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髋关节原始神经外胚层肿瘤1例
1 临床资料 患者男性,24岁,入院前7个月无明显诱因出现左髋关节疼痛,跛行,功能活动渐受限,尤以负重行走及天气变化时明显,休息后可缓解,后期出现高热,左髋关节疼痛剧烈,夜间及晨起为甚,给予对症止疼及抗炎消肿治疗,疗效欠佳,患者体重减轻明显.体格检查:体温37.2～38.5℃,左下肢肌萎缩,处于外展外旋屈曲畸形位,左髋关节无明显肿胀及包块,皮温不高,皮肤颜色正常,腹股沟淋巴结无明显肿大,其前侧及后外侧压痛、叩击痛(+),Thomas征60°(+),"4"字试验(+),活动范围:前屈100°,外展35°,外旋40°,内旋5°,后伸0°.X线片示:左侧股骨头外形变扁,头、颈及粗隆部普遍骨质疏松,头及颈部见散在斑片状密度减低骨破坏区,边界不清,内见少量斑片状骨硬化灶,未见明显骨膜反应及骨折线.
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胚胎发育不良性神经上皮瘤的MRI表现特征
目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的MRI表现特征.方法对经手术病理证实的6例DNT的MRI材料进行回顾性分析,总结DNT的MRI表现特征.结果 6例患者的肿瘤均局限于皮层或以皮层为主,呈三角形假囊肿样,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号;T2水抑制像上边缘和分隔呈高信号,其他部分呈等偏低信号;扩散加权像(DWI)上呈低或等偏低信号,表观扩散系数(ADC)图呈ADC值升高;MR波谱测定肿瘤胆碱(Cho)峰和肌酸(Cr)峰改变不明显,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)较正常参照侧降低,但降低不明显;增强无强化;瘤体夹杂细条索状等信号分隔;无瘤周水肿,无占位效应;肿瘤邻近的颅骨内板发育不良.结论胚胎发育不良性神经上皮瘤MRI表现较具特征性,有助于术前正确诊断.
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幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤的MRI诊断
目的探讨幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤的MRI特点,以提高正确诊断率.方法分析经手术病理证实的9例原始神经外胚层肿瘤的MRI表现,其中男6例,女3例,平均年龄32.6岁.术前9例均行MR常规平扫检查,分别采用SE、快速自旋回波(FSE)、液体衰减翻转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列; 其中2例行扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI),4例行增强检查.结果幕上大脑半球8例,包括额颞区与枕叶各2例,额顶、顶、额各1例,第3脑室后部1例.胸段椎管内1例.病灶普遍较大,大为6.0 cm×6.9 cm×4.9 cm.除第3脑室后部1例病变呈类圆形外,其余7例形态极不规则,且水肿相对较轻, 边界清楚,偏实性多见.其中发生小的囊变者2例、合并出血4例, 3例病灶内可见血管流空影.呈稍长T1WI信号、长或稍长T2WI信号4例;混杂T1WI、T2WI、FLAIR信号4例;DWI 2例显示为明显高信号.其中增强3例呈极不均一不规则"印戒"样强化,并显示室管膜扩散.椎管内1例呈不规则形软组织肿块影,伴相邻骨质破坏肌群受累,显示轻度增强.结论原始神经外胚层肿瘤的MR表现较具特征性,但其确诊仍依赖病理学诊断.
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成人颅内原始神经外胚层肿瘤的MRI表现和病理对照
目的探讨成人颅内原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumors,PNET)的MRI特征,以期提高对该病的认识.方法回顾性分析了7例经手术和病理证实的成人颅内PNET的MRI表现,并与手术、病理相对照.结果肿瘤多位于大脑半球和小脑蚓部,浸润性生长,瘤组织由低分化的小细胞构成,形态上可向多种细胞过渡.(2) MRI上肿瘤较大,4例呈浅分叶状,边界较清楚,瘤周水肿轻微;平扫呈不均匀较低T1、等或高T2信号,内部常伴有囊变和坏死区、可有出血和钙化;增强扫描6例肿瘤有明显的不均一强化;2例发生颅内转移,1例术后发生腰椎转移.结论成人颅内PNET的MRI表现有一定特点;MRI有助于该病的诊断和指导治疗.
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EWS易位分离探针荧光原位杂交和免疫组织化学抗体(FLI-1和CD99)在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤诊断中的价值
目的:评价EWS易位分离探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)与免疫组化抗体CD99、FLI-1对尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)的诊断价值.方法:收集35例EWS/PNET和其他小圆细胞肿瘤24例,应用FISH检测EWS基因易位、免疫组化抗体CD99和FLI-1的表达,进行对比研究,评价各自及联合应用的诊断价值.结果:ISH检测在EWS/PNET的敏感性、特异性、阳性预期值和阴性预期值分别为93.8%(30/32)、81.8%(18/22)、88.2%(30/34)和90%(18/20);CD99分别为100%(35/35)、58.3%(14/24)、77.8%(35/45)和100%(14/14);FLI-1分别为71.4%(25/35)、62.5%(15/24)、73.5%(25/34)和60%(15/25).不同指标两两联合应用敏感性、特异性和阳性预期值、阴性预期值为:CD99+FLI-1分别为71.4%(25/35)、75%(18/24)、80.6%(25/31)和64.3%(18/28);FLI-1+FISH分别为68.7%(22/32)、86.4%(19/22)、88%(22/25)和65.5%(19/29),CD99+FISH分别为93.8%(30/32)、95.5%(21/22)、96.8%(30/31)和91.3%(21/23).结论:应用EWS基因易位分离探针FISH检测染色体易位,是辅助诊断EWS/PNET非常敏感和特异的分子指标,与CD99联合应用诊断价值大.在缺乏FISH结果的情况下,FLI-1和CD99联合应用能够提高诊断的特异性.
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肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤:1例报道并文献复习
肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)是一种罕见的肾肿瘤,恶性程度高,好发于儿童和青少年.患者多无特征性临床表现,常以腹痛或肉眼血尿而就诊.EWS/PNET临床进展迅速,易早期出现远隔转移并导致死亡,预后差,因此,及时、准确地做出诊断尤为重要.患者一经确诊,需接受包括根治性手术切除、化学治疗及放射治疗在内的综合治疗.遗憾的是,EWS/PNET在超声声像图及其他影像学检查中并无特异性表现.目前,肾EWS/PNET的诊断主要依靠其典型的组织学特点和免疫组织化学分析结果,特征性染色体异常也可作为有力的诊断依据.免疫组织化学分析CD99强阳性是其基本特征,t(11;22)染色体异位发生于大约90％的EWS/PNET病例中.本文报道了1例右肾EWS/PNET患者,患者为青年女性,以突发右侧腹痛为主要临床表现.超声检查时发现右肾下极可见一大的混合回声包块,对集合系统造成挤压导致肾上极扩张、积水.彩色多普勒检测到肿瘤内部存在动脉样血流频谱.患者接受了右肾肿瘤根治性切除术,并同时行右肾静脉和下腔静脉癌栓切除术.术后影像学检查提示,肿瘤未累及其他组织和器官.患者随后接受了共计6个周期的化学治疗.通过该肿瘤的特征性组织学特点和免疫组织化学结果,终确诊为EWS/PNET.患者目前随访5年无复发征象.EWS/PNET的声像图表现虽无特异性,但超声检查仍是肿瘤初始评估的主要方法,超声引导下细针穿刺活检也具有重要的术前诊断价值.
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伽玛刀治疗胚胎发育不良性神经上皮瘤1例
1 临床资料1.1 一般资料 男性患者,31岁,无明显诱因突发头晕,继而出现全身肌肉强直,四肢痉挛性抽搐,牙关紧闭,口吐白沫,口唇面部指端青紫,神志不清持续约5 min就诊,到达医院时已清醒,仍有头痛、头晕,四肢乏力,无两便失禁.既往无癫癎病史,无头部外伤史.
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原始NK细胞白血病一例报告--附文献复习
目的提高对原始自然杀伤(NK)细胞白血病的认识,特别是侵袭性表现.方法报道1例原始NK细胞白血病及其治疗经过,并进行文献复习.结果经联合化疗及脊髓节段性放疗,外周血及骨髓达缓解但髓外浸润无明显改善.结论原始NK细胞白血病易发生髓外浸润,且治疗反应差、预后不良.
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卵巢原发原始神经外胚层肿瘤4例临床分析并文献复习
原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)分为中枢型和外周型,外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤,其发生是由于基因调控失常,原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化,成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤,其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤.卵巢原发PNET为外周型PNET,属于卵巢单胚层畸胎瘤,极为罕见,疾病早期即可发生转移、容易复发,预后极差.其临床表现缺乏特异性,患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊,病理是诊断的金标准.目前无明确诊治指南,国内外相关文献多为病例报道,1975—2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例.本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET,同时复习相关文献,描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况.
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颅骨内板下尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤:一例报告并文献复习
目的 探讨颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的临床病理学特征.方法 对1例颅骨内板下尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤患者的临床特征及组织形态学和免疫组织化学染色进行分析,并复习相关文献.结果 男性患者,56岁.头部CT检查显示,右侧顶枕部颅骨内板下不均匀明显强化影,边界清晰光滑,周围可见较丰富血管.肿瘤细胞呈弥漫性、一致性片状密集分布,细胞质稀少,细胞核呈圆形或类圆形、深染,核分裂象多见.肿瘤细胞CD99蛋白、神经丝蛋白表达阳性;S-100蛋白、白细胞共同抗原、CD45RO蛋白、CD20蛋白、免疫球蛋白入轻链和κ轻链、嗜铬素A、神经元特异性烯醇化酶表达阴性;Ki-67抗原标记指数为16.74%.结论 颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤临床罕见,影像学表现具有一定诊断意义.明确诊断依赖特征性的细胞遗传学改变和免疫学表型.尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤是组织形态学多样的小圆细胞恶性肿瘤,与其他类型的小圆细胞恶性肿瘤难以鉴别,须依靠免疫组织化学检测方能明确诊断.
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幕上原始神经外胚叶瘤七例报告
目的:探讨幕上原始神经外胚叶瘤(SPNET)的临床、影像和病理特征,以提高其诊断准确率.方法:对7例经手术及病理证实的SPNET的资料进行总结,重点分析影像学表现和组织病理学特征,并简述其临床表现、治疗及预后.结果:7例中5例发生在儿童,临床主要表现为颅内高压症状.CT和MRI检查,肿瘤均表现为幕上较大肿块,大径4～10 cm,其中4例有钙化灶,5例无瘤周水肿,增强检查7例均呈不均匀强化.病理检查示瘤细胞体积小,胞浆少,多呈裸核状,纤维芯菊形团结构常见;免疫组化染色示7例胶质纤维酸性蛋白均为阳性.结论:SPNET的影像学和组织病理学表现均有一定特征,影像学及临床表现相结合有助于术前与其他肿瘤鉴别,提高诊断准确性.
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原始神经外胚叶瘤误诊为神经母细胞瘤
1病例资料女,6岁.主因左眼球突出伴间断低热3个月入院.患儿9个月前左眼球突出、视力下降入我院.查体:颈部、耳后及腹股沟可触及数个直径1 cm的淋巴结,心肺听诊未闻及异常,肝肋下2 cm,剑下2.5 cm,脾未触及.医技检查:血白细胞7.8×109/L,血红蛋白75 g/L,血小板302×109/L;尿蛋白(+);肝肾功能正常;尿3-甲氧基-4羟基苦仁酸(VMA)5.7 mg/24 h(正常参考值9.0～9.8mg/24h).头颅CT扫描示双侧额叶可见高密度占位影,左侧有2.5 cm×4.2cm×3.0 cm占位病变,边界清,中线结构无移位.胸部CT扫描示后上纵隔有一2.5 cm×1.5cm×5.0cm占位病变,考虑神经源性肿瘤.
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原始神经外胚瘤误诊为纵隔畸胎瘤
[病例] 女,29岁.因右侧胸痛、咳嗽1月余,加重1周入院.查体:右肺下部叩诊实音,呼吸音减弱.胸部X线片及CT扫描示:右下肺可见较大类圆形软组织密度影,密度不均匀,中心有片状坏死区,右下支气管受压,肋骨未见破坏.
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国内首例子宫原发性原始神经外胚叶肿瘤报告并文献复习
迄今国外文献仅报道16例子宫原发性原始神经外胚叶肿瘤(pPNET),本文在国内首次报道l例经手术病理检查确诊的子宫原发性原始神经外胚叶肿瘤.患者因经期延长、经量增多3个月入院,入院后经相关检查诊断为子宫肌瘤并中度贫血,后经多次输注浓缩红细胞,血红蛋白升至85.9 g/L后,在全麻下行子宫肌瘤剜除术,术后病理检查诊断为子宫前壁下段PNET,转入妇科肿瘤病房,行子宫全切、右侧附件切除并盆腔淋巴结清扫术.术后诊断子宫前壁下段pPNET Ib期,予化疗.随访2.5年无复发.本文通过对本例临床资料进行回顾性分析并复习相关文献,探讨pPNET相关特点及诊治情况,以提高临床医生对pPNET的认识.
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原始神经外胚层肿瘤三例临床及病理分析
原始神经外胚层肿瘤(PNET)首先由Hart等[1]于1973年提出.由于此病的文献报道较少,许多医务人员缺乏认识,易造成误诊.现将3例典型病例报告如下.
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右下肢巨大原始神经外胚叶瘤误诊为血肿
1病例资料男,19岁.因右大腿踢伤后进行性肿胀2个月入院.2个月前踢足球时被他人踢伤右大腿中段外侧,当时疼痛、青紫、肿胀,不影响行走,未作任何处理.1周后右大腿突发肿胀并进行性加重,伴轻微疼痛、低热,未重视.之后右大腿迅速肿胀,1个月后肿胀速度明显减缓,基本处于静止状态,可行走,就诊于他院,行X线片及CT检查诊断为右大腿巨大血肿,拟手术治疗,因经费困难,转诊我院,门诊以右大腿巨大血肿?收入院.患者病后精神、饮食可,尿、便正常.既往体健,无传染病史及家族病史.查体:体温37.3℃,脉搏88/min,呼吸20/min,血压100/70 mmHg.
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非霍奇金淋巴瘤病理误诊为原始神经外胚层肿瘤
1 病例资料男,45岁.因左髋部疼痛5个月,左下肢行走困难2个月收入院.病程中无畏寒、发热、盗汗、咳嗽、咳痰、咯血.发病后曾在当地医院摄左髋部X线片示陈旧性骨折,行左股骨颈开放复位术,术中取部分骨组织送病理检查,术后病理报告提示标本显著坏死,病理片经我院会诊,考虑为左股骨颈小圆细胞恶性肿瘤.
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原发性肾脏原始神经外胚瘤一例报告
外周性原始神经外胚瘤是一类发生于中枢神经系统及交感神经系统外,表现为向神经方向分化的恶性小圆形细胞肿瘤,多发生于椎旁区、骨、软组织等处,极少发生在内脏[1].我院2007年5月收治1例发生于肾脏的原始神经外胚瘤患者,现报道如下.
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外周原始神经外胚叶肿瘤/尤文肉瘤临床病理
外周原始神经外胚叶肿瘤(pPNET)/尤文肉瘤(EWS)是一类少见的、发生于中枢神经系统和交感神经系统以外神经嵴的小圆形细胞恶性肿瘤.主要由原始神经外胚层细胞组成,并可有多向分化的潜能.其免疫表型表达CD99(O13)及两项以上的神经标记物,遗传学上有染色体t(11;22)(q24;q12)的易位.笔者着重对其临床病理特征、免疫表型、病理诊断及鉴别诊断、预后等方面进行综述.
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外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现及其病理基础研究
目的:分析外周性原始神经外胚层肿瘤(PPNET)的X线平片、CT及MRI的影像学表现,并与病理结果对照研究,提高PPNET的诊断水平.资料与方法:回顾性分析10例经病理证实的PPNET X线平片、CT、MRI资料,并与病理结果结合分析.结果:10例PPNET中,3例位于胫骨,1例位于肱骨,2例位于胸壁,2例位于骨盆,1例位于腹股沟,1例位于腹膜后.X线表现为溶骨性骨质破坏4例,伴有骨质硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例；CT扫描中,表现为不规则的溶骨性骨质破坏4例,伴有环状骨质硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例,5例发生于软组织的PPNET表现为边界不清且不规则的软组织肿块影,肿块内密度多不均匀伴坏死、囊变,增强后呈中等程度以上不均匀强化；MRI中,10例发生于骨骼及软组织的PPNET,均表现为T1WI均呈中等或稍高信号,T2WI呈不均匀高信号,增强后病灶均呈不均匀明显强化,部分病例可见分隔样强化.病理形态上Homer-Wright菊形团为其特异性表现,免疫组织化学结果,肿瘤均表达CD99,并不同程度地表达(神经元特异性烯醇化酶)NSE、突触素(Syn)、S-100、Vimentin(波形蛋白)等.结论:合理应用X线、CT、MRI检查,可提高PPNET诊断的准确性,确诊仍依赖于病理和免疫组织化学检查.
