先天性小耳畸形全耳廓成形及听力重建术

目的:探讨先天性小耳畸形的临床特点及全耳廓成形及听力重建术的方法和效果.方法:统计、整理2005-01-2010-10期间在我科住院治疗的58例(62耳)小耳畸形患者的资料,本组患者均为先天性耳廓畸形伴外耳道闭锁、听骨链畸形、重度传导性聋.所有患者术前行颞骨CT检查并三维重建,听力学检查.手术分2期进行,一期行耳廓一次成形,外耳道重建,中耳重建手术；二期行耳后植皮,颅耳角再造,对术前、术后的资料进行回顾性分析.结果:耳廓成形加外耳道、中耳重建术后再造耳廓外形良好,耳廓和外耳道口位置接近正常,大部分患者术后听力获得改善.结论:对先天性耳廓畸形并外耳道闭锁的患者,术前应精心设计,根据多层螺旋CT三维重建结果确定听力重建入路及中耳畸形程度,全耳廓成形及听力重建术后可以同时改善耳廓外形和提高听力.

Treacher Collins综合征的研究进展

眼-耳-脊柱综合征的病因学研究进展

先天性小耳畸形的治疗进展

先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形,其中60.4％伴有其他畸形[1],是继唇、腭裂之后为常见的面部畸形,临床特征涉及耳廓、外耳道和中耳,但内耳往往不受累及,中耳发育障碍同外耳畸形严重程度密切相关.先天性小耳畸形需进行耳廓部分或全部再造.耳廓再造是一个困难而复杂的手术,目前仅能做到使耳廓的形状与正常耳大致相似,还不能使其各细微结构和软骨的弹性与正常耳完全一样.但随着医学的进步,耳廓畸形手术已经取得了长足的发展.

单侧小耳畸形外耳道闭锁患者噪声下言语测试结果分析

目的:采用病例对照研究方法分析单侧先天性小耳畸形外耳道闭锁患者与听力正常者在安静及噪声环境中言语识别率(SDS)的差异,了解单侧外耳道闭锁患者在噪声下的言语识别结果,为临床早期干预提供科学依据.方法:单侧先天性小耳畸形合并外耳道闭锁患者(畸形组)20例,同时选取年龄完全匹配的正常受试者20例作为对照组,应用普通话言语测听材料,在声场下测试所有受试者安静及噪声环境中的SDS.结果:声场内安静条件下70 dB SPL给声,畸形组与对照组的SDS比较差异无统计学意义.信噪分离时,畸形组(言语信号在患侧、噪声在健侧)与对照组(右侧言语声刺激,左侧噪声刺激)比较差异有统计学意义(单音节、双音节、语句;S/N=0和S/N=-10)(P＜0.05);当畸形组言语信号刺激健侧、噪声刺激患侧时,两组比较差异无统计学意义.信噪同侧时,两组的单音节词的SDS差异有统计学意义(S/N=0和S/N=-5)(P＜0.05),而双音节词和语句的SDS差异无统计学意义(P＞0.05).结论:单侧先天性小耳畸形外耳道闭锁患者在噪声条件下SDS低于正常受试者.对患耳听力进行干预可提高患者噪声条件下的SDS.

先天性外中耳畸形综合征的诊治原则

先天性外中耳畸形由第一、二腮弓发育异常所致,是耳科常见的先天缺陷;表现为耳廓大小、形态异常,常合并外耳道狭窄或闭锁,中耳腔发育不全、听骨链畸形等中耳异常.该病全球发病率为2.06/10000,我国发病率约为1.4/10000,男性发病率高于女性,散发病例多见,有家族史的患者占4.0％～8.1％[1-3].多数患者仅有外中耳畸形单一临床表型,28％的患者可合并其他系统的先天异常,其中5.8％的患者表现为特征性疾病谱,可诊断为明确的综合征,如Goldenhar综合征、Treacher Collins综合征、Nager综合征等.

双侧先天性小耳畸形并外耳道闭锁婴幼儿软带Ponto疗效初步分析

目的:评估双侧先天性小耳畸形并外耳道闭锁婴幼儿佩戴软带Ponto的疗效及听觉发育情况.方法:双侧先天性小耳畸形并外耳道闭锁患儿20例(年龄3～21个月),听性脑干反应(ABR)骨导反应阈均小于25 dBnHL,气导反应阈大于45 dBnHL.佩戴软带Ponto,每天佩戴2.5～8.0 h,随访3～6个月.通过视觉强化测听(VRA)评估1岁以上患儿佩戴软带Ponto后行为反应阈.应用婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)评估其佩戴当日、佩戴3个月及佩戴6个月时的听觉发育情况.结果:患儿ABR骨导反应阈平均值为(17.5±5.9)dBnHL,气导反应阈平均值为(72.5士9.3)dBnHL.其中5例年龄满1岁患儿佩戴软带Ponto后测VRA500～4000 Hz平均听阈为(30.5±5.9) dB HL.患儿佩戴软带Ponto前听觉发育均低于正常水平,佩戴3个月及6个月后IT-MAIS评分显著提高,且逐渐接近正常水平.结论:软带Ponto有助于双侧先天性耳廓畸形合并外耳道闭锁婴幼儿的听觉发育,可作为手术植入助听装置前的过渡治疗,尽早应用于临床.

GTF2IRD1基因多态性与先天性小耳畸形发病的关系

目的 探讨GTF2 IRD1基因突变是否与先天性小耳畸形有关.方法 收集8岁左右小耳畸形患者328例(患者组)和30岁左右健康人群500例(对照组),分别采取静脉血2 ml,采用候选基因关联研究的手段对GTF2IRD1基因在328例小耳畸形患者和500例对照者中进行比较分析,揭示同源盒基因GTF2IRD1与先天性小耳畸形之间的关系.结果 通过飞行质谱法检测患者组与对照组GTF2 IRD1基因中4个位点的基因型,关联研究在小儿畸形组发现了1个和小耳畸形显著关联的位点rs13244286[Bonferroni检验P=0.0028388,比值比(OR)=1.66],其位于GTF2IRD1基因编码HLH模体的关键序列附近.采用Impute2进行基因组填充后分析,又发现3个位点(rs13246861、rs34158545和rs73137122)与小耳畸形显著相关.结论 本研究通过候选基因关联研究发现了4个可能的小耳畸形风险基因位点,证实GTF2 IRD1基因与小耳畸形显著相关.

个体化中空树酯支撑物预防小耳畸形术后外耳道狭窄

目的 探讨个体化的中空树酯支撑物在预防小耳畸形术后外耳道狭窄中的应用及效果.方法 回顾性分析2006年1月～2015年12月行手术治疗的65例(68耳)先天性小耳畸形并外耳道闭锁患者的临床资料,所有患者均在全麻下行同期耳廓成形并外耳道重建术,其中42例同时完成了听骨链重建术;所有患者在重建的外耳道内行大腿内侧皮瓣移植,术后1个月左右佩戴用印模技术制作的中空树酯支撑物6个月～1年,并随访1～2年,观察外耳道口及外耳道有无狭窄、感染及听力情况.结果 68耳耳廓外形满意,68耳中有64耳外耳道口宽敞,未再发生外耳道狭窄或闭锁,4耳外耳道再次狭窄;术前0.5、1、2kHz平均气导听阈为70.45±5.5dBHL,术后为55.55±5.2dBHL.在听力提高的患者中,患者听力未因佩戴支撑物受影响.结论 在先天性小耳畸形患者行外耳道成形术后应用个体化中空树酯支撑物可有效预防外耳道再次狭窄或闭锁,且佩戴过程中不影响听力.

思维导图在全耳廓再造术Ⅰ期术后患儿照护者出院指导中的应用

目的 探讨思维导图在全耳廓再造术Ⅰ期术后患儿照护者出院指导中的应用效果.方法 选取全耳廓再造术Ⅰ期手术患儿照护者96名作为研究对象,患儿均为首次手术,随机分为对照组和观察组,对照组给予常规小耳畸形Ⅰ期术后的出院健康指导,观察组在思维导图的指导下进行出院指导.结果 观察组出院指导的有效性、并发症的发生率、满意度、焦虑程度、复诊率均明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对全耳廓再造术Ⅰ期术后患儿照护者进行思维导图模式的出院指导,照护者学会正确的观察和护理,能显著提高患儿照护者的出院指导质量,减少并发症的发生,提高患儿及照护者的满意度,是行之有效的健康教育模式.

先天性小耳畸形患儿行耳再造术的围手术期护理进展

总结了先天性小耳畸形患儿行耳再造术的围手术期护理经验,主要包括术前做好心理护理,完善各项检查,做好皮肤准备和适应性训练;术中加强体位管理,做好术中防护、术中配合及术中观察;术后做好麻醉护理、切口护理、皮瓣护理、负压引流的护理、并发症的观察和健康指导.认为通过对患儿进行全程、全面、连续性的护理,提供人性化的护理服务,能够满足患儿身心治疗的需求,有利于手术过程顺利完成,提高手术成功率和患者满意度,促进患儿早日康复.

先天性小耳畸形综合征耳廓再造术的护理

总结了11例先天性小耳畸形患者采用皮肤扩张器埋植术使皮肤软组织扩张后行耳廓再造术的护理体会.包括术前充分与患者及家属交流,实施有效的心理护理;术后正确进行皮肤扩张器植入后护理,皮瓣观察、负压引流的护理、健康指导.认为根据需要给予相应的护理措施是保证手术成功的关键.

大腿内侧Thiersch皮瓣在小耳畸形耳廓成形并外耳道重建术中的应用

目的 探讨小耳畸形患者采用大脚内侧Thiersch皮瓣在耳廓成形并外耳道重建术中的应用.方法 总结2000年1月～2012年5月先天性小耳畸形并外耳道闭锁的患者105例(115耳)临床资料,所有患者在全麻下行耳廓成形并外耳道重建术,在重建的外耳道内采用大腿内侧Thiersch皮瓣移植,术后10～12 d局部换药,3～4周后外耳道用透明质酸和膨胀海绵填塞,3～6个月后取出填塞物.结果 耳廓外形满意,外耳道皮肤上皮化良好,1 1 2耳外耳道口直径6 ～10 mm,外耳道口宽敞;3例患者因未定期复诊出现外耳道狭窄.结论 大腿内侧Thiersch皮瓣可满足于先天性小耳畸形术后外耳道植皮需要,术后定期复查可有效预防外耳道狭窄.

乳突区皮下埋置扩张器并发外露感染的原因分析及对策

报告了9例先天性小儿畸形患儿乳突区皮下埋置扩张器并发外露感染的原因及对策.认为主要原因为耳后皮肤解剖特点及患儿年龄特点影响,先扩张器外露后感染,加之手术方式及术后治疗如乳突区双扩张器叠加埋置的影响.对策包括加强患儿及家属的心理疏导,让其配合治疗;控制感染,静脉应用抗生素,加强局部换药等.本组9例乳突区皮下埋置扩张器并发外露感染患儿经积极处理,均不影响手术效果.

乳突区双扩张器重叠埋置在全耳廓再造术中的应用

目的 介绍应用两个皮肤软组织扩张器叠加埋置的方法进行全耳廓再造的临床经验.方法 自2008年1月至2011年12月,共27例小耳畸形患者实施该方法.一期手术在患侧乳突区埋置肾形皮肤软组织扩张器80 mL(或100 mL) 和50 mL 各一个,将体积大的扩张器叠加放置在体积小的扩张器之上,术后定期交替扩张器注水3～6月.二期手术全部采用Medpor人工耳廓支架,取出扩张器,将扩张的皮瓣直接包裹支架,负压维持耳廓成形.结果 随访时间4～50月,27例再造的耳廓外形位置良好,皮肤质地与周围皮肤相近,颅耳沟稳定无回缩,扩张皮瓣无坏死.2例患者因伤口裂开发生耳廓支架外露(7.4%),进行一次修补手术后恢复良好.结论 乳突区叠加埋置两个扩张器全耳廓再造术,避免了植皮,不再使用耳后筋膜瓣和颞筋膜瓣,手术过程简单化,缩短了手术时间,部分再造耳廓亚单位欠清晰,但总体效果满意.

先天性小耳畸形自体肋软骨移植Ⅰ期耳再造的手术配合

目的 探讨先天性小耳畸形自体肋软骨移植Ⅰ期耳廓再造术的手术配合.方法 回顾性分析30例先天性小耳畸形自体肋软骨移植Ⅰ期耳廓再造术的手术配合要点,包括术前访视加强对患者的心理护理,手术物品、药物的准备齐全；术中巡回护士熟悉手术步骤,为患者摆放舒适、恰当体位,密切监护生命体征、保持引流管位置的正确及通畅;术中器械护士严格执行无菌技术,积极、密切的配合等.结果 30例患者均成功手术,未出现明显护理差错.术后仅耳廓伤口轻度疤痕增生1例、局部表皮缺失1例、皮肤色泽颜色暗红3例,经创面换药、扩血管药物等治疗后好转；无软骨外露或皮瓣坏死；再造耳廓位置、形态、大小和对侧相似,家属均表示满意.结论 有效的护理及手术配合有利于先天性小耳畸形自体肋软骨移植Ⅰ期耳廓再造的手术成功、提高手术质量.

三维超声诊断胎儿小耳畸形1例

孕妇,25岁,妊娠29+周,孕1产0.超声检查:胎儿双顶径78 mm,头围270 mm,腹围231 mm,股骨长约54 mm,平均测值相当于29+周,羊水大深度65 mm,胎盘I级,右耳显示不满意,三维超声检查示:胎儿右耳处未见正常耳廓声像图,局部可见大小13 mm ×8 mm的不规则突起,耳道显示不清,余未发现明显异常.超声诊断:胎儿小耳畸形.孕妇即行引产术,术后证实为小耳畸形并外耳道闭锁.

Brent法与扩张法全耳再造术后并发症比较及Brent法术后并发症的防治

目的 对Brent法全耳再造与扩张法全耳再造术后并发症进行比较分析.总结Brent法全耳再造术常见并发症,分析血肿、感染、支架外露的预防和处理方法.方法 回顾性分析比较Brent法与扩张法全耳再造术后出现并发症的患者的临床资料.对Brent法并发症采用畅通引流、局部抽吸处理血肿,局部引流换药处理感染,换药、局部皮瓣转移、局部筋膜瓣加游离皮片移植覆盖外露支架.结果 Brent法并发症发生率较扩张法低(P＜0.05).其并发症经相应处理,血肿清除,伤口愈合,肋软骨支架外露覆盖.Brent法全耳再造术后支架外露多出现在一期术后4～6周,以耳后皮瓣前端与残耳组织结合部常见,其次是耳轮后上缘交界处的外露.经过引流、换药、再次手术等处理,患者伤口均愈合,皮瓣及皮片存活.结论 Brent法并发症发生率比扩张法低.Brent法术中需注意减轻皮瓣局部张力且术后密切观察转移皮瓣血运,采用换药、皮瓣转移或筋膜瓣联合皮片移植方式修复未愈创面.

颞浅筋膜瓣一期耳再造与传统法的回顾性分析

目的 探讨颞浅筋膜瓣翻转包裹耳支架一期耳再造的应用效果和操作要点,并与传统方法作回顾性分析比较.方法 先天性小耳畸形30例,颞筋膜瓣一期耳再造方法和传统分期手术方法各15例.结果 颞筋膜瓣一期耳再造方法随访3～24个月,仅3例术后发生轻微血肿,经处理均未影响手术效果.15例患者再造耳廓外形满意.回顾15例以往的传统分期手术方法,手术两期完成,外形缺乏立体感.结论 颞浅筋膜瓣翻转耳支架修复先天性小耳畸形,Ⅰ期完成,手术时间短、操作步骤少、患者损伤小；术后外形满意；传统法耳再造手术需要多次手术完成,耗时较长,操作步骤烦琐、患者损伤相对较大；术后外形比较臃肿,立体感差,患者欠满意.颞浅筋膜瓣一期耳再造是一种较好的小耳畸形修复的方法.

携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例

目的 探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点.方法 收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、下一代基因测序以及Sanger测序.结果 患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良(小睾丸).基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c.67A＞G(p.Lys23Glu)纯合新突变.结论 患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征,该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能.