首页 > 文献资料
-
核酮糖1,5-二磷酸羧化酶加氧酶基因序列、化学成分和块茎解剖对沿阶草属和山麦冬属麦冬的鉴别
-
乙酰辅酶A羧化酶在能量平衡和运动减肥中的作用研究进展
近年来,在肥胖的发病机制、预防和治疗的研究中,乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase,ACC)的作用越来越受到重视.体脂过多堆积是肥胖病的基本病理特征.在脂肪合成过程中,不仅ACC是限速酶,而且其催化产物丙二酸单酰辅酶A(malonyl-CoA,MA)在一定程度上控制着脂肪酸的代谢.本文就近年来ACC在能量平衡和肥胖病方面的研究进展做一综述.
-
乙酰辅酶A羧化酶作为糖尿病治疗新靶点研究进展
乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase,ACC)是近年来在肥胖及糖尿病(DM)发病机制研究中被逐渐重视的一种促进脂肪酸合成的酶,其处于脂肪和糖代谢的一个交汇点,在碳水化合物和脂肪代谢中有重要作用,ACC有可能成为将来糖尿病治疗的新靶点.本文就近年来有关ACC在体内的调节及其与糖尿病治疗的关系及机制做一综述.
-
单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例并文献复习
单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是亮氨酸降解代谢障碍的一种先天性代谢缺陷病,以尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羟基异戊酸升高为特征,该病1970年由Eldjarn等[1]首先报道,是一种罕见的先天性代谢缺陷病,至今报告数十例.本文报告近用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析诊断的单纯型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例,并复习文献,阐述本病分子学病因新进展、临床表现、诊断、治疗和预后.
-
乙酰辅酶A羧化酶与恶性肿瘤相关性的研究进展
乙酰辅酶A羧化酶(acetyl coa carboxylase,ACC)是脂肪酸合成过程中的关键酶,它催化脂肪酸合成的第一步反应,即ACC合成丙二酰辅酶A,然后丙二酰辅酶A在脂肪酸碳链延长酶系作用下合成长链脂肪酸.目前研究发现,脂肪形成在促进癌细胞存活中起着重要的作用,脂肪酸合成的激活被认为是癌细胞的一个特性[1].因此,ACC可能成为肿瘤治疗的新靶点,本文就近年来ACC与肿瘤的相关性研究作一综述.
-
草酸钙尿石患者VKDC结构域基因突变的研究
泌尿系结石以草酸钙结石为常见.现已发现尿液中存在一些大分子蛋白质与尿石形成相关,越来越多的研究证实尿凝血酶原片段1(UPTF1)是正常人尿草酸钙结晶的主要抑制因子之一.正常人体内的UPTF1借助其γ-羧基谷氨酸(Gla)结构域发挥抑制草酸钙结石形成的作用.而这个功能结构域的羧化过程是以VitK依赖性羧化酶(VKDC)为关键酶催化完成的.早期研究证实,与正常人比较草酸钙结石患者肾脏组织VKDC活性明显降低,提示其在草酸钙结石形成中有重要意义[1].为探讨草酸钙结石患者肾脏VKDC活性降低的机制,本实验采用PCR-DHPLC(聚合酶链反应-变性高效液相色谱)及测序等方法对44例草酸钙结石患者进行了研究.
-
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例
患儿,男,6岁,因食欲下降5 d,呕吐伴嗜睡4 d入院.患儿5 d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗.入院前4 d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多.入院前3 d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院.患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常.
-
复合性羧化酶缺乏症一例
患儿女,5个月。因嗜睡半个月、气喘1天、肢体抖动数次,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约70天时出现喷射状呕吐,耳内常有严重湿疹,头、脸及腰部亦有散在湿疹。4个月时出现摇头动作,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第3胎,第2产,孕37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体:T36.5℃,P120次/分,R42次/分,体重8 kg,呻吟状、呼吸急促,出气凉,下颌抖动。头发黄,极少,睫毛、眉毛呈浅黄色,皮肤白,未见湿疹。双肺呼吸音粗,心音低钝,肝脾未触及,双膝腱反射正常,颈强(±)。实验室检查:血常规中度贫血,血气分析示代谢性酸中毒,血氨49 μmol/L(参考值9.0~33 μmol/L)。尿常规示酮体(+++),血糖和血乳酸基本正常。尿甲基丙二酸和三氯化铁筛查试验均阴性。脑电图异常,IQ69。血氨基酸分析:甘氨酸为正常值的3.5倍,丝氨酸和赖氨酸略高,苯丙氨酸和酪氨酸均正常。入院疑诊为遗传代谢病(有机酸异常)。经抗贫血、纠正酸中毒、肌注维生素B12,控制蛋白摄入及预防感染等治疗,症状缓解,住院19天后出院。出院后继续巩固治疗,同时等待有机酸测定结果。出院后1周发现眼球运动不灵活,不再看东西,随之听力下降,四肢软弱,并出现抽搐大发作,伴尖叫。尿有机酸检查结果显示3-羟基丙酸、3-羟基戊酸、β-甲基巴豆酰甘氨酸、丙酰基甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸及柠檬酸甲酯明显增高,诊断为复合性羧化酶缺乏症。因家长担心治疗后仍会遗留智力低下,不同意用生物素治疗。调查该家系12人,患儿之姐生后2 h开始呕吐,手脚发凉,出长气,生后6天一直未睁眼,第6天出现频繁抽搐,心衰死亡。