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细胞色素P450 2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ位点多态性与中国人肺癌易感性关系的Meta分析
肺癌是一种由环境与遗传因素相互作用引起的多因素疾病[1].暴露相同的环境因素,其结局不尽相同,说明不同个体对环境致癌物具有不同的易感性.代谢酶的多态性影响个体对肺癌的易感性,有报道称细胞色素P450 2E1(CYP 2E1)基因CYP2E1 Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ变异对中国人肺癌发生起保护作用,携带c1/c2或c2/c2的个体发生肺癌的危险性与c1/c1个体相比明显降低[2-4].
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Prostasin基因与高血压关系的研究进展
原发性高血压是环境因素与遗传因素相互作用所引起的多基因、多因素疾病.1990年Yang等[1]从分子水平揭示了原发性高血压可能的发病机制,认为人类可能存在多种原发性高血压易感基因,这些基因的突变、缺失、重排和表达水平的差异可能是导致原发性高血压的基础.
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蛋白质组学技术在动脉粥样硬化标志物筛选中的应用
动脉粥样硬化( atherosclerosis,AS)是严重危害人类健康的多因素疾病.冠状动脉、颈动脉、腹主动脉等发生AS后会导致常见的心脑血管疾病如心肌梗死、脑卒中和周围血管疾病等.近30年来,我国心血管病的发病率和死亡率逐年上升,发病年龄提前[1].AS多发于中老年人,并随着年龄增长而加重[2].AS的发病机制目前尚未阐明.一般认为,高脂血症引起血管内皮损伤和内皮细胞通透性增加,促使氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)沉积于动脉内膜,引起巨噬细胞的炎症反应和动脉中膜平滑肌细胞增生,终导致动脉内膜脂纹、纤维斑块和(或)粥样斑块形成.
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JUPITER试验结果对当前冠心病防治实践的影响
冠心病是一种多因素疾病.诸多因素如胆固醇升高、吸烟、高血压、血糖异常、肥胖等与冠心病发生密切相关.在众多的因素中,目前公认血浆胆固醇[特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]升高是冠心病的致病性危险因素,也是动脉粥样硬化发生和发展的必备条件.当LDL-C非常低时,即使存在其他危险因素,动脉粥样硬化的过程也是非常缓慢.当血浆LDL-C达到一定的"允许值",其他危险因素则会起作用或独立性加速动脉粥样硬化的进展.基于近半个世纪的大量临床试验证据,当前冠心病防治实践的基准是,积极降低血浆胆固醇或LDL-C,努力控制相伴随的其他重要危险因素,如绝对戒烟,高质量控制血压,及早纠正血糖异常,减肥和保持良好的生活方式等.
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加强老年消化系统溃疡病人心理护理的探讨
老年消化系统溃疡是一种多因素疾病,其发病和身心因素有相当大的关系.国外研究指出抑郁、悲观、失望等情绪可使胃肠运动减弱,胃液分泌减少,而激动、焦虑、紧张等情绪可使胃运动加强,胃粘膜充血,胃酸分泌持续增加.长期的心理应激可引起胃粘膜损害因素的增加,粘膜保护性因素削弱,并促发溃疡性疾病.
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人工关节置换术后深静脉血栓形成的基因多态性研究进展
人工全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)和全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)由于手术创伤、止血带使用、骨水泥使用、长时间卧床等因素的影响,术后深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)发生率较高,尤其是TKA术后DVT的发生率更高.国内报道一组人工关节置换术后DVT发生率为47.1% [1](TKA为53.8%,THA为40.0%).DVT是一种环境与遗传共同作用的多因素疾病,其形成原因是血液淤滞,血管壁异常和血液性质的改变 [2].目前关于基因缺陷导致DVT的分子遗传学研究已经比较深入,本文就国内外THA、TKA术后DVT形成的分子遗传学研究进展作一综述.
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Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤的关系
颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种疾病,目前对该病的发病机制尚不完全清楚,不少学者认为颅内动脉瘤是一种由多种环境因素和多个基因共同作用的多因素疾病[1].COL3A1基因位于2q31,编码Ⅲ型胶原蛋白,其基因突变可引起Ⅲ型胶原蛋白缺失导致IV型埃 - 当综合征.但伴有遗传性结缔组织病的颅内动脉瘤只占颅内动脉瘤患者的5%[2].国外关于COL3A1基因与散发颅内动脉瘤发病关系的报道是有争议的.本研究应用聚合酶链式反应 - 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析和探讨COL3A1基因单核苷酸多态性与颅内动脉瘤的关系.
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炎症与缺血性脑卒中
缺血性脑卒中(IS)是复杂多因素疾病,除传统的高血压、高脂血症、糖尿病和吸烟之外,炎症亦是重要的相关因素.临床上常见IS急性期患者在无明确感染条件下有短时发热或血白细胞升高,提示伴随了炎症过程.
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多靶点作用药物及其设计
疾病起因的多因素性导致单靶点作用药物活性的降低或副作用的增加,利用多靶点作用的药物有可能有利于解决这些问题,本文就多靶点作用药物设计所存在的问题和解决方法进行探讨,提出利用药效团模型法设计多靶点作用药物的理念.
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肥胖与血管内皮功能和内皮祖细胞的关系
1 肥胖随着人类经济和社会的飞速发展,人民生活水平的不断提高,目前全球肥胖人群有逐年扩大的趋势.肥胖被认为是一种既有遗传基因缺陷,又有过量饮食和运动不足等环境因素影响的多因素疾病.在我国,肥胖还被界定为一种社会慢性疾病,当机体内热量的摄入大于消耗,造成体内脂肪堆积过多,就会导致体重超常.
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嗜酒对银屑病发病及康复的影响
银屑病被认为是多因素疾病,其主要的决定因素是遗传因素.有些事实表明了遗传和环境因素(例如链球菌感染、应激和某些药物)的相互作用,嗜酒也包括在其中[1].人们很早就怀疑嗜酒对银屑病的不利影响,但大样本的流行病学及临床研究近10余年来才有陆续发表,并初步证实了这种怀疑.然而目前多数研究还都是回顾性的和初步的,准确评价酒精和银屑病的关系,还有许多工作要做.
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1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究
1型糖尿病(T1DM)是一种多因素疾病,是基因和环境因素综合作用引起[1],T淋巴细胞介导,遗传为基础,环境为诱因,胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病.已经发现的T1DM易感基因中人类白细胞抗原(HLA)基因复合体为重要.本研究采用了聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法(PCRSSO)检测了HLA的基因型别,寻找山西地区T1DM患者的易感及保护基因,为研究T1DM的发病机制和病因提供理论依据.
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大肠癌患者C型行为与细胞免疫的相关性研究
大量的研究表明,大肠癌是一个多因素疾病,绝非单一因素所致.其中,心理社会因素具有十分重要的作用[1].本文将探讨C型行为作为一种心理因素,与细胞免疫功能是否密切相关,从而揭示心理因素诱发大肠癌发生的可能机制,为进一步防治大肠癌奠定理论基础.
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多囊卵巢综合征与代谢综合征的相关性
多囊卵巢综合征(PCOS)是多基因、多因素疾病,临床表现广谱性,有家族聚集性.2003年鹿特丹会议对PCOS诊断达成初步共识,并将多囊卵巢形态学描述纳入诊断标准[1].PCOS是稀发排卵或无排卵、高雄激素临床表现和/或高胰岛素血症,卵巢多囊性改变:一侧或双侧卵泡直径2~9 mm、卵泡≥12个和/或卵巢体积≥10ml.PCOS是生育年龄妇女内分泌紊乱、代谢障碍的常见疾病.
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酒渣鼻的治疗
现代医学对酒渣鼻病因的认识尚不十分清楚,通常认为酒渣鼻是一种多因素疾病.该病具遗传因素,另外,很多容易引起颜面充血的因素,如过冷、过热的温度变化(北方冬季室内与室外温度的悬殊变化)、饮浓茶、饮咖啡受强日光照射、服扩张周围血管的药物、胃肠功能障碍、内分泌变化、感染和情绪激动等因素,都可能成为发病的诱因.
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妇科术后患者下肢深静脉血栓的临床评估及预防
下肢深静脉血栓形成(LEDVT)是一种多因素疾病,是手术常见的并发症之一.据报道,外科手术后LEDVT发生率为30%~35%,妇科盆腔术后LEDVT的发生率,西方国家为11%~29%[1],国内为1.8%[2],且近年来有明显增高趋势.LEDVT是妇科手术后为严重的并发症之一,可致残甚至死亡.我院借鉴骨科患者静脉血栓栓塞症的危险分级,将Wells临床评估量表改良后应用于预测妇科手术后LEDVT,筛查出高危因素的患者,帮助医护人员提高对LEDVT的警觉,并采取积极的预防措施,明显减少了LEDVT的发生,现报道如下.
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变应性鼻炎发病机制及影响因素的研究进展
变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR),为机体接触变应原后主要由IgE介导的鼻黏膜非感染性炎性疾病[1],其临床症状表现为喷嚏、清水样涕、鼻塞和鼻痒等,严重影响患者的工作、学习和生活质量.AR不仅是个医疗问题,还加重了个人、家庭和整个社会的经济负担,并可伴发支气管哮喘、鼻-鼻窦炎、鼻息肉、中耳炎、变应性结膜炎等病症,已成为全球性公众健康问题.随着工业化进展、现代生活方式和人类生态环境的急剧变化,世界范围的AR的患病率在10%~25%[2],并且呈逐年增长的趋势[3].我国中心城市的AR自报患病率为8.7% ~24%,不同地区间差异很大[4].AR是一种多因素疾病,其影响因素和发病机制十分复杂,既有一定的遗传基础,同时又受到吸入、食入和接触等多种外在致敏原的影响,并与环境因素、精神因素、生活习惯、地域和年龄等有一定的关系.本文对该领域的相关研究进展作一综述.
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中医药治疗痤疮的研究进展
痤疮是一种多因素疾病,其发病机制与性激素水平、皮脂腺毛囊口角化、毛囊内微生物及遗传有关,另外心理因素也不容忽视.部分患者可遗留色素沉着、萎缩或增生性瘢痕,影响患者的身心健康.应根据其致病因素及个体差异选择合适的治疗方案,现将近年来关于治疗痤疮的中草药产品的实验研究现状综述如下.
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神经电生理测试与精神分裂症内表型
在遗传学中,表型是指一个或一组可被观察到的特征,有其特定的遗传基础,即基因型.由单个基因决定的表型通常符合孟德尔遗传学规律,即分离律和独立分配律.但是精神分裂症等疾病是复杂多因素疾病,与那些简单的符合孟德尔遗传规律的疾病不同,由此提出内表型的概念.多因素疾病的内表型,是指那些相互独立的、有各自特定遗传基础的标志,它们仅表现出多因素疾病的一部分特征.内表型有如下特点[1]:1.内表型在人群中与疾病相关联.2.内表型是可遗传的.3.内表型与疾病状态无关,无论疾病处于静止期还是活动期,它都在患者身上表现出来.4.在家族中,内表型和疾病共分离.5.患者的内表型在其家族亲属中的表现率也高于一般人群.通过对内表型的研究,可以识别精神分裂症的亚型,而这种亚型具有更多的遗传同质性.内表型可能受孟德尔遗传规律的影响,因此,通过较少的样本量便可以发现致病的突变基因.在临床研究中识别内表型,可以避免单凭症状的主观性,减少样本的异质性,有助于解释病因模式和从假定的多基因系统中寻找易感基因.另外,通过内表型来筛查精神分裂症发病的高危人群,对疾病的预防和治疗亦具有潜在价值.
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颞下颌紊乱病与(牙合)因素关系的研究进展
颞下颌关节紊乱病( temporomandibular disorders,TMD)是口颌系统常见病之一,它是指累及咀嚼肌,颞下颌关节( temporomandibular joint,TMJ)以及与头颈部相关联骨骼肌肉的一组疾病的总称.临床通常表现为局部肌肉疼痛,下颌骨运动异常和TMJ弹响等,也可以伴有耳部疼痛,耳鸣,头晕,头痛等症状[1,2].TMD病因复杂至今仍未明确.目前,公认为TMD是多因素疾病.其中,咬合因素的病因学地位仍然存在较大争议[3],但是临床工作中却无法忽视TMD咬合治疗的有效性,例如咬合导板,正畸和正颌治疗等[4,5].