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钾敏感型周期性麻痹一个家系研究
目的探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法.方法对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究.结果该家系4代18名有血缘关系的家庭成员中,共有8名男女成员患病,符合常染色体显性遗传方式.受累成员均在10岁前发病,表现为发作性四肢无力,持续1~2周后逐渐恢复.间歇期基本正常.儿童期发作频繁,为每月数次,不能上学.青春期后发作减少,约每年数次.常见诱因有饥饿、寒冷、兴奋、剧烈运动后休息及进食西瓜等.发作时及发作后血钾均正常.钾负荷试验诱发出典型全身无力发作,静脉滴注葡萄糖及胰岛素能迅速缓解.肌电图检查支持周期性麻痹诊断.肌肉活检未发现明显病理学改变.使用已报道的治疗方法均不能有效缓解生活因素诱发的肌无力.结论血钾正常的钾敏感型周期性麻痹很可能是高钾型周期性麻痹的变异型,但与已报道的家系又有诸多不同,需进一步研究其分子缺陷及离子通道特性.
关键词: 家族性周期性麻痹 正常血钾型周期性麻痹 钾敏感型 离子通道病 -
家族性低血钾型周期性麻痹患者的护理
家族性周期性麻痹是一种遗传性离子通道病,是常染色体显性遗传性疾病.低血钾型周期性麻痹是1863年Cavare首先描述的,1885年Goldflam认为该病与遗传有关,他的统计资料表明,遗传性占81%,但国内多为散发.我科于2004年9月2日收治1例低血钾型周期性麻痹患者,经跟踪调查,发现家系Ⅵ代67人中27人患有本病,比例之高是以往报道所未见到的.在给予该患者药物治疗的同时,我们着重加强了心理护理、观察预防、饮食指导等护理措施,减少发病诱因.并通过专人家访,随时电话联系,建立家庭健康档案,使患者及家系成员对疾病有正确的认识,掌握了预防措施,提高了自我护理能力.患者于2004年10月6日出院,取得了满意的效果,现报道如下.
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家族性低血钾型周期性麻痹1例报道
周期性麻痹是一组反复发作的骨骼肌迟缓性麻痹为特征的疾病,与血钾相关,临床分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型,临床上经低钾型多见,我国以散发多见,家族性病例少见[1-2],我科近期收治1例家族性低血钾型周期性麻痹,报告如下。
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低血钾致窦房、房室传导双重文氏现象1例
患者男,19岁.因突发双下肢无力,麻木,症状加重1h入院,家族中有类似病史.查体:PB120/75 mmHg,神志清,双肺(-),心音低钝,律不齐,心率约55次/min,腹软,双下肢及左上肢不能活动,肌力"0”级.实验室检查:血清钠147.4 mmol/L,血清钾1.9 mmol/L,氯化物112 mmol/L,CC2结合力19.0 mmol/L.入院诊断:家族性周期性麻痹(低钾型).
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Graves病并发周期性麻痹16例分析
Graves病并发周期性麻痹是甲亢肌病的一种类型,有时是甲亢的首发症状和就诊原因。由于部分患者甲亢症状不典型或与家族性周期性麻痹表现相似,故易于误诊。现将我院1996年8月~1999年7月收治的16例Graves病并发周期性麻痹患者的临床资料作回顾性分析。1 临床资料1.1 一般资料本组16例均为男性,符合Graves病诊断标准。年龄22~45岁,病程9小时~5年,以周期性麻痹为首发症状者7例,甲亢症状与周期性麻痹同时发生者5例,先有甲亢而后发作周期性麻痹者4例。
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家族性周期性麻痹患者钾离子结果分析
家族性周期性麻痹是一种突发病.主要症状为发作性两下肢或四肢不同程度的弛缓性瘫痪.
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家族性周期性麻痹8例报告和文献复习
目的 报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识.方法 回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果 及治疗,分析其病因和诊断.结果 6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1.9~2.8mmol/L,平均2.4 mmol/L;心电图出现U波等低血钾改变;其中1例血糖减低.另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹,也有常染色体显性遗传特性;发作时血清钾正常;1例血糖降低.8例甲状腺功能、肾功能和肌电图均正常.结论 FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病,根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊.
关键词: 家族性周期性麻痹 低血钾型周期性麻痹 正常血钾型周期性麻痹 -
甲亢合并2种肌病1例
患者,男,35岁,颈肿大伴眼突、手颤、多汗及消瘦6月.近半月来感症状加重,四肢乏力,体重减轻,而且夜间或醒后双下肢软弱无力,不能活动,但无感觉障碍,无家族性周期性麻痹史,因近日双睑下垂伴复视而就诊.
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低钾性周期性麻痹2个家系15例报告
1 引言低钾性周期性麻痹(简称HPP)又称为家族性周期性麻痹[1],为常染色体显性遗传病,在女性中外显率较低.我们观察1997年1月至1999年6月2个家系15例患者,除临床特点相同外,还有1例同时表现为呼吸肌麻痹,1例心律失常.现总结报告如下.
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甲亢伴周期性麻痹患者血清镁测定及分析
临床资料1 一般资料 26例甲状腺机能亢进症伴周期性麻痹(甲亢伴周麻)住院患者诊断均符合<实用内科学>标准,除外家族性周期性麻痹、棉籽油中毒、慢性肾功能不全等原因引起的周期性麻痹.