中国大样本队列肥厚型心肌病患者基因突变谱及其临床相关性
摘要： 目的 探讨中国大样本队列肥厚型心肌病(HCM)患者的遗传学基础以及与不同基因型相关的表型严重性.方法 对北京大学人民医院心脏中心2002至2011年连续收录的179例无血缘关系的HCM患者(男119例,女60例)直接测序分析β肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)和心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因突变情况,并进行临床评估.结果 共发现40例(22.3％)患者存在34种突变.79.4％ (27/34)的突变只出现1次,而仅MYH7的26位氨基酸可能为突变热点.突变基因分布情况为MYBPC3、MYH7和TNNT2分别占52.9％ (18/34)、35.3％ (12/34)和11.8％ (4/34).2.2％ (4/179)的患者存在双突变.基因型阳性(40例)与阴性患者(139例)的发病年龄[(35.4±17.6)岁比(47.6±17.1)岁,P＜0.001]、左心室壁厚度[(21.2±5.7)mm比(19.0±5.3)mm,P=0.031]、晕厥发生率(27.5％比10.8％,P=0.019)、HCM家族史(35.0％比9.4％,P＜0.001)和心脏性猝死家族史(25.0％比2.2％,P＜0.001)差异均有统计学意义;在6.5年的随访期间具有更明显的心功能恶化(24.2％比5.0％,P=0.002)和猝死风险(9.1％比0,P=0.009).MYBPC3与MYH7突变患者间临床参数和结局差异无统计学意义.本研究中的双突变患者具有恶性表型,而同一基因型(如MYH7-I736T、TNNT2-R92W)在不同患者中的表型严重程度不一.结论 MYBPC3是HCM患者中多见的致病基因.尽管特定的基因或突变不能准确预测表型的严重性,但HCM患者如果存在肌小节基因突变,则提示更严重的结局.
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氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
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基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
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缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
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卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
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冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
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80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
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急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
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1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
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多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
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美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察
