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磁敏感加权成像定量测量在鉴别诊断帕金森病和血管性帕金森综合征中的应用
目的 探讨在磁敏感加权成像(SWI)上测量脑内锥体外系各核团相位值对帕金森病(PD)和血管性帕金森综合征(VPS)的诊断及鉴别诊断价值.资料与方法 在SWI上对20例PD患者(PD组)、20例VPS患者(VPS组)和20例正常对照者(对照组)脑内锥体外系各核团进行相位值测量,并进行比较.结果 PD组较VPS组及对照组黑质致密带(SNc)、苍白球(GP)、壳核(PUT)相位值均明显降低(P＜0.01)；VPS患者与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).PD组SNc、GP及PUT相位值在早期即已经降低,随病情加重其相位值进一步降低(P＜0.01)；中晚期其黑质网状带(SNr)相位值降低(P＜0.05).VPS组在早中期各感兴趣区相位值均无明显变化,仅在晚期SNc、PUT、尾状核(CN)及SNr、GP相位值轻度降低(SNc、PUT、CN:P＜0.01；SNr、GP:P＜0.05).双侧红核(RN)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 应用SWI测量脑内锥体外系各核团相位值对PD和VPS的评估具有临床诊断价值.
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血管性帕金森综合征相关因素的研究
目的 探讨影响血管性帕金森综合征(VP)发生的相关因素.方法 选择首发脑梗死患者425例,将终进入研究队列的404例患者按牛津郡社区脑卒中规划(OCSP)分型分为4组,完全前循环梗死组(30例)、部分前循环梗死组(135例)、腔隙性脑梗死组(206例)和后循环梗死组(33例).随访4年,记录终点事件.采用logistic回归模型进行危险因素分析.结果 发生VP终点事件者54例,发病率为13.4%.腔隙性脑梗死组VP发病率高,为42例(20.4%);VP的发生在年龄、高血压史、全血还原比黏度、纤维蛋白原方面差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01).结论 腔隙性脑梗死容易导致VP的发生;年龄、高血压史、全血还原比黏度、纤维蛋白原是VP发生的危险因素.
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磁共振帕金森综合征指数在进行性核上性麻痹预后中的价值
目的 研究磁共振帕金森综合征指数(MRPI)对进行性核上性麻痹(PSP)预后的提示价值.方法 收集临床诊断为拟诊PSP的患者1 7例,行MRI检查,并计算MRPI；采用PSP评定量表(PSP-RS)评分,并与MRPI值行相关分析；对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间的关系.结果 17例拟诊PSP患者PSP-RS评分为(42.2±9.4),MRPI为(17.3±4.9)；MRPI与PSP-RS评分呈正相关(r=0.921,P=0.004);以MRPI 15.29为界值,MRPI＞15.29患者生存时间(12.6±3.6)个月,MRPI≤15.29患者生存时间(25.0±7.3)个月(P＜0.05).结论 MRPI可以提示PSP患者的预后及生存时间.
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突触核蛋白病病理学研究进展
α突触核蛋白是一个由140个残基组成的神经元蛋白.在生理条件下,大部分存在于神经突触前末梢,靠近突触小泡.它是包括β突触核蛋白和γ突触核蛋白在内的保守的蛋白质家族中的一员,并且初被描述为组成阿尔茨海默病老年斑的非淀粉样蛋白前体蛋白.研究证实,α突触核蛋白的聚集物存在于许多病理进程中[1].例如,它存在于帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩及若干其他神经变性病患者的路易体、路易小体神经突和寡核苷酸变性包涵体中,这些被称作为突触核蛋白病[2].α突触核蛋白的病理作用已被广泛研究,但是,其如何引起发病,仍然不清楚,本综述中我们重点关注了近几年来,关于α突触核蛋白在突触核蛋白病中病理作用的研究.
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重视Tau蛋白病理相关帕金森综合征的诊断
随着分子病理的飞速发展,帕金森叠加综合征中,进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底节变性(CBD)的共同病理特征是微管相关蛋白Tau的异常积聚,因此被统一到Tau蛋白病理相关帕金森综合征类别中.
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路易体痴呆的神经影像学特征
路易体痴呆（dementia with Lewy body ，DLB）为神经系统变性疾病，由Okazaki 1961年首先描述，但是直到20世纪80年代后期才逐渐被确认为一种独立的疾病。本病的临床特点为波动性的认知障碍及帕金森综合征和以视幻觉为突出表现的精神症状；病理特征为大脑皮质和皮质下灰质核团弥散分布的路易小体。据目前的研究数据显示，DLB是仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer摧s disease ，AD ）的常见神经变性痴呆类型，占痴呆患者的15％～25％［1］。但由于DLB在临床表现和病理特征上，与 AD和帕金森病痴呆（Parkin‐son摧s disease dementia ，PDD ）有共同点，因此往往在临床上常被误诊。脑部影像学检查在痴呆患者的诊断及其病情评估中扮演了非常重要的角色。目前有不少影像学方法，如MRI及单光子断层显像（single‐photon emission computed tomography ，SPECT ）和正电子断层显像（positron emission tomography ，PET ）等，从结构和功能的角度等多个方面进行评估。了解和比较DLB的影像学特点，与其他痴呆类型鉴别显得尤为主要。我们着重介绍DLB的影像学特征及与AD和PDD的影像学鉴别。
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多系统萎缩老年患者早期临床特点分析
目的 探讨多系统萎缩(MSA)的早期的临床表现及发病特点,为早期诊断提供依据.方法 回顾性分析我院102例诊断“很可能”的MSA老年患者首发症状、临床特点及辅助检查等,结合文献进行复习. 结果 102例诊断为“很可能”的MSA老年患者,其中诊断为MSA-P亚型57例(55.9％),MSA-C亚型45例(44.1％).首发症状以自主神经功能障碍27例,在MSA-P亚型与MSA-C亚型中分别为15例(26.3％)和12例(26.6％),主要表现为排尿、排便障碍14例,直立性低血压11例,性功能障碍8例.首发症状以帕金森样症状49例,主要表现为步态异常24例,静止性震颤3例,肌强直16例,动作迟缓15例.首发症状以小脑症状33例,主要表现为步态、肢体共济失调27例,构音障碍6例,眼球震颤2例.首发锥体束征2例.早期发生误诊36例(35.3％). 结论 MSA早期表现多样,容易被误诊.注意临床表现和辅助检查,提高临床早期诊断的准确性.
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一氧化碳对脂多糖诱导大鼠纹状体炎性反应后的多巴胺能神经元的影响
目的 观察脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导大鼠纹状体炎性反应2周后,急性一氧化碳(carbon monoxide,CO)中毒对黑质多巴胺(dopamine,DA)能神经元的影响.方法 160只SD雄性大鼠随机分为CO组、LPS组、CO+LPS组和对照组,观察大鼠在染毒后不同时间点的尾静脉血24 h内碳氧血红蛋白(HbCO)浓度变化、行为学改变、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)及OX-42(小胶质细胞标志物)的表达,高效液相色谱(HPLC)分析纹状体DA含量变化.结果 染毒鼠均达到持续24 h CO重度中毒(HbCO＞50%).CO+LPS组大鼠染毒后14、21、28 d的30min内平均运动速度和运动距离下降(P＜0.05),小胶质细胞明显增生并异常激活,TH阳性神经元数量分别减少43.2%(P＜0.05)、46.5%(P＜0.05)和63.7%(P＜0.01);DA分别降低33.0%、39.0%(P＜0.05)和53.6%(P＜0.01).结论 大鼠多巴胺能神经系统发生炎性反应后,将加重急性CO中毒对多巴胺能神经元的损害,增加CO中毒后患帕金森综合征的风险.
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表现为进展性帕金森综合征的硬脑膜动静脉瘘一例报道
硬脑膜动静脉瘘(dural arteriovenous fistulas,DAVF)是硬脑膜动静脉畸形的特殊类型,系指在供血动脉和硬脑膜静脉窦之间存在异常交通,DAVF约占颅内动静脉畸形的10％～15％.多发性DAVF较少见,表现为帕金森综合征的DVAF更为少见,容易误诊,国外仅有个案报道[1],国内尚未见报道,也未见有关DVAF的磁敏感成像(SWI)表现的报道.本文对1例表现为帕金森综合征的DAVF进行报道.
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血管性帕金森综合征和帕金森病患者血中微量元素的变化
目的 研究血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VP)和帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者血中微量元素铜(Cu),硒(Se)、锌(Zn)和铅(Pb)水平的变化.方法 选择20例VP、17例JPD患者和10例对照者,采用石墨炉原子吸收分光光度法检测血清Zn、Cu和全血Pb水平,采用荧光分光光度法检测血清Se水平,并进行分析.结果 (1)VP和PD组血清总体Cu和Se水平均明显高于对照组(P＜0.05),VP和PD组间无统计学差别(P＞0.05).(2)VP、PD组总体血清Zn和全血Pb水平较对照组无统计学差别(P＞0.05).(3)VP组病程＜5年的患者血清Cu、Se和Zn水平明显高于对照组(P＜0.05),全血Pb水平与对照组无统计学差别(P＞0.05);病程>5年的患者血清Cu和Zn水平明显低于对照组(P＜0.05),血清Se和全血Pb水平与对照纽无统计学差别(P＞0.05).(4)PD组Ⅰ-Ⅱ期患者血清Cu、Se和Zn水平明显高于对照组(P＜0.05),全血Pb水平与对照组无统计学差别(P＞0.05);Ⅲ-Ⅴ期患者血清Cu和全血Pb水平均明显高于对照组(P＜0.05),血清Se和Zn水平明显低于对照组(P＜0.05).结论 VP和PD组血清总体Cu和Se水平明显升高;VP组病程＜5年的患者血清Cu、Se和Zn水平明显升高,病程＞5年的患者血清Cu和Zn水平明显降低;PD组Ⅰ-Ⅱ期患者血清Cu、Se和Zn水平明显升高,Ⅲ-Ⅴ期患者血清Cu和全血Pb水平明显升高,血清Se和Zn水平明显降低.微量元素可能在VP和PD的发生、发展和转归中起重要作用.
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血管性帕金森综合征多巴反应异质性的队列研究
目的 研究基于病变部位的血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VP)亚型队列的多巴反应性差异.方法 对41例VP和45例帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者在基线和2年期随访时进行急性左旋多巴试验评测患者的多巴反应性.将VP组按照磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)显示的病变部位分型.对VP各亚型和PD组在基线、2年期随访的多巴反应性进行了比较.应用一致性检验评价基线急性左旋多巴试验对2年期随访时多巴反应性的预测价值.结果在基线以及2年期随访时,VP组中基底节病变亚组的多巴反应性程度和急性左旋多巴试验阳性率均高于白质病变亚组,但低于PD组(P<0.05).2年期随访时VP总体以及基底节病变亚组的多巴反应性低于基线(P<0.05);白质病变亚组的多巴反应性与基线的差异无统计学意义(P>0.05).VP组基线急性左旋多巴试验结果与2年期随访时急性左旋多巴试验结果的一致性有统计学意义,kappa值为0.438(P<0.05);其中白质病变组的阳性预测率和阴性预测率分别为0和100%;基底节病变组的阳性预测率和阴性预测率分别为14.3%和100%.结论 VP的基底节病变亚组和白质病变亚组的急性多巴反应性随病程进展有不同的变化特征.
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帕金森病和帕金森叠加综合征11例黑质纹状体病理观察
目的认识帕金森病(PD)和帕金森叠加综合征黑质纹状体组织细胞病变及异常蛋白质表达特征.方法对尸检证实的5例PD,3例进行性核上性麻痹(PSP)和3例多系统萎缩(MSA)脑组织标本,进行Gallyas-Braak银染色,tau、α-synuclein、ubiquitin免疫组化染色.观察黑质纹状体组织神经细胞和胶质细胞变性特征及蛋白质表达特性.结果 PD、PSP及MSA的黑质腹外侧区及腹内侧区神经细胞均存在严重脱失.PD黑质神经细胞见α-synuclein和ubiquitin蛋白阳性路易小体.PSP黑质和苍白球神经细胞胞质内存在tau蛋白阳性球状神经原纤维缠结,同时黑质、苍白球还存在tau蛋白阳性葱状星形细胞及线团样少突胶质细胞变性.MSA纹状体神经细胞中至重度脱失,并在黑质、纹状体见大量α-synuclein和ubiquitin蛋白阳性、嗜银少突胶质细胞包涵体.结论 PD路易小体和MSA少突胶质细胞包涵体均表达α-synuclein和ubiquitin蛋白,提示这两组疾病存在相同的蛋白质病理基础;PSP黑质纹状体组织存在特征性的神经细胞和星形胶质变性,但其蛋白质病理属于与tau蛋白相关的变性疾病.
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应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况.方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析.结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变,其中2个家系为外显子4纯合缺失,2个家系为外显子4杂合缺失,2个家系为外显子2杂合缺失,1家系为外显子3杂合缺失,1家系为外显子1杂合缺失,此外,1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失.未见parkin基因外显子重复突变.结论我国AREP患者存在parkin基因外显子重排突变;parkin基因外显子重排突变可能是我国AREP患者的主要致病因素.
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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及DJ-1基因的突变分析.结果在3个家系中发现parkin基因3个杂合突变,分别为202-203delAG和新发现的1069-1074delGTGTCC与T1422C突变.在2个家系中发现2个新的PINK1基因突变,分别为C938T及C1474T.未见DJ-1基因突变.3个PARK2家系平均发病年龄(25.2±5.7)岁,临床上肌张力障碍、姿势不稳、腱反射活跃、症状晨轻暮重常见,对多巴制剂反应好,左旋多巴诱导的运动障碍常见;2个PARK6家系平均发病年龄(25.8±10.0)岁,临床特征与PARK2相似,但未见肌张力障碍、姿势不稳及左旋多巴诱导的运动障碍.结论 parkin、PINK1基因突变是AREP的常见病因;DJ-1在我国AREP中可能罕见;PARK2和PARK6具有相似临床表现,但均具有临床异质性.
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中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析
目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变,突变频率2.5%(4/160);DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变,发现了4种已报道的单核苷酸多态(SNP)和1种新的SNP,分别为:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A和IVS6+52 C→T.结论 DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱,可能是中国汉族人群EOP DJ-1基因突变的重要形式.
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光学相干断层扫描在非典型帕金森综合征中应用的研究进展
非典型帕金森综合征(APS)包括多系统萎缩、进行性核上性麻痹和皮质基底节综合征等,存在视网膜损伤.光学相干断层扫描(OCT)作为一种无创、非接触性、可重复的生物成像技术,可用于评估视网膜的结构改变.我们对近年来OCT技术应用于APS的研究进展进行综述,以期为临床提供参考.
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应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变
目的 建立应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR,RT-PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP) 家系进行parkin基因外显子重排突变分析.方法 应用SYBR GreenⅠRT-PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析.结果 14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变,其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变,未发现外显子重复突变,突变主要累及第2～4号外显子.结论 建立了应用SYBR GreenⅠRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台;中国AREP 家系的parkin基因外显子重排突变频率为43.8%,与国外报道相似.
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帕金森综合征合并肌萎缩侧索硬化症一例
患者 男性,67岁,主因进行性左侧肢体运动迟缓1年,于2013年7月24日入院.患者1年余前无明显诱因出现左手动作迟缓,如擀饺子皮时左手旋转面皮等精细动作不如以前灵活,后逐渐累及左下肢,表现为行走时左下肢拖拉,为求进一步诊断与治疗,至我院就诊.患者近年来常出现便秘,偶有尿急.既往慢性萎缩性胃炎病史40余年,复发性阿佛他溃疡40余年.余无异常.
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应重视冻结步态研究
冻结步态(FOG)是一种以反复发作的短暂性步态迟滞、中止为特征的步态障碍,常见于帕金森病(PD)、原发性冻结步态、帕金森叠加综合征、血管性帕金森综合征、正常颅内压脑积水等,严重影响患者生活质量,是病残的重要原因.冻结步态发病机制尚不完全清楚,缺乏有效治疗方法,目前国内对这一步态障碍的研究尚不多见,值得关注.
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帕金森叠加综合征神经精神症状及PET影像学特征
目的 探讨帕金森叠加综合征患者的神经精神症状和18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET影像学特征.方法 共8例很可能的帕金森叠加综合征患者,包括以小脑共济失调为主要表现的多系统萎缩(MSA-C型)1例、进行性核上性麻痹4例、皮质基底节变性1例、路易体痴呆2例,采用简易智能状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评价认知功能,神经精神科问卷评价神经精神行为,汉密尔顿抑郁量表21项评价情绪状态.结果 1例MSA-C型患者仅表现为焦虑.4例进行性核上性麻痹患者均存在不同程度认知功能障碍,其中3例还表现出明显抑郁、焦虑、易激惹和睡眠障碍.1例皮质基底节变性患者表现为执行功能和视空间能力、言语功能、注意力和定向力障碍,以及抑郁、焦虑、易激惹和睡眠障碍.2例路易体痴呆患者均不能复制MMSE量表之五边形,MoCA量表之画钟测验仅能勾画圆形轮廓,同时表现为幻觉、抑郁和淡漠.18F-FDG PET显像,1例MSA-C型患者为小脑葡萄糖代谢降低;4例进行性核上性麻痹患者均为双侧对称性额叶、前扣带回、顶叶代谢降低,尤以丘脑、基底节区和脑干显著;1例皮质基底节变性患者为右侧额颞顶枕叶外侧、左侧顶叶外侧、双侧扣带回和楔前叶代谢降低;2例路易体痴呆患者均为双侧颞枕叶代谢降低.结论 帕金森叠加综合征早期易误诊为心理疾病而延误治疗,还可因使用镇静催眠药而加重运动障碍和锥体外系症状.神经心理学改变与认知功能障碍有关.PET显像对疾病的早期诊断有重要临床价值.
关键词： 帕金森障碍 神经症性障碍 正电子发射断层显像术
