分析中BE、HCO3与血C02-CP同时相、同量标本数监测凝据比较,前两者均高于正常参考值,而后者均在正常参考值内.13例患者经积极处理原发病,适当补钾,静脉输入盐酸精氨酸等临床治疗,所有患者的代谢性碱中毒全部得到纠正.结论 重症烧伤休克期补液量应在有创和无创监测下平稳达到复苏指标,尿量以1 ml·kg-1·h-1为度.患者入院后即行血气分析监测,或可预警代谢性碱中毒的发生.
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单肺移植治疗终末期肺疾病二例
例1 男性,54岁,咳喘10年,喘憋加重2周,于2005年2月以慢性阻塞性肺病(COPD)、Ⅰ型呼吸衰竭、代谢性碱中毒收入院.查体:口唇发绀,桶状胸,呼吸运动减弱,叩诊呈过清音,呼吸音减弱,呼气延长,右肺可闻及少许哮鸣音.胸片示慢性阻塞性肺病、右下肺大疱.肺功能检查示:通气功能呈重度阻塞性减退.
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酸碱平衡紊乱的程序化诊断方法
阴离子间隙(AG)主要是由血清白蛋白构成的,而且白蛋白与HCO3-呈负相关.当血清白蛋白降低时,AG等值降低(AG被掩盖),HCO3-等值升高(低白蛋白代谢性碱中毒).因此,血清白蛋白对于代谢性酸碱失衡具有重要影响,而且在危重患者中低白蛋白血症的发生率很高(成人患者占49%,小儿患者入院时占57%,24 h占76%),值得重视.酸碱平衡紊乱的传统诊断方法没有采用白蛋白指标,对于伴发低白蛋白血症的患者不能诊断低白蛋白代碱、混合型低白蛋白代碱和高AG被完全掩盖的高AG代谢性酸中毒.本资料提出的酸碱失衡的诊断方法采用了血清白蛋白指标和AGcorr指标,可以完成上述诊断.此外,增加了作者推导出来的HCO3- corr指标、△AGcorr和AHCO3- corr的差值等计算指标和判断方法,还可以诊断混合型低白蛋白代碱和正常白蛋白代碱(低氯性代碱)、混合型低白蛋白代碱、正常白蛋白代碱和高AG代酸、混合型低白蛋白代碱、高AG代酸和正常AG代酸(高氯性代酸).扩展了主要酸碱失衡、代谢性酸碱失衡和三联酸碱失衡的可诊断类型,并且可以诊断四联酸碱失衡.
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低氯性碱中毒的病因、诊断与治疗
低氯性碱中毒为代谢性碱中毒的一种类型,在儿科重症抢救室较为常见.代谢性碱中毒对机体有较大危害,除引起酸碱平衡及电解质紊乱外,严重者可危及生命.由于它多发生于危重患儿,并多在其他疾病基础之上(如呼吸系统、消化系统、神经系统等),常为原发病所掩盖,而且临床表现多样化,缺乏特异性,因此又极易被忽略,常常由于不能及时诊断与恰当治疗而使病情迁延或加重.
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危重患儿急性呼吸衰竭
急性呼吸衰竭(ARF)在小儿危重症中为常见.所谓ARF系指各种原因引起呼吸功能障碍(通气和/或换气功能障碍)病人在海平面,静息状态吸入空气情况下PaO2＜7.98 kPa(60 mmHg)而无右向左分流,PaCO2＞6.67 kPa(50 mmHg)而不是呼吸性酸中毒对代谢性碱中毒的代偿.因此,可以认为ARF是由各种疾病所引起体内生理功能紊乱的综合征,在静息状态下血气异常并由此引起低氧血症和/或高碳酸血症、脑乏氧等一系列症状和体征.80年代以前因血气分析在我国急诊、急救患儿检测中尚未普及,仅从临床表现来确定有无ARF,往往诊断较晚.而依血气分析诊断ARF则准确可靠并能较早作出诊断.
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Bartter综合征1例
1病例报告 患儿男,6个月.因间断呕吐15天入院.15天前无诱因出现呕吐,每天3～5次,非喷射状,呕吐物为胃内容物,在外院治疗无效、呕吐加重伴夜尿增多转入我院.第1胎1产,过期剖腹产,出生体重4 kg,无窒息.母乳喂养,平素10余天大便1次.父母体健,否认家族遗传病史.查体:体重6 kg,身高63 cm,头围42 cm,血压50/35 mmHg.智力、体格发育稍差,营养一般,神清、精神可.前囟1 cm×1 cm,平软.颈软,心肺及腹部检查正常.四肢肌力、肌张力、肌容积正常,腱反射正常.神经系统检查正常.辅助检查血常规、血小板正常,血红蛋白138 g/L.尿常规:比重1 010,pH 8 0,尿蛋白(+),尿糖阴性.血清钾2 18 mmol/L,钠126 8 mmol/L,氯76 8 mmol/L,钙2 05 mmol/L,镁0 75 mmol/L.血气分析:pH 7 666,PCO; 278 9 mmHg,BE 28 2 mmol/L,HCO;-; 3 41 0 mmol/L.肝肾功能正常.头颅 CT 正常.双肾及肾上腺B超未见异常.骨龄相当于4个月.血浆肾素(PRA)32 2 μg/(L@h),血管紧张素(ATH)380 ng/L,醛固酮(ALD)509 pmol/L,诊断 Bartter 综合征.
关键词： Bartter 综合征 低钾血症 代谢性碱中毒 -
机械通气下危重患儿的血气分析
目的观察机械通气下危重患儿的血气及酸碱紊乱的发生状况,指导机械通气.方法本院内科重症监护室2001年1月～2005年1月上机及改变呼吸机参数后1h查动脉血气分析及静脉血生化、血尿素氮、血糖共532例,发生紊乱200例.结果各种血气酸碱失衡改变的发生率极高,代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒占18.5%,单纯性呼吸性酸中毒占12.5%,单纯性代谢性酸中毒占11%,三重酸碱紊乱的比例达20%.结论从纠正原发病入手,加强纠正酸中毒,稳定患儿内环境;精通呼吸生理,掌握危重患儿病理状态;熟悉呼吸支持原理,精确调节呼吸机参数.
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超大剂量液体洗胃时对急性经口有机磷农药中毒患者动脉血pH值影响的临床研究
目的：观察超大剂量液体洗胃时急性经口有机磷农药中毒患者动脉血pH值的变化特点,通过pH值的变化特点,研究超大剂量液体洗胃时对急性经口有机磷农药中毒患者机体的不利影响,并指导急性经口有机磷农药中毒时每次洗胃液体剂量选择的安全范围。方法68例急性有机磷农药中毒患者,随机分为控制性剂量液体洗胃组(N1)及超大剂量液体洗胃组(N2),洗胃后立即抽取患者股动脉血液进行血气分析,观察其pH值特点及对机体产生的不利影响。结果正常剂量液体洗胃组患者动脉pH值绝大多数在正常范围内,对机体不良反应发生率极少；超大剂量液体组均发生pH值不同程度增高变化,部分出现严重代谢性碱中毒,对机体不良反应明显增多。结论根据不同剂量洗胃液体患者动脉血pH值结果显示：每次洗胃液体控制在5000~15000 ml,患者血液pH值无明显变化,并发症少见,同时不影响毒物的清除；而每次洗胃液超过15000 ml时,患者血液pH值则发生明显改变,代谢性碱中毒及其他并发症发生率高。
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原发性醛固酮增多症30例
患者30例,男17例,女13例,年龄26～71岁,平均47岁.病程2个月～25年,平均8.8年.8例为特发性醛固酮增多症,其中2例为结节性增生.22例为醛固酮瘤(73%).以高血压为首发症状者27例,以肌无力首发者2例,以多尿首发者1例.29例有高血压,1例无高血压,血压高达220/140mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).27例患者血K+低于正常,低者为1 6mmo·L-1,平均2.7mmol·L-1.夜尿多者14例,轻度代谢性碱中毒9例.30例患者均行B超、CT检查,7例行磁共振成像(MRI)检查.B超敏感性为70%,CT为93%,MRI为100%.
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妊娠剧吐并发韦尼克脑病一例报告
患者,女,27岁.因停经3个月,剧烈恶心、呕吐2个月,于2000年8月25日入院.既往月经规律,末次月经2000年5月9日,停经30天出现恶心、呕吐频繁2个月,体重下降15kg.在外院查尿妊娠试验阳性.查体:T 37.3℃,P 140次,Bp 80/60mmHg,卧床,精神不振,心率140次,可闻及早搏4次/分,腹软,全腹部有压痛,无反跳痛,肝、脾肋下未触及,肠鸣音减弱,四肢肌力Ⅳ级.妇科检查:外阴、阴道(一),宫颈紫蓝色,子宫增大如孕13周大小,双附件(一).尿酮体(一),血钾2.07mmol/L,血钠133.7mmol/L,血氯85.3mmol/L.血气分析:pH 7.566,PCO2 6.77kPa,PO2 20.43kPa,BE 20.4mmol/L,HCO-3 44.7mmol/L,ALT 65.59IU/L,AST 83.6IU/L.B超:胎儿双顶径2.7cm,股骨长1.1cm,未见胎心搏动.心电图显示:窦性心动过速,室性期前收缩.诊断:①妊娠剧吐;②死胎;③代谢性碱中毒;④电解质紊乱;⑤心律失常--窦性心动过速、室性早博.鉴别诊断:①妊娠合并急性病毒性肝炎;②葡萄胎;③妊娠合并胃肠炎;④妊娠合并胆囊炎.入院第2天行人工流产术取出死胎.给予补液、止吐、纠正电解质紊乱、代谢性碱中毒,治疗室早,预防感染.经治疗7天,电解质紊乱及代谢性碱中毒明显较前好转,但出现嗜睡、精神淡漠、反应迟钝、眼球固定、四肢麻木、双下肢深感觉减弱,膝腱反射减弱.头颅CT未见异常.诊断为韦尼克(Wernicke)脑病.给予维生素B1500mg静脉注射1天,100mg静脉注射2天,后改为100mg肌肉注射,注射7天.再给予20mg口服,每天3次,口服9天.经治疗后,病情迅速好转,神志恢复正常,可行走.住院26天出院,患者未留有后遗症.
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Ⅱ型呼吸衰竭合并代谢性碱中毒48例临床分析
目的 探讨Ⅱ型呼吸衰竭患者发生代谢性碱中毒的原因.方法 对48例慢性阻塞性肺疾病(COPD)出现Ⅱ型呼吸衰竭合并代谢性碱中毒患者进行回顾性分析.结果 应用糖皮质激素40例,利尿剂35例,呼吸兴奋剂11例,碱性药物10例,人工机械通气3例.全部病例均在住院治疗过程中发生.结论 Ⅱ型呼吸衰竭合并代谢性碱中毒大部分是医源性的,应及时予以纠正,避免病情加重.
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血气分析及酸碱平衡失调(下)
2酸碱失衡的类型分析2.1单纯性酸碱失衡 单纯性酸碱失衡共有四种情况,即呼吸性酸中毒(简称呼酸),呼吸性碱中毒(呼碱),代谢性酸中毒(代酸),代谢性碱中毒(代碱).当机体发生呼吸性或代谢性原发失衡以后,机体必然通过一系列机制进行代偿,以保持pH在正常范围内,此时称为代偿性酸碱失衡.单纯性酸咸状态失衡的预计代偿公式见表1.
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有创与无创序贯机械通气治疗慢性阻塞性肺疾病致严重呼吸衰竭并多脏器功能损害三例
例1 男性,62岁, 慢性阻塞性肺疾病(COPD)史30余年,加重伴呕吐咖啡样物于2002年10月19日入院.查体:重度发绀,嗜睡,两肺底湿性啰音,肝肋下2.5 cm.胸片:双肺下感染.动脉血气(吸氧 2 L/min):pH 值7.3,动脉血二氧化碳分压(PaCO2) 85.6 mmHg,动脉血氧分压(PaO2)23.1 mmHg,血钠138 mmol/L,血钾 4.5 mmol/L,血氯 91 mmol/L,血碱剩余 13.4, 血碳酸 45.8 mmol/L,血尿素氮 29.5 mmol/L,丙氨酸转氨酶(ALT) 874 U/L.诊断:呼吸性酸中毒代谢性碱中毒,多系统功能失代偿.即刻行气管插管机械通气,先后用容量辅助-控制(ACMV)、同步间歇指令(SIMV)+压力支持(PSV)+呼气末正压(PEEP)等呼吸模式,第9天痰色正常,痰量减少,体温正常,肺部湿性啰音减少,SIMV频率10次/min,PSV水平10 cm H2O,判断肺部感染控制窗出现,拔管改用鼻面罩通气,5 d后脱离呼吸机治疗,肝肾功能恢复正常.
