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多发性脂囊瘤的复合注射
目的:探讨多发性脂囊瘤的复发感染所致疤痕的有效处理手段.方法:对多发性脂囊瘤分别采取药物灌注及加压处理36例的临床资料进行回顾性分析总结.结果:痊愈34例,追踪半年至2年半无复发.结论:复合灌注治疗多发性脂囊瘤为安全有效方法,效果良好.
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多发性脂囊瘤1例
多发性脂囊瘤为皮脂腺口受阻而形成的滞留性囊肿.多见于青春期男性.约1/3有明显家族史.大多呈常染色体显性遗传.典型损害为0.3～0.5cm皮色或淡黄色的囊性结节,无自觉症状.常在青春期出现.多发,自数十个至数百个.好发于腋、前胸、腹部、腹股沟、男性的阴囊等部位.囊肿数目常甚多,有时可达百个以上,但不融合.
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超脉冲CO2激光治疗多发性脂囊瘤临床观察
多发性脂囊瘤是一种少见的常染色体显性遗传病,好发于前胸部、颈部、阴囊等部位,影响美观.我们于2004年3月一2007年3月,应用超脉冲CO2激光治疗多发性脂囊瘤38例,疗效满意,报告如下.
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火针结合艾灸治疗气滞血瘀型多发性脂囊瘤38例
目的:观察火针结合艾灸治疗气滞血瘀型多发性脂囊瘤的临床疗效.方法:运用火针直接点刺瘤体顶端,破坏囊肿细胞,挤压排除囊内容物,术后加用艾灸加强消瘀散结,加速皮损消退.结果:38例患者治疗半年后观察疗效,治愈35例,复发3例,复发患者经再次治疗后痊愈,1次治愈率92.11％,2次治愈率100％.结论:火针结合艾灸治疗气滞血瘀型多发性脂囊瘤,治愈率高,创伤小,不留瘢痕,患者容易接受,值得临床运用和推广.
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多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究
目的 研究一多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况.方法 用聚合酶链反应(PCR)方法扩增家系中2例患者(先证者、先证者父亲)、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子l,PCR产物直接进行测序以检测突变.结果 在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC,导致K171A区杂合错义突变R94C,即第94位精氨酸被半胱氨酸取代.而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变.结论 在一中国人SM家系中检测到K17 1A区R94C突变.
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微创切口夹除术治疗全身多发性脂囊瘤
多发性脂囊瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多见于躯干、四肢近端和腋下,同时也好发于头颈部和面部.临床特征为多发的内含黄色油脂、大小不等的结节.自2006-2014年,我们应用小切口夹除术微创治疗全身多发性脂囊瘤患者8例,效果满意.现报道如下.1 临床资料本组患者共8例,女性5例,男性3例;年龄14 ～ 50岁,平均30岁.部位:头面颈6例,四肢8例,躯干5例,臀部5例.多为青春期开始发病.
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头部多发性脂囊瘤并发增生性外毛根鞘瘤1例
患者女,66岁.头枕部多发丘疹3年余.患者于2009年4月无明显诱因头皮出现散在淡黄色丘疹,质地中等,无明显自觉症状,未予重视.皮损渐增多,近1年头枕部右侧出现一淡红色结节,质硬,结节逐渐增大,偶有瘙痒,无痛感.于2012年7月就诊于我科.患者既往体健,家族成员中未见类似疾病患者.
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多发性脂囊瘤一家系18例
选证者(Ⅲ8),男,45岁.自17岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.全身系统检查未见异常.皮肤科所见:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约6mm～1.5cm左右.以背部、腋下、前胸、腹股沟处多见.
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CO2激光治疗多发性皮脂囊瘤85例
自1 995年开始作者应用CO2激光结合钳夹摘除多发性脂囊瘤85例,取得满意效果,现报告如下.1 临床资料85例患者中,男80例,女5例;年龄18～55岁,平均30岁;病程1～5年.损害均为多发,绝大多数分布于额部、颈部、胸骨部及上腹部,少数病例见于上臂及阴囊.2 治疗常规消毒患部皮肤,用1%利多卡因皮下浸润麻醉,应用30瓦CO2激光大功率、小光斑聚焦于囊肿表面投影中心,垂直于皮面向下点状照射,直至孔内有液体冒出,说明已击穿囊壁.用小弯钳扩张皮肤切口后直插入囊内,钝性扩张囊壁开口.隔皮捏挤囊肿,将囊内白色乳酪样物质挤出皮外,然后用小弯钳将囊壁钳拉剥离,清除干净,用纱布压迫止血,75%酒精溶液消毒创面,创口外撒氯霉素粉,纱布加压包扎.术后给予红霉素、甲硝唑口服3天预防感染.同时叮嘱患者注意保持创面整洁干净,避免污染.3～5天后创面结痂,10天左右痂皮脱落.然后同样方法逐个处理囊肿.
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多发性脂囊瘤1例
多发性脂囊瘤为较少见的一种错构瘤,我们遇到1例,报道如下.临床资料患者男,21岁,因起皮疹2年来诊.2年前无明显诱因胸部、腋窝等部位出现淡黄色丘疹,渐增多,无明显自觉症状.既往无特殊病史.家族中无类似患者.
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多发性脂囊瘤1例
患者女,23岁.因头面、躯干丘疹结节20余年就诊.患者出生后其父母发现头面部、躯干等部位有较多黄色丘疹,随着年龄增长,皮损渐增大、增多,曾在当地医院诊断为脂肪瘤,未予治疗.为进一步明确诊断,来我站就诊.既往史、个人史、家族史无特殊.体格检查:系统检查无异常.皮肤科情况:面部、胸背部散在分布(图1、2),耳后、腋下密集分布多数粟粒至花生米大小的黄色丘疹、结节.皮损界线清楚,触之中等硬度,活动度好,无压痛.组织病理学检查示:真皮内见囊肿结构,囊壁由复层鳞状上皮构成,囊内为无定形红染物质(图3),病理诊断为多发性脂囊瘤.
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多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究
目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变.结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性.
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多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
目的: 研究一中国汉族人多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况,了解SM和KRT17基因异常的关系.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子,并对PCR产物进行序列分析.结果: 该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)所替代,导致第94位的精氨酸被组氨酸取代(R94H),而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变.结论: 首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c.281G>A(p.R94H),该突变为本研究中所有患者的致病突变.
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多发性脂囊瘤的研究进展
多发性脂囊瘤为一种较罕见的常染色体显性遗传病.临床表现为多发性半球形囊性损害,好发于躯干及四肢近端.目前认为该病主要是由KRT17基因的突变所致.组织病理学研究,多发性脂囊瘤可能来源于皮脂腺导管和腺泡.口服维A酸、抽吸术、CO2激光、冷冻及外科手术等疗法可用于该病的治疗.
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5-氟脲嘧啶局部注射治疗多发性脂囊瘤
多发性脂囊瘤患者30例,男女各15例;年龄18～67岁,平均31.2岁;病程1～20年,平均6.9年;临床表现颈、前胸、上臂及腋下出现1～2 cm皮损,明显高出皮表,皮色、淡黄色或淡蓝色[1].采用5-氟脲嘧啶和2%利多卡因注射液用1 ml注射器按1∶1配量抽取药液后刺入皮损内缓慢推注至皮损部分发白隆起,每2周1次,每次不超过5 ml,如皮损较大或数量较多则分次治疗,1个月为1疗程.
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高频电针打孔加剥离治疗多发性脂囊瘤
多发性脂囊瘤既往治疗多采取手术切除或电干燥,较大皮损者则切开引流.我科采用高频电针打孔加剥离治疗9例(皮损共300余个),操作简单,损伤小,术后效果满意.
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单纯性多发性脂囊瘤一例
患者，男，25岁，发现躯干部有囊性结节7年于2015年9月11日在本院就诊。患者7年前入伍后洗澡时无意间发现胸部有数个绿豆大囊性结节，无自觉症状，尔后皮疹逐渐增大增多，并蔓延至腹部。患者平素体健，家族中未发现类似疾病患者。体格检查：一般情况可，心、肺、腹部等系统查体未见异常。皮肤科专科检查：胸腹部见大量粟粒至黄豆大圆形或类圆形、皮色或淡黄色的囊肿，无自觉症状（图1）。组织病理学检查结果：囊肿位于真皮，有上皮围绕，囊壁由鳞状上皮组成，囊壁内可见皮脂腺小叶，囊腔内容物为皮脂、少许角质物及毛干。诊断为单纯性多发性脂囊瘤（图2）。未予以治疗。
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多发性脂囊瘤角蛋白17基因的突变研究
目的：研究多发性脂囊瘤（ SM）角蛋白17基因的突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）的方法对角蛋白17外显子1及其侧翼和外显子6进行扩增，并对其PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果：在家系中两例患者第42位密码子由CTG突变为CCG，结果导致角蛋白17 V1区杂合错义突变（L42P），即亮氨酸由脯氨酸替代，而此家系中的正常人和与该家系无关的100例正常人的DNA测序结果未发现此突变。结论：此家系中患者表型可能由角蛋白17基因头区的L42P突变所致。
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局限于头皮的多发性脂囊瘤1例
报告1例多发性脂囊瘤。患者女，76岁。头皮丘疹10年余。体格检查：枕部可见数十个绿豆至黄豆大小黄色丘疹，质地较硬，表面光滑，挤压无内容物溢出，无压痛。病理检查：角化过度，局部可见毛囊角栓，真皮内可见由复层鳞状上皮组成的囊肿，囊壁内有嗜伊红均质化角质物，囊壁菲薄、曲折，壁周见少量皮脂腺小叶。诊断：多发性脂囊瘤。
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多发性脂囊瘤41例临床及病理分析
目的：探讨多发性脂囊瘤的临床和病理特点。方法：对41例多发性脂囊瘤的临床及病理资料进行回顾性分析。结果：41例患者中，男女比例1.73∶1，10岁以内发病者占5％，30岁以内发病者占88％，平均病程3.5年。皮损好发于躯干及四肢（85％），其中胸腹部占66％。3例为单发，其余均表现为多发性皮下囊肿。病理改变为囊壁由复层鳞状细胞组成，囊壁及邻近有皮脂腺小叶。临床正确诊断率为43.9％。结论：多发性脂囊瘤临床表现有特征性，囊壁及邻近有皮脂腺小叶是确诊的重要依据。
