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巨细胞动脉炎的发病机制
巨细胞动脉炎(giant cell arteritis)是常见的大、中血管炎之一,主要累及主动脉颅外分支,常见于颞动脉,可累及椎动脉及眼动脉.在欧美50岁以上的人群中,其发生率达(20 ~30)/10万人[1],男女比例为1∶2,白种人约是亚洲人的20倍[2],生活地区的纬度也成为一个重要的危险因素.若累及颈内外动脉,临床表现为头痛、不可逆性失明和咀嚼肌乏力(jaw claudication).若累及主动脉易发展为动脉瘤[3].巨细胞动脉炎常伴有发热、全身乏力等全身反应.约30%~ 40%的巨细胞动脉炎伴有风湿性多肌痛(polymyalgiarheumatica),特征为严重肌痛和颈肩腰部肌肉僵硬.由于巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛具有相同的遗传危险因素,有人认为它们是同一疾病的不同发展阶段.
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谷胱甘肽S-转移酶M1和T1基因多态性与新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病患者易感性的关系
COPD的发病率和病死率持续上升,吸烟是COPD主要的环境危险因素,然而仅有20%的长期吸烟者终发展为COPD患者,提示这可能与遗传因素有关.据文献报道,谷胱甘肽S-转移酶(glutathione S-transferase,GST)变异是导致COPD的主要遗传危险因素之一[1].为研究GST基因多态性与新疆维吾尔自治区哈萨克族COPD患者易感性的关系,我们进行了本研究.
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凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与冠心病的研究
20世纪90年代中后期,凝血因子ⅡG20210A基因突变导致凝血酶原水平增高和凝血因子ⅤLeiden基因突变,引起的活化蛋白C抵抗(APC-R)作为白种人静脉血栓形成的遗传危险因素在西方国家的流行病学研究中基本得到肯定,而与冠心病之间的联系尚有争论.目前国内缺乏此方面的研究报告.本组探讨凝血因子ⅡG20210A和凝血因子ⅤLeiden突变在汉族人冠心病患者和正常人中的发生率,并探讨其与冠心病的关系.
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染色体22q11microRNAs缺失与精神分裂症
关于microRNAs对22q11缺失诱发的精神分裂症的发病机制的研究已成为热门研究的方向之一.22q11缺失导致microRNA介导的异常调节,它已成为精神分裂症的高危因素,主要候选基因是DGCR8和MIR185,DGCR8是参与编码microRNA生物合成必不可少的微处理器;而MIR185编码micro185.22q11缺失症的小鼠模型已经证实了大脑中microRNA生物合成的改变,DGCR8单倍剂量不足可能通过一个特殊的microRNA子集的下调导致了这些改变,MIR185编码的microRNA在前额叶皮质和海马体是高分下调的,而这些脑区是精神分裂症研究的关键脑区.另外,MIR185有两个已经验证的靶基因(RhoA、Cdc42),这两个基因与精神分裂症中表达水平的改变有关.本文对国内外就染色体22q11 microRNAs缺失与精神分裂症关系的文献进行综述.
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血小板糖蛋白Ⅰbα Kozak基因多态性与脑梗死的相关性
近一些研究证实了血小板糖蛋白(GP)Ⅰbα基因多态性和动脉血栓性疾病关系密切,GP Ⅰbα基因多态性可能是动脉血栓性疾病的一个遗传危险因素[1,2].我们应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)扩增和基因序列测定技术,研究在青岛地区汉族人群中GP Ⅰbα Kozak等位基因T/C多态性与脑梗死是否有相关性,报道如下.
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卒中和颈动脉粥样硬化的遗传危险因素
缺血性卒中是常见的卒中形式,在大多数患者,其主要病因是动脉粥样硬化.一些遗传因素与卒中的危险性有关.其中,颈动脉内膜-中膜壁的厚度(IMT)尤其具有相关性,它是亚临床性动脉粥样硬化的间接标志,而且是未来缺血性卒中较强的预测因素.一些学者报道,在那些具有某些基因功能变异的人IMT较高,这些基因变异与基质沉积(MMP3)、炎症(白介素-6)和脂类代谢(肝脂肪酶、APOE、CETP和PON1)有关.有证据显示,炎症过程[1]和可修饰的危险因素与遗传交互作用引起卒中[2].识别环境危险因素作用过程中能保持心血管稳定的基因,探索环境方面危险因素的影响是否由个体的基因类型来调节,对深入理解卒中的病理生理和流行病学大有裨益.同样,这对遗传危险因素的预测至关重要.