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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病X线表现
目的:探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)的X线表现及其病理基础.方法:搜集经临床及影像学检查确诊的SEDT-PA同胞兄妹2例,摄双膝关节及腕关节、双肩关节、双髋关节正位X线片,颈椎、胸椎及腰椎正侧位片.结果:X线片均可见椎体普遍性变扁,前后径和横径加大,椎体前部上角凹陷.X线片上表现为关节间隙变狭窄,骨端膨大及明显骨质增生;股骨头增大,扁而宽,股骨颈粗短,髋内翻.结论:根据特征性的影像学表现,结合临床特点能够明确SEDT-PA的诊断.
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迟发性脊柱骨骺发育不良1例
1病例简介患者,男,14岁.5岁起出现跛行,近年来逐渐加重.患者系第一胎,足月顺产,父母非近亲结婚,健在.查体:智力正常,身高158cm.双手脚似成年人.
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间向性侏儒一例
患儿,男,3岁,因体格发育异常3年就诊.出生后3个月发现鸡胸,1岁会走路后发现不能站直,驼背,身材矮小.智力发育正常.第1胎,足月,自然分娩出生.父母非近亲结婚,父系、母系中均无类似病例.体检:立位身高85.5 cm,卧位身长89 cm,指距82 cm,头围52 cm.头颅及颜面部无异常.胸骨前突,肋缘外翻,脊柱后凸.双上肢不能伸直,双下肢X型腿.四肢关节骨端突出且活动受限,无关节韧带松弛.X线检查:胸腰椎像示胸廓狭小,各椎体变扁,椎间隙宽,胸腰段后凸伴侧弯畸形.骨盆像(图1)示髂骨呈方形,髋臼变浅,股骨颈短宽,坐耻骨粗短.双下肢像(图2)及双手像示管状骨干骺端增宽张开且致密,骨干短而细,状若哑铃,骨骺发育不良.骨龄落后.临床诊断为间向性侏儒.
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迟发型椎体骨骺发育不良一例报告并文献复习
迟发型椎体骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种少见的遗传性疾病,主要表现为青少年时期出现的身材矮小、椎体变扁及中央驼峰样凸起等.我们于2004年10月10日收治1例SEDT,并进行文献综述,以提高认识,避免误诊.
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半肢骨骺发育不良伴膝关节前交叉韧带先天性缺如1例
1 病历报告患儿,男,8岁,2年前发现左膝肿大,诊为骨化性肌炎.近3个月来,左膝疼痛,晨重,肿物较前肿大,以左膝关节滑膜骨软骨瘤病收入院.
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骨骺发育不良的临床影像学分析
骨骺发育不良(Epiphyseal Dysplasia)是一组临床少见的骨发育障碍性疾病,属体质性骨病,分为早发型和晚发型,疾病种类较多,病因及表现复杂.本文报道"晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病"和"多发性骨骺发育不良"两类疾病的5例病人,结合文献着重讨论其X线特点及鉴别诊断.
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骨骺移植治疗小儿骨骺发育不良13例报告
近3年来,我科采用骨骺移植术治疗13例骨骺发育不良患儿,收到良好效果,现报告如下.
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Meyer发育不良误诊为Perthes病一例
Meyer发育不良(Meyer displasia),又称股骨头骨骺发育不良(dysplasia epiphysealis capitis femoris),是股骨头骨化中心以多点异常延迟出现的一种多无自觉症状的发育异常[1].由于这种异常多在2岁左右发生.X线表现酷似股骨头坏死,常被误诊为Perthes病而进行一些不必要的过度治疗.虽然国外已有数篇病例报道,但国内未见明显重视,为此,我们将近确诊的1例Meyer发育不良患儿报告如下.
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半肢骨骺发育异常伴斜视1例
1临床资料患儿男,11岁,因左髋大粗隆部突现伴轻微活动受限5年就诊.
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多发性骨骺发育异常1例报告
病人,女,6岁,诉右膝关节疼痛、僵硬、跛行、行走速度慢于同龄儿童1年.体检:身高98 cm,体重19 kg,摇摆步态,双膝内翻畸形,双膝关节略大,智力正常.其它物理检查及实验室检查无阳性发现.既往史及家族史无特殊、居住区无地方病.1 X线表现两膝关节组成骨对称性骨骺及干骺端不规则,发育不良.骨骺内薄外厚,其内外两侧呈分节状和斑点状碎裂,胫骨干骺端呈斜坡状并向外突出,股骨髁及胫骨髁成角见方.髁间凹变浅,髌骨呈斑点状.干骺端及骨骺无骨增生硬化现象.双侧髋臼、股骨近侧干骺端及大粗隆骨骺粗糙不齐、股骨颈变短.双侧肱骨滑车、肱骨小头、桡骨小头骨骺均发育不良,尤以滑车骨骺发育不良为明显.肘、膝、髋关节组成骨均无干骺端及骨端骨硬化.X线诊断:多发性骨骺发育异常(图1~4).