肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病
摘要: 目的 肌联蛋白是由单基因编码的大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14、49号外显子的4个基凶突变町能与扩张型心肌病(DCM)发病相关,我国未见相关报道.本研究通过寻找我同DCM患者是否存在TTN的突变,探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态件(PCR-SSCP)方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析.结果 在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变,而在2例有明显DCM家族史的儿章患者(1.7%)中新发现了位于TTN第49号外显子的13053位点基凶突变--G→A突变(G13053A),其导敛第4351位点氨基酸由甘氨酸变为大冬氨酸(Gly4351Asp),在健康对照组巾未发现此改变.结论 本研究首次在中国DCM患者中发现存在于TTN第49号外显子的基因错义突变,该突变可能是DCM重要的病因学机制,尤其可能与早发DCM相关.
-
氨氯地平抑制氧化修饰低密度脂蛋白诱导的血管平滑肌细胞增殖
许多研究表明,血管中膜来源的平滑肌细胞(VSMC)移行到内膜异常增殖和积聚在动脉粥样硬化(AS)的发生和发展中起了早期和关键的作用.已知有许多因素能促进VSMC的增殖和移行,例如,血小板源生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子、血清、凝血酶血管紧张素Ⅱ等.
-
基质金属蛋白酶及抑制物在兔髂动脉成形术后再狭窄中表达的实验研究
-
缺血预适应对急性心肌梗死影响32例分析
-
卡维地洛预防冠状动脉介入治疗后再狭窄的观察
本研究观察卡维地洛预防冠心病(CHD)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的临床效果.
-
冠心病患者应用雷帕霉素洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的初步临床随访结果
-
80岁以上的高龄冠心病患者冠状动脉支架置入术的临床特点及长期随访
-
急性心力衰竭患儿血浆脑钠素变化及其临床意义的研究
急性心力衰竭是小儿尤其是婴幼儿时期常见的危重急症.目前临床诊断心力衰竭的指标主要依靠临床表现.随着人们对利钠肽认识的不断增加,逐渐提出以心钠素和近年来发现并应用的脑钠素(BNP)作为诊断心力衰竭、判断预后的重要参考指标.本研究旨在通过观察心力衰竭患儿血浆BNP水平及心功能指标的变化,并进行相关分析,探讨BNP在早期诊断心力衰竭及判断预后等方面的价值.
-
1023例急性心肌梗死患者发病时间特点分析
心肌梗死的发病有季节和时间规律.本研究连续收集我院1994年至2004年ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者资料,分析月、周、日发病规律.
-
多巴酚丁胺实时声学造影评价介入治疗术后心肌灌注
-
美托洛尔治疗慢性心力衰竭的疗效观察