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荧光原位杂交与逆转录聚合酶链反应在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤分子诊断中的应用
目的探讨运用荧光原位杂交(FISH)与逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(ES/PNET)石蜡包埋组织特异性染色体易位的临床应用价值.方法收集ES/PNET 10例,分离石蜡包埋组织中的肿瘤细胞,利用Vysis公司的EWSR1双色易位分离探针,间期核FISH检测EWS基因的易位.运用RT-PCR检测t(11;22)(q24;q12)和t(21;22)(q22;q12)形成的融合转录子EWS-FLI1和EWS-ERG.结果10例ES/PNET中FISH观察9例有EWS基因的易位.RT-PCR 8例检测出EWS-FLI1的表达,没有检测出EWS-ERG的表达.结论利用FISH与RT-PCR检测ES/PNET石蜡包埋组织特异性染色体易位可作为可靠的分子诊断指标;两者相比,FISH敏感性和稳定性要优于RT-PCR.
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以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤临床病理分析
目的 探讨小儿以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性复习4例以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET的临床资料、镜下形态及免疫表型特点,免疫组织化学采用EnVision法.结果 4例均为婴幼儿,年龄小12个月,大4岁;男3例,女1例;3例肿瘤位于大脑,1例位于脑干.显微镜下4例肿瘤均具有特征性的组织学改变,即同时具有室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤的特征,部分区域肿瘤细胞围绕中空的腔隙排列成真菊形团,也可伴血管周围假菊形团;部分区域在丰富的神经毡背景中可见大量原始未分化的神经上皮细胞.3例伴有神经胶质分化,显示胶质纤维酸性蛋白(GFAP)部分或灶性阳性;3例伴室管膜分化,显示上皮细胞膜抗原(EMA)部分阳性.4例中有3例伴有不同程度的坏死,1例伴沙砾体样钙化.免疫组织化学染色显示围成菊形团的肿瘤细胞和原始神经上皮细胞成分波形蛋白阳性,GFAP部分或灶性阳性,EMA部分阳性,突触素阴性;神经毡区域突触素阳性;Ki-67阳性指数20％ ～ 60％.结论 以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET是发生于儿童尤其是婴幼儿的中枢神经系统胚胎性肿瘤,非常罕见且预后极差,其特征性的组织形态学表现、免疫组织化学表型及遗传学改变是与其他中枢神经系统肿瘤鉴别的关键.
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石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤中EWS-FLI1融合基因的表达
目的运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤(ES/pPNET)组织中特异性染色体易位融合基因EWS-FLI1/ERG mRNA的表达并探讨其诊断意义.方法运用一步法RT-PCR技术检测25例石蜡包埋ES/pNETs和15例其他小圆细胞肿瘤(包括8例胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤、4例低分化滑膜肉瘤、2例神经母细胞瘤和1例淋巴瘤)组织中EWS-FLI1/ERG的表达.结果25例ES/pPNET中20例检测到EWS-FLI1/ERG融合基因的表达(80%),15例对照组均未检出EWS-FLI1的表达.结论EWS-FLI1/ERG mRNA的表达是ES/pPNETs分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR是一种适用于临床常规石蜡包埋组织EWS-FLI1融合基因表达的检测方法.
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女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤临床病理分析
目的 探讨女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点.方法 收集6例原发于女性生殖道PNET患者的资料,分析其临床病理特点,采用免疫组织化学EnVision法检测相关免疫标志物,并通过荧光原位杂交(FISH)检测EWS基因易位.结果 6例患者年龄10～27岁,平均20岁,发生部位分别是外阴和阴道各2例,卵巢和子宫各1例.肿瘤大径2.0～10.0 cm(平均5.4 cm),外观呈结节状,切面灰白或粉红色,鱼肉样,质嫩,均伴有出血、坏死.镜下肿瘤细胞呈小圆形,细胞界限不清,胞质少,核深染,染色质凝聚,可见小核仁；肿瘤细胞呈片状或小叶状排列,其中1例可见Homer-Wright 菊形团结构.免疫表型:CD99、FLI-1和CD56均为阳性或弥漫阳性(6/6),5例波形蛋白和神经元特异性烯醇化酶阳性(5/6),4例巢蛋白和突触素阳性(4/6),2例S-100蛋白阳性(2/6),仅1例嗜铬粒素A阳性(1/6).5例EWS易位基因检测阳性(5/6).2例获得随访,1例于术后17个月死于肿瘤转移,1例随访7个月仍健在.4例失访.结论 PNET原发于女性生殖道罕见,可发生在卵巢、子宫、外阴、阴道.选择恰当的免疫标志物(CD99、FLI-1、波形蛋白、CD56等)及FISH检测EWS易位基因可为诊断提供帮助.
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脊柱外周型原始神经外胚层肿瘤影像学表现(7例报告)
目的 观察脊柱外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的影像学表现.方法 回顾性分析7例经病理证实的脊柱pPNET患者的影像学资料.结果 7例脊柱pPNET病例中,男性4例,女性3例.病变位于颈段(C2～7)1例,颈胸段(C7～T2)1例,胸段(T10～12)1例,腰段(L3～4、L4～5)2例,腰骶段(L1～S2)1例,骶段(S1～4)1例;其中,髓外硬膜内1例,硬膜外6例.MR(n=7)和CT(n=4)检查表现为硬膜内或硬膜外肿块,信号/密度不均,T1WI为等或稍低信号,T2WI为稍高信号,CT为等密度,增强扫描呈不同程度不均匀强化.肿瘤位于髓外硬膜内者可伴有多发蛛网膜下腔转移,硬膜外pPNET肿瘤的主体部分多位于椎骨或椎旁组织,肿块椎管内部分累及多个椎体平面,并通过椎间孔、骶孔与椎旁部分沟通.结论 脊柱pPNET可表现为髓外硬膜内或硬膜外肿瘤,确诊依赖病理及免疫组化检查.
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外周性原始神经外胚层肿瘤超声表现1例
患者男,60岁,主因"肩背部肿物伴疼痛1个月"就诊.查体:左肩背部可触及一肿物,约6.5 cm×6.5 cm,突出体表,质韧,无波动感,边界较清,活动度差;表面皮肤无红肿.超声:左肩背部肌层内见低回声,约6.5 cm×6.5 cm×3.6 cm,边界清,有包膜,内部回声不均匀,可见散在条状高回声及不规则形液暗区(图1).
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成人幕上原始神经外胚层肿瘤1例
患者男,28岁,15天前无明显诱因出现头痛、头晕,间断恶心、呕吐,就诊于当地医院,诊疗不详,症状未缓解,头颅CT示左侧额叶占位性病变,建议转上级医院手术治疗,遂来我院.MRI表现:左侧额叶可见团块状囊实性混杂低T1混杂高T2信号(图1A、1B),FLAIR序列呈混杂信号,DWI(b=1 000 s/mm2)呈高信号,病灶周围可见片状稍低T1高T2信号,相邻脑组织及双侧侧脑室前角受压推移,中线向右偏移.增强扫描见病灶实性部分明显强化,囊性部分未见强化,病灶大小约6.8 cm×6.4 cm×5.4 cm(前后径×上下径×左右径;图1C).
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腰骶椎管内原始神经外胚叶肿瘤1例分析
对腰骶椎管内原始神经外胚叶肿瘤1例分析如下.1 病历摘要男,15岁.因无诱因出现腰骶部疼痛5个月,加重伴双大腿麻木、乏力,大小便困难10 d余于2007-11-20入院.
关键词： 神经外胚瘤 原始 脊髓肿瘤 病例报告[文献类型] 人类 -
外周原始神经外胚叶瘤8例临床病理分析
目的探讨外周原始神经外胚叶瘤的临床病理特征.方法收集8例外周原始神经外胚叶瘤观察其临床病理特点并进行免疫组织化学分析.结果所有病例在活检前均未能明确诊断,组织学检查该肿瘤具有一定的形态学特点如由大小一致的小圆形细胞组成,核圆形,点彩状.肿瘤细胞免疫组化表达Vimentin及CD99.结论外周原始神经外胚叶瘤是一种极少见的肿瘤,临床表现缺乏特异性,早期诊断十分困难.根据其组织学改变和免疫组化染色结果,可与其他肿瘤鉴别.
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胸腹部巨大Askin廇并对侧胸腹交界区转移1例报告并文献复习
目的 探讨青少年胸部Askin瘤的影像表现.方法 对1例青少年Askin瘤的临床表现、病理学特点及影像资料进行分析,并结合文献进行复习.结果 Askin瘤好发于儿童和青少年,女性多见,瘤体一般较大,包膜不完整或无包膜,CT表现单侧胸腔内巨大肿块,可累及胸膜、膈肌等,CT能清晰显示肿瘤的内部密度、肿瘤的范围、显示肺内的转移、肿块与肺、胸膜、纵隔的关系以及肋骨破坏的情况.病理学特点瘤细胞由小圆细胞构成,有菊形团; 免疫表型:CD99、NSE、VIM、S100 阳性; 电镜下观察到肿瘤细胞胞浆内神经内分泌颗粒.结论 Askin 瘤临床与影像学表现有一定的特点,但均为非特征性表现,后诊断须依靠病理、免疫组化及电镜检查.
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中枢性原始神经外胚层肿瘤1例
患者,男,11岁,于1个月前无明显诱因出现双侧腋下两肋及背部疼痛,多于夜间卧位时疼痛剧烈,为阵发性,白天活动尚可,4天前患者胸背部疼痛明显加重,伴双下肢力弱、麻木入院,入院前晚上曾小便1次.查体:双上肢肌力V级.双下肢肌力0级,双下肢腱反射迟钝,T6水平以下深浅感觉均减退,病理反射未引出.
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成人幕上脑室内原始神经外胚层肿瘤1例
患者女,41岁,以“头痛伴头晕3年”就诊.MRI:3脑室内见椭圆形占位性病变,约6.2 cm×4.8 cm×5.1 cm,边界清楚,向上突入侧脑室,TIWI以稍低信号为主,T2WI(图1A)及DWI以稍高信号为主并可见条形低信号;增强扫描(图1B)示肿块不均匀强化,并可见坏死区及双侧侧脑室积水、扩张.CT检查示MR T2WI及DWI条形低信号为钙化(图1C).影像学诊断:室管膜瘤.行颅内肿瘤切除术,术中见病灶呈灰白色,血供不丰富,由室间孔突入侧脑室,且与3脑室壁粘连紧密.
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椎管内多发原始神经外胚层肿瘤1例
患者女,25岁.以“双下肢肌力下降伴大小便失禁5天,腰部疼痛”人院.查体:双侧下肢肌力0级;Hoffmann征未见异常,Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征和Gordon征双侧均为阳性.MRI:T6至T12髓外硬膜下见多发大小不等结节状稍短T1等T2信号(图1、2),压脂像呈等信号,边界清,较大者位于T9水平,上下径约2.51 cm,相应平面脊髓受压;增强扫描上述病变呈中等程度均匀强化(图3).
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肋骨外周性原始神经外胚层瘤1例
患者男,18岁,发现左胸肇包块2个月,近期渐增大,时感局部疼痛.发病以来无胸闷,无咳嗽,不发热.查体:左下胸壁腋中线部位可扪及约5 cm×5 cm包块,质硬,无压痛,边界欠清,活动差,浅表淋巴结无肿大.实验室检查:WBC 10.23×109/L,单核细胞1.23×109/L,单核比率12.90%;穿刺细胞学检查为淋巴结炎,非何杰金氏淋巴瘤待除外.
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原发左侧髁状突原始神经外胚瘤1例
患者男,25岁,3个月前无明显诱因出现左耳前疼痛,伴面部略肿及张口疼痛,不敢食硬物.1个月前出现左智齿疼痛,发现左耳前一包块,患者感左口角麻木,左耳前包块增大,张口困难,无舌麻木,无味觉改变,无视物不清,遂来院就诊.
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中枢型原始神经外胚层肿瘤MRI征象及病理特点
目的 分析中枢型原始神经外胚层肿瘤(cPNET)的MRI及病理学特点.方法 回顾性分析17例经手术和病理证实的cPNET的MRI表现及病理学特征.结果 17例患者中,单发病灶14例,多发病灶3例,均位于幕上.病灶较大,囊实性14例,实性3例,囊变多位于周边部,实质部分T1WI呈等或稍低信号;T2WI呈等、稍高信号伴多灶性囊变、坏死、出血、钙化;瘤周水肿15例,瘤周无水肿2例;占位效应均较显著;增强后肿瘤实性部分明显强化.免疫表型以Syn、NSE、CD99、Vim及GFAP表达为主.结论 cPNET的MRI表现有一定特征,确诊有赖于病理检查.
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外周原始神经外胚层肿瘤的MRI表现和病理对照(附7例分析)
目的 分析外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的MRI表现,并与病理结果相对照.方法 收集经病理及免疫组化检查确诊的7例pPNET患者资料,回顾性分析其临床表现、病理特征及MRI表现.结果 7例pPNET中,2例位于颅内,2例位于下肢,1例位于椎管内并跨椎管内外生长,1例位于盆腔内并累及骶骨,1例位于腹膜后.软组织内pPNET呈等T1、稍高T2信号,内可见囊变坏死及出血,1例边缘可见假包膜,增强后肿瘤实性部分明显强化,侵犯周围骨组织.骨pPNET表现为溶骨性骨质破坏,伴有较大的软组织肿块.免疫组化结果显示7例均见CD99表达,4例突触素表达,3例嗜铬粒蛋白表达,2例神经元特异性烯醇酶表达,2例波形蛋白表达,1例上皮细胞膜抗原表达.结论 MRI对外周原始神经外胚层肿瘤的诊断有重要参考价值,确诊仍依赖于病理和免疫组织化学检查.
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鼻眶部原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI表现
目的 分析鼻眶部原始神经外胚层肿瘤(PNET)的CT和MRI表现.方法 回顾性分析8例经手术病理证实的鼻眶部PNET的CT和MRI征象.结果 8例肿瘤均位于鼻眶部并向颅底或颅内浸润,呈不规则状、边缘不清.CT表现:6例病变主体呈等密度,2例呈稍低密度,内部密度欠均匀;8例肿瘤均呈纵向生长,周围骨质呈明显溶骨性破坏,突破筛板侵及颅内,脑组织受累6例,于前颅凹形成肿块5例,于中颅凹形成肿块2例.MRI表现:8例肿瘤主体T1WI呈等信号5例,低信号3例,T2WI呈等信号2例,高信号6例.MRI增强示明显不均匀强化.1例MR动态增强扫描时间-强度曲线呈速升-平缓型.结论 儿童、青年患者发生累及鼻眶部的实性肿块,内部伴坏死灶、呈不均匀明显强化,沿纵轴生长侵犯硬脑膜以及易向颅底、颅内转移是鼻眶部PNET较具特征性的表现.
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CT和MRI诊断鼻及副鼻窦外周型原始神经外胚层肿瘤
目的 探讨鼻及副鼻窦外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNETs)的CT和MRI表现.方法 回顾性分析7例经病理证实的鼻及副鼻窦pPNETs的影像学资料.4例同时接受CT、MR平扫及增强检查,2例仅接受CT平扫检查,1例仅接受MR增强检查.结果 CT平扫病灶为等肌肉密度的软组织肿块,MR SE T1WI为等信号,T2WI为略高信号,可见囊变或坏死(n=2)、出血(n=2),增强扫描明显不均匀强化.病灶广泛累及周围结构,周围骨质筛孔状破坏,轻度膨胀并可见残存骨壳.结论 鼻腔及副鼻窦pPNETs的密度、信号无明显特征性.病变所致的骨质改变可能对其鉴别诊断有一定意义.CT可较好地显示骨质破坏的情况,MRI可较好地显示肿瘤的内部结构及侵犯范围.
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肾脏原始神经外胚叶肿瘤合并双下腔静脉1例
1 病例简介女,17岁,主诉:左侧腰部疼痛伴无痛性肉眼血尿1周.尿常规:潜血(+++),红细胞583/μl,尿蛋白(+).CT尿路成像检查见图1A～E.术中所见:左肾肿瘤大小约100 mm×120mm,左肾静脉骑跨腹主动脉汇入右侧下腔静脉,与肿瘤分界清楚.腹主动脉两侧各见一粗大静脉,平肾上极平面左侧静脉自腹主动脉左后方汇入下腔静脉,考虑双侧下腔静脉畸形.病理显示瘤细胞较小,核圆居中,染色质呈细颗粒状,部分可见小核仁,核分裂象多见;瘤细胞胞质少、双嗜性、弥呈漫性,血管丰富;脉管内见瘤栓(图1F).免疫组化:CD99、CD56、Syn、HMB45、Vimentin均阳性.S-100、CKP、CD45均阴性,80％ Ki-67.诊断:原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroec-todermal tumor,PNET).
