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一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测
目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变.方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测.结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变.结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化.
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p73蛋白在正常人皮肤和表皮肿瘤中的表达
目的探讨p73蛋白在正常人皮肤和不同表皮肿瘤皮损中的表达及意义.方法应用免疫组化方法检测19例脂溢性角化病、16例基底细胞癌、11例Bowen病、5例鳞状细胞癌及10例正常人皮肤p73、p53、Ki67的表达.结果在正常人表皮基底层、毛囊外毛根鞘外层基底样细胞和皮脂腺生发细胞有p73的表达;在基底细胞癌和脂溢性角化病的基底样细胞、Bowen病中异形性明显的瘤细胞p73呈高表达,鳞状细胞癌和脂溢性角化病中的鳞状细胞呈弱阳性或不表达.脂溢性角化病、Bowen病、基底细胞癌、鳞状细胞癌之间p73蛋白表达差异有统计学意义(H=12.71,P＜0.01),其中基底细胞癌的表达强.Ki67在皮肤肿瘤之间差异也有统计学意义(H=14.12,P＜0.01),但p53差异无统计学意义(H=2.058,P＞0.05).在各组样本中,p73的表达与p53、Ki67无显著相关性(P＞0.05).结论p73蛋白可能在皮肤分化中起重要作用.
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环氧化酶-2在表皮肿瘤中的表达
目的探讨环氧化酶-2在不同表皮肿瘤中的表达及意义.方法选择鳞状细胞癌8例、基底细胞上皮瘤10例、Bowen病8例和脂溢性角化病12例,运用免疫组化方法观察肿瘤细胞中环氧化酶-2的表达.结果与正常表皮相比,环氧化酶-2在鳞状细胞癌、Bowen病、基底细胞上皮瘤中的表达明显上调,尤其以鳞状细胞癌中的表达强.而环氧化酶-2在脂溢性角化病中的表达与正常人皮肤的表达近似.结论环氧化酶-2表达的上调可能在表皮肿瘤的发生发展中发挥一定作用.
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播散性浅表汗孔角化病的基因定位
目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因.方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域.然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围.结果定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值大,为3.06(重组率θ=0.00).精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5 cM区域内.结论DSP的致病基因位于染色体12q21.2～24.2.
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Ber EP4与EMA染色在皮肤基底细胞上皮瘤和鳞状细胞癌诊断中的意义
目的观察Ber EP4和EMA染色在皮肤基底细胞上皮瘤和鳞状细胞癌诊断中的意义.方法用免疫组化SP法检测Ber EP4和EMA在皮肤基底细胞上皮瘤、鳞状细胞癌、光线性角化病、Bowen病、脂溢性角化病、寻常疣和基底鳞状细胞癌皮损肿瘤成分及周围组织、皮肤附属腺体中的表达.结果所有基底细胞上皮瘤和基底鳞状细胞癌肿瘤细胞呈Ber EP4阳性,而鳞状细胞癌、光线性角化病、Bowen病、脂溢性角化病和寻常疣呈Ber EP4阴性;多数鳞状细胞癌、Bowen病和部分光线性角化病肿瘤细胞及病变区域呈EMA阳性,而基底细胞上皮瘤、基底鳞状细胞癌、脂溢性角化病和寻常疣呈EMA阴性.结论联合使用Ber EP4和EMA能很好地协助诊断皮肤基底细胞上皮瘤、基底鳞状细胞癌、癌前病变及一些良性增生性皮肤病.
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五个汗孔角化病家系的临床和遗传特点
目的调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点.方法当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关临床检查和遗传调查.这5个家系包括3个播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP,共266人,其中患者100例)家系,1个散发性跖汗孔角化病及播散性汗孔角化病(PPPD,共90人,其中患者26例)家系和1个经典斑块型(PM,共34人,其中患者17例)家系.结果5个家系都为常染色体显性遗传,都具有以边缘呈堤状隆起、中央萎缩的典型皮损,有角化不全细胞柱的病理变化.可分为3种亚型,每一类型各有自身特色.DSAP型是汗孔角化病的一种常见类型,疾病初发年龄较其他类型早(一般8～20岁),初发皮损在颜面部.PPPD型初发年龄为14～20岁,初发皮损为掌跖部或面部,初发皮损为掌跖部者病情较重,初发皮损为面部者病情较轻.PM型的初发年龄较迟,为20～30岁,初发皮损为前臂、手背、耳际和前额等非特定部位.PPPD型家系和PM型家系都有汗孔角化病不同类型的共存现象.结论汗孔角化病是一种具有不同表现度的常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础,不同临床类型间既存在一致性也存在差异性,而且不同临床类型可共存于同一家系内不同患者或同一患者.
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桥粒芯糖蛋白1和2在不同表皮肿瘤中的表达
目的探讨桥粒相关蛋白与皮肤肿瘤的关系,对桥粒芯糖蛋白1和2在鳞状细胞癌、日光性角化病、角化棘皮瘤、脂溢性角化病中的表达水平进行了比较研究.方法免疫组化染色方法.结果桥粒芯糖蛋白1和2在正常皮肤表皮全层细胞间呈现较强的染色,鳞状细胞癌组织中表达显著减弱或完全无表达,日光性角化病表皮正常区域表达正常或下调,细胞间变区域无染色,角化棘皮瘤和脂溢性角化病表皮中表达水平与正常皮肤的表达非常近似.结论桥粒芯糖蛋白1和2在恶性皮肤癌中表达下调,可能与皮肤肿瘤的侵袭和转移有关.
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桥粒芯糖蛋白1和2在不同表皮肿瘤中的表达
目的探讨桥粒相关蛋白与皮肤肿瘤的关系,对桥粒芯糖蛋白1和2在鳞状细胞癌、日光性角化病、角化棘皮瘤、脂溢性角化病中的表达水平进行了比较研究.方法免疫组化染色方法.结果桥粒芯糖蛋白1和2在正常皮肤表皮全层细胞间呈现较强的染色,鳞状细胞癌组织中表达显著减弱或完全无表达,日光性角化病表皮正常区域表达正常或下调,细胞间变区域无染色,角化棘皮瘤和脂溢性角化病表皮中表达水平与正常皮肤的表达非常近似.结论桥粒芯糖蛋白1和2在恶性皮肤癌中表达下调,可能与皮肤肿瘤的侵袭和转移有关.
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偏振光皮肤镜下玫瑰花瓣征的诊断价值
目的 探讨偏振光皮肤镜下玫瑰花瓣征的诊断意义.方法 回顾北京大学第三医院皮肤科2014年9月至2017年3月偏振光皮肤镜资料库中图片,选出出现玫瑰花瓣征的皮损,进一步选出有组织病理支持的皮损,分析玫瑰花瓣征与疾病的相关性.将上述有组织病理诊断的皮损分为光线性角化病(AK)组及非AK组,比较两组间临床和皮肤镜特征的差异,并用非参数检验比较AK与非AK组间、不同部位间玫瑰花瓣征数量的差异.结果 回顾性分析4 956例皮损的皮肤镜图像,144例(2.91％)出现玫瑰花瓣征,其中74例经组织病理确诊,37例为AK(50.00％);AK组与非AK组间在皮损部位(是否位于面部,x2=23.786,P＜0.001;是否位于曝光部位,x2=12.921.P＜0.001)以及皮肤镜下表面鳞屑(x2=7.056,P=0.008)、角栓(x2=6.167,P=0.013)、毛囊口周围白晕(x2=4.893,P=0.027)出现频率方面差异有统计学意义.玫瑰花瓣征的数量在面部与非面部皮损间(Z=-2.581,P=0.010)、曝光与非曝光部位皮损间(Z=-2.098,P=0.036)差异有统计学差异.结论 玫瑰花瓣征常见于AK;若位于面部或曝光部位的皮损表现出玫瑰花瓣征,且皮肤镜下可见鳞屑、角栓或毛囊口周围白晕,诊断AK的概率显著提高.
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脂溢性角化病的皮肤高频超声及皮肤镜特征分析
目的 描述脂溢性角化病(SK)的常见皮肤高频超声及皮肤镜特征.方法 收集2017年8-12月在北京协和医院皮肤科门诊就诊的46例SK患者,对其50处SK皮损行50 MHz和20 MHz皮肤高频超声和皮肤镜检查.对SK皮肤高频超声和皮肤镜特征进行总结分析.采用X2检验比较50 MHz和20 MHz超声对SK的评估结果差异,并对SK皮肤高频超声和皮肤镜下特征的对应关系通过简单匹配系数进行分析.结果 SK皮损特征自上而下50 MHz和20 MHz超声表现分别为增强高回声(48处和39处,P=0.007)、角质层块状或点状增强高回声(22处和11处,P=0.019)、伴后方声影(34处和13处,P＜ 0.001)、皮损形态规则且边界清晰(46处和41处,P=0.137)、皮损内不均质低回声(50处和47处,P=0.079)和点状高回声(25处和2处,P＜0.001)、基底位于同一水平面(40处和36处,P=0.349)、皮损下方真皮回声减低(50处和28处,P＜0.001).50 MHz超声对SK皮损的8个皮肤高频超声特征整体评价显著优于20 MHz超声(P=0.002).50处SK皮损常见皮肤镜下特征为边界清楚(50处),粉刺样开口(45处),沟嵴/脑回状模式(31处),发卡样血管(30处),多发粟粒样囊肿(24处),虫蚀状边缘(21处)和亮白色条纹(3处).50 MHz和20 MHz超声下,SK皮损角质层块状或点状增强高回声与皮肤镜下粉刺样开口的简单匹配系数分别为42％(21处)和20％(10处),皮损内点状高回声与皮肤镜下多发粟粒样囊肿(＞3个)的简单匹配系数分别为58％(29处)和48％(24处).结论 皮肤高频超声和皮肤镜对SK皮损评估具有较好的应用价值,且50 MHz超声比20MHz超声对SK的皮损成像更具优势.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例
患儿女,10岁.出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑,皮肤干燥粗糙,头发细软、稀疏,易折断.随着年龄增长,红斑基础上出现明显的角化过度和增厚.5岁时出现畏光、视力下降;8岁开始听力逐渐下降.体检:身高109 cm,体重19 kg.皮肤科检查:头发稀少细软,易断;头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂;其上可见疣状增生,伴有皲裂、溢脓,有恶臭.四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块.掌跖弥漫性角化过度.指(趾)甲增厚,浑浊变白,远端分离、变形.眼科检查:畏光,视力左眼0.5,右眼0.2;双侧球结膜充血,角膜浑浊、角膜血管增生.耳鼻喉科检查:双耳中度感音性耳聋.口腔科检查:牙釉质发育不全,牙间隙明显增宽.GJB2基因检测发现,患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变.诊断:角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.经口服阿维A治疗,症状明显缓解.
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共聚焦激光扫描显微镜鉴别脂溢性角化病与鲍恩病
目的：探讨共聚焦激光扫描显微镜（CLSM）在脂溢性角化病与鲍恩病鉴别中的应用价值。方法选88例临床诊断为脂溢性角化病和18例临床诊断为鲍恩病的患者典型皮损做CLSM检查，然后取该处皮损行组织病理学检查。结果脂溢性角化病CLSM图像特征：全部有表皮脑回状结构，另有角蛋白充填的囊性包裹体，表皮突呈小梁状下延；基底层细胞排列呈条索状或放射状9例，基底层及真皮层可见折光性明亮的结构6例。鲍恩病CLSM图像特征：表皮中下层细胞灶状排列紊乱，体积较大，细胞形态不规则，有明显的异形，真皮浅层散在单个核细胞浸润。结论脂溢性角化病与鲍恩病在CLSM成像上有不同的特征性，CLSM可为二者的鉴别诊断提供帮助。
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局限性角化病一例
患儿女,13岁.3岁时无特殊诱因肘膝踝关节处突发粗糙肥厚斑块.因无自觉症状及其他不适,未予处理.此后皮损从未消退,亦未扩大.肘膝部损害上覆1 ～2mm角化性丘疹,损害群集成片,部分融合.踝关节处损害为环状角化性斑块.组织病理检查:表皮角化过度及轻度角化不全、毛囊角栓、棘层肥厚、真皮乳头增宽、乳头内毛细血管扩张、管周单个核细胞浸润,真皮浅层少许非特异性细胞浸润.根据患者的临床表现、皮损特点及组织病理检查结果,诊断为局限性角化病.予以维生素A口服、卤米松及尿素维E乳膏外用,15d后皮肤损害表面光滑,肥厚减轻,但停药1个月后,皮肤损害又呈粗糙肥厚样.
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维A酸乳膏治疗毛囊周角化病
2001年10月至2002年10月试用0.1%维A酸乳膏(商品名迪维,重庆华邦制药股份有限公司生产)外用治疗毛囊周角化病,取得一定的疗效.
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他扎罗汀凝胶治疗三种皮肤病疗效观察
我们于2001年12月至2002年6月,用0.05%他扎罗汀凝胶(重庆华邦制药股份有限公司生产)治疗寻常性斑块状银屑病、寻常痤疮、毛囊周角化病共58例,取得了较满意的临床疗效,现报道如下.
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光线性角化病向鳞状细胞癌转化的分子机制研究进展
光线性角化病(AK)是皮肤鳞状细胞癌(SCC)的癌前病变,AK向SCC转化的分子机制一直是研究热点,但尚未完全清楚.围绕染色体变异、基因突变、信号通路和其他因子机制4个部分,概述了染色体3p、9p、9q、13q、17p和17q基因选择性突变、18q杂合性缺失,p53、p16和Ras基因突变,转化生长因子β1信号通路、Fas/FasL信号通路活性异常,及基质金属蛋白酶因子异常表达在AK向SCC进展中的机制研究进展,为进一步研究提供参考.
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当归四黄生脉汤治疗老年角化病41例
近年来,笔者运用自拟当归四黄生脉汤治疗老年角化病患者41例,疗效满意,现总结如下.
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Leser-Trélat征1例报告
患者男性,69岁,因吞咽困难3个月于2001年11月30日入院.患者3个月前出现进食时胸骨后梗阻感,有向前推的压迫感,尤以进硬食为剧,吞咽较困难,近日逐渐加重.患者自诉3年前数月内曾突发大量皮疹,褐黑色,以躯干为多,较痒,3年来逐渐增大.体检:全身浅表淋巴结未及,两肺呼吸音粗,未及罗音,心律齐,未闻杂音,腹平软,肝脾肋下未及. 腋下、前胸、上腹部、背部见100余个皮疹,呈褐黑色斑块状,大小不等,大的30 mm×30 m m,小的为斑点样,部分斑块表面呈疣状增生,并伴有油腻性鳞屑,拨开鳞屑见基底部乳头状增生.
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面部脂溢性角化病表皮层切除术86例分析
目的 观察面部脂溢性角化病表皮层切除的临床效果.方法 用手术刀将皮损部分的表皮层切除,保留真皮组织,观察其疗效.结果 患者86例,共124个皮损,痊愈82例(95.34％),好转4例(4.65％),总有效率100％,无1例出现瘢痕,局部组织质地与周围正常组织无异.结论 面部脂溢性角化病表皮层切除术具有安全、特效、美容效果好等特点.
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毛囊角化病ATP2A2基因突变研究
目的 检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变. 方法 采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变.在100例正常对照中均未发现上述突变.结论 移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病.
