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广西扶绥肝细胞癌家系 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性与肝细胞癌遗传易患性关系的病例对照研究

丁飞;谢裕安

摘要: 目的:探讨我国肝细胞癌(HCC)高发地区之一的广西扶绥县 HCC 家系人群 DNA 修复基因 XRCC1 Arg194Trp 多态性与 HCC 遗传易患性的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2003年1月-2011年5月在广西医科大学附属肿瘤医院进行外科手术的扶绥县 HCC 患者21例(A 组)及与其有血缘关系但无 HCC 的直系亲属55例(B 组),选取2011年1-5月与 HCC 家系无血缘关系的但家庭结构、成员数与 HCC 家系相似的体检正常者76例(C组)。运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR - RFLP)的方法分析3组受检者 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性,并应用非条件 Logistic 回归模型分析该位点多态性与 HCC 遗传易患性的关系。结果通过 XRCC1 Arg194Trp 基因型检测分型,3组 XRCC1 Arg194Trp 基因型分布符合 Hardy - Weinberg 遗传平衡定律( P >0.05);3组 XRCC1 Arg194Trp〔Arg/ Arg(CC 基因型)、Arg/ Trp(CT 基因型)、Trp/ Trp(TT 基因型)〕分布及等位基因(C、T)频率间有差异(P <0.05);其中 A 组基因型分布〔CC 14例(66.7%)、CT 4例(19.0%)、TT 3例(14.3%)〕及等位基因频率〔C 32(76.2%)、T 10(23.8%)〕与 C 组〔CC 16例(21.1%)、CT 46例(60.5%)、TT 14例(18.4%);C 78(51.3%)、T 74(48.7%)〕比较有差异(P <0.05)。非条件 Logistic 回归分析显示,B 组 CT、TT 基因型个体发生HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.473倍〔95% CI(0.117,1.914),P =0.294〕和0.426倍〔95% CI(0.064,2.858),P =0.380〕。C 组 CT、TT 基因型个体发生 HCC 的风险分别是 CC 基因型个体的0.206倍〔95% CI(0.035,1.201),P =0.079〕和0.240倍〔95% CI(0.027,2.168),P =0.204〕。结论本研究尚未发现广西扶绥县 HCC 家系人群中 XRCC1基因 Arg194Trp 多态性与 HCC 发病有相关性,但提示 CT 基因型和 TT 基因型个体发生 HCC 的风险可能较 CC 基因型个体减低。

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