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  • 轻度认知功能障碍患者生存质量与认知功能相关性研究

    作者:邹小香;张建英;连国民;于畅;周东升;陈中鸣

    目的:探讨遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic-type mild cognitive impairment,aMCI)患者生活质量及其与认知功能的关系,为制订有效的aMCI临床诊治措施、提高aMCI患者生活质量提供依据.方法:现况调查.对宁波市社区流行病学调查确诊的158例aMCI患者,应用自行设计问卷、简易精神状态检查量表(MMSE)、韦氏记忆量表中国修订版(WMS-RC)、日常生活活动能力量表(ADL)、世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)等工具进行相关测定.采用SPSS 17.0软件进行统计处理,组间比较计量资料采用t检验、方差分析,相关性采用Spearman秩相关分析.结果:158例aMCI患者以受教育水平分层,各层MMSE得分不同(t=12.642,P<0.01),均数均低于界值.WMS-RC的4个记忆分量表(图片回忆、字词联想、理解记忆和背数)得分均低于60岁以上老年常模组(P<0.01).158例aMCI患者ADL得分高分19.94,低分10.25,平均为15.68±1.74,WHOQOL-BREF总的生存质量及其4个领域得分与成人常模比较,生理领域、心理领域、社会关系领域和总得分均低于常模(P<0.01),环境领域得分高于常模(P<0.01).MMSE、WMS-RC的4个分量表得分与生存质量生理领域、心理领域、社会关系领域得分呈正相关(P<0.05或P<0.01),与ADL得分呈负相关;MMSE、WMS-RC量表除图片回忆以外的3个分量表得分与环境领域得分呈正相关(P<0.05或P<0.01);MMSE量表、WMS-RC量表除字词联想以外的3个分量表得分与生存质量总得分呈正相关.结论:aMCI患者生存质量低于常模;其生存质量与认知功能密切有关;可以通过改善MCI患者认知提高aMCI患者生存质量.

  • 血清胱抑素C水平与遗忘型轻度认知功能障碍关系的研究

    作者:许晓辉;马聪敏;韩月珍

    目的:探讨血清胱抑素C水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的关系。方法选取2011年8月至2013年8月郑州大学附属洛阳中心医院收治的神经内科患者249例,分为aMCI组165例与对照组84例,对其进行年龄、性别,文化程度,吸烟、饮酒史,有无糖尿病、高血压、血脂水平、肌酐水平以及脑血管病记录,检测血清胱抑素C水平、认知功能评分,调整可能的影响因素,分析血清胱抑素C水平与aMCI发生的相关性。结果不同Cys-C水平组中年龄、高血压、糖尿病、吸烟、饮酒、血脂异常、肌酐结果异常情况分布差异有统计学意义(P<0.05);aMCI组血清Cys-C水平与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。aMCI组血清Cys C水平与MMSE得分(r=-0.319)、MOCA得分(r=-0.583)及MOCA分项中的视空间与执行能力(r=-0.301)、命名能力(r=-0.265)、注意能力(r=-0.254)和延迟回忆能力(r=-0.239)的得分均存在负相关(P<0.05),随着血清Cys-C水平的升高,aMCI患病的发生率升高(χ2=14.23,P<0.01);不同血清Cys-C水平患者aMCI患病风险的多因素Logistic回归分析显示高血清Cys-C水平、糖尿病史、受教育年限、饮酒史、血脂异常是导致aMCI的独立危险因素;结论 Cys-C水平升高是aMCI的危险因素。

  • 复方海蛇胶囊预防遗忘型轻度认知功能障碍向阿尔茨海默病转化效果的研究

    作者:于恩彦;廖峥娈;谭云飞;仇雅菊;朱俊鹏;史梅芳;汪宏;陈嫣;林思思;吴明豪

    目的 探讨复方海蛇胶囊预防遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)转化为阿尔茨海默病(AD)的临床效果. 方法 在我院记忆门诊纳入120例aMCI患者,随机分为治疗组和对照组(各60例),治疗组给予复方海蛇胶囊治疗,对照组采取自然观察,不采取任何药物治疗,随访观察24个月,比较两组患者转化为AD的情况及记忆和认知功能. 结果 24个月末治疗组共脱落12例,对照组脱落15例,将完成全部检查的患者(共93例,治疗组48例,对照组45例)纳入统计分析,至研究终点,治疗组转化为AD的例数为6/48例(12.5%),对照组的转化例数为13/45例(28.8%),两组间差异有统计学意义(x2 =3.83,P<0.05).24个月末,治疗组MMSE评分(25.52±1.07)分较基线无显著下降,对照组评分(24.75±1.49)显著下降,且低于治疗组(t=2.85,P<0.05);治疗组MoCA评分至研究终点时(19.39±2.01)分才出现显著性下降,对照组12个月末即开始出现显著下降,24个月末时,评分显著低于治疗组(t=2.41,P<0.05).治疗组ADAS-Cog评分至研究终点时(7.62±1.06)分仍无显著性增高,对照组评分无论是12个月末(7.70±0.75)分,还是24个月末(8.18±0.80)分均较基线有显著性增高,24个月末两组评分有显著性差异(t=-2.6,P<0.05). 结论 复方海蛇胶囊能有效降低aMCI向AD的转化,且能显著维持记忆和认知功能水平.

  • 蒙特利尔认知评估量表在北京社区老年人遗忘型轻度认知障碍筛查中的应用

    作者:高欣;邹晨双;段春波;于会艳;秦斌;鲍利;高芳堃

    目的 研究蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)在老年遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)筛查中的应用,探讨MoCA筛查aMCI的佳界值.方法 采用病例对照研究,对北京某社区≥60岁人群进行统一的临床和神经心理评估[包括简易精神状态评估量表(mini mental state examination,MMSE)和MoCA],获得aMCI(aMCI组)72例,认知功能正常组(对照组)61例,分析两组人群MoCA量表得分差异及MoCA佳分界值.结果 aMCI组MoCA总分(21.93±2.76 vs.26.72±1.34)和MMSE总分(27.17±1.84vs.29.06±1.10)均低于对照组(P<0.05),MoCA量表的视空间执行功能(3.29±1.01 vs.4.38±0.84)、命名(2.82±0.45 vs.2.95±0.22)、注意(5.11±1.02vs.5.89±0.37)、语言(2.00±0.84 vs.2.30±0.59)、抽象(1.03±0.75 us.1.67±0.54)、延迟回忆(1.29±1.34 vs.2.33±1.30)各项得分均低于对照组(P<0.05),以MoCA得分≥26分为分界值,MoCA检测aMCI的敏感性和特异性分别为90.3%和86.9%,MMSE的敏感性和特异性分别为23.6%和100%.结论 aMCI患者MoCA总得分降低,视空间执行功能、命名、注意、语言、抽象、延迟回忆受损明显,以MoCA 26分为界值时筛查aMCI病例敏感性优于MMSE.

  • 载脂蛋白E及淀粉样蛋白变性相关基因多态性与遗忘型轻度认知障碍的关联研究

    作者:岳春贤;张志珺;宇辉;施咏梅;滕玉环;束昊;刘晓燕;庄丽英

    目的 探讨遗忘型轻度认知障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)的认知特征及载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)变性相关基因多态性与aMCI的关联性.方法 采用病例对照研究,应用多维度神经心理测试量表评估,筛选出116例aMCI患者(患者组)和93例对照者(对照组)后,以单核苷酸多态(single nuclear polymorphism,SNP)芯片检测APOE及Aβ代谢相关的10个基因23个SNP位点的基因多态性,分析2组等位基因、基因型频率分布的差异及其与aMCI的关联.结果 (1)除Rey-Osterrich复杂图形测验和画钟测验外,aMCI组其他神经认知功能测试成绩均差于对照组(均P <0.05).(2) aMCI组APOEε4等位基因携带率显著高于对照组(x2=12.40,P=0.00).(3)线粒体外膜转位酶40(translocase of outer mitochondrial membrane 40,TOMM40)基因rs157581位点和rs2075650的G等位基因频率分布均高于对照组(P <0.02,P<0.01).结论 aMCI患者存在以情节记忆损伤为主的全面认知功能减退;APOEε4等位基因为aMCI发病易感因素;携带TOMM40基因rs157581和rs2075650 G等位基因罹患aMCI风险增高.

  • 老年遗忘型轻度认知功能障碍患者认知功能和听觉事件相关电位的关系

    作者:陈竹林;黄光;王俊芳;刘沛林;王海亮

    目的:研究老年遗忘型轻度认知功能障碍( aMCI)患者的认知功能特点,并分析认知功能与听觉事件相关电位( AERPs)的关系。方法选择2012年4月至2016年1月就诊于首都医科大学附属复兴医院神经内科年龄≥60岁诊断为aMCI的患者40例作为aMCI组,选择42例同时期认知功能正常者作为NC组,分别进行简易精神状态检查量表( MMSE)、蒙特利尔认知评定量表( MoCA)和AERPs检查,并进行相关性分析。结果 aMCI组MoCA量表中的视空间执行功能、延迟记忆评分均低于NC组[(3.93±1.02)分比(4.87±0.93)分,(1.47±1.25)分比(3.84±1.67)分,P <0.01]。画钟试验:aMCI 组在数字和指针项目上评分均低于 NC 组[(0.77±0.32)分比(0.90±0.13)分,(0.56±0.15)分比(0.83±0.24)分,P<0.05]。 aMCI组P300潜伏期较NC组延长[(399.70±41.36) ms比(348.44±39.25) ms,P<0.01]。相关性分析显示,aMCI组MoCA总分与P300潜伏期呈负相关(P<0.01),MoCA量表中的延时记忆、视空间执行功能、画钟试验评分与P300潜伏期均呈负相关( P<0.01或P<0.05)。结论老年aMCI患者延迟记忆、视空间执行能力受损,其认知功能下降与P300潜伏期延长有一定相关性。

  • 重复经颅磁刺激对遗忘性轻度认知功能障碍患者认知功能及长程功能性连接的影响

    作者:隆世宇;王晓明;罗成;刘新;杨飞;何苏;何林

    目的 观察重复经颅磁刺激(rTMS)对遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者认知功能的影响及对脑网络的调控作用.方法 30例aMCI患者随机分为rTMS组(真刺激组)15例、rTMS假刺激组(假刺激组)15例.两组进行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、临床记忆量表(CMS)测试,假刺激组采集结构性磁共振成像(sMRI),同时真刺激组采集静息态依赖性功能磁共振成像(fMRI)数据;磁刺激参数:刺激部位:左侧额叶背外侧皮质(dlPFC),强度:静息态动远阈值(RMT)的90%,频率:15 Hz,每日20个序列,间隔时间25 s,5 d为1个疗程,连续治疗2个疗程.rTMS治疗结束后再次进行量表测试,采集真刺激组fMRI数据.比较两组治疗前后的MoCA、CMS测试结果;分析长程功能连接密度连接性.结果 rTMS对aMCI的认知能力有改善作用;真刺激组治疗后双侧小脑、右侧顶上回、右侧楔前叶等脑区功能性连接增强,双侧角回、后扣带回等脑区连接降低.结论 高频rTMS对aMCI患者的默认模式网络(DMN)有修复作用.

  • 快速老化相关miRNAs在遗忘型轻度认知功能障碍患者血清中的表达及其生物信息学分析

    作者:霍燕伟;谢冰;姜磊;张睿;宋美;王岚;王学义;许顺江

    目的: 探讨快速老化相关miRNAs在遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI) 患者血清中的表达,阐明其在aMCI发病中的作用.方法: 选取aMCI患者(aMCI组, n=66)和认知功能正常老年人(对照组, n=76)为研究对象.采用实时定量PCR技术(qRT-PCR)检测2组受试者血清中miR-132、miR-193b、miR-130b、miR-20a、miR-296、miR-329和miR-206的表达.采用TargetScan 6.0软件对差异表达的血清miRNAs进行靶基因预测,并通过DAVID在线工具分析靶基因生物学功能;利用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测2组受试者血清中靶基因的水平.结果: aMCI组患者血清miR-206和miR-132表达水平均明显高于对照组(P<0.05),其他miRNAs则差异无统计学意义(P>0.05).靶基因预测,脑源性神经营养因子(BDNF)和沉默信息调节因子1(SIRT1)共为miR-206和miR-132的靶基因.aMCI组患者血清BDNF和SIRT1表达水平均明显低于对照组(BDNF:29.50 μg·L-1±3.13 μg·L-1 vs 32.29 μg·L-1±3.66 μg·L-1;SIRT1:1.86 μg·L-1±0.25 μg·L-1 vs2.10 μg·L-1± 0.29 μg·L-1),2组比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论: miR-206和miR-132在aMCI患者血清中表达水平明显升高,二者可能通过调控其靶基因BDNF和SIRT1的表达参与aMCI发病过程.

  • 丁苯酞治疗老年遗忘型轻度认知功能障碍患者的效果及安全性分析

    作者:常京豪;顾梅

    目的:研究老年遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)患者应用丁苯酞治疗的疗效及安全性.方法:入组61例笔者所在医院就诊的老年aMCI患者,随机分为丁苯酞治疗组(31例)和银杏叶片对照组(30例),前者用丁苯酞口服治疗,后者用银杏叶片口服治疗,治疗3个月后,比较两组患者主观记忆改善情况,比较两组简明精神状态测试量表(MMSE)、听觉词语学习测试的延迟回忆(AVLT-DR)及日常生活能力量表(ADL)得分情况及不良事件发生情况.结果:丁苯酞治疗组有64.52%的主观记忆改善率,治疗后MMSE、ADL评分无明显改变(P>0.05),但AVLT-DR评分明显升高(t=-4.23,P<0.05),而银杏叶片对照组仅有16.67%的主观记忆改善率,治疗前后MMSE、AVLT-DR、ADL无明显改变(P>0.05);在丁苯酞治疗组中有1例、银杏叶片对照组中有2例发生轻度胃部不适感,均自行恢复.结论:丁苯酞能有效改善老年aMCI患者记忆能力,安全性良好,具有临床推广价值.

  • 职业性铝接触工人轻度认知功能障碍及分型研究

    作者:宋斐翡;杨晓娟;殷金珠;胡佳丽;贾晓芳;王昊;李瑞;牛侨;路小婷

    [目的]通过现况调查研究铝职业接触人群的认知功能变化,筛检轻度认知功能障碍(MCI)患者并分型,探讨铝致MCI亚型分布特点. [方法]选择某铝厂电解工人及铝矿工人等共172例职业性铝接触工人,采用简易精神状态量表(MMSE)、画钟试验(CDT)、数字广度测验(DS)、物体记忆测验(FOM)、言语流畅性测验(RVR)等问卷测试工人的认知功能.采用石墨炉原子吸收分光光度法检测血铝含量. [结果]以工人血铝含量均数(41.86 μg/L)为界点将研究对象分为高血铝组[(72.45±9.25)μg/L]与低血铝组[(19.90±10.65)μg/L],各组人数分别为70例、102例.高血铝组MMSE、CDT、DP、FOM及RVR实验得分明显低于低血铝组,差异均有统计学意义(P<0.05).高血铝组MCI检出率(28.6%)明显高于低血铝组(14.7%),差异有统计学意义(P< 0.05).高血铝组MCI患者中遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI) 18例,低血铝组aMCI 8例,高血铝组aMCI占MCI的构成比(90.0%)明显高于低血铝组(53.3%),差异有统计学意义(P<0.05).logistic回归分析显示,工人年龄、铝接触工龄及血铝含量等因素是aMCI主要影响因素. [结论]长期职业性铝接触是MCI发病的危险因素,且职业性铝接触引起的MCI亚型以aMCI为主.

  • 轻度阿尔茨海默病患者脑功能网络度中心度改变的初步研究

    作者:贺娜英;陈克敏;凌华威;丁蓓;张泳;黄娟;柴维敏;王涛;严福华

    目的:利用度中心度(degree centrality,DC)的方法探讨轻度阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者及遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)患者在静息态下脑功能网络连接属性的改变.方法:收集12例轻度AD患者、12例aMCI患者和15名健康老年志愿者(normal control,NC组)参加试验.所有受试者均行简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)及其他系列量表测试,评估其认知水平,并采集静息态功能MRI数据,经预处理和后处理计算出全脑DC值图,采用双样本t检验进行组间比较,分别检测轻度AD组与NC组、aMCI组与NC组间DC分布图间的统计学差异.结果:与NC组相比,轻度AD患者DC值减低的脑区主要分布在左侧眶部额下回、左侧额中回、左侧额下回、左侧后扣带回及右侧后扣带回;aMCI患者则分布于右侧楔前叶、左侧楔叶、右侧楔叶、右侧枕上回、右侧枕中回、左侧颞上回及右侧角回脑区DC值较NC组减低,而右侧前扣带回、左侧海马、左侧胼胝体压部的DC值较NC组升高.结论:基于静息态功能MRI数据的DC分析观察到轻度AD患者及aMCI患者在一些脑区发生了功能连接改变,DC作为一种新的基于体素水平描述脑网络属性的方法,可能对理解AD病理机制及观察其脑网络属性的改变提供了一个新视角.

  • 银杏叶片对遗忘型轻度认知功能障碍患者的临床疗效及对可溶性糖基化终末产物受体、可溶性低密度脂蛋白受体相关蛋白1的影响

    作者:顾卫霞;徐俊;庄志清;叶兴荣;王谟兰;朱军

    目的 探讨银杏叶片对遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者的临床疗效及对可溶性糖基化终末产物受体(sRAGE)和可溶性低密度脂蛋白受体相关蛋白1(sLRP-1)的影响.方法 将124例aMCI患者分为观察组62例与对照组62例,对照组口服尼莫地平片,观察组在对照组基础上联合银杏叶片.比较2组患者治疗前后MoCA评分、sRAGE和sLRP-1变化及不良反应发生情况.结果 2组治疗后MoCA评分均提高,且观察组治疗后提高更显著(P<0.05).2组患者治疗前血浆sRAGE、sLRP-1水平比较无显著差异(P>0.05);2组患者治疗后血浆sRAGE显著升高而sLRP-1显著降低(P<0.05);观察组患者治疗后血浆sRAGE显著高于对照组,而sLRP-1显著低于对照组(P<0.05).结论 银杏叶片对aMCI患者的临床疗效明显,可升高血浆sRAGE,降低sLRP-1.

  • 老年女性遗忘型与血管型轻度认知功能障碍患者的认知功能比较

    作者:刘园园;李伟;李冠军;王静华;岳玲;洪波;安娜;苏宁;肖世富

    目的:探讨老年女性遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)和血管型轻度认知功能障碍(vMCI)患者认知缺损的特征. 方法:对163例老年女性aMCI患者和22例女性vMCI患者采用简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)和老年成套神经心理测验(NTB)评估其认知功能,并进行比较. 结果:aMCI组和vMCI组在写句子、画图、命名、注意力、视觉辨认-功能联系、视觉辨认-语义联系、语言流畅性、韦氏填图的测验上差异有统计学意义(P<0.05). 结论:通过NTB的语义记忆测试和执行功能测验可以较好的区分vMCI和aMCI,但该结论仅限于老年女性.

  • 老年患者代谢异常病史与遗忘关系的初步研究

    作者:张长春;潘晓东;陈俊;符晓苏;徐俊

    目的:探讨代谢异常病史与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的关系.方法:136名患者被分为遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)组(n=93)与对照组(n=43).对两组患者进行代谢病史的回顾性分析,同时以干化学法检测空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1c),以酶联免疫吸附法检测白介素-6(IL6).结果:糖尿病史、高血压史及男性吸烟史在两组之间具有统计学差异(P<0.05);高脂血症史、总体吸烟史在两组之间无统计学差异(P> 0.05); FBG及HbA1c水平在两组之间无显著性差异;aMCI组IL-6的水平[(78.57±2.37)pg/ml]显著高于对照组[(72.48±4.74)pg/ml,P< 0.05].结论:高血压、糖尿病、男性吸烟史等危险因素可能通过II-6相关的炎症状态参与aMCI的发生与发展.

  • 遗忘型与血管型MCL患者尿AD7c-NTP水平检测及临床价值

    作者:刘文灿;王文静;倪明珠;褚忠海;王瑶

    目的:研究遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)与血管型轻度认知功能障碍(VaMCI)患者尿阿尔茨海默病相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)水平及其临床价值.方法:选取轻度认知功能障碍(MCI)患者70例,其中aMCI组40例,VaMCI组30例,收集同期健康体检者27例为对照组,应用MoCA量表进行认知功能评估,测定并比较各组的尿AD7c-NTP水平,并与认知水平进行相关性分析,通过ROC曲线分析其诊断aMCI的敏感度和特异性.结果:aMCI组的尿AD7c-NTP水平较VaMCI组和对照组明显升高(P<0.05);相关性分析显示尿AD7c-NTP水平与MoCA评分呈负相关(r=-0.362,P<0.01);根据ROC曲线分析,确定2 507.10 ng/L为诊断aMCI的界定值,其对应的敏感性和特异性分别为80%和77.8%,ROC曲线下面积为0.828,95%CI:0.728~0.928.结论:尿AD7c-NTP水平变化对诊断MCI,尤其是aMCI具有一定的临床价值,并且与aMCI的严重程度的可能存在一定的相关性.

  • 遗忘型轻度认知功能障碍及阿尔茨海默病的情感心理理论研究

    作者:高鑫;周珊珊;田仰华;尹长林;汪凯

    目的 研究遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)及阿尔茨海默病(AD)患者的情感心理理论.方法 采用眼区读心测试(RMET)任务,分别对22例aMCI患者、20例AD患者、22例正常对照者进行测试,要求被试选择能够表达图片中人物面部表情的情绪词语,并记录其回答正确数,共34幅图片.结果 AD患者的情感心理理论得分(16.65±4.04)表现明显差于aMCI组(22.91±3.70)及正常对照组(24.91±3.93)(P<0.001),但aMCI组及正常对照组两组间的得分表现差异无统计学意义.结论 aMCI情感心理理论能力是保存的,而AD患者存在情感心理理论障碍.

  • 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性、血浆同型半胱氨酸水平与遗忘型轻度认知功能障碍的关系

    作者:李扬娜;曾红梅;周璐;马丽娜;王思翔

    目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性.方法 取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测MTHFR C677T基因型.结果 aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P<0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P<0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P<0.001).结论 MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素.

  • SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍的关联分析

    作者:高欣;于会艳;孙亮;曾湘豫;刘铭;杨泽;高芳堃;秦斌

    目的 分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor1,SORL1,又称Sorl1或LR11)rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)是否存在关联.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI(病例组)和213例非认知障碍健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性.结果 aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例(38.8),65例(46.8),20例(14.4);对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例(27.7),103例(48.4),51例(23.9).aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显(x2=4.229,P=0.121),等位基因频率分布差异明显(x2=4.438,P=0.035).结论 SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因.

  • 载脂蛋白E基因多态性对遗忘型轻度认知功能障碍患者脑血流灌注的影响

    作者:朱琳;廖文象;束昊;王赞;陈玖;柏峰;张志珺

    目的 应用脉冲式动脉自旋标记(ASL) MRI技术探讨载脂蛋白E(APOE)基因多态性是否特异性调控遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者的认知功能及脑血流灌注. 方法 对东南大学附属中大医院神经内科自2012年至2014年通过社区健康筛查招募的83例aMCI患者(APOEε2ε3基因型携带者8例,APOE ε3ε3基因型携带者46例,APOE ε3ε4基因型携带者29例)(aMCI组)和130例健康成年人口POE ε2ε3基因型携带者35例,APOEε3ε3基因型携带者46例,APOEε3ε4/ε4ε4基因型携带者49例)(正常对照组)进行认知神经心理量表评估、APOE基因型检测及多模态MRI检查,利用ASLtbx软件完成ASL数据的预处理.采用析因设计资料的方差分析评价“疾病”(aMCI)与“基因”(APOE基因型)主效应及两者交互效应对局部脑血流量(rCBF)的影响,采用多元线性回归分析探讨交互效应存在显著差异脑区的rCBF值与认知神经心理量表评分的相关性.结果 (1)与正常对照组相比,aMCI组左侧额上回/额中回rCBF值显著增高,差异有统计学意义(P<0.05).与A POE ε2ε3基因型携带者及APOE ε3ε3基因型携带者相比,APOE ε3ε4/ε4ε4基因型携带者右侧后扣带回、右侧腹内侧前额叶/前扣带回rCBF值显著增高,差异均有统计学意义(P<0.05).aMCI与APOE基因型在左侧额下回、右侧腹内侧前额叶/前扣带回及双侧颞上回rCBF值存在显著的交互效应,其中aMCI组APOE ε3ε4基因型携带者上述脑区rCBF值增高,与其他组合相比差异均有统计学意义(P<0.05).(2)aMCI组APOEε3ε4基因型携带者右侧腹内侧前额叶/前扣带回及右侧颞上回rCBF值与语义相似性测试评分呈显著负相关关系(r=-0.453,P=0.014;r=-0.497,P=0.006). 结论 APOE基因型可特异性调控aMCI患者脑血流灌注,aMCI患者中APOE ε3ε4基因型携带者可能通过增加外侧额-颞叶脑血流灌注而维持其整体认知功能平衡.

  • 遗忘型轻度认知功能障碍患者海马代谢物含量与认知功能的相关性分析

    作者:袁文昭;韦懿宸;麦威;李启荣;段高雄;周路;梁劲松;韦良玉;刘强;唐丽颖;文建军;陈尚杰;农秀程;余璧含;赵利华;邓德茂

    目的:分析遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)患者临床认知功能评分与海马生化代谢物含量的关系.方法:选择临床诊断为aMCI的患者(aMCI组)及正常志愿者(NC组)各30例,行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分和双侧海马磁共振波谱(MRS)检查,计算双侧海马N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、胆碱/肌酸(Cho/Cr)比值,分析双侧海马NAA/Cr、Cho/Cr比值与MoCA总分及各亚项评分的相关性.结果:(1)与NC组比较,除词语流畅外,aMCI组其他各亚项及总分均显著降低,双侧海马NAA/Cr、右侧海马Cho/Cr均降低(P≥0.05),而两组左侧海马Cho/Cr比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)MoCA量表总分与双侧海马NAA/Cr呈正相关关系(P≥0.05);视空间与执行能力、注意力、延迟记忆及定向力等MoCA量表子项目评分与左侧海马NAA/Cr呈正相关关系(P≥0.05);延迟回忆与定向力评分与右侧海马NAA/Cr呈正相关关系(P≥0.05);定向力评分与右侧Cho/Cr旱正相关关系(P≥0.05).结论:aMCI及NC的海马代谢物含量与其MoCA评分有一定的相关性,NAA/Cr的高低可以在一定程度上反映患者的认知功能.

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