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三种检测24小时尿游离皮质醇方法的比较
应用化学发光免疫测定法(CLIA)和竞争性蛋白结合分析法(CPBA)检测24h尿游离皮质醇(UFC)水平, 比较方法的相关性、精密度及特异性.拟用CLIA替代CPBA检测UFC.采用CLIA提取法与CLIA未提取法和CPBA法检测53名正常人, 13例未经治疗的库欣综合征患者和92例肥胖患者及37例口服类固醇激素药患者的24h UFC水平.对其结果进行相关性比较, 并做重复性试验, 同时进行了七种类固醇激素的交叉试验, 以比较三种方法的精密度和特异性.CLIA提取法与CPBA法相比较,r=0.814,P＜0.0001;CLIA未提取法与CPBA法相比较, r=0.706,P＜0.0001;CLIA提取法和CLIA未提取法相比较, r=0.901,P＜0.0001.交叉试验显示: 除皮质醇外, 强的松龙在CPBA法、CLIA提取法和CLIA未提取法中, 均干扰UFC测定, 其交叉百分率分别为19.0%、15.4%及24.9%,高于其它五种类固醇激素, 而后五种激素对UFC的测定干扰不大.两种CLIA法的批内和批间变异系数均小于CPBA法, 而且均与CPBA法有很好的相关性.由于CLIA提取法的精密度和特异性均优于CPBA法和CLIA未提取法, 本文建议用CLIA提取法代替CPBA法.
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矮小鞍区占位第二性征不发育
临床资料患者女性，15周岁，因身材矮小10余年伴青春未发育就诊。患者为第1胎足月头位难产，侧切吸引器助产娩出，出生时有窒息史，出生体质量2．8 kg，体长不详。出牙、走路、说话与同龄儿无明显差别，但是自幼身材矮小，读小学始身高为全班矮，学习成绩中等偏下。4年前（11岁）因身材矮小在当地儿童医院住院，查生长激素兴奋试验结果“正常”，鞍区磁共振（MRI）示“Rathke 囊肿”，诊断为 Rathke 囊肿出院，未予治疗。近4年每年生长3～4 cm。因15岁仍无乳房发育及月经来潮就诊北京协和医院内分泌科。无头痛、恶心、呕吐，无视力、视野改变，记忆力可，不怕冷。胃纳可，大便不干，无多尿。既往自幼易感冒，父母非近亲结婚。父亲身高174 cm，母亲身高155 cm，母亲13岁月经初潮，父亲12岁开始阴毛发育。家族中无类似疾病者。入院查体：血压100／70 mmHg （1 mmHg ＝0．133 kPa），身高133．0 cm（低于同年龄女童身高第3百分位点），体质量28．4 kg（低于同年龄女童体重第3百分位点），神清，体态匀称。女童貌，颜面5～6粒小黑痣，腭弓稍高，第4掌骨短，无颈蹼，无面中线发育异常。胸廓无明显畸形，双乳 I 期，无触发溢乳。双肺听诊音清，心律齐，心音强度中等，未闻及病理性杂音。腹软，无压痛，肝、脾不大，双下肢无水肿。阴毛Ⅰ期，阴蒂不大。入院后检查：白细胞、血红蛋白、血小板、谷丙转氨酶、肌酐、钾、钠、氯、钙、磷电解质正常范围。激素测定：血雌激素（E2）88．39 pmol／L（卵泡期37～330 pmol／L，排卵期367～1835 pmol／L，黄体期184～881 pmol／L，绝经期37～110 pmol／L），卵泡雌激素（FSH ）95．4 IU ／L（女童青春发育前 FSH ＜5 IU ／L），黄体生成素（LH ）11．0 IU ／L（女童青春发育前 LH ＜5 IU ／L），睾酮（T ）0．4 nmol／L（女童青春发育前＜0．7 nmol／L），24 h 尿游离皮质醇、血三碘甲状腺素（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）及泌乳素（PRL）在正常范围。北京儿童医院胰岛素低血糖生长激素兴奋试验生长激素峰值为34μg／L，正常。外周血染色体核型：45XO。影像学检查：骨龄（G-P 法）11周岁；B 超示子宫1．4 cm ×0．9 cm ×0．8 cm，未探及宫腔线，双侧卵巢未探及，双腹股沟未及异常回声；外院鞍区 MRI：垂体显示清晰，两侧形态对称，视交叉位置居中，冠状位见垂体中部有圆形短 T1信号，直径4 mm，边界清晰，信号均匀，呈囊性改变。临床诊断为特耐综合征合并无症状鞍区 Rathke 囊肿。采用基因重组人生长激素（rhGH）（上海联合塞尔药厂生产，珍怡粉剂）治疗，0．15 U ／（kg·d），每晚1次，皮下注射。每3～5个月随诊1次，患者无不适，血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能及视力、视野均无明显改变。治疗1年后身高140．8 cm，生长速度7．8 cm／年，复查 Rathke 囊肿直径4 mm。
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青年夜尿游离皮质醇与原发性高血压的关系
目的:研究青年夜尿游离皮质醇的排泄量与原发性高血压的关系.方法:对188名青年进行血压及相关因素、夜8小时尿游离皮质醇的测定.结果:青年男性原发性高血压者夜8小时尿游离皮质醇的排泄量显著高于血压正常者(21.57±6.28μg/8h对10.54±5.46μg/8h,P＜0.05);高血压家族史阳性者显著高于高血压家族史阴性者,在男、女性中分别为16.90±6.50μg/8h对9.44±4.95 μg/8h(P＜0.05),10.54±5.46 μg/8h对6.22±3.18μg/8h(P＜0.05);男性明显高于女性,12.73±5.85μg/8h对7.80±4.15 μg/8h(P＜0.05).结论:青年男性高血压者夜8小时尿游离皮质醇的排泄量明显高于血压正常者,夜尿游离皮质醇的排泄量与高血压的家族史相关联,且存在明显的性别差异.提示青年高血压患者及其易感者中已存在皮质醇代谢的异常,糖皮质激素可能参与高血压的发病过程.
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肾上腺脑白质营养不良一例
患者男,10.5岁.主因精神失常、皮肤变黑2年入院.初始注意力涣散,智力明显减退.后出现精神失常,强哭强笑、口出秽语,定向、定时能力丧失,双耳近于失聪.伴皮肤渐黑,食欲下降,乏力.按精神失常治疗1个月余无效.无结核及头颅外伤史.体检:血压 85/55 mm Hg(1 mm Hg =0.133kPa).全身皮肤深褐色,尤以口腔黏膜及四肢关节伸侧、掌纹等处为甚.心、肺、腹未见异常.无阴毛,外生殖器呈幼稚型.四肢肌力正常,肌张力增高,生理反射正常,病理反射未引出.血沉 12 mm/1h,血钠 130 mmol/L、血氯 95 mmol/L.血皮质醇(F):0∶00 及8∶00均小于2.5 μg/L,尿游离皮质醇＜0.25 μg/24h(正常 20～78 μg/24h),促肾上腺皮质激素(ACTH)128 ng/L(正常＜37.0 ng/L),肾上腺抗体阴性,ACTH兴奋试验,试验前及试验后30、60、90、120 min血清F分别为16、21、26、23、20 μg/L.极长链脂肪酸测定采用毛细管气相色谱分析法(日本岛津公司生产,仪器型号:GC9A),试剂由Sigma公司提供,结果见表1.头颅CT示弥漫性脑白质低密度改变.肾上腺CT 未见占位及钙化灶.诊为肾上腺脑白质营养不良(ALD).给以低脂饮食,口服氢化可的松20
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内源性库欣综合征的临床特点--来自台湾高雄长庚医院的分析资料
自1987年1月至2011年12月共25年间，共有84名患者在台湾高雄长庚纪念医院被确诊为库欣综合征（ cushing＇s syndrome ，CS）。我们发现在这些CS病例中，促肾上腺皮质激素（ adreno-cortico-tropic-hormone ，ACTH）非依赖性的CS发病率为75％，明显较ACTH依赖性的CS （25％）发病率高；肾上腺皮质腺瘤的发病率为58．3％，比库欣病（Cushing＇s Disease，CD）（21．4％）的发病率要高。 CS的确诊试验主要包括血浆皮质醇昼夜节律消失、24小时尿游离皮质醇值基线＞80μg、隔夜和2天的低剂量地塞米松抑制试验，其灵敏度在94．4％和100％。2天的大剂量地塞米松抑制试验作为CD的鉴别诊断方法，其早8点血浆皮质醇和24小时尿游离皮质醇的敏感性分别为44．4％和85．7％。对于肾上腺库欣氏综合征的鉴别诊断，早8点血浆皮质醇和24 h尿游离皮质醇的敏感性分别为95．5％和88．9％。对于ACTH非依赖性的库欣综合征，血浆ACTH基线浓度均低于29 pg/ml；而对于ACTH依赖性的库欣综合征，血浆ACTH基线浓度均高于37 pg/ml。术后住院时间，后腹腔镜肾上腺切除术短于经腹腹腔镜肾上腺切除术（4．3±1．6天VS 8．8±3．7天，P＜0．001）。通过腹腔镜行肾上腺切除术，很容易引起肾上腺皮质癌的腹膜后及腹腔种植转移。
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胸腺类癌致异位ACTH综合征1例
病人男,25岁.向心性肥胖伴多饮、多尿、多食2年.查体:向心性肥胖,血、尿游离皮质醇升高,血游离皮质醇昼夜节律消失.2 mg及8 mg地塞米松抑制试验均不被抑制.血促肾上腺皮质激素(ACTH)升高.餐后2 h血糖13.7mmol/L,血钾2.1 mmol/L.CT检查垂体及肾上腺未见异常.胸部CT示前上纵隔肿瘤.临床诊断:库欣综合征,胸腺瘤.
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Vogt-Koyanagi-Harada综合征的治疗与预后
目的观察Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征患者采用糖皮质激素的治疗效果,并探讨VKH综合征治疗的有效方案.方法对136例确诊为VKH综合征患者中51例初诊葡萄膜炎期患者,采用大剂量方案治疗,首次泼尼松剂量为2 mg*kg-1*d-1,顿服,逐渐减量然后改为隔日顿服,疗程约为8个月.85例为外院转诊患者,均曾经糖皮质激素治疗,治疗时间均≥2个月,总量均≥2 000 mg(等效剂量泼尼松);采用调整方案治疗,根据患者眼部情况调整泼尼松的剂量,疗程6～10个月.同时对大剂量治疗组11例患者及调整方案组14例患者的24 h尿游离皮质醇(urine free cortisol,UFC)进行检测,以观察VKH综合征患者肾上腺皮质功能.结果 51例患者经大剂量方案治疗后,炎性反应稳定、缓解,94.1%的视力≥ 0.5,79.4%的视力≥0.8,炎症复发率及眼部并发症发生率低;24 h UFC水平正常.85例经调整方案治疗后,炎症缓解,58.8%的视力≥0.5,42.9%的视力≥0.8为.并发症的发生率为49.4%.24 h UFC水平由(5.35±5.8) μg 升至(21.9±7.2) μg (正常值20～78 μg/24 h);结论VKH综合征患者经大剂量方案治疗效果满意,调整方案可作为补救性措施.
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136例库欣综合征病人垂体-肾上腺皮质激素分泌特征分析
为评估库欣综合征病人血浆ACTH(pACTH)、血清皮质醇(SC)、尿游离皮质醇(UFC)、小剂量和大剂量地塞米松抑制试验的诊断价值,回顾性分析了136例已确诊为库欣病、肾上腺皮质肿瘤或不依赖ACTH性肾上腺皮质结节性增生症(AINAH)等患者的pACTH、SC、UFC水平及地塞米松抑制试验的特点.结果显示,绝大多数库欣综合征患者SC和UFC(尤其SC 0:00和UFC)水平升高;pACTH水平可明确区分库欣病和肾上腺皮质肿瘤或AINAH;pACTH水平对库欣病诊断价值高于CT/MRI检查;激素昼夜分泌节律紊乱及不被小剂量地塞米松抑制是所有库欣综合征的共同特征,而肾上腺皮质肿瘤或AINAH则不受大剂量地塞米松抑制.结果表明,SC和UFC水平升高、激素分泌节律丧失及不受小剂量地塞米松抑制是诊断库欣综合征的重要依据,pACTH水平是鉴别库欣病和肾上腺皮质肿瘤或AINAH的关键性指标.
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肾上腺皮质功能减退时垂体-肾上腺皮质激素的改变
为评估血浆ACTH、血清皮质醇、尿游离皮质醇(UFC)水平及垂体和肾上腺皮质储备功能试验对原发性和继发性肾上腺皮质功能减退症的诊断和鉴别诊断价值,回顾性分析了16例已确诊为Addison病和75例垂体或下丘脑功能减退患者的血浆ACTH、血清皮质醇和UFC水平的改变,以及ACTH刺激试验、胰岛素低血糖刺激试验和氨基导眠能试验的特点.结果显示,原发性肾上腺皮质功能减退病人血浆ACTH水平普遍显著升高,血清皮质醇和UFC绝大多数患者降低,但少数病人正常,且对ACTH刺激试验无反应.继发性肾上腺皮质功能减退患者多数人血浆ACTH正常,而血清皮质醇和(或)UFC降低,他们对胰岛素低血糖试验或氨基导眠能试验无反应,对ACTH刺激试验呈延迟或正常反应.结果表明,皮质醇和UFC水平降低是绝大多数肾上腺皮质功能减退症病人的特征.ACTH水平是鉴别原发性或继发性肾上腺皮质功能减退的关键,原发性者ACTH水平升高,继发性者ACTH水平不高.ACTH刺激试验是诊断原发性肾上腺皮质功能减退症的有用工具,胰岛素低血糖试验和氨基导眠能试验是诊断继发性肾上腺皮质功能减退症的可靠依据.
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肾上腺髓脂肪瘤1例报告
患者男,28岁.因腰酸3年,B超发现右肾上腺占位病变2周,于1998年4月收入我院内分泌科.患者3年前无明显诱因于劳累时出现腰酸,不伴有血尿.既往体健,无满月脸及高血压病史.查体未见异常.血皮质醇、尿游离皮质醇及24 h尿17-酮类固醇、24 h羟类固醇测定均在正常范围.CT:右肾上极肾上腺部位可见一3.9 cm×4.4 cm的椭圆形肿块,CT值为负值,考虑为肾上腺髓脂肪瘤而转入泌尿外科.手术所见:肝脏后方、下腔静脉外侧球形肿物,直径4 cm,质软,被有肾上腺组织,完整切除肿物及少许肾上腺组织.
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血促肾上腺皮质激素和尿游离皮质醇在库欣病患者术后长期疗效预测中的价值及比较
目的：比较利用术后3 d内清晨血浆促肾上腺皮质激素（ ACTH）和24 h尿游离皮质醇（24 h UFC）来预测库欣病术后长期疗效的价值。方法对2012至2014年北京协和医院神经外科140例手术治疗、病理学诊断明确且围手术期内分泌检查完整的库欣病患者临床资料进行回顾性分析。采用单因素分析、多因素Logistic回归分析和ROC曲线等统计学方法，研究与术后血总皮质醇（ F）相比，术后3 d内清晨血ACTH和24 h UFC预测手术长期疗效的价值和优劣。结果单因素分析结果显示，在早缓解和未缓解两组间术前ACTH、术前24 h UFC、术后ACTH和术后24 h UFC差异均有统计学意义（ P＜0.05，＜0.01，＜0.01）。多因素Logistic回归分析显示，在早缓解和未缓解的两组间术后ACTH和术后24 h UFC差异有统计学意义（ P＜0.01，＜0.05）。 ROC曲线分析显示术后ACTH和24 h UFC佳临界值分别为4.11 pmol／L和281.42 nmol（102μg）／24 h，曲线下面积（AUC）分别是0.917（P＜0.01）、0.814（P＜0.01），术后ACTH的评价效果优于24 h UFC（P＜0.01）。结论术后3 d内清晨ACTH和24 h UFC可用来评价和预测库欣病术后长期疗效，术后ACTH的判断意义较24 h UFC更大。
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正常血压的腺瘤型原发性醛固酮增多症一例
患者女,30岁.1998年起出现四肢乏力,血钾2.56 mmol/L,补钾治疗后好转.该症状反复发作,1999年收入我科,查血钾2.08 mmol/L,同步尿钾70.98 mmol/24 h;血醛固酮8Am卧位值为273.9(正常10.6～58.1)pmol/L,体位刺激试验:站立4 h后为90.0 pmol/L;尿醛固酮为17.76(正常2.25～21.4) μg/24 h;血浆肾素活性基础值0.01(正常0.1～5.5)ng·ml-1·h-1,站立4 h后激发值为0.01(正常0.73～17.4) ng·ml-1·h-1;尿pH 6.88;血皮质醇8Am卧位值为157(正常70～220) μg/L,尿游离皮质醇为64.9(正常20～90) μg/24 h;心电图示U波明显;肾上腺CT显示左肾上腺腺瘤,1.2 cm×1.8 cm.
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疑难病例析评第357例向心性肥胖-满月脸-紫纹-左下肺神经内分泌肿瘤
病历摘要患者男，1986年出生，因“反复向心性肥胖伴满月脸紫纹9年”，于2014年5月8日入院。患者2005年12月开始无明显诱因下出现体重增加伴满月脸、痤疮、紫纹、乏力，2006年2月13日就诊于A医院，查血皮质醇升高、节律消失，促肾上腺皮质激素（ ACTH）升高（表1），24 h 尿游离皮质醇（24 h UFC）1206μg／24 h （正常参考值：30．15～129．13μg／24 h），行大剂量地塞米松抑制试验（地塞米松2 mg，1次／6 h ×8次）示24 h UFC 较基础值下降53．4％，鞍区增强MRI （图1）示“垂体柄左偏，垂体右侧可疑低强化影，垂体微腺瘤不除外”，临床诊断“库欣病”。2006年3月17日行经鼻蝶垂体瘤切除术，病理示“垂体前后叶组织”，术后症状较前无明显好转。2006年8月31日于 B医院复查，结果示血皮质醇昼夜节律消失、ACTH正常范围内（表1），肾上腺CT平扫示“左侧肾上腺饱满”（图2）。2006年9月30日行腹腔镜下左肾上腺切除术，术后病理示“左肾上腺结节性增生”，术后症状明显好转。2008年1月再次出现向心性肥胖、痤疮、紫纹，2008年9月16日于C医院就诊，查血皮质醇节律消失、ACTH明显升高（表1），24 h UFC 1068．5μg／24 h，行小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，8 mg大剂量地塞米松抑制试验不被抑制（下降22％），鞍区增强MRI示“垂体瘤术后改变”。行双侧岩下窦静脉采血（ BIPSS），外周、左侧岩下窦及右侧岩下窦ACTH分别为（重复采血2次）70．1／70．6、74．8／79．5、78．1／80．4 pmol／L，岩下窦与外周血浆 ACTH 比值＜2。考虑“异位ACTH综合征（ EAS ）”可能大，检查未发现明确病灶，予口服酮康唑治疗，1周后血尿皮质醇明显下降，间断用药3年，期间体重得到控制。2012年年底因酮康唑缺药停用，再次出现体重增加伴痤疮，2013年年底开始口服溴隐亭治疗，但疗效不佳，2014年2月自行停用。
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058 长期随访肾上腺意外瘤及其危险因素
[英]/Barzor L…//J Clin Endocrinol Metab.-1999.84.-520～525 长期观察了75例良性肾上腺皮质意外瘤的临床、激素及形态学变化，以明确影响其预后的因素。 对象和方法 75例无症状肾上腺皮质意外瘤患者随访2～10 a，平均4.6 a。其中52例女性，23 例男性，年龄19～77岁，平均56岁。60例单侧肿瘤(36例右侧，24例左侧)，15例双侧，肿瘤直径1.0～5.6 cm，平均2.5cm。随访时间为初诊后6月，12月，以后每年随访一次，进行临床检查及常规生化、激素测定。包括24 h尿游离皮质醇(UFC)、24 h尿儿茶酚胺或甲氧基肾上腺素、血浆皮质醇节律、清晨促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、立位醛固酮／血浆肾素活性比率。另外还行肾上腺CT扫描或MRI检查。 结果 75例无1例变为恶性。有58例肿块大小及功能无变化，其中6例诊断后1～9 a进行手术，有1例术前17-羟孕酮对ACIH反应加重术后得到纠正；11 例肿块增大而无其它症状，其中2例手术证实为腺瘤，2例随访1和4 a后肿块稍缩小；3例发展为内分泌高功能但肿块大小无变化，其中2例由亚临床皮质醇增多症进展至明显的库欣综合征，手术证实为腺瘤，1例双侧肾上腺意外瘤者服用氨基导眠能治疗；另有3例肿块增大且伴高功能，其中2例发展为亚临床皮质醇增多症，手术证实为结节样增生和皮质腺瘤，1例患者3 a后发展为嗜铬细胞瘤。总之，发展为高功能腺瘤危险性1 a后为4％，5 a后为9.5％，10 a后为9.5％。肿块增大的危险性1 a后为8％，5 a后为18％，10 a后为22.8％。发展为高功能的危险因素为肿块直径＞3.0 cm、女性、老年、高血压及诊断时即有内分泌异常。肿块增大的危险因素为诊断时即有内分泌异常、老年人。 讨论 研究证明大多数肾上腺意外瘤在随访中肿瘤大小及功能均无变化，以保守疗法处理肾上腺意外瘤是恰当的。即使肿块大小轻度增加，恶性病变的危险性也非常低。另一方面，肾上腺高功能的发生率相对较高，因此需要较长时间的形态-功能随访，尤其是那些有轻微内分泌异常、独有的放射性胆固醇摄取或肿块大小在3 cm以上者预后均有危险性。(马秀萍摘 高 慧校)
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肾上腺神经纤维瘤1例
患者,女性,46岁.体检发现右肾上腺肿物于2002年6月入院,患病以来,血压无升高及波动,无全身乏力及四肢麻痹,无尿量增多、尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿等不适,入院时血压16/11kPa,胸片及心电图均正常,B超:右肾上腺实性包块,余未见异常,ECT:双肾功能正常,CT:右肾上腺肿瘤(嗜铬细胞瘤可能大),血常规、肝肾功、Pt Pa均正常,24小时尿VMA 34.5μmol/24h,血浆醛固酮(卧位)45.9pmol/L,(立位)270.9pmol/L,血浆肾素活性(卧位)0.01μg/L/h,(立位)1.52μg/L/h,血浆血管紧张素Ⅱ(卧位)42.3ng/L,(立位)59.7ng/L,24小时尿醛固酮27.3nmol/L,24小时尿游离皮质醇329nmol/24h,血儿茶酚胺:肾上腺素1.660ng/ml,去甲肾上腺素0.125ng/ml,多巴胺0.398ng/ml.初步诊断:右肾上腺肿瘤(嗜铬细胞瘤).
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慢性肾上腺皮质功能不全误诊一例
【病例】 女，63岁。因乏力、纳差5个月，呕吐3天，于1999年3月10日入院。患者于5个月前无明显诱因出现乏力、纳差，在当地医院查血红蛋白9.2 g/L，红细胞沉降率23 mm/h；腹部B超示胆囊多发性强回声；胸部X线片示肺门钙化灶。诊断：胆石症；营养不良性贫血。经抗感染、补充铁剂等治疗，症状无缓解。此后又在两家医院按胆石症、慢性胃炎、神经性厌食、肺门结核等治疗，效果不佳，体重下降8 kg。入院前3天出现顽固性呕吐，呈非喷射状，食后即吐。月经史13(3～5)/(28～30)48，无妊娠史。查体：血压98/60 mmHg，表情淡漠，眼窝内陷；全身皮肤干燥，弹性减退，全身皮肤呈棕褐色，以面部、颈部明显，口腔、牙龈及上腭粘膜可见大小不等的点状、片状蓝黑色色素沉着，眉毛、腋毛、阴毛均脱落；心肺检查无异常，舟状腹，肠鸣音弱。实验室检查：血钾2.9 mmol/L，钠125 mmol/L，肝肾功能正常；尿17-羟皮质类固醇6 μmol/d，尿游离皮质醇11 nmol/d；血浆总皮质醇8：00，16：00，0：00分别为95 nmol/L，80 nmol/L，65 nmol/L；甲状腺激素及性腺类激素均在正常范围。腹部X线片：腹膜、肾上腺区可见钙化灶；头颅CT、脑电图均正常；胃镜检查示反流性食管炎。临床诊断：慢性肾上腺皮质功能不全。在补液、纠正电解质紊乱的同时，静脉注射地塞米松10 mg/d，第3天呕吐消失，饮食逐渐增多，糖皮质激素渐减量。出院后继续口服泼尼松，随访1年，患者体重增加6 kg，一切生活正常。
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唾液皮质醇的研究进展
库欣综合征的实验诊断方法包括血清皮质醇,24小时尿游离皮质醇(Urinary Free Cortisol,24 hUFC),小剂量地塞米松抑制实验等,近年来国内外研究提出将午夜唾液皮质醇(Salivary Cortisol,SC)检测作为库欣综合征的一线筛查实验.
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垂体活检确诊为肺乳头状癌垂体转移一例分析
患者，男性，59岁，因烦渴多饮、多尿伴乏力15天入院，无头痛及视物模糊，尿量约4～12 L／d，饮水量与尿量相当。无高血压病及慢性咳嗽史。吸烟40年，约20支／d。查体：生命体征平稳，神志清，表情烦躁，全身浅表淋巴结未触及，胸腹部及神经系统无异常。血常规、粪常规、胸片、血糖、电解质、甲状腺功能、甲状腺过氧化物酶抗体（ TPOAb ）、甲状腺球蛋白抗体（ TgAb）、促肾上腺皮质激素（ ACTH）-皮质醇节律、性激素6项、生长激素、胰岛素样生长因子Ⅰ、双眼视野检查均正常，尿比重1．005（正常参考范围1．01～1．03，下同）；24 h尿游离皮质醇1436 nmol／d（73～372）；垂体MRI（图1A）：垂体后叶高信号未显示，垂体柄较粗，约3．8 mm。经禁水加压试验，诊断为完全性中枢性尿崩症，病因疑诊淋巴细胞性垂体炎，予去氨加压素片50μg bid，监测尿量约3～5 L／d，患者要求出院，嘱其根据尿量调整药物用量，3个月后复查。2014年3月19日（出院40 d后）出现反酸、烧心、恶心、呕吐，伴乏力、体重下降（1个月内下降约5 kg）而入当地医院。一般情况欠佳。电解质正常，血常规：白细胞13．5×109／L，中心粒细胞9．04×109／L，胃镜：浅表性胃炎，予对症治疗，恶心、呕吐缓解出院。2014年4月16日再次出现恶心、呕吐，体温38．7℃，予对症治疗后上述症状无缓解，以“（1）中枢性尿崩症；（2）恶心呕吐查因”再次入我科。查体：生命体征平稳，神志清，表情烦躁，全身浅表淋巴结无肿大，胸腹部及神经系统查体未见异常。急查电解质：血钠134 mmol／L，余正常；尿比重1．000。甲状腺功能：FT33．05 pmol／L （正常参考范围3．8～7，下同），FT45．57 pmol／L（7．9～18．4）， TSH 1．12 mU／L（0．34～5．6）。性激素测定：FSH 0．69 IU／L （0．95～11．5），LH 0．08 IU／L（1．14～8．75），催乳素23．32 ng／ml（3．46～19．40），睾酮＜0．13 ng／ml（1．42～9．23），孕酮0．05 ng／ml（＜0．1～0．2），雌二醇8．0 ng／ml（＜11～44）。 ACTH 8∶00为28．1 pg／ml（7．2～63．3）、16∶00为15．8 pg／ml（4～32）、0∶00为14．6 pg／ml；皮质醇8∶00为170．6 ng／ml（171～536）、16∶00为251．2 ng／ml （64～327）、0∶00为136．9 ng／ml）；24 h尿游离皮质醇75 nmol／d（73～372），尿量7．5 L。垂体相关激素提示全垂体功能减退，垂体MRI平扫＋增强（图1B、C、E、F）：鞍区及鞍上区可见一大小约14．9 mm×14．5 mm×26．5 mm不规则团块状长T1等T2信号，呈中度强化，信号欠均匀，可见条片状短T1信号，垂体柄显示不清，视交叉受压上抬。诊断：（1）中枢性尿崩症；（2）垂体占位查因：垂体炎？垂体瘤？予氢化可的松、弥凝片应用后恶心、多尿减轻。为明确诊断，转入神经外科行鞍区占位部分切除术，病理诊断及免疫组化（图2）：乳头状癌，提示肺来源。免疫组化：TTF-1（＋），CK （＋）， EMA （＋）， CD56（－）， Syn （－）， S-100（－）， PLAP （－）， B-HCG（－），Ki-67（约40％＋），NapsinA（＋），SP-A（＋），TG（－）。行胸部CT（图1-D）：（1）右肺中叶占位性病变，考虑周围型肺癌，并双肺、肝脏、纵膈淋巴结及部分骨质多发转移，（2）右肺炎症，右侧胸腔少量积液。后诊断：右肺乳头状腺癌并双肺、垂体、肝脏、纵膈淋巴结及骨质多发转移。因家属及患者不同意进一步诊治，予激素替代后出院。
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双侧肾上腺皮质腺瘤致库欣综合征一例
患者,女,36岁.因渐进性肥胖8年,头痛头晕8个月于1998年11月11日入院.患者1989年体重64公斤,此后逐渐增加.1998年3月出现头痛和头晕,查血压为160/115mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),给予"降压药”后,血压波动在120～130/85～90 mm Hg之间.每次测血压后患者前臂均出现出血点,四肢易发生淤斑.1998年9月出现腰痛,乏力,记忆力下降,月经周期延长和经量减少.体格检查:身高162 cm,体重88公斤,血压160/100 mm Hg,轻度向心性肥胖,水牛背,满月脸,多血质面容.面部、前胸和后背可见痤疮,毳毛增多.腋下、下腹部、大腿内侧及腘窝有紫纹.双上肢可见散在出血点.心界向左扩大.双下肢轻度凹陷性水肿.实验室检查显示血常规:血红蛋白99 g/L,白细胞4.3×109/L,中性粒细胞85%,血钙2.2 mmol/L,血钾3.1mmol/L.空腹血糖(FPG)4.62 mmol/L,餐后2h血糖(2hPG)10.11 mmol/L;FSH和LH均为0IU/L,雌二醇803.6pmol/L;血醛固酮:卧位＜0.1 pmol/L(正常范围9.4～253.0),立位76.8 pmol/L(110.0～923.0);血管紧张素Ⅱ:卧位＜0.1 ng/L(11.8～95.0),立位1.5 ng/L(92.5～150.0);血浆肾素活性:卧位0μg@L-1@h-1(0.07～1.47),立位0μg@L-1@h-1(1.5～5.0);尿17-酮类固醇(17-KS)13.1 μmol/24h(男16.3～40.3,女14.9～37.5);尿17-生酮类固醇(17-KGS)50 μmol/24h(男24.0～58.3,女23.3～48.3);尿醛固酮3.9 nmol/24h(5.5～33.3);血皮质醇(8Am)678.8 nmol/L(118.6～618.0 nmol/L),ACTH(8Am)＜2.7 pmol/(5.1～18.9 pmol/L)尿游离皮质醇1 426.8 nmol/24h(78.6～589.6 nmol/24h);大、小剂量地塞米松抑制试验显示血、尿皮质醇均不能被抑制(表1);肝、肾功能及甲状腺功能均正常.腰椎X光片提示骨质疏松;腹部B超发现双侧肾上腺有占位性病变;CT显示左右两侧肾上腺外侧支各见一个2.5 cm×2.0 cm类圆形软组织密度影,边界清晰,密度均匀,增强后可见明显强化,瘤外肾上腺萎缩,双侧肾上腺腺瘤可能性大(图1);垂体MRI未见异常.
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库欣综合征可疑患者的诊断
库欣综合征(CS)疑似患者的临床诊断十分复杂;因其大多数临床特点和一些常见疾病重叠,有些患者则表现不典型,仅有一些孤寺症状:因而至今仍是难诊断的内分泌疾病之一.近期有研究提出CS的发病率比过去估计的要高;因而需要建立有效的筛选试验,从可能与皮质醇分泌过多有关的门诊患者中寻找并确定未获诊断的CS患者.目前推荐的诊断试验包括24 h尿游离皮质醇、1 mg过夜地塞米松抑制试验和午夜唾液皮质醇.如果确诊为CS,下一步则应测定血浆ACTH.动态试验与影像检查是有用的无创性鉴别诊断方法.库欣病患者对CRH试验和大剂量糖皮质激素反馈通常呈阳性反应.
