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同胞姐妹共患肾动脉狭窄二例
例1，患者女，16岁，因阵发性头痛、头晕、伴恶心半月余以高血压原因待查入院。查：血压180/130mmHg(24.0/17.0kPa)，脉搏90次/分，状态良。心肺正常，腹部正常未闻及血管性杂音。双肾区无叩击痛。四肢动脉搏动良好。尿常规：蛋白+，HB：126g/L,WBC:6.0×109/L，S：0.54，E：0.06，L：0.40。肾脏“B”超提示：左肾横径4.8cm，右肾横径3.6cm，肾内结构未见异常。肾图曲线提示：左肾图呈正常曲线，右肾图分泌时间正常，排泄时间缓慢。肾脏CT诊断：右肾小。IVP提示：右肾发育小，不除外右侧肾动脉狭窄。肾动脉造影：右肾动脉起始部见约2.0cm一段狭窄，边缘光滑，细处仅1mm，右肾动脉内各分支无异常，意见：右肾动脉狭窄，经上述辅助检查会诊后明确诊断为：右肾动脉狭窄，肾性高血压行外科手术治疗，手术中证实：右肾明显小于正常约9.5cm×5.5cm，游离肾蒂见右肾动脉下方有一异位静脉直接入腔静脉，右肾动脉周围炎症明显粘连，肾动脉周围松解至腹主动脉根部，肾动脉主干长约1.0cm，未见明显狭窄，考虑肾动脉周围炎所致狭窄，行右肾动脉周围松解术。 例2，患者女，20岁，因头痛、头晕伴高血压二周入院。查：血压210/135mmHg(28/18.3kPa)脉搏80次/分，状态良，心肺正常，腹部未闻及血管性杂音，双肾区无叩击痛，四肢动脉搏动良好。尿常规：蛋白：+，WBC：11.3×109/L，S：0.74，L：0.26，RBC：4.2×1012/L，HB：122g/L。肾脏“B”超：右肾小于左肾：右肾8.8cm×4.0cm，左肾9.2cm×5.1cm，结构大致正常。肾图：右肾图呈梗阻型，左肾图呈正常曲线，IVP：右肾未显影，肾动脉造影：右肾动脉主干长约2.0cm呈不均匀狭窄，开口处约0.4cm，窄处约0.1cm，意见：右肾动脉主干狭窄。经外科手术治疗，手术中证实，右肾小于正常约9.5cm×5cm×2.8cm，右肾动脉起始部狭窄长约2.0cm，游离狭窄段时周围粘连严重，因迷走血管口径大，未能行自体肾移植，行右肾切除术。 体会：肾动脉狭窄是由肾血管疾病引起的高血压病，临床症状以不同程度血压升高为首发，高血压发病有缓有急，血压很快升高，舒张压往往特别高，经过一段降压卧床休息治疗，血压亦不下降，此二例为同胞姐妹均以不同程度高血压发病，先后曾在内科住院治疗经过相应辅助检查肾脏“B”超、IVP、肾CT、肾图、肾动脉造影才明确诊断为：右肾动脉狭窄。其妹先发病，相隔4年后其姐又以类似病症发病入院。此同胞姐妹特殊点为共患右肾动脉狭窄，经手术证实均为右肾动脉周围炎症明显粘连所致，可能为家族遗传性病因所致或偶然机遇发病。但家族史无高血压及肾脏病史，此患父亲患糖尿病，母健在。二例均经外手术治疗其妹经手术中证实右肾明显小于正常约9.5cm×5.5cm，右肾动脉周围炎症明显粘连，肾动脉周围松解至腹主动脉根部，考虑肾动脉周围炎所致狭窄，行右肾动脉周围松解术。其姐手术中证实右肾小于正常9.5cm×5cm×2.8cm，右肾动脉起始部狭窄长约2.0cm，游离狭窄段时周围粘连严重，因迷走血管口径大，未能行自体肾移植，行右肾切除术。此二例经过上述不同程度手术治疗均已治愈。随访此同胞姐妹均身体健康。
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姐妹同患系统性红斑狼疮2例
SLE是以多系统损害伴有多种自身抗体为特征的自身免疫性疾病.本文为同胞姐妹同患SLE,且起病时间相近,父母非近亲结婚.其父兄有甲状腺功能亢进症(甲亢)病史,其母有类风湿关节炎病史.两患者有磺胺类药物过敏史.现报告如下.
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成人起病型家族性心脏传导阻滞(附2例报告)
家族性心脏传导阻滞,1901年由Morquio首先报道.尽管国内外对家族性窦房结病的报告逐渐增多,越来越引起人们的注意,但家族性心脏传导阻滞罕见,报道较少,命名未统一.我们收治一家系同胞姐妹2例患者,现报告如下.1 临床资料例1:女,40岁.反复头晕、黑朦4d于1995年6月15日入院,病前一周出现流涕、鼻塞和咳嗽等症状.查体:血压17.3/12.0kPa,心率75～80次/min,律不齐,心音强弱不等,无杂音.ECG和Holter检查示:心房颤动,I度AVB,频发室性早搏,夜间心率35～45次/min.超声心动图示心脏结构正常.入院后即行临时心脏起搏术和心先安注射液等药物治疗7d,心律失常未纠正,改安置永久性人工心脏起搏器(VVI).术后2年随访,症状消失,起搏器功能正常,患者能胜任日常工作.
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同胞姐妹患不同型先天愚型
例1 女，26岁，未婚。智力低下，抽象思维能力极差，只能使用简单词语，生活自理能力弱。查体：身高135 cm，发育差。肌张力低，心音弱。月经18岁初潮、不规则，乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜，鼻根低平，口半开，舌常外伸。皮纹学检查：双手拇指指纹为W、余为Lu，TFRC为107，右小指单褶，左掌褶线过渡Ⅰ型，左右手atd角分别为55°和60°，双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为47，XX，+21，应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女，24岁，未婚，例1之同胞妹妹，智力及外貌特征与例1相似，生活自理能力稍强些。身高138 cm，发育差。月经22岁初潮，不规律。皮纹学检查：双手指纹对称，拇指和无名指为W，余为Lu，TFRC为127，掌褶线普通型，左右手atd角分别为82°和75°，(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查：外周血培养，G显带，核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46，XX，-14，+t(14q；21q)，即易位型21三体。
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同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例
1 临床资料例1,女,2岁.1岁内以反复呕吐住院,误诊为肠炎,2岁时以多饮多尿、身材矮小、佝偻病体征为主要表现入院,经查血气分析、血电解质,尿pH值等,辅助检查:①血钾1.92～2mmol/L,血氯122.7～138.2mmol/L,血BUN、Scr正常,血气分析pH 7.009,PaCO23.38kPa,HCO3- 6mmol/L,SBC 7.8mmol/L,骨碱性磷酸酶＞300U;②尿pH 7～7.5,尿糖阴性;③碳酸氢钠排泌分数2.8%;④X线骨片示:活动性佝偻病;⑤肾脏B超示肾锥体钙化.确诊为远端肾小管酸中毒(DRTA).
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同胞姐妹2人对头孢菌素类抗生素过敏的遗传性报告
目的 通过总结同胞姐妹2人对头孢菌素类抗生素过敏的临床表现,为临床用药提供参考.
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姐妹3人同患先天性秃发
先天性秃发临床较少见.笔者于门诊遇到同胞姐妹3人同患本病,现报告如下.例1女,14岁.自1周岁起,额顶部头发逐渐变细软,失去光泽.继之呈弥漫性脱落,至9岁时基本完全脱落,趋于稳定,至今仍未恢复.脱发区边缘整齐,状似男性型脱发,中心残存少量细软毛发.颞部及枕部毛发正常.
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家族性结肠癌
作者于1987～1995年间发现两同胞姐妹及亲代儿子患结肠癌,均经双重气钡造影、手术、病理证实.国内报道不多,现作如下报道. 1.病例报告例1 女,50岁.无明显诱因出现左下腹隐痛6个月,疼痛时向左腰部放射,并且能触摸到左下腹约鹅蛋大肿块,在大便时尤感明显,有时大便带陈旧血迹,无发热、恶心、呕吐等症状.
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同胞姐妹同患色素失禁症报道
色素失禁症(incontinentia pigmenti)又称Bloch Sulzberger综合征、Bloch Siemens综合征、色素颗粒细胞痣、真皮变性黑变病.为一种少见的先天性遗传性疾病,其特征为生后不久出现奇异的皮肤色素斑,并常伴有其他部位的先天缺陷.我院儿科收治2例同胞姐妹患儿,现报道如下.
