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板层状鱼鳞病与谷氨酰胺转移酶
板层状鱼鳞病(Lamellar ichthyosis,LI)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上以广泛的鳞屑和角化过度为其特征性表现.近来研究表明,部分LI患者的谷氨酰胺转移酶1(tFansglutaminase 1,TGasel)的编码基因-TGM1突变是其发病原因.
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几种隐性遗传性单基因皮肤病基因治疗研究现状
隐性遗传性单基因皮肤病是进行基因治疗研究的理想候选疾病,目前这一领域的许多研究进展迅速,但传递基因的表达调控和机体的免疫应答仍是研究的难点.对几种典型隐性遗传性皮肤病基因治疗相关的研究现状进行综述.
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着色性干皮病一家兄妹5例
着色性干皮病(XP)是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,人群中患病率达1/65 000~1/100 000,一家5人以上发病少见报道.临床上以皮肤干燥脱屑、雀斑样色素沉着,对光敏感,癌变率高为特点.大多数患者从儿童期即开始出现症状,幼年发病,多数青春期前死于皮肤癌.笔者见到一家系兄妹5人同患着色性干皮病,现报道如下.
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1例着色性干皮病伴日光性角化病手术切除病人的护理
着色性干皮病为一罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病.此病的临床特征主要为光敏感、色素性皮疹、皮肤过早老化和随年龄增长而发生的各种皮肤系统肿瘤,1世界各地各种族均可发生.2患者对日光敏感,病变主要发生于暴露皮区,好发于婴儿或儿童的面部和手背,开始呈现为多数散在的雀斑样黑色斑点,继而皮肤萎缩伴色素沉着和毛细血管扩张,在皮肤萎缩处呈角化过度或疣状增生.
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新生儿鱼鳞病15例临床分析
先天性鱼鳞病是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上少见.主要为全身或部分表皮过度角化,颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩,致使皮肤干燥、粗糙,呈鱼鳞状.目前尚无根治方法,为进一步加深对此病的认识,现将本科近几年收治的新生儿鱼鳞病患儿的临床资料进行回顾性分析如下.
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姐弟3人同患着色性干皮病
着色性干皮病为一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病.我们见到一家姐弟3人同患,且均发生了肿瘤,现报告如下.例1女,41岁,农民.因雀斑样色素沉着30年,下唇肿块1年余,于1989年6月就诊.患者3岁时脸部、手背部等暴露部出现雀斑样色沉,皮肤干燥,日晒后加重.皮损渐向非暴露部发展,眼畏光、流泪.1年余前下唇长1肿块,由绿豆大渐增至蚕豆大,破溃渗液,有臭味,久治不愈.体检:系统检查未见异常.
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板层鱼鳞病患者的眼部改变1例
0引言板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis, LI)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上以广泛的鳞屑和角化过度为特征.典型皮损为大的板层状、棕褐色、中央附着、边缘高起的鳞屑,可伴有眼睑外翻、瘢痕性脱发及掌跖角化.组织病理可表现为显著的角化过度,伴有轻至中度的棘层肥厚[1].我科于2008年治疗LI患者1例,现报告如下.
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哪些皮肤病可影响面容?
1.痤疮痤疮俗称“粉刺”,是年轻人十分讨厌的皮肤病.病因尚不十分清楚.一般认为与青春期性激素分泌增加,皮脂腺排泄增多,毛囊口上皮细胞角化过度有关.粉刺为米粒大黄白色的锥形丘疹,以后顶端出现黑点,称为黑头粉刺.痤疮好发于面部、上胸和背部等皮脂腺发达的部位.一般在青春期过后,到了30岁左右可逐渐减轻,大部分可自然痊愈.2.白化病白化病是皮肤、毛发和眼睛色素缺乏的一种染色体隐性遗传性皮肤病,常有家族史,主要表现为全身皮肤呈白色,毛发变白,虹膜呈粉红色.病人对光线高度敏感,往往产生晒斑和各种光感性皮炎,但皮肤从不变黑.目前治疗尚无特殊疗法,尽量避免过度日晒,出门应撑伞或戴墨镜,以减轻光照.