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SORL1基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究
目的 探讨SORL1基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其SORL1基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态在AD组与对照组的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因 C 与 T 频率在两组之间分布差异亦无统计学意义(P＞0.05);经 APOEε4 分层后,SORL1 基因rs2276412多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＝0.039,P＝0.043),进一步的Logis-tic回归分析提示rs28834970和APOEε4之间无交互作用( P＝0.422).结论 SORL1基因rs2070045与rs2276412多态与AD无相关性,APOEε4影响rs2276412多态在AD患者的基因型及等位基因分布频率.
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SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍的关联分析
目的 分析北京地区汉族人群SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的关联性.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取来自北京地区的汉族人群MCI患者(病例组)139例和健康对照213名外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve,PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与MCI的相关性.结果 MCI组中SORL1基因rs668387位点AA、AG和GG基因型频率分别为28.8％、45.3％和25.9％,对照组分别为29.1％、48.4％和22.5％;MCI组A、G等位基因频率分别为51.4％和48.6％,对照组分别为53.3％和46.7％,两组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(x2 =0.566,P=0.753;x2 =0.230,P=0.631).男性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为39.0％、34.1％、26.8％和29.3％、46.3％、24.4％,A、G等位基因频率分别为56.1％、43.9％和52.4％、47.6％,二者分布差异无统计学意义(x2=1.826,P=0.401;x2 =0.294,P=0.588).女性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为24.5％、50.0％、25.5％和29.0％、49.6％、21.4％,A、G等位基因频率分别为49.5％、50.5％和53.8％、46.2％,二者分布差异无统计学意义(x2=0.839,P=0.657;x2=0.841,P=0.359).结论 SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群MCI发生无明显相关性.
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SORL1基因多态性的遗传、影像、行为学研究现状
遗传因素在迟发型阿尔茨海默病(AD)发生中具有重要作用.分拣蛋白相关受体1基因(SORL1)是AD的遗传风险基因,且与记忆、执行、语言和抽象推理等认知功能损害关系密切.SORL1风险基因携带者存在脑灰质体积萎缩、白质纤维完整性破坏及静息态功能连接异常.阐明SORL1风险基因引起认知功能损害的神经机制,并构建该风险基因的遗传-影像-行为学通路,必将为AD的早期诊断和治疗提供重要线索.就SORL1基因多态性的遗传、影像、行为学研究现状予以综述.
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SORL1基因与阿尔茨海默病的研究进展
阿尔兹海默病(AD)是一种进行性认知功能减退的神经系统变性疾病,病理上主要表现为脑内具有神经毒性作用的β淀粉样蛋白异常沉积产生的老年斑.
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SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍的关联分析
目的 分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor1,SORL1,又称Sorl1或LR11)rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)是否存在关联.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI(病例组)和213例非认知障碍健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性.结果 aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例(38.8),65例(46.8),20例(14.4)；对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例(27.7),103例(48.4),51例(23.9).aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显(x2=4.229,P=0.121),等位基因频率分布差异明显(x2=4.438,P=0.035).结论 SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因.
关键词： 遗忘型轻度认知功能障碍 SORL1基因 单核苷酸多态性 -
SORL1基因多态与阿尔茨海默病发病风险的Meta分析
目的 运用Meta分析的方法探讨SORL1基因rs2070045位点基因多态与阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系.方法 应用SORL1、sortilin-related recepmr、Alzheimer等关键词,检索Medline、Cochrane网书馆和中国生物医学文献数据库(CBM)发表的文章并附以文献追溯方法.应用RevMan4.2软件进行统计分析.结果 三篇文献共11组不同种族人群纳入分析,共有AD组2927例.对照组3869例.AD组和对照组rs2070045位点基因多态现象巾GG+GT基因型频率与常见的纯合子TT基因型频率比的合并比值比(OR)值为1.19,95%可信区间为1.08～1.31,Z=3.39,P=0.0007,等位基因频率合并OR值为1.17,95%可信区间为1.07～1.27,Z=3.67,P=0.0002.结论 SORL1基因rs2070045位点多态性与AD患病风险相关.
