兰尼碱受体2新生基因突变 R2401 H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速
摘要： 目的：探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速（ CPVT）患者临床和分子遗传学特征。方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析，并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本，使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2（ RyR2）、集钙蛋白（CASQ2）、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子，以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序，以筛查CPVT相关基因变异，分析基因型与表现型关系，并指导临床治疗。结果收集到CPVT患者1例，因运动或受惊吓后出现反复晕厥，无晕厥及猝死家族史，静息心电图及超声心动图结果正常，运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2-R2401H，其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变，余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔（118.75 mg／d）治疗有效，随访2年无晕厥发作。结论首次报道中国人CPVT相关RyR2-R2401H突变，高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
