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  • 肌联蛋白与心脏舒张功能的关系

    作者:王亮;董如广;朱兵;何昆仑

    自20世纪50年代以来.人们逐步认识到肌肉的肌原纤维是由粗肌丝和细肌丝有规律的排列形成.肌肉的收缩与舒张是两组肌丝依赖ATP水解所释放的能量而发生相对滑动的结果.随着电子显微技术的发展,发现在肌原纤维中存在着第三肌丝.当时被命名为纤肌丝,直到20世纪70年代,才确定了它的生化本质即肌联蛋白(titin).近几年,研究发现肌联蛋白与舒张性心力衰竭密切相关,现将有关报道综述如下.

  • 骨髓间充质干细胞体外分化为心肌样细胞过程中结构蛋白的发育

    作者:张小飞;陈沅;田杰;李杨;王金菊;朱静;刘官信

    目的探讨体外经5-氮杂胞苷诱导后的骨髓间充质干细胞(MSCs)分化成心肌样细胞过程中肌联蛋白在心肌结构蛋白发育过程中的作用.方法构建针对Wistar大鼠TITIN N2B区设计的重组质粒pSITITIN,将其分别转染入体外培养7 d的新生大鼠心肌细胞和经5-aza诱导后2周的MSCs中,免疫荧光检测肌联蛋白、MHC、肌动蛋白、cTnT的表达.结果重组质粒pSITITIN转染入正常心肌细胞后,肌联蛋白的表达减弱(P<0.001);转染入经5-aza处理的MSCs后,肌联蛋白、cTnT的表达减弱,MHC、肌动蛋白的表达无明显变化.结论MSCs可以被5-aza诱导分化成心肌样细胞,但分化程度不高,尚不具备完整的收缩结构基础,肌联蛋白对心肌结构蛋白发育过程有重要的意义.

  • 肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病

    作者:刘星;饶莉;周斌;张蓓蕾;王艳云;陈斌;吴洋;黄萍

    目的 肌联蛋白是由单基因编码的大蛋白,普遍存在于心肌和骨骼肌,被称为第三肌丝,具有复杂的牛物力学性质和牛物化学功能.2002年日本研究人员报道r肌联蛋白基因(TTN)第3、14、49号外显子的4个基凶突变町能与扩张型心肌病(DCM)发病相关,我国未见相关报道.本研究通过寻找我同DCM患者是否存在TTN的突变,探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态件(PCR-SSCP)方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析.结果 在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变,而在2例有明显DCM家族史的儿章患者(1.7%)中新发现了位于TTN第49号外显子的13053位点基凶突变--G→A突变(G13053A),其导敛第4351位点氨基酸由甘氨酸变为大冬氨酸(Gly4351Asp),在健康对照组巾未发现此改变.结论 本研究首次在中国DCM患者中发现存在于TTN第49号外显子的基因错义突变,该突变可能是DCM重要的病因学机制,尤其可能与早发DCM相关.

  • 重症肌无力合并胸腺病变患者血清乙酰胆碱受体抗体、肌联蛋白抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶抗体的检测意义

    作者:刘岚剑;杨文娟

    目的:探究对重症肌无力合并胸腺病变的患者血清中乙酰胆碱受体(acetylcholine receptors,AchR)抗体、肌联蛋白(Titin)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase,MuSK)抗体的检测意义。方法选取我院收治的80例重症肌无力患者,根据是否存在胸腺病变分为胸腺病变组48例和非胸腺病变组32例,另取80例健康个体作为对照组,通过免疫酶联吸附试验对3组成员血清中 AchR 抗体、Titin 抗体和 MuSK 抗体进行检测并比较。结果重症肌无力患者血清 AchR 抗体和 Titin 抗体阳性率(76.3%,52.5%)均明显高于对照组(11.3%,5.0%)(P <0.05);重症肌无力组及对照组患者血清 MuSK 抗体阳性率均为0,但前者血清中 MuSK 抗体水平明显高于后者(P <0.05);AchR,Titin 两种抗体联合检测可明显提高检测重症肌无力的灵敏度;AchR 和 Titin 抗体在胸腺病变组中的阳性率明显高于非胸腺病变组(P <0.05);全身型重症肌无力患者的血清 AchR 抗体和 Titin 抗体阳性率明显高于眼肌型(P <0.05)。结论 AchR 抗体和 Titin 抗体的阳性率与重症肌无力患者的病情相关,病情严重或合并胸腺病变可明显提高两者的阳性率,此外两者联合检测可提高诊断的灵敏度。而 MuSK 抗体在我国重症肌无力患者中的阳性率较低。

  • 科学家找到扩张型心肌病的基因源头

    作者:

    澳大利亚新南威尔士大学发表新闻公报说,其研究人员参与的国际研究团队确认,扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。

  • 心肌肌联蛋白参与心肌舒缩的机制及其临床意义

    作者:周利刚;陈沅;张蕾

    横纹肌肌小节的组成除了已知的粗、细肌丝系统外,还包括一种由巨大的蛋白质--肌联蛋白(titin)构成的纤维系统.肌联蛋白横跨肌小节从Z线到M线的区域.在心肌中,肌联蛋白起着分子弹簧的作用,既可以对粗、细肌丝进行精确的调控,产生心肌的被动张力和回复力,又参与心肌主动张力的调节和维持心肌的紧张度,并在耦联和协调心肌的舒缩运动中发挥着重要作用.该文主要对肌联蛋白在心肌舒缩中的功能、信号传导机制以及肌联蛋白与心肌病的关系进行论述.

  • 肌小节基因突变与扩张型心肌病

    作者:李雪珍

    扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是当前临床常见的儿童心肌疾病类型,其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍,常伴发各型心律失常.DCM起病隐匿,猝死率高.目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法,所以,DCM严重威胁患儿生命健康.随着生物信息学飞速发展,二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗.MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变,在DCM发生发展过程中引起广泛关注.该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果,聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响,系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制,为将来DCM精准医疗提供一定参考.

  • 阿霉素中毒大鼠膈肌骨架蛋白和肌浆网钙泵的表达变化及意义

    作者:胡杰;于影;高琴;关宿东

    目的 观察不同剂量阿霉素诱导大鼠膈肌急性损伤时膈肌收缩特性的变化与大鼠膈肌细胞骨架蛋白和肌浆网钙泵表达变化的关系.方法 一次性腹腔注射阿霉素制备急性膈肌损伤动物模型,♂ SD大鼠随机分成:阿霉素低剂量组(10 mg·kg~(-1))、中剂量组(20 mg·kg~(-1))和高剂量组(40 mg·kg~(-1))及对照组,每组10只.对照组用生理盐水腹腔注射.3 d后剖胸取膈肌,应用体外灌流大鼠膈肌肌条方法 ,分别测量其单收缩张力(Pt)、大强直张力(Po)、峰值收缩时间(CT)、半舒张时间(1/2RT) ,张力大上升速度(+dt/dt_(max))及张力大下降速度(-dt/dt_(max)).应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定膈肌骨架蛋白肌联蛋白(titin)、伴肌动蛋白(nebulin)和肌浆网钙泵(sarcoplasmic reticulum Ca~(2+)-ATPase,SERCA)mRNA的表达.结果 与对照组相比,阿霉素中、高剂量模型组大鼠膈肌Pt,Po,±dt/dt_(max)下降(P<0.01),CT、1/2RT延长(P<0.01).阿霉素中毒大鼠膈肌各基因表达较对照组相比分别降低(P<0.01).结论 阿霉素中毒大鼠膈肌细胞膈肌骨架蛋白titin、nebulin和SERCA mRNA表达下调,并可能与膈肌张力改变有关.

  • 伴有TTN基因复合杂合突变BMD 1例报道并文献复习

    作者:虞雄鹰;查剑;易招师;钟建民;杨文萍

    目的:探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy, BMD)的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变 BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240 U·L-1,天门冬氨酸氨基转移酶195 U·L-1,乳酸脱氢酶862 U·L-1,肌酸激酶16340 U·L-1,肌酸激酶同工酶234 U·L-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并 TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化 Dystrophin-N 端完全不表达,Dystrophin-C、R 及β-Sacroglycan 染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。

  • 影响心肌粘弹性的细胞分子机制

    作者:李进嵩;黄晶

    松弛状态心肌是一种粘弹性材料.心肌粘弹性是决定心脏舒张功能的主要因素.为加深对舒张性心力衰竭病理生理机制的认识,笔者查阅了近年来国内外有关研究心肌粘弹性影响因素的文献,表明心肌细胞内的肌联蛋白、微管和细胞外胶原纤维是影响心肌粘弹性的重要因素,笔者就上述心肌粘弹性影响因素作一综述.

  • 肌联蛋白的结构特点与生理功能

    作者:任利群;刘乃丰

    肌联蛋白(titin)是一个巨大的肌小节蛋白,具有复杂的、分子折叠的功能.目前已 知它具有如下三种生理功能:①肌联蛋白将粗肌丝与Z-线连接,维持肌原纤维的完整性和稳定性,保持舒张肌肉的静息张力,使粗肌丝处于肌小节的中央位置,使受牵拉的肌肉可恢复初始状态,以保证肌肉收缩时张力的输出;②肌联蛋白可能是粗肌丝装配的模板蛋白质;③肌联蛋白的C末端具有肌球蛋白轻链激酶的催化功能域,调节肌球蛋白的活性和控制粗肌丝的装配.近期研究发现,titin亚型的转变,N2BA/N2B比值的变化,可改变心肌的顺应性,与心肌病、心力衰竭的发生密切相关,参与了心肌纤维的机械传感和信号转导通路.

  • 肝硬化大鼠膈肌骨架蛋白和肌浆网钙泵基因表达的变化

    作者:葛敏;马丽;方迎艳;张尉屏;关宿东

    目的:探讨肝硬化大鼠膈肌损伤及其发生机制。方法成年雄性Sprague-Dawley大鼠30只,随机分成对照组(CON组,n=10)和肝硬化组(LC组,n=20)。对照组给予正常饲料和自来水;肝硬化组采用CCl4复合因素建立肝硬化大鼠模型。第9周,测定两组大鼠体重和膈肌重/体重比;体外灌流大鼠膈肌条,测定其单收缩力(Pt)、大强直力(Po)、峰值收缩时间(CT)、半舒张时间(1/2RT)和张力-频率曲线的变化,同时测定膈肌组织超氧化物歧化酶(SOD)和琥珀酸脱氢酶(SDH)的活性及丙二醛(MDA)和髓过氧化物酶(MPO)的含量;电镜观察膈肌超微结构的变化;RT-PCR检测膈肌组织中肌浆网钙泵(SERCA)及骨架蛋白titin, nebulin的基因表达。结果(1)与CON组相比,LC组大鼠体重和膈肌/体重比明显降低(P<0.01);Pt和Po明显降低(P<0.01),CT和1/2RT明显延长(P<0.01);在10、20、40、60、100 Hz刺激下,膈肌条张力明显降低(P<0.01);(2)与CON组比较,LC组大鼠膈肌组织的SOD、SDH的活性明显降低(P<0.01),MDA、MPO的含量明显增高(P<0.01);(3)与CON组比较,LC组的titin、nebulin和SERCA mRNA表达均明显降低(P<0.01);(4)电镜显示LC组大鼠膈肌肌丝紊乱、断裂,Z线模糊或消失;线粒体数量减少,水肿。结论肝硬化引起大鼠膈肌自由基生成增多,炎症反应和脂质过氧化增强,损伤膈肌线粒体,骨架蛋白titin,nebulin和SERCA表达降低,导致膈肌功能障碍。

  • 湖北地区一扩张型心肌病家系致病基因筛查

    作者:吕永楠;徐红新;王京伟;张宗玮

    目的 对湖北地区一个扩张型心肌病家系成员进行致病候选基因筛查,寻求家族性扩张型心肌病致病基因,探讨基因型和表型关系.方法 先证者及其家族成员来自湖北省大冶市,先证者于2017年4月在武汉大学人民医院确诊为扩张型心肌病,已有家族成员死亡.详细询问先证者及其家属成员病史、家族史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查.对患者的病史、家族史及检查结果分析.与先证者及其家属签订知情同意书,由武汉大学人民医院临床分子诊断中心对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,获得可疑突变后,利用Sanger测序验证家系成员是否存在可疑突变.结果 家系先证者(Ⅲ3)和妹妹(Ⅲ2)携带肌联蛋白(TTN)c.100126A>G(P.Thr33376Ala)错义突变.先证者目前心功能下降并伴有恶性心律失常,而其妹妹无明显临床症状,心脏超声检查无异常.结论 本研究发现湖北地区一家族性扩张型心肌病家系存在TTN基因c.100126A>G(p.Thr33376Ala)错义突变,TTN与扩张型心肌病密切相关,是家族性扩张型心肌病重要致病基因.

  • pSITITIN载体的构建及表达

    作者:张小飞;陈沅;田杰

    目的构建能阻断Wistar大鼠肌联蛋白表达的siRNA载体,为研究骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)向心肌细胞分化的过程中肌小节结构蛋白之间的相互关系打下基础.方法针对Wistar大鼠TITIN N2B区设计并构建重组质粒pSITITIN,针对人β-ACTIN设计并构建重组质粒pSIACTIN,利用阳离子脂质体将其分别转染入体外培养1周的新生大鼠心肌细胞和经5-氮杂胞苷(5-azacytidine,5-aza)诱导后2周的MSCs中,免疫荧光检测肌联蛋白的表达.结果重组质粒pSITITIN转染入正常心肌细胞和经5-aza处理后的MSCs后,肌联蛋白的表达均减弱(P<0.01);而转染pSIACTIN后不影响肌联蛋白的表达.结论 pSITITIN具有确切阻断肌联蛋白表达的效果.

  • 扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变分析

    作者:杨晓凌;柳永华;翟秀伟;郭凯;许之民

    目的 明确RBM20的突变对扩张型心肌病的发展影响.方法 通过对35例扩张型心肌病患者血液DNA进行PCR反应检测,筛选其中有基因RBM20突变的样本.检测以明确突变部位,及突变对于肌联蛋白作用.结果 研究35例样本存在有1例为杂合子(Rs529262759,AGG/AAG).其突变以后基因翻译的氨基酸序列会发生改变,导致其RBM20蛋白的第684位变成精氨酸.结论 基因RBM20的突变可能会引起靶细胞发生改变从而影响疾病的发展.对RBM20的突变筛查,可能是对扩张性心肌病的早期诊断与预防的一个有效手段.

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