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遗传性耳聋基因芯片检测技术
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病,也是临床上常见的遗传病之一.每1 000个新生儿中就有1~3例聋儿[1].根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果,我国现有听力残疾者在2 600万以上,居各类残疾之首.听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长[2].据统计,约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的[3-4],另外在大量迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病,还有40%为环境因素所致.减少耳聋的发生重在早期的预防与干预,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染、加强孕期围产期保健、避免应用耳毒性药物等措施有效地预防;但对于遗传性耳聋的预防,明确耳聋病因是关键.
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应用基因芯片对高危人群耳聋基因筛查分析
耳聋是严重影响人类健康,影响交流和生活的常见病.据2006年中国第2次残疾人抽样调查结果显示[1]:我国听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的33.52%,更为严重的是每年以3万聋儿的速度在增长.因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预关系到我国社会经济长远发展.据统计,约1%的儿童有先天性听力损害,其中一半与遗传有关.在遗传性耳聋中,30%伴其他症状,称为综合征型耳聋;70%不伴其他症状,称为非综合征型耳聋(NSHL).国内耳聋分子流行病学研究表明,大部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起,如GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA及GJB3等[2].在本研究中,使用博奥生物有限公司的遗传性耳聋基因诊断芯片,检测门诊咨询耳聋患者及家族中的亲属共41例,现报告如下.
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防止耳局部滥用氨基甙类抗生素
据国内统计资料药物中毒性耳聋已居感音神经性耳聋病因的首位,氨基甙类抗生素为主要的一类耳聋性药物.该类抗生素主要包括:链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素等,有者的损伤平衡器官--前庭为主,出现头晕,平衡失调;有者以损伤听器--耳蜗为主,出现耳聋.
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纤溶酶联合盐酸丁咯地尔治疗突发性耳聋的疗效分析
突发性耳聋病因未明,病人在数分钟或数小时内听力突然下降,可伴有耳鸣、眩晕,除第8对脑神经症状外,无其他脑神经症状.
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小儿耳聋的诊断与防治
耳聋对儿童语言的形成和发展造成很大的障碍,给病儿家庭造成沉重的心理和经济负担.作为医务工作者,有义务加强对耳聋病因、诊断方法和技术的研究,还要对有高危致聋因素的孕妇、家庭进行预防指导,更要对患儿进行及时有效的治疗和康复训练.
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葛根素治疗突发性耳聋45例临床分析
突出性耳聋病因迄今尚未阐明,然导致突聋的任何一种原因均不可避免地影响内耳微循环、通过改善内耳微循环治疗突聋成为众学者之推崇,我科于1998年7月开始应用葛根素治疗突聋25例,取得了良好效果,现将结果报告如下.
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甘肃省66例聋儿病因调查分析
有关专家估计,我国聋儿每年发病率为1.0‰~3.5‰,而且有逐年增长的趋势.小儿耳聋对语言的发育危害极大,是导致言语障碍的主要原因. 因此揭示耳聋的发病原因及防治已成为耳鼻咽喉科医生和学者共同奋斗的目标.2007-11-2008-03我们对在训的66例聋儿进行了系统的耳鼻咽喉科检查、听力学检测及颞骨CT扫描,现将结果报告如下.
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常染色体显性遗传性综合征型聋基因研究进展
调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万,占残疾人总数的33%,听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万,并以每年新增3万的速度在增长,60岁以上老年人患听力残疾的比例更是高达11%[1]。耳聋的病因复杂,主要分为遗传因素、环境因素以及一些其他不明原因,据估计,遗传因素占耳聋病因的50%以上。根据患者是否伴随其他症状或体征,遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋,其中,70%为非综合征型聋(no n -syndromic hearing loss ,NSHL ),30%为综合征型聋(syndromic hearing loss ,SHL)[2]。虽然SHL发病率低于 NSHL ,但由于SHL 患者绝大部分表现为语前聋,除了听力损失外还伴有其他器官系统的疾病,且发病年龄早,表型变化多样,与NSHL相比其遗传背景更为复杂,治疗也更为棘手。本文就常见的常染色体显性遗传性综合征型聋的研究进展以及临床发展情况进行综述。
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锦屏县752例耳聋患者病因分析
目的了解锦屏县耳聋发病情况.方法对锦屏县752例听力残疾人进行了耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对遗传性耳聋患者采用PCR扩增及限制酶切技术进行线粒体DNA1555A-G点突变筛查.结果在被调查人中侗、苗族患病比例为1.35:1,与当地居民中侗、苗族比例接近(1.33:1);0~14岁组听力残疾人数占被调查人数的21.5%,明显高于1987年全国残疾人抽样调查中7.12%的比例;个案调查中先天性耳聋占36%,与我国主要大城市以后天性聋为主有较大差别;在29例遗传性聋中发现三个家系10例为mtDNA 12 SrRNA 1555A-G点突变家族;71例纯音测听者均有不同程度的残余听力.结论该县耳聋患病情况与当地文化水平及卫生条件有关,其康复工作尚处于起步阶段,应引起社会的高度重视.
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TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展
耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%~20%.分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展.1995年第一个非综合征型聋基因被克隆,目前已成功定位的非综合征型耳聋基因位点共116个,其中常染色体显性遗传性聋基因位点(DFNA)64个,成功克隆的DFNA耳聋基因仅25个,α-盖膜蛋白(TECTA)基因是其中之一.TECTA基因突变引起的非综合征型聋已经在澳洲、比利时、瑞典、日本、法国、黎巴嫩有报道,本文就TECTA 基因与常染色体显性遗传非综合征型遗传性聋的遗传学研究进展作一综述.